Choroby genetyczne są nazywane heterogenicznymi w klinicznych objawach grupy chorób, które występują pod wpływem mutacji na poziomie genów. Grupę dziedzicznych chorób genów, które powstają i rozwijają się na tle defektu dziedzicznego aparatu komórek i wpływu niekorzystnych czynników środowiskowych, należy rozpatrywać oddzielnie.
Co to są wieloczynnikowe choroby dziedziczne
W szczególności ta grupa chorób ma jedną wyraźną różnicę w stosunku do chorób genowych. Choroby wieloczynnikowe zaczynają się objawiać pod wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych. Niektórzy naukowcy sugerują, że predyspozycje genetyczne mogą się nigdy nie ujawnić, chyba że pojawią się czynniki środowiskowe.
Etiologia i genetyka chorób wieloczynnikowych jest bardzo złożona, pochodzenie ma wieloetapową strukturę i może być różne w przypadku każdego konkretnegochoroba.
Odmiany wieloczynnikowych patologii
Warunkowo wieloczynnikowe choroby dziedziczne można podzielić na:
- rodzime wady rozwojowe;
- choroby natury psychicznej i nerwowej;
- choroby związane z wiekiem.
W zależności od liczby genów zaangażowanych w patologię rozróżniają:
- Choroby monogenowe - mają jeden zmutowany gen, który tworzy predyspozycje do określonej choroby. Aby choroba w tym przypadku zaczęła się rozwijać, konieczne będzie wpłynięcie na jeden konkretny czynnik środowiskowy. Może być fizyczny, chemiczny, biologiczny lub leczniczy. Jeśli nie pojawił się określony czynnik, nawet jeśli zmutowany gen jest obecny, choroba nie rozwinie się. Jeśli dana osoba nie ma patogennego genu, ale jest narażona na działanie zewnętrznego czynnika środowiskowego, choroba również nie wystąpi.
- Wiedziczne choroby wielogenowe lub choroby wieloczynnikowe są determinowane przez patologie w wielu genach. Działanie znaków wieloczynnikowych może być nieciągłe lub ciągłe. Ale każda z chorób może powstać tylko w wyniku interakcji wielu patogennych genów i czynników środowiskowych. Normalne cechy człowieka, takie jak inteligencja, wzrost, waga, kolor skóry, są ciągłymi cechami wieloczynnikowymi. Izolowane wady wrodzone (rozszczep wargi i podniebienia), wrodzona wada serca, układu nerwowegorurki, polirostenoza, nadciśnienie, choroba wrzodowa i niektóre inne występują częściej u bliskich krewnych niż w populacji ogólnej. Choroby wieloczynnikowe, których przykłady wymieniono powyżej, są „przerywanymi” cechami wieloczynnikowymi.
Diagnostyczne MFZ
Różne rodzaje badań pomagają w diagnozowaniu chorób wieloczynnikowych i roli dziedziczności genetycznej. Na przykład badanie rodzinne, dzięki któremu w praktyce lekarzy pojawiło się pojęcie „rodziny onkologicznej”, czyli sytuacja, w której powtarzające się przypadki chorób nowotworowych występują u krewnych o tym samym rodowodzie.
Lekarze często uciekają się do badania bliźniąt. Ta metoda, jak żadna inna, pozwala operować wiarygodnymi danymi na temat dziedzicznego charakteru choroby.
Badając choroby wieloczynnikowe, naukowcy poświęcają wiele uwagi badaniu związku między chorobą a systemem genetycznym, a także analizie rodowodu.
Kryteria specyficzne dla IHF
- Stopień pokrewieństwa bezpośrednio wpływa na prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u krewnych, to znaczy im bliższy krewny pacjenta (w kategoriach genetycznych), tym większe prawdopodobieństwo choroby.
- Liczba pacjentów w rodzinie wpływa na ryzyko choroby u krewnych pacjenta.
- Powaga choroby dotkniętego chorobą krewnego wpływa na rokowanie genetyczne.
Choroby związane zdo wieloczynnikowego
Choroby wieloczynnikowe obejmują:
- Astma oskrzelowa to choroba polegająca na przewlekłym alergicznym zapaleniu oskrzeli. Towarzyszy mu nadczynność płuc i okresowe występowanie napadów duszności lub duszności.
