Choroba spowodowana brakiem ważnego enzymu alfa-galaktozydazy A jest powszechnie określana jako choroba Fabry'ego, od nazwiska naukowca, który ją odkrył. Mutacje w genach zostały po raz pierwszy opisane w 1989 roku w Anglii.
W normalnym stanie enzym ten jest obecny w prawie wszystkich komórkach ciała i bierze udział w przetwarzaniu lipidów. U osób, które odziedziczyły wadliwy gen, w lizosomach gromadzi się tłuszcz. Ostatecznie choroba prowadzi do zniszczenia ścian naczyń, komórek i tkanek. Choroba Fabry'ego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym zwanym również „chorobą spichrzania lizosomalnego”.
Objawy
Choroba, zgodnie z obserwacjami medycznymi, najpierw objawia się u dorosłych i dzieci w okresie przed i pokwitania.
Symptomatologia choroby jest następująca:
- Pieczenie i bolesność, która pojawia się w kończynach, nasilona przez wysiłek fizyczny i kontakt z ciepłem. Bólowi często towarzyszą stany gorączkowe.
- Słabość. Bardzo często takim przejawom towarzyszy zły nastrój, niepokój, uczucie niepokoju. Pacjenci odczuwają pogorszenie nastroju i zwątpienie, co znacznie obniża jakość życia.
- Zmniejsz pocenie się.
- Zmęczenie nóg i ramion. Człowiek w miarę rozwoju choroby nie może wykonywać nawet najzwyklejszych czynności, ponieważ doświadcza ciągłego zmęczenia. Wraz z bólem takie objawy prowadzą do całkowitej bezradności.
- Proteinuria. Chorobie towarzyszy zwiększone wydalanie białka wraz z moczem. Często ten objaw prowadzi do błędnej diagnozy.
- Tworzenie wysypek na pośladkach, pachwinach, ustach, palcach.
- Zaburzenia autonomiczne.
U około jednej trzeciej dzieci rozwija się zespół stawowy wraz z wymienionymi objawami. Dziecko odczuwa nasilający się ból mięśni, pogorszenie wzroku, brak aktywności sercowo-naczyniowej. W miarę postępu niedoboru enzymów obserwuje się uszkodzenie nerek i wzrost ciśnienia krwi. Niemniej jednak taka diagnoza jest bardzo rzadko stawiana u dzieci, dlatego tak ważne jest, aby w przypadku jakichkolwiek objawów kontaktować się z profesjonalnymi ośrodkami badań krwi na poziomie genetycznym.
Kto dziedziczy chorobę?
Wiele osób zastanawia się, jak objawia się choroba Fabry'ego, co to jest? Z badań wynika, że lekarze doszli do następujących wniosków:
- Choroba może rozwinąć się u osoby niezależnie od płci.
- Gen powodujący rozwój choroby jest zlokalizowany wChromosom X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a jeśli zawiera on dotknięty chorobą gen, są bardziej narażeni na wystąpienie objawów. Mężczyzna nie może przekazać choroby swoim synom, ale wszystkie córki dziedziczą tę wadę.
- Kobiety mają dwa chromosomy X, więc istnieje 50/50% szans na przekazanie choroby dzieciom obu płci.
- Objawy często pojawiają się w dzieciństwie, młodości i młodych dorosłych.
- Uszkodzony gen występuje u 1 na 12 000 noworodków, co jest rzadkością.
Diagnoza choroby
Prawidłowa diagnoza często sprawia trudności, ponieważ choroba jest dość rzadka i objawia się całym szeregiem objawów klinicznych. Pacjenci z podejrzeniem choroby Fabry'ego są badani przez specjalistów z różnych dziedzin klinicznych.
Doświadczenie praktyczne pokazuje, że między początkowymi objawami objawów a ostateczną diagnozą trwa średnio około 12 lat. Bardzo ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby, aby rozpocząć pełne leczenie.
Pracownicy służby zdrowia powinni podejrzewać tę chorobę genetyczną, jeśli dana osoba ma kombinację więcej niż dwóch objawów choroby. We wczesnym dzieciństwie choroba Fabry'ego (zdjęcie chorego chromosomu poniżej) praktycznie się nie objawia, więc diagnoza może być skomplikowana.
Diagnoza choroby u mężczyzn
Dostępne są następujące czynności dla mężczyzn:
- Analiza rodowodu, drzewo genealogiczne. Rozważającdziedziczny charakter zmiany, zebranie wywiadu rodzinnego ma pierwszorzędne znaczenie w diagnozie. Ale dla członków tej samej rodziny choroba może pozostać nierozpoznana.
- Badania nad zawartością enzymu galaktozydazy we krwi.
