Czas od urodzenia do 28 dni życia to okres noworodkowy. Dzieli się na wczesne i późne. Wczesny okres trwa do 8 dni po urodzeniu. Ten czas charakteryzuje się przejściem aktywnych reakcji adaptacyjnych na warunki poza ciałem matki. Tak więc radykalnie zmienia się rodzaj odżywiania, oddychania i krążenia krwi. W późnym okresie noworodkowym reakcje adaptacyjne trwają.
Biorąc pod uwagę poważne zmiany w ciele noworodka, w pierwszym miesiącu życia jest on poddawany wnikliwej obserwacji. W tym czasie przeprowadzane są badania przesiewowe noworodków - zestaw obowiązkowych badań, które są przeprowadzane w celu wczesnego wykrywania chorób wrodzonych i dziedzicznych.
Kropla krwi jest pobierana z pięty każdego noworodka na specjalnych formularzach, które są wysyłane do medycznych centrów genetycznych w celu bezpłatnych badań. W przypadku stwierdzenia we krwi markera danej choroby, dziecko kierowane jest na konsultację do genetyka, który zleca powtórne badania i odpowiednie leczenie w przypadkupotwierdzenie diagnozy.
Badania przesiewowe noworodków są niezwykle ważne, ponieważ pomagają w odpowiednim czasie wykryć poważne zaburzenia w organizmie noworodków i szybko przeprowadzić działania terapeutyczne.
To badanie może wykryć:
• Wrodzona niedoczynność tarczycy jest jedną z najczęstszych patologii. Choroba występuje na tle niedostatecznego rozwoju tarczycy, a także w przypadku braku lub niedoboru hormonu tarczycy przysadki mózgowej. Ponadto zaburzenia tarczycy są określane przez przeciwciała przeciwtarczycowe i niektóre leki, które mogą krążyć we krwi matki podczas ciąży. Jeśli ta patologia nie zostanie wykryta na czas, u dzieci rozwijają się poważne zaburzenia mózgu i upośledzenie umysłowe. Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy są dość „rozmyte” – żółtaczka, hipotermia, słaby apetyt i powolne ssanie piersi, obecność przepukliny pępkowej i chrypka, suchość skóry, duży język, szerokie szwy czaszki. Taki obraz kliniczny jest niespecyficzny, więc postawienie prawidłowej diagnozy jest dość trudne. I to właśnie badania przesiewowe noworodków pozwalają na szybką diagnozę;
• fenyloketonuria, która jest wrodzonym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów, w którym zaburzone jest powstawanie tyrozyny, co prowadzi do upośledzenia umysłowego. Terminowe wykrycie tej patologii pozwala przepisać specjalną dietę i zapobiec poważnym powikłaniom;
• zespół adrenogenitalny - manifestowanywrodzona dysfunkcja kory nadnerczy;
• galaktozemia – dziedziczna patologia enzymatyczna, w której metabolizm galaktozy jest zaburzony i już w drugim tygodniu choroby występuje ciężka klinika – osłabienie, wymioty, uszkodzenie wątroby i rozwój zaćmy obustronnej. Badanie przesiewowe noworodków pomaga zidentyfikować tę chorobę i przepisać dietę zastępującą mleko dla produktów sojowych, co pomaga w normalizacji stanu dziecka;
• mukowiscydoza.
Uważna obserwacja noworodka pomaga również zdiagnozować posocznicę noworodkową, która prowadzi do niewydolności wielonarządowej i śmierci nieleczonych dzieci, a także do patologii słuchu.
