Zespół De Toni-Debre-Fanconiego to ciężka wrodzona choroba charakteryzująca się różnymi zaburzeniami metabolicznymi. Najczęściej cierpią na to dzieci pierwszego roku życia. Z reguły występuje w połączeniu z innymi patologiami dziedzicznymi, ale może również objawiać się jako niezależny zespół.
Krótka historia
Choroba została odkryta i zbadana w 1931 roku przez dr Fanconi ze Szwajcarii. Badając dziecko z krzywicą, niskim wzrostem i zmianami w badaniach moczu, doszedł do wniosku, że tę kombinację objawów należy traktować jako oddzielną patologię. Dwa lata później de Tony dokonał własnych poprawek, dodał hipofosfatemię do już istniejącego opisu, a po pewnym czasie Debre ujawnił aminoacydurię u podobnych pacjentów.
W literaturze krajowej ten stan jest określany terminami „dziedziczny zespół de Toni-Debre-Fanconiego” i „cukrzyca glukoaminofosforanowa”. Za granicą jest często określany jako nerkowy zespół Fanconiego.
Przyczyny zespołu Fanconiego
W tej chwili nie można w pełni ustalić, co leży u podstawta poważna choroba. Uważa się, że zespół Fanconiego jest zaburzeniem genetycznym. Eksperci uważają, że rozwój tej patologii wiąże się z mutacją punktową, która prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania nerek. Liczne badania potwierdziły, że w organizmie dochodzi do naruszenia metabolizmu komórkowego. Możliwe, że w sprawę zaangażowany jest trifosforan adenozyny (ATP), związek odgrywający ważną rolę w metabolizmie energetycznym. W wyniku nieprawidłowego funkcjonowania enzymów ginie glukoza, aminokwasy, fosforany i inne równie przydatne substancje. W tak trudnych warunkach kanaliki nerkowe nie otrzymują energii potrzebnej do funkcjonowania. Użyteczne substancje są wydalane wraz z moczem, procesy metaboliczne są zaburzone, rozwijają się krzywicze w tkance kostnej.
Zespół Fanconiego występuje znacznie częściej u dzieci niż u dorosłych. Według statystyk częstotliwość patologii wynosi 1:350.000 noworodków. Zarówno chłopcy, jak i dziewczynki chorują w równych proporcjach.
Oznaki zespołu Fanconiego
Choroba może rozwinąć się w każdym wieku, ale najczęściej występuje u dzieci w pierwszym roku życia. Glukozuria, uogólniona hiperaminoacyduria i hiperfosfaturia - ta triada znaków charakteryzuje zespół Fanconiego. Objawy rozwijają się dość wcześnie. Przede wszystkim rodzice zauważają, że ich dziecko zaczyna częściej oddawać mocz i jest ciągle spragnione. Niemowlęta oczywiście nie mogą tego powiedzieć słowami, ale przez ich kapryśne zachowanie i ciągłe wiszenie na klatce piersiowej lub butelce staje się oczywiste, że coś jest z dzieckiem nie tak.tak.
Ponadto rodzice martwią się częstymi niewyjaśnionymi wymiotami, przedłużającymi się zaparciami i niewyjaśnioną wysoką gorączką. Z reguły na tym etapie dziecko w końcu trafia do lekarza. Doświadczony pediatra może podejrzewać, że ta kombinacja objawów wcale nie jest podobna do przeziębienia. Jeśli lekarz okaże się kompetentny, będzie w stanie na czas rozpoznać zespół Fanconiego.
Symptomy nie znikają. Dodaje się do nich zauważalne opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym, pojawia się wyraźna krzywizna dużych kości. Zwykle zmiany dotyczą tylko kończyn dolnych, prowadząc do deformacji typu szpotawego lub koślawego. W pierwszym przypadku nóżki dziecka będą wygięte przez koło, w drugim - w kształcie litery „X”. Obie opcje są oczywiście niekorzystne dla dalszego życia dziecka.
Zespół Fanconiego u dzieci często obejmuje osteoporozę (przedwczesna utrata masy kostnej) oraz znaczne opóźnienie wzrostu. Nie wyklucza się złamań długich kości rurkowych i porażenia. Nawet jeśli do tej pory rodzice nie martwili się o stan dziecka, to na tym etapie na pewno nie odmówią wykwalifikowanej pomocy.
Zespół Fanconiego u dorosłych występuje dość rzadko. Chodzi o to, że ta poważna choroba w naturalny sposób prowadzi do rozwoju niewydolności nerek. W tym scenariuszu niemożliwe jest podanie jednoznacznej prognozy i zagwarantowanie dłuższej przewidywanej długości życia. WW literaturze opisano przypadki, kiedy w wieku 7-8 lat zespół Fanconiego tracił na znaczeniu, nastąpiła wyraźna poprawa stanu dziecka, a nawet powrót do zdrowia. Niestety takie opcje we współczesnej praktyce są na tyle rzadkie, aby wyciągnąć poważne wnioski.
