Cała ilość materiału genetycznego znajduje się w zaledwie 46 parach chromosomów. A chromosomy, jak wiemy z biologii, znajdują się w jądrze komórki. Zdrowa osoba ma kariotyp 23 par chromosomów diploidalnych. Oznacza to, że 46 XX to zestaw chromosomów żeńskich, a 46 XY to zestaw chromosomów męskich. Kiedy chromosom pęka, główny „nośnik” kodu genetycznego, dochodzi do różnego rodzaju naruszeń.
Mutacje nie są charakterystyczne dla ludzi. Niewielkie zmiany w materiale genetycznym przyczyniają się do różnorodności przejawów przyrody. Przy tak zwanej translokacji zrównoważonej zmiana w chromosomach następuje bez utraty informacji i bez zbędnego powielania. Najczęściej dzieje się to podczas mejozy (podział chromosomów), dodatkowo czasami części chromosomów ulegają zduplikowaniu (występuje duplikacja), a wtedy konsekwencje są nieprzewidywalne. Ale rozważymy tylko translokacje Robertsonowskie, ich cechy i konsekwencje.
Translokacje Robertsona - co to jest? Genowe problemy ludzkości
Z powodu lukichromosomów w pobliżu centromeru, zmiany strukturalne zachodzą w kodzie genetycznym człowieka. Luka może być pojedyncza, a czasem się powtarzać. Jedno ramię chromosomu po zerwaniu (zwykle krótkie ramię) zostaje utracone. Ale zdarzają się przypadki, gdy pęknięcie następuje jednocześnie w 2 chromosomach, których krótkie ramiona są zamienione. Zdarza się, że translokacji ulegają tylko niektóre części barku. Jednak takie krótkie ramiona w chromosomach typu akrocentrycznego (w których centromer dzieli chromosom na dłuższe i krótsze ramiona) nigdy nie przenoszą istotnych informacji. Ponadto utrata takich elementów nie jest tak istotna, ponieważ ten materiał dziedziczny jest kopiowany w innych akrocentrycznych chromosomach.
Ale kiedy oddzielone krótkie ramiona łączą się z krótkimi ramionami innego genu, a pozostałe długie ramiona są również zlutowane, taka translokacja nie jest już zrównoważona. Takie „rearanżacje” materiału genetycznego to translokacje Robertsonowskie.
W. Robertson badał i opisał ten rodzaj translokacji w 1916 roku. A anomalia została nazwana jego imieniem. Translokacja Robertsona może prowadzić do rozwoju raka, ale może nie wpływać na wygląd i zdrowie nosiciela. Jednak dziecko w większości przypadków, jeśli jedno z rodziców ma taką translokację, rodzi się z odchyleniami.
Jak powszechna jest mutacja?
Dzięki doskonaleniu technologii i rozwojowi genetyki jako nauki, dzisiaj można z góry wiedzieć, czy występują anomalie wkariotyp nienarodzonego dziecka. Teraz można prowadzić statystyki: jak często pojawiają się anomalie genów? Według aktualnych danych translokacje Robertsonowskie występują u jednego noworodka na tysiąc. Najczęściej diagnozowana jest translokacja chromosomu 21.
Małe translokacje chromosomowe absolutnie nie zagrażają samemu nosicielowi. Ale gdy naruszone zostaną ważne elementy kodu, dziecko może urodzić się martwe lub umrzeć po kilku miesiącach, jak na przykład ma to miejsce w przypadku zespołu Patau. Ale zespół Patau jest bardzo rzadki. Około 1 na 15 000 urodzeń.
Czynniki przyczyniające się do pojawienia się translokacji w chromosomach
W naturze występują spontaniczne mutacje, to znaczy nie spowodowane przez nic. Ale środowisko dokonuje własnych zmian w rozwoju genomu. Na wzrost zmian mutacyjnych wpływa kilka czynników. Czynniki te nazywane są mutagennymi. Znane są następujące czynniki:
- efekt zasad azotowych;
- obce biopolimery DNA;
- matka pijąca podczas ciąży;
- Wpływ wirusów podczas ciąży.
