Ten zespół został po raz pierwszy opisany przez szwajcarskiego pediatrę Tony'ego Debre Fanconi, który zdiagnozował tę chorobę u dziecka w 1931 roku. Jednocześnie lekarz opisał chorobę kawałek po kawałku, stopniowo ujawniając pewne objawy i elementy zespołu, z których za główne należy uznać glikozurię (obecność glukozy w moczu) i albuminurię (pojawienie się białka w moczu). mocz).
Przyczyny zespołu Fanconiego
Najczęściej ta choroba jest wtórna, postępująca w połączeniu z innymi dolegliwościami. Zdarza się również, że zespół Fanconiego jest główną chorobą, podczas gdy może być nabyty i dziedziczny. Przyczyny mogą być:
- wrodzone zaburzenia procesów metabolicznych;
- zatrucie metalami ciężkimi lub substancjami toksycznymi (rtęć, ołów, przeterminowana tetracyklina);
- wygląd złośliwych guzów i guzów (różne rodzaje raka);
- niedobór witaminy D.
Czasami podobny zespół może wystąpić jako powikłanie po oparzeniach lub niektórych chorobach nerek. Zespół Fanconiego u kobiet może być spowodowany zaburzeniem równowagi hormonalnej, które pojawia się poporód.
Główne objawy
Objawy zespołu różnią się w zależności od wieku pacjenta. U dorosłych pierwszymi objawami choroby są: obfite oddawanie moczu, osłabienie mięśni oraz bóle kości i stawów. Efekt ten tłumaczy się tym, że choroba powoduje u człowieka dotkliwy niedobór składników odżywczych (sodu, potasu, wapnia).
Syndrom Fanconiego jest szczególnie niebezpieczny dla dzieci, ponieważ może spowodować nieodwracalne uszkodzenie struktury młodego organizmu. Często u młodych pacjentów rozwija się krzywica, opóźnienie wzrostu i niedorozwój mięśni, co jest konsekwencją braku ważnych minerałów. W połączeniu choroba może znacznie obniżyć poziom odporności dziecka, czyniąc je bardziej podatnym na choroby zakaźne.
Jednak praktyka medyczna obejmuje przypadki, w których pacjenci w różnym wieku nie mieli żadnych klinicznych objawów zespołu Fanconiego. W takim przypadku pewne wnioski można wyciągnąć tylko z wyników badań krwi i moczu.
Metody diagnozowania choroby
Potwierdzenie obecności zespołu u pacjenta uzyskuje się za pomocą specjalnych badań laboratoryjnych płynów (moczu i krwi), a także za pomocą prześwietlenia kości i stawów. Najczęściej karta analizy wskazuje na obecność pewnych patologii w biochemii.
Zespół Fanconiego charakteryzuje:
- spadek poziomu wapnia i fosforu we krwi;
- upośledzone systemy transportu w kanalikach nerkowych (powodujące utratę alaniny, glicyny i proliny);
- kwasica metaboliczna (obniżony poziom wodorowęglanów we krwi).
Zespół Fanconiego można również zdiagnozować za pomocą specjalnych urządzeń, takich jak prześwietlenia. W tym przypadku badane są naruszenia i deformacje tkanek kostnych i kończyn jako całości. Jednak nie wszyscy pacjenci mają te objawy, dlatego analizę laboratoryjną należy uznać za bardziej wiarygodną metodę wykrywania choroby.
Sposób leczenia choroby
Ponieważ choroba ta powoduje poważne szkody w równowadze kwasowo-zasadowej i elektrolitowej w organizmie, strategia leczenia powinna mieć na celu skorygowanie tych wskaźników. Pacjentom zaleca się picie dużej ilości wody, specjalne diety, które pozwalają przywrócić poziom brakujących składników odżywczych (wapnia i fosforu) oraz witaminy D.
W tym przypadku należy rozróżnić lekowe i nielekowe leczenie zespołu Fanconiego. Pierwszy rodzaj opiera się na stosowaniu preparatów zawierających witaminę D3. Stosowanie tej konkretnej grupy prowadzi do wzrostu zawartości fosforu i wapnia we krwi. Kiedy te wartości osiągną normalny poziom, witaminę należy odstawić.
Leczenie niefarmakologiczne opiera się na terapii dietetycznej, która ma ograniczyć spożycie soli i pokarmów powodujących utratę aminokwasów zawierających siarkę. Przy zaburzonej równowadze pH (kwasicy) takichśrodki mogą nie wystarczyć, więc pacjentowi przepisuje się dodatkowe kursy leków.
Prognozowanie i zapobieganie chorobom
Prognoza zespołu Fanconiego jest ściśle związana z występowaniem powikłań związanych z funkcjonowaniem nerek. Wyraża się to w postaci naruszenia miąższu nerki (specyficznej tkanki, która otacza ten narząd). Zmiany te mogą powodować odmiedniczkowe zapalenie nerek i niewydolność nerek.
