Niedobór disacharydazy to grupa stanów patologicznych przewodu pokarmowego charakteryzujących się obniżoną aktywnością lub całkowitym brakiem jakichkolwiek enzymów. Pacjentka boryka się z problemem wchłaniania i rozkładu węglowodanów: sacharozy, m altazy, trekolazy, laktozy.
Etiologia i patogeneza
Niedobór disacharydazy może być nabyty lub wrodzony.
Pierwotna lub wrodzona niewydolność powstaje na tle niewydolności genetycznej i jest obecna od momentu narodzin dziecka. Choroba wiąże się z defektem błony śluzowej jelita cienkiego. Najczęściej patologia pojawia się u wcześniaków, ale ostatecznie znika, gdy przywracana jest funkcja enzymatyczna jelit.
Nietolerancja laktozy jest dość powszechna u dzieci i objawia się po karmieniu piersią. Częstość występowania choroby w każdym kraju zależy wyłącznie od tradycyjnej diety. Jeśli mleko jest niedrogim i ulubionym produktem spożywczym, wskaźnik zachorowalności jest wysoki. Na przykład w Azji, Afryce i USAodsetek osób cierpiących na niedobór disacharydazy wynosi 70% całej populacji i więcej, aw krajach skandynawskich nie przekracza 15%. W Rosji zachorowalność na tę chorobę nie przekracza 18%.
Wtórny lub nabyty typ niewydolności powstaje na tle przewlekłych patologii jelit. Najczęściej problemy pojawiają się po chorobie zakaźnej przewodu pokarmowego. W komórkach organizmu zachodzą procesy biochemiczne, które prowadzą do powstania niedoboru disacharydazy.
Aspekty genetyczne
Pod wieloma względami opinie lekarzy na temat niedoboru disacharydazy różnią się, ale są jednogłośnie pewni jednego - choroba ma podłoże genetyczne. Istnieje wiele kontrowersji dotyczących dziedziczenia niedoboru. Niektórzy badacze twierdzą, że choroba jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący, inni - w sposób autosomalny recesywny. Ale są też kwestie, co do których wszyscy eksperci medycyny naukowej są zgodni.
Po pierwsze, patologia jest równie powszechna w dzieciństwie zarówno u chłopców, jak i dziewcząt. Ponadto lekarze zgadzają się, że nietolerancja na izom altazę i m altazę w większości przypadków jest całkowicie bezobjawowa. A niedobór sacharozy-izom altazy pozostaje na całe życie i najczęściej występuje na tle nietolerancji laktozy. W końcu oba problemy są wynikiem jednej mutacji.
Objawy w pediatrii
Niedobór disacharydazy u dzieci charakteryzuje się niepełnym załamaniemwęglowodany i zwiększone ciśnienie osmotyczne w świetle jelita. W związku z tym woda i elektrolity dostają się do światła i rozpoczynają się aktywne procesy fermentacji. W wyniku fermentacji węglowodanów powstają kwasy organiczne. Ze względu na zwiększoną ilość dwutlenku węgla i wodoru w jelicie rozpoczyna się obfite tworzenie się gazów. W rezultacie u dziecka rozwija się uporczywa biegunka, która trwa dłużej niż trzy tygodnie. Dziedziczna nietolerancja laktozy typu Durand występuje na tle obfitych stolców, które pienią się i mają silny kwaśny zapach. Dziecko ma erupcję, uczucie ciężkości w brzuchu. W niektórych przypadkach następuje spadek masy ciała na tle odwodnienia. Stężenie laktozy we krwi wzrasta. W większości przypadków obserwuje się korzystny wynik, a w wieku 2-3 lat wszystkie objawy znikają, przywracana jest funkcja jelit. Jeśli choroba jest ciężka, przechodzi w przewlekłą, rozwija się zespół upośledzonego wchłaniania jelitowego, któremu towarzyszą zaburzenia metaboliczne.
Jeżeli dziecko ma postać sacharozy lub izom altazy (najrzadsze rodzaje patologii), objawy pojawiają się w wyniku spożycia sacharozy przez organizm i pojawiają się jako wodniste stolce. Podczas diagnozowania kału znajduje się ogromna ilość kwasu mlekowego. Dziecko może zacząć wymiotować. Jeśli dziecko zjada dużą ilość laktozy podczas jednego posiłku, ma dreszcze i tachykardię, hipowolemię i zwiększoną potliwość. Najczęściej u dzieci z tą postacią niewydolności występujenietolerancja skrobi.
Objawy u dorosłych
Niedobór disacharydazy u dorosłych jest łagodniejszy. Pacjentom przeszkadza okresowa lub przewlekła biegunka. Patologii towarzyszy lekki ból brzucha i wzdęcia, dudnienie. Nasilenie objawów w dużej mierze zależy od ilości węglowodanów przyjmowanych do organizmu. Ta nietolerancja laktozy jest również nazywana Holrel.
Środki diagnostyczne
Po zebraniu wywiadu obowiązkowe jest badanie biochemiczne osocza i testy wrażliwości na węglowodany (skrobia, laktoza itp.). Można zalecić badanie rentgenowskie przewodu pokarmowego lub biopsję błony śluzowej jelita cienkiego. Badanie krwi po dostaniu się laktozy do organizmu pozwala określić poziom glukozy. Biopsja śluzówki jest wykonywana tylko w celu wykluczenia komórek rakowych.