Najczęściej translokacja występuje z powodu szkodliwego wpływu promieniowania na organizm. Wpływa na promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie protonowe i rentgenowskie, a także na promieniowanie gamma.
Które chromosomy ulegają zmianom?
Translokacji ulegają chromosomy 13, 14, 15 i 21. Najbardziej popularną i niebezpieczną translokacją jest translokacja Robertsona między 14 a 21 rokiem życia.chromosomy.
Jeśli mejoza wytwarza dodatkowy chromosom (trisomię) u płodu z tą translokacją, dziecko urodzi się z zespołem Downa. Ten sam precedens jest możliwy, jeśli translokacja Robertsona wystąpi między chromosomami 15 i 21.
Translokacja chromosomów grupy D
Translokacja Robertsona chromosomów grupy D dotyczy tylko chromosomów akrocentrycznych. Chromosomy 13 i 14 są zaangażowane w translokacje w 74% przypadków i nazywane są translokacjami niezrównoważonymi, które często nie mają zagrażających życiu konsekwencji.
Jednak jest jedna okoliczność, która może towarzyszyć takim anomaliom. Translokacja Robertsona 13, 14 u mężczyzn może prowadzić do upośledzenia płodności takiego męskiego nosiciela (zestaw chromosomów 45 XY). W związku z tym, że z powodu utraty obu krótkich ramion zamiast 2 par chromosomów pozostaje tylko jeden, mający 2 długie, gamety takiego człowieka nie mogą wydać żywotnego potomstwa.
Ta sama translokacja Robertsonowska 13, 14 u kobiety również zmniejsza jej zdolność do urodzenia dziecka. U takich kobiet występuje miesiączka, a jednak zdarzały się przypadki, kiedy rodziły zdrowe dzieci. Ale statystyki wciąż pokazują, że są to rzadkie przypadki. Większość ich dzieci jest niezdolna do życia.
Konsekwencje translokacji
Już dowiedzieliśmy się, że niektóre zmiany strukturalne są całkiem normalne i nie stanowią zagrożenia. Pojedyncza translokacja Robertsona jest określana tylko na podstawie analizy. Ale wielokrotna translokacja donastępna generacja chromosomów jest już niebezpieczna.
Translokacja Robertsona 15 i 21 w połączeniu z innymi zmianami strukturalnymi może być nawet godna ubolewania. Bardziej szczegółowo opiszemy wszystkie konsekwencje poszczególnych zmian strukturalnych w kariotypie. Przypomnijmy, że kariotyp to zestaw chromosomów tkwiących w jednostce w jądrze.
Trisomie i translokacje
Oprócz translokacji genetycy rozróżniają w chromosomie taką anomalię jak trisomia. Trisomia oznacza, że kariotyp płodu ma triploidalny zestaw jednego z chromosomów, zamiast przepisanych 2 kopii, czasami występuje trisomia mozaikowa. Oznacza to, że zestaw triploidalny nie jest obserwowany we wszystkich komórkach ciała.
Trisomia w połączeniu z translokacją Robertsona prowadzi do bardzo poważnych konsekwencji: takich jak zespół Patau, zespół Edwardsa i bardziej powszechny zespół Downa. W niektórych przypadkach zespół takich anomalii prowadzi do wczesnego poronienia.
Zespół Downa. Manifestacje
Należy zauważyć, że translokacje obejmujące 21 i 22 chromosomy są bardziej stabilne. Takie anomalie nie prowadzą do śmierci, nie są na wpół śmiertelne, ale po prostu prowadzą do odchylenia w rozwoju. Tak więc trisomia 21 w połączeniu z translokacją Robertsona w kariotypach w analizie kariotypu płodu jest wyraźnym „objawem” zespołu Downa, choroby genetycznej.
Zespół Downa charakteryzuje się nieprawidłowościami zarówno fizycznymi, jak i psychicznymi. Prognozy życia takich ludzi są korzystne. Pomimo wad serca i pewnych zmian fizjologicznych w szkielecie, ichciało funkcjonuje normalnie.
