Zespół Tetra-amelii jest jedną z najrzadszych chorób genetycznych związanych z mutacją genu WMT3. Głównym objawem choroby jest całkowity brak wszystkich czterech kończyn u osoby. Istnieją inne poważne wady rozwojowe. Poniżej możesz zobaczyć zdjęcie zespołu tetra-amelii.
Informacje ogólne
Oprócz braku czterech kończyn (greckie "tetra" - cztery, "amelia" - kończyna) z zespołem tetraamelii obserwuje się wady rozwojowe szkieletu, głowy, serca, płuc i układu moczowo-płciowego. W niektórych przypadkach występuje mikroftalmia, zaćma, hipoplazja lub aplazja płuc, nisko osadzone uszy, rozszczep podniebienia lub wargi. Większość dzieci z zespołem tetraamelii ma wady rozwojowe zagrażające życiu. Zarodki z tą patologią genetyczną często umierają w macicy lub w pierwszych dniach życia.
Zespół Tetra-amelii ma podobne objawy do innego niezwykle rzadkiego zaburzenia genetycznego, zespołu Robertsa. Choroba ta charakteryzuje się bardzo słabo rozwiniętymi kończynami, wadaminarządy wewnętrzne, zwłaszcza serce i nerki, rozszczep podniebienia. Zespół Robertsa jest spowodowany mutacją w genie ESCO2 zlokalizowanym na 8 chromosomie. Podobnie jak zespół tetraamelii, choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dokładną diagnozę można postawić tylko za pomocą testu genetycznego.
Genetyka
Zespół spowodowany jest mutacją genu WNT3 zlokalizowanego w ramieniu q 17 chromosomu. Gen WNT3 koduje białko, które bierze udział w tworzeniu kończyn płodu przed urodzeniem i jest odpowiedzialne za tworzenie szkieletu. Mutacja w tym genie (delecja lub duplikacja) jest przyczyną zespołu tetra-amelii.
Badania w rodzinach pokazują, że ten zespół jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko może urodzić się z taką patologią tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu WNT3. Jeśli tylko jeden z rodziców ma wadliwy gen, to dziecko albo będzie zdrowe, albo będzie nosicielem choroby. U nosicieli zmutowany gen na jednym z chromosomów jest kompensowany przez zdrowy gen na homologicznym chromosomie, który koduje normalne białko WNT3, więc zespół tetraamelii nie objawia się u nosicieli. Jeśli oboje rodzice są nosicielami choroby, prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 25%.
Leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół tetra-amelii, jak większość innych chorób genetycznych.
W przyszłości terapia genowa we wczesnych stadiach rozwoju płodu może umożliwić zastąpienie zmutowanego genu WNT317. chromosom jest normalny, co pomoże uniknąć rozwoju zespołu tetra-amelii, ale jak dotąd operacja ta jest na etapie eksperymentalnym. Niezwykle niska zachorowalność na tę chorobę utrudnia znalezienie możliwych metod leczenia.
Epidemiologia
Zespół Tetra-amelii występuje rzadziej niż inne patologie genetyczne. Dokładna częstotliwość choroby nie została ustalona. Według niektórych raportów na świecie jest obecnie tylko siedem osób z tą chorobą.
Diagnoza
Zespół tetra-amelii można określić u płodu za pomocą takich procedur medycznych, jak analiza sekwencji zakodowanego regionu chromosomu, analiza delecji i duplikacji chromosomu 17. Testy te pokazują, czy istnieje delecja na chromosomie (całkowity brak fragmentów genów lub genów) lub dodatkowe powtórzenia trinukleotydów. Takie badanie jest szczególnie istotne, jeśli w rodzinie wystąpiły już przypadki narodzin dziecka z zespołem tetra-amelii.
Już w pierwszym trymestrze ciąży ultrasonograf o wysokiej rozdzielczości z łatwością wykryje brak kończyn u płodu. Procedury, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki, mogą również wykryć obecność lub brak mutacji, ale wykrywają chorobę później niż USG.
Dzięki sztucznej inseminacji możliwa jest diagnostyka genetyczna przed implantacją. Ta procedura pozwoli Ci określić, które zarodki mają zmutowany gen, a które nie, i dokonać selekcjitylko zdrowe. Ta metoda diagnostyczna jest bardzo skuteczna w przypadku wielu patologii genetycznych, nie tylko zespołu tetra-amelii, i minimalizuje ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi.
Prognoza
Ludzie z zespołem tetra-amelii uczą się prowadzić satysfakcjonujące życie. Nie da się jednoznacznie powiedzieć, jak tetraamelia wpływa na długość życia. Wszystko zależy od nasilenia współistniejących wad rozwojowych szkieletu, serca, płuc, nerwów.
Jak już wspomniano, jedno z najrzadszych zaburzeń genetycznych ze wszystkich możliwych - zespół tetra-amelii. Ilu ludzi na świecie cierpi z tego powodu? Według niektórych doniesień obecnie z tą chorobą żyje tylko siedem osób. Najbardziej znanymi osobami z zespołem tetra-amelii są amerykański mówca motywacyjny i pisarz Nicholas Vujicic, japońska dziennikarka sportowa Hirotada Ototake oraz Joanna O'Riordan.