W pediatrii analiza kału jest obowiązkowa w celu ustalenia poziomu pH i ilości węglowodanów. Ponadto analiza niedoboru disacharydazy pozwala określić ilość tłuszczu obojętnego, komórek nowotworowych złośliwych, robaków, kwasów tłuszczowych i erytrocytów, czyli przeprowadzić diagnostykę różnicową.
Często wykonywany jest test tolerancji laktozy, który pozwala określić poziom glikemii po wypiciu laktozy. Aby ustalić aktywność biotopów błony śluzowej jelita cienkiego, dziecku podaje się kefir.
Terapia pierwotnej postaci patologii
Leczenie disacharydazyniewydolność w dzieciństwie odbywa się na tle całkowitego lub częściowego wykluczenia z diety żywności wywołującej chorobę. Terapia dietetyczna jest całkowicie ukierunkowana na ominięcie blokady metabolicznej. W przypadku rozpoznania alaktozy dieta musi być przestrzegana przez całe życie.
Jeżeli dieta jest dobrana prawidłowo, to poprawę stanu dziecka można zauważyć już trzeciego dnia. Poprawia się nastrój dziecka, poprawia się apetyt, ustępują bóle brzucha, zmniejszają się wzdęcia.
Ciężkie objawy niedoboru disacharydazy są czasami łagodzone za pomocą preparatów enzymatycznych. Ale w leczeniu dzieci leki są przepisywane w krótkim kursie - od 5 do 7 dni. Wśród leków mogą być Creon i Pancitrate. Przez kolejne 30-45 dni stosowane są probiotyki, które znormalizują pracę mikroflory jelitowej. Lekarz może przepisać „Hilak forte”, „Linex”, „Biovestin-lacto” na soję i inne leki.
Rodzaje preparatów dla niemowląt i czas trwania diety
Dla niemowląt w pierwszym roku życia przygotowuje się dwa rodzaje mieszanek:
- Nabiał. Białko w takich produktach jest reprezentowane przez dekstrynę-m altozę, kazeinę. („Bebilak”, „L-110”, „Eldolak-F”);
- Nie zawiera soi ani nabiału (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy i inne).
Żywność z dużą zawartością laktozy jest całkowicie wyłączona z diety: mieszanki mleczne, mleko pełne, twarożek dla dzieci i kefir jednodniowy. Jeśli dziecko jest karmione piersią, przestań karmić piersiądziecko nie jest zalecane.
Naczynia do karmienia dzieci z nietolerancją są przygotowywane nie z mleka, ale z mieszanek. Już w 4-4, 5 miesiącu życia wprowadza się przeciery owocowe, pieczone jabłka. Uważa się, że pierwsza główna żywność uzupełniająca powinna składać się z produktów o grubym błonniku roślinnym i zbożach (gryka, ryż). Od drugiej połowy życia możliwe jest już stopniowe wprowadzanie produktów o niskiej zawartości laktozy (masło, ser żółty, serwatka twarogowa).
Dieta na niedobór disacharydazy trwa średnio od 2 do 6 miesięcy, ale czas zależy od tempa powrotu aktywności laktozy.
Jeśli dziecko nie toleruje sacharozy i izom altazy, zmniejsza się ilość skrobi i dekstryn w diecie. Takim dzieciom pokazuje się formuły mleka ze składnikami węglowodanowymi laktozy. Pokarmy uzupełniające są polecane na początek od puree ziemniaczanego z warzyw i owoców (groszek, brukselka, kalafior, brokuły, fasolka szparagowa, pomidory, żurawina, wiśnie).
Odżywianie we wtórnej postaci patologii
Dieta w przypadku wykrycia wtórnego niedoboru disacharydazy (postaci laktozy) sugeruje czasowe wyłączenie z diety produktów mlecznych i mleka pełnego. Dozwolone użycie masła i twardego sera. Możesz jeść warzywa i owoce, mięso, ryby, mąkę, jajka, czyli wszystkie pokarmy, które nie zawierają laktozy. Nie zaleca się angażowania się w produkty piekarnicze, ponieważ większość z nich zawiera cukier mleczny.
Z sacharazą-izom altazą postaci choroby z dietyżywność zawierająca m altozę i cukier jest wykluczona. Można je zastąpić fruktozą, galaktozą lub glukozą. Miód jest dozwolony.
Jeśli zdiagnozowany zostanie niedobór trekalazy, będziesz musiał przestać jeść grzyby. Ale co najważniejsze, we wtórnej postaci niewydolności, szczególną uwagę należy zwrócić na leczenie choroby podstawowej, która spowodowała objawy.
Wytyczne kliniczne
Niedobór disacharydazy to dość złożona choroba, mimo że patologia wymaga jedynie korekty żywieniowej. Lekarz, układając dietę, musi wziąć pod uwagę wiele czynników:
- stan czynnościowy wątroby, trzustki i innych narządów wewnętrznych pacjenta;
- wiek;
- wrażliwość jelit na obciążenie osmotyczne;
- indywidualne cechy i preferencje żywieniowe;
- apetyt.
Dlatego bardzo ważne jest, aby nie leczyć się samodzielnie i skonsultować się ze specjalistą na czas, zwłaszcza jeśli chodzi o dziecko poniżej pierwszego roku życia. W takim przypadku przygotowanie diety jest na ogół dość trudne.
