Zespół Aicardi jest rzadką chorobą dziedziczną, która objawia się brakiem ciała modzelowatego, napadami padaczkowymi i zmianami w dnie oka. Ponadto pacjenci mają opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym oraz naruszenie struktury kości twarzy czaszki.
Historia
W latach 60. XX wieku francuski neurolog Jean Aicardi opisał kilkanaście przypadków tej patologii. W literaturze medycznej pojawiają się wcześniejsze odniesienia do nich, ale wówczas uważano je za przejawy wrodzonej infekcji. Siedem lat po pierwszej publikacji społeczność medyczna wprowadziła nową jednostkę nozologiczną – zespół Aicardi.
Ale badania nad chorobą kontynuowano, liczba objawów wzrosła, a nawet pojawiły się nowe odgałęzienia. Na przykład zespół Aicardi-Gother, który objawia się encefalopatią ze zwapnieniem jąder podstawy i leukodystrofią.
Rozpowszechnienie
Od czasu oficjalnego uznania zespół Aicardi był spotykany przez neurologów około pół tysiąca razy. Większość pacjentów mieszkała w Japonii i innych krajach azjatyckich. Według szwajcarskich naukowców częstość występowania choroby wynosi 15przypadków na 100 000 dzieci. Niestety statystyki prawdopodobnie podadzą zaniżone liczby, ponieważ większość pacjentów pozostaje niezbadana.
Choroba rozwija się u dziewcząt. A lekarze sugerują, że jest to przyczyną większości przypadków opóźnienia psychofizjologicznego i dziecięcych skurczów.
Genetyka
Zespół Aicardi jest chorobą powiązaną z płcią, wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Odnotowano trzy przypadki, w których chłopcy z zespołem Klinefeltera mieli podobne objawy. W przypadku dzieci płci męskiej z prawidłowym genotypem XY choroba ta jest śmiertelna.
Wszystkie przypadki tej choroby są wynikiem sporadycznych mutacji. Oznacza to, że wcześniej w rodzinie probanta nie znaleziono przypadków zespołu Aicardi. Przekazanie wadliwego genu z matki na córkę jest mało prawdopodobne. Ryzyko, że urodzi się drugie dziecko z tą patologią, jest bardzo małe i wynosi mniej niż jeden procent.
Jeśli zastosujemy prawa Mendla, możliwe są następujące opcje dla małżonków, którzy mają już jedno potomstwo z tą chorobą:
- martwy chłopiec;
- zdrowa dziewczyna (33%);
- zdrowy chłopiec (33%);
- chora dziewczynka (33%).
Przyczyny choroby są obecnie nieznane, trwają badania.
Patologia
Naukowcy i lekarze stosują różne metody, aby ustalić zespół Aicardi. Zdjęcie mózgu za pomocą magnetycznegotomografia rezonansowa jest jedną z najczęstszych, ale cały obraz można zobaczyć dopiero podczas autopsji. Podczas badania mózgu można wykryć liczne anomalie w rozwoju cewy nerwowej:
- całkowity lub częściowy brak ciała modzelowatego;
- zmiana położenia kory mózgowej;
- nieprawidłowe pozycje zwojów;
- torbiele z zawartością surowiczą.
Badania pod mikroskopem ujawniają nieprawidłowości w strukturze komórkowej dotkniętych obszarów. Występują również charakterystyczne zmiany w dnie, takie jak ścieńczenie tkanek, zmniejszenie liczby naczyń i pigmentu, ale jednocześnie wzrost czopków i pręcików.
Klinika
Jak wyglądają dzieci z zespołem Aicardi? Objawy są początkowo dość niespecyficzne, ponieważ dzieci rodzą się o czasie, przez naturalny kanał rodny i wyglądają zdrowo. Do trzech miesięcy noworodki rozwijają się bez objawów klinicznych, następnie pojawiają się napady padaczkowe. Przedstawiają się one w postaci retropulsywnych, symetrycznych, seryjnych drgawek toniczno-klonicznych kończyn. W przeważającej większości przypadków dołączają do tego również dziecięce skurcze mięśni zginaczy. W rzadkich przypadkach początek choroby następuje w pierwszym miesiącu życia. Napady padaczkowe nie są zatrzymywane przez leki.
W stanie neurologicznym takich dzieci następuje zmniejszenie wielkości czaszki, zmniejszenie napięcia mięśniowego, ale jednocześnie jednostronne odhamowanie odruchów lub odwrotnie, niedowład i paraliż. Ponadto połowa pacjentów ma anomalie w rozwoju szkieletu:agenezja kręgów lub brak żeber. Prowadzi to do wyraźnych zmian skoliotycznych w postawie.
Diagnoza
Obecnie nie ma wiarygodnych testów, które pomogą zidentyfikować zespół Aicardi. Diagnoza genetyczna na etapie prenatalnym jest niemożliwa, ponieważ gen odpowiedzialny za rozwój tej choroby nie został jeszcze zidentyfikowany.
Neurolog może zlecić badania, które będą szukać określonych objawów. Należą do nich:
- kontrola;
- oftalmoskopia;
- elektroencefalografia;
- obrazowanie rezonansu magnetycznego;
- Prześwietlenie kręgosłupa.
Pozwala to wykryć brak ciała modzelowatego i naruszenie symetrii półkul mózgowych, obecność cyst.