Diagnoza zespołu Fanconiego
Oprócz wywiadu i dokładnego badania, lekarz z pewnością zaleci kilka badań w celu potwierdzenia tej choroby. Zespół Fanconiego nieuchronnie prowadzi do zaburzeń pracy nerek, co oznacza, że rutynowe badanie moczu będzie obowiązkowe. Oczywiście to nie wystarczy, aby ujawnić wszystkie cechy przebiegu choroby. Należy przyjrzeć się nie tylko zawartości białka i leukocytów w moczu, ale także spróbować wykryć lizozym, immunoglobuliny i inne substancje. Analiza koniecznie wykaże również wysoką zawartość cukru (glukozurii), fosforanów (fosfaturia), widoczne będą znaczne ubytki ważnych dla organizmu substancji. Takie badanie można przeprowadzić zarówno w warunkach ambulatoryjnych, jak i szpitalnych.
Niektóre zmiany są również nieuniknione w badaniach krwi. W badaniu biochemicznym odnotowano spadek prawie wszystkich znaczących pierwiastków śladowych (głównie wapnia i fosforu). Rozwija się ciężka kwasica metaboliczna, zakłócając normalne funkcjonowanie całego organizmu.
Prześwietlenie szkieletu pokaże osteoporozę (zniszczenie tkanki kostnej) i deformację kończyn. W większości przypadków stwierdza się opóźnienie tempa wzrostu kości i ich niezgodność z wiekiem biologicznym. Na W razie potrzeby lekarz może zlecić badanie ultrasonograficzne nerek i innych narządów wewnętrznych, a także badanie przez powiązanych specjalistów.
Diagnoza różnicowa
Zdarzają się przypadki, gdy inne choroby podszywają się pod zespół Fanconiego. Lekarz staje przed trudnym zadaniem, aby dowiedzieć się, co tak naprawdę dzieje się z małym pacjentem. Czasami cukrzyca glukoaminofosforanowa jest mylona z przewlekłym odmiedniczkowym zapaleniem nerek i innymi chorobami nerek. Zmiany w badaniach moczu, a także charakterystyczne cechy uszkodzenia tkanki kostnej, pomogą pediatrze postawić prawidłową diagnozę.
Leczenie zespołu Fanconiego
Warto wziąć pod uwagę fakt, że ta patologia jest przewlekła. Całkowite pozbycie się nieprzyjemnych objawów jest dość trudne, można tylko na chwilę zmniejszyć objawy choroby. Co oferuje współczesna medycyna, aby pomóc chorym dzieciom?
Dieta jest na pierwszym miejscu. Pacjentom zaleca się ograniczenie spożycia soli, a także wszelkich pikantnych i wędzonych potraw. Do diety dodaje się mleko i różne słodkie soki owocowe. Nie zapomnij o pokarmach bogatych w potas (śliwki, suszone morele i rodzynki). W przypadku, gdy niedobór mikroelementów osiągnął stan krytyczny, lekarze przepisują specjalne kompleksy witaminowe.
Na tle diety podawane są duże dawki witaminy D. Stan pacjenta jest stale monitorowany - co jakiś czas musi wykonać badania krwi i moczu. Jest to konieczne, aby w porę wykryć rozpoczynającą się hiperwitaminozę i zmniejszyć dawkę witaminy D. Leczenie jest długie, długie, z przerwami. WW większości przypadków terapia ta pomaga przywrócić zaburzony metabolizm i zapobiec poważnym powikłaniom.
Jeśli choroba zaszła daleko, pacjent wpada w ręce chirurgów. Doświadczeni ortopedzi będą w stanie skorygować deformacje kości i znacznie poprawić standard życia dziecka. Takie operacje są wykonywane tylko w przypadku stabilnej i długotrwałej remisji: co najmniej półtora roku.
Prognoza
Niestety rokowania dla tych pacjentów są złe. W większości przypadków choroba postępuje powoli, prędzej czy później prowadząc do niewydolności nerek. Deformacje kości szkieletowych nieuchronnie prowadzą do niepełnosprawności i pogorszenia ogólnej jakości życia.
Czy tej patologii można uniknąć? Niewątpliwie podobne pytanie niepokoi wszystkich, którzy mają do czynienia z zespołem Fanconiego. Rodzice próbują zrozumieć, co zrobili źle i gdzie nie poszli za dzieckiem. Równie ważne jest, aby wiedzieć, czy sytuacja grozi powtórzeniem się z innymi dziećmi. Niestety środki zapobiegawcze nie zostały w tej chwili opracowane. Pary planujące mieć kolejne dziecko powinny skonsultować się z genetykiem, aby uzyskać więcej informacji na temat swoich obaw.
Zespół Wisslera-Fanconiego (podsepsa alergiczna)
Ta choroba jest opisana tylko u dzieci w wieku od 4 do 12 lat. Przyczyna tej poważnej patologii jest wciąż nieznana. Można przypuszczać, że zespół ten jest typową chorobą autoimmunologiczną, szczególną postacią reumatoidalnego zapalenia stawów. Zawsze zaczyna się ostro, wraz ze wzrostem temperatury, który może trwać tygodniami.trzymaj się figury 39 stopni. We wszystkich przypadkach pojawia się polimorficzna wysypka na kończynach, czasem na twarzy, klatce piersiowej lub brzuchu. Zwykle powrót do zdrowia następuje bez poważnych komplikacji. Jednak u niektórych młodych pacjentów z czasem rozwija się poważne uszkodzenie stawów, prowadzące do niepełnosprawności.