Charakterystyczne objawy zespołu:
- płaska twarz;
- powiększony język;
- dużo skóry na szyi, przechodzącej w fałdy;
- klinodaktylia (skrzywienie palców);
- epicantus;
- Choroba serca jest możliwa w 40% przypadków.
Ludzie z tym zespołem zaczynają chodzić wolniej, wymawiać słowa. A także trudniej jest im się uczyć niż innym dzieciom w tym samym wieku.
Nadal są zdolni do owocnej pracy w społeczeństwie, a przy pewnym wsparciu i właściwej pracy z takimi dziećmi będą dobrze się socjalizować w przyszłości.
Syndrom Patau
Zespół jest mniej powszechny niż zespół Downa, ale takie dziecko ma wiele wad różnego rodzaju. Prawie 80% dzieci z tą diagnozą umiera w ciągu 1 roku życia.
W 1960 roku Klaus Patau zbadał tę anomalię i odkrył przyczyny genetycznego niepowodzenia, chociaż przed nim w 1657 opisał zespół T. Bartoliniego. Ryzyko wystąpienia takich zaburzeń wzrasta u kobiet, które rodzą dziecko po 31.
U takich dzieci liczne wady fizyczne łączą się z poważnymi zaburzeniami rozwoju psychoruchowego. Charakterystyka zespołu:
- mikrocefalia;
- nieprawidłowe dłonie, często z dodatkowymi palcami;
- nieregularne uszy nisko osadzone;
- zajęcza warga;
- krótka szyja;
- wąskie oczy;
- oczywiście "zapadnięty" grzbiet nosa;
- wady nerek i serca;
- rozszczep wargi lub podniebienia;
- ciąża ma tylko jedną tętnicę pępowinową.
Niewielka liczba dzieci, które przeżyły, otrzymuje pomoc medyczną. I mogą żyć bardzo długo. Ale wrodzone anomalie nadal wpływają na naturę życia i jego krótkość.
Syndrom Edwardsa
Trisomia chromosomu 18 z powodu translokacji prowadzi do zespołu Edwardsa. Ten zespół jest mniej znany. Z tą diagnozą dziecko ledwo żyje do sześciu miesięcy. Prawo doboru naturalnego nie pozwoli na rozwój istoty z wieloma odchyleniami.
Ogólnie rzecz biorąc, liczba różnych wad w zespole Edwardsa wynosi około 150. Występują wady rozwojowe naczyń krwionośnych, serca i narządów wewnętrznych. U takich noworodków zawsze występuje hipoplazja móżdżku. Możliwe są anomalie w budowie palców. Bardzo często pojawia się tak charakterystyczna anomalia jak deformacja stopy.
Jakie testy wykrywają nieprawidłowości podczas rozwoju płodu?
Do analizy kariotypu płodu niezbędne jest pozyskanie materiału - komórek płodowych.
Istnieje kilka testów. Zobaczmy, jak to wszystko się wydarzy.
1. Biopsja kosmków kosmówki. Analiza jest przeprowadzana w 10. tygodniu. Te kosmki są bezpośrednią częścią łożyska. Ta cząsteczka materiału biologicznego powie wszystko o przyszłym płodzie.
2. Amniocenteza. Za pomocą igły pobiera się kilka komórek płodowych i płyn owodniowy. Najczęściej przyjmuje się je w 16. tygodniu ciąży, a po kilku tygodniach para może otrzymać szczegółowe informacjeinformacje dotyczące opieki nad dzieckiem.
Matki, u których występuje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadami, są kierowane na taką analizę. Zwykle pary, które mają:
1) miał niewyjaśnione poronienia;
2) para nie mogła począć dziecka przez długi czas;
3) w tym rodzaju były blisko spokrewnione powiązania.
Tacy młodzi ludzie mogą mieć translokacje Robertsonowskie niektórych chromosomów. Dlatego muszą wcześniej przeprowadzić analizę swojego kariotypu, aby wiedzieć, jakie są szanse na przetrwanie i urodzenie zdrowego dziecka.