- Analiza DNA - wykonywana w przypadku uzyskania niejednoznacznych wyników badań biochemicznych. DNA można pobrać z dowolnego materiału biologicznego.
Choroba Fabry'ego: diagnozowanie zmian u kobiet
W przypadku kobiet realizowane są następujące działania:
- Analiza rodowodowa.
- Analiza DNA.
- Zawartość enzymu we krwi nie jest głównym wskaźnikiem choroby, ze względu na asymetryczną aktywację chromosomów X. Może być w normalnym zakresie, nawet jeśli kobieta ma dolegliwość.
Diagnostyka prenatalna
Badania przeprowadzane są poprzez pomiar poziomu enzymu w tkankach płodu. Jest to konieczne, jeśli matka cierpi na chorobę genetyczną lub istnieje podejrzenie, że dziecko może odziedziczyć chorobę Fabry'ego. Objawy choroby praktycznie nie pojawiają się po urodzeniu i dają o sobie znać w starszym wieku.
Potencjalne komplikacje
Jeśli pacjent nie zostanie zdiagnozowany i choroba nie będzie leczona, w większości przypadków rozwijają się następujące powikłania:
- Ostra niewydolność nerek. Osoba stale traci białko w moczu, czyli rozwija się białkomocz.
- Zmiana funkcji i kształtu serca. Słuchanie ujawnia niedosytzastawki serca, nieregularne skurcze.
- Zaburzony zdrowy przepływ krwi w mózgu. Pacjent często odczuwa zawroty głowy, poważnym powikłaniem jest udar.
Leczenie
Osoby z podejrzeniem choroby Fabry'ego kierowane są do wyspecjalizowanych ośrodków, w których istnieje doświadczenie w leczeniu chorób spichrzania lizosomalnego. W tych placówkach stwierdza się obecność patologii i wdraża się odpowiednią terapię.
Do roku 2000 główna zasada terapeutyczna miała na celu przezwyciężenie negatywnych warunków, które rozwijają się wraz z postępem choroby. Obecnie przyjmuje się inne podejście, aby pomóc wyeliminować nie tylko objawy, które powoduje choroba Fabry'ego. Leczenie polega na enzymatycznej terapii zastępczej. Pacjenci otrzymują przepisane leki alfa-, beta-galaktozydaza.
Choroba Fabry'ego (której objawy i badania doprowadziły do prawidłowej diagnozy) należy natychmiast leczyć. Odbywa się to poprzez zastrzyki, które pacjent otrzymuje co dwa tygodnie. Metoda ta może być realizowana z pomocą pielęgniarki w przychodni lub w domu, jeśli osoba dobrze toleruje infuzję. Zabieg pozwala na normalizację przemiany materii, likwiduje nawroty objawów, zapobiega rozwojowi choroby.
Replagal jest uważany za główny lek stosowany w zastępstwie. Roztwór jest dostępny w fiolkach 5 ml. Lek jest dobrze tolerowany, w rzadkich przypadkach występują skutki uboczne: swędzenie, ból brzucha,gorączka.
Jeśli choroba powoduje silny ból, pacjentom można dodatkowo przepisać leki przeciwdrgawkowe, przeciwbólowe, niesteroidowe leki przeciwzapalne.
Wielu ekspertów uważa, że prawidłowa diagnoza i leczenie choroby Fabry'ego może zmienić naturalny przebieg choroby. Skuteczne zastosowanie leczenia substytucyjnego może zatrzymać jego rozwój.
Kontrola laboratoryjna
Na tle trwającego kursu konieczne jest przeprowadzenie ilościowego oznaczenia triheksozydu ceramidu. Po udanym leczeniu jego stężenie spada. W niektórych badaniach klinicznych poziom globotriaosil sfingozyny jest używany jako wskaźnik skuteczności.
Zastrzyki nie są przepisywane w okresie ciąży i laktacji, chyba że kobieta cierpi na inną zagrażającą życiu chorobę.
Wyniki
Choroba Fabry'ego jest poważną zmianą genetyczną, której towarzyszy ból, pogarsza jakość ludzkiego życia i prowadzi do niepełnosprawności. Wielu pacjentów nie otrzymuje odpowiedniego leczenia, przez co nie są w stanie efektywnie pracować, uczyć się, skarżą się na uczucia frustracji, zmęczenia, depresji, niepokoju.
Nasilenie codziennych objawów może się pogorszyć wraz z postępem choroby, a średnia długość życia osób na nią cierpiących jest średnio o 15 lat krótsza niż w populacji ogólnej. Ale choroba Fabry'ego to nie wyrok, z taką dolegliwością, poddając się terapii substytucyjnej, można żyć pełnią życia.