- Wrzód trawienny, który jest przewlekłą chorobą nawracającą. Charakteryzuje się powstawaniem wrzodów żołądka i dwunastnicy w wyniku zaburzeń ogólnych i lokalnych mechanizmów układu nerwowego i humoralnego.
- Cukrzyca, w której proces biorą udział zarówno czynniki wewnętrzne, jak i zewnętrzne, powodujące zaburzenia metabolizmu węglowodanów. Na występowanie choroby duży wpływ mają czynniki stresowe, infekcje, urazy, operacje. Czynniki ryzyka mogą obejmować infekcje wirusowe, substancje toksyczne, nadwagę, miażdżycę, zmniejszoną aktywność fizyczną.
- Choroba niedokrwienna serca jest konsekwencją zmniejszonego lub całkowitego braku dopływu krwi do mięśnia sercowego. Dzieje się tak z powodu procesów patologicznych w naczyniach wieńcowych.
Profilaktyka chorób wieloczynnikowych
Rodzaje środków zapobiegawczych, które zapobiegają występowaniu i rozwojowi chorób dziedzicznych i wrodzonych, mogą być pierwotne, wtórne i trzeciorzędowe.
Podstawowy rodzaj profilaktyki ma na celu zapobieganie poczęciu chorego dziecka. Można to zrealizować w planowaniu rodzenia dzieci i poprawie środowiska ludzkiego.
Prewencja wtórnama na celu przerwanie ciąży, jeśli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u płodu jest wysokie lub diagnoza została już ustalona prenatalnie. Podstawą podjęcia takiej decyzji może być choroba dziedziczna. Występuje tylko za zgodą kobiety w odpowiednim czasie.
Trzeciorzędowa profilaktyka chorób dziedzicznych ma na celu zwalczanie rozwoju choroby u już urodzonego dziecka i jej ciężkich przejawów. Ten rodzaj profilaktyki jest również nazywany normokopiowaniem. Co to jest? To jest rozwój zdrowego dziecka z patogennym genotypem. Normkopiowanie z odpowiednim kompleksem medycznym może być wykonane w macicy lub po urodzeniu.
Profilaktyka i jej formy organizacyjne
Profilaktyka chorób dziedzicznych realizowana jest w następujących formach organizacyjnych:
1. Medyczne poradnictwo genetyczne to specjalistyczna opieka medyczna. Dziś jeden z głównych rodzajów profilaktyki chorób dziedzicznych i genetycznych. W celu uzyskania medycznej porady genetycznej prosimy o kontakt:
- zdrowi rodzice, którzy urodzili chore dziecko, gdy jeden z małżonków jest chory;
- rodziny z praktycznie zdrowymi dziećmi, ale które mają krewnych z chorobami dziedzicznymi;
- rodzice chcący przewidzieć stan zdrowia rodzeństwa chorego dziecka;
- kobiety w ciąży ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka o nieprawidłowym stanie zdrowia.
2. Diagnoza prenatalna nazywa się determinacją prenatalnąwrodzona lub dziedziczna patologia płodu. Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie kobiety w ciąży powinny zostać zbadane, aby wykluczyć dziedziczną patologię. W tym celu stosuje się badanie ultrasonograficzne, badania biochemiczne surowicy kobiet w ciąży. Wskazaniami do diagnostyki prenatalnej mogą być:
- obecność w rodzinie prawidłowo zdiagnozowanej choroby dziedzicznej;
- wiek matki powyżej 35;
- Wcześniejsze spontaniczne aborcje kobiet, porody martwe z nieznanej przyczyny.
Znaczenie profilaktyki
Genetyka medyczna poprawia się z roku na rok i daje coraz więcej możliwości zapobiegania większości chorób dziedzicznych. Każda rodzina z problemami zdrowotnymi otrzymuje pełną informację o tym, czym jest zagrożona i czego może się spodziewać. Podnosząc świadomość genetyczną i biologiczną szerokich mas ludności, promując zdrowy styl życia na wszystkich etapach życia ludzkiego, zwiększamy szanse ludzkości na urodzenie zdrowego potomstwa.
Jednocześnie zanieczyszczona woda, powietrze, produkty spożywcze z substancjami mutagennymi i rakotwórczymi zwiększają częstość występowania chorób wieloczynnikowych. Jeżeli osiągnięcia genetyki zostaną zastosowane w medycynie praktycznej, to zmniejszy się liczba dzieci urodzonych z dziedzicznymi chorobami genetycznymi, będzie dostępna wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie pacjentów.