Metody profilaktyczne w tym przypadku są podobne do leczenia nielekowego: pacjent musi stale utrzymywać zawartość niektórych składników odżywczych i minerałów w swojej diecie.
Obecność takiej choroby u krewnych i członków rodziny może oznaczać jej przeniesienie na młodsze pokolenie, ponieważ zespół Fanconiego jest również chorobą dziedziczną. Jeśli takie powiązania rzeczywiście istnieją, potrzebne są dogłębne badania krwi i moczu u dzieci.
Zespół Fanconiego u psów
Ponieważ ta choroba nie jest wynikiem narażenia na drobnoustroje i wirusy osób trzecich, nie można jej złapać od nosiciela. Zespół jest raczej wynikiem patologicznego osłabienia nerek u niektórych osób. A zwierzęta, co warto zauważyć, przynajmniej psy są również diagnozowane z tą chorobą.
Obecność podobnego zespołu u psów została zdiagnozowana później niż odpowiadająca jej choroba u ludzi. Niemniej jednak mają one dość podobne cechy.
Nie wszystkie rasy psów są podatne na tę chorobę. Widziano ją z beagleWhippety i łosie norweskie. Najczęściej weterynarze diagnozują zespół Fanconiego u Basenji, jednej z najstarszych ras psów.
Wpływ syndromu na organizm psa
Podobnie jak w przypadku ludzi, choroba ta atakuje nerki zwierzęcia. Cierpi na tym poziom użytecznych substancji we krwi, aw moczu pojawiają się związki i minerały nienaturalne dla tego środowiska. Organizm psa wraz z kałem zaczyna wydalać aminokwasy i witaminy, co prowadzi do powstania dysfunkcji mięśni i narządów.
Długotrwałe narażenie na tę chorobę może prowadzić do dramatycznej utraty wagi, odwodnienia, a nawet śmierci. Mięśnie psa zaczynają stopniowo zanikać z powodu braku wymaganej ilości substancji we krwi, więc chore zwierzę przestaje być aktywne.
Oznaki zespołu psów
Główne oznaki początku choroby należy uznać za obfite przyjmowanie płynów i równie obfite oddawanie moczu. Organizm zwierzęcia stara się przywrócić równowagę wodną, co prowadzi do ciągłej niezdrowej wymiany płynów.
W tym procesie pies zaczyna tracić na wadze, nawet przy stałym i obfitym pożywieniu. Dochodzi do wypadania włosów, utraty energii i mobilności. Chore zwierzę może odczuwać ból stawów i kości. Warto zauważyć, że choroba często objawia się nie we wczesnych stadiach życia psa (w przeciwieństwie do ludzi), ale gdzieś w połowie, pod koniec cyklu życiowego (między 5 a 7 rokiem życia). Dobasenji, ten wiek jest szczególnie krytyczny, ponieważ ponad 50% psów zaczyna cierpieć na podobną dolegliwość w tym okresie. Dlatego właściciele psów tej rasy powinni być bardzo ostrożni, aby przewidzieć pojawienie się zespołu.
Znacznik testu syndromów dla psów
Ta sonda została opracowana przez naukowców w lipcu 2007 roku. Pozwala zidentyfikować gen odpowiedzialny za wystąpienie zespołu Fanconiego u psa. W takim przypadku badane zwierzę może być całkowicie wolne od prawdopodobieństwa choroby, może być faktycznym nosicielem choroby lub być na nią podatne.
Większość hodowli basenji ma tę wiedzę w swoim arsenale, co pozwala kupującym liczyć na zdrowe szczenię. Co ciekawe, w Internecie znajdują się całe bazy danych, w których prezentowane są zarejestrowane szczenięta z różnych hodowli oraz wyniki tego badania w każdym indywidualnym przypadku.
Twórcy tego testu laboratoryjnego twierdzą, że test nie jest jednoznacznym wskaźnikiem podatności szczenięcia na chorobę. Jednak w 90% przypadków wynik jest prawidłowy.
Syndrom Wisslera-Fanconiego o tej samej nazwie
Zespół Wisslera-Fanconiego u dzieci to choroba, która nie ma nic wspólnego z chorobą omówioną w tym artykule.
Tę patologię można zaobserwować u dziecka w wieku od trzech do siedmiu lat, chociaż istnieją udokumentowane przypadki zespołu występującego w młodszym wieku(prawie w pierwszych tygodniach życia).
Zespół ten został zdiagnozowany przez lekarzy Wiesslera i Fanconiego w różnym czasie iw różnych częściach globu, dlatego jego nazwa zawiera nazwiska obu lekarzy, a nie zespół Wisslera czy zespół Fanconiego. Zdjęcie zamieszczone w tym artykule doskonale pokazuje objawy choroby, czyli reakcje alergiczne. Ponadto chore dziecko może mieć gorączkę, a stawy najczęściej zaczynają boleć i puchnąć. Kompleks leczenia obejmuje stosowanie antybiotyków i salicylanów.
