Dziedziczna sferocytoza to niedokrwistość hemolityczna, która pojawia się w wyniku uszkodzenia błony komórkowej czerwonych krwinek. Jednocześnie przepuszczalność membrany dla jonów sodu staje się nadmierna, przez co erytrocyty stają się kuliste, stają się kruche i łatwo ulegają uszkodzeniu.
Ta choroba jest powszechna i występuje w większości grup etnicznych, ale cierpią na nią mieszkańcy Europy Północnej.
Cecha choroby
Dziedziczna mikrosferocytoza (choroba Minkowskiego-Choffarda) jest naruszeniem powierzchni lub błony erytrocytów. W wyniku uszkodzenia tworzą się one w formie kuli zamiast spłaszczonych krążków, które są lekko wygięte do wewnątrz. Sferyczne komórki są znacznie mniej elastyczne niż zwykłe czerwone krwinki.
U zdrowej osoby śledziona odpowiada odpowiedzią immunologiczną na atakujące patogeny. Jednak z dziedzicznąsferocytoza znacznie utrudnia przechodzenie krwinek czerwonych przez tkanki śledziony.
Niewłaściwy kształt czerwonych krwinek prowadzi do tego, że organizm niszczy je znacznie szybciej. Ten patologiczny proces nazywa się anemią hemolityczną. Prawidłowe komórki krwi żyją do 120 dni, a te dotknięte sferocytozą - 10-30 dni.
Główne typy i formy
W przypadku braku zewnętrznych anomalii, początkowe oznaki mikrosferocytozy pojawiają się głównie w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Przez jakiś czas jedynym objawem może być przedłużająca się żółtaczka, narastająca falami.
Czasami choroba dziecka jest określana po badaniu rodziców. Nawroty występują wraz ze wzrostem intensywności koloru skóry i błon śluzowych. Ponadto mogą pojawić się objawy anemii. Nie ma charakterystycznych oznak poza okresem zaostrzenia.
U niemowląt komórki wątroby nie są jeszcze dobrze dojrzałe, dlatego wskaźnik bilirubiny osiąga dość wysokie wartości. Ponadto mają znacznie bardziej wyraźne toksyczne uszkodzenie mózgu. W starszym wieku przebieg choroby może pokrywać się z objawami kamicy żółciowej. Możliwy przebieg kliniczny w takich formach jak:
- światło;
- średni;
- ciężkie.
Zespół anemiczny w dużej mierze zależy od poziomu hemoglobiny. O samopoczuciu pacjenta w dużej mierze decyduje szybkość jego zanikania, nasilenie przebiegu, a także uszkodzenia innych narządów.
Przyczyny wystąpienia
Dziedziczna sferocytozajest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jeśli u jednego z rodziców występują objawy niedokrwistości hemolitycznej, u dziecka obserwuje się również podobną chorobę. Możliwe są również inne przypadki choroby, które są nowymi mutacjami.
Ustalono, że choroba Minkowskiego-Choffarda występuje nie tylko z powodu predyspozycji genetycznych. Istnieją również inne czynniki, które zwiększają mutacje genów. Należą do nich takie jak:
- ciąża;
- odurzenie organizmu;
- opalanie i przedłużona ekspozycja na słońce;
- przegrzanie i hipotermia;
- przyjmowanie niektórych leków;
- choroby zakaźne;
- operacje i urazy;
- warunki stresowe.
Znając wszystkie te prowokujące czynniki, będzie można w odpowiednim czasie rozpoznać chorobę Minkowskiego-Choffarda i ją leczyć. Zapobiegnie to rozwojowi możliwych komplikacji.
Cecha rozwoju choroby
Patogeneza rozwoju dziedzicznej sferocytozy jest związana z obecnością genetycznej nieprawidłowości białek i erytrocytów. Wszyscy pacjenci mają brak spektryn w błonie erytrocytów. Niektóre zmieniają swoje właściwości funkcjonalne. Ustalono, że brak spektryny jest bezpośrednio związany z ciężkością choroby.
Genetyczne uszkodzenie struktury erytrocytów prowadzi do zwiększenia ich przepuszczalności dla akumulacji płynów i jonów sodu. Powoduje to zwiększony metabolizmobciążenie komórek i tworzenie sferocytów. Przemieszczając się przez śledzionę, komórki te zaczynają doświadczać pewnych mechanicznych trudności, są narażone na wszelkiego rodzaju niekorzystne efekty.
Możliwe jest wykrycie dziedzicznej sferocytozy u dzieci i dorosłych podczas prowadzenia badań pod mikroskopem elektronowym. Umożliwia to określenie istniejących zmian ultrastrukturalnych w erytrocytach. Erytrocyty obumierają w śledzionie. Jeśli ich struktura jest uszkodzona, ich żywotność wynosi 2 tygodnie.
Uszkodzenie erytrocytów w przebiegu dziedzicznej sferocytozy (choroba Minkowskiego-Choffarda) jest spowodowane czynnikiem genetycznym. Jednocześnie istniejące wady ulegają znacznemu nasileniu, zaczyna się rozwijać kryzys hemolityczny. Takie kryzysy mogą być wywołane przez różnego rodzaju infekcje, niektóre chemikalia i zaburzenia psychiczne.
Objawy kliniczne
Dziedziczna sferocytoza u dzieci i dorosłych może występować w różnych postaciach i stadiach. Od tego w dużej mierze zależy symptomatologia choroby. Większość ludzi cierpi na patologię o umiarkowanym nasileniu. Przy łagodnym przebiegu wielu może nawet nie zdawać sobie sprawy z obecności patologii. Dziedziczna sferocytoza charakteryzuje się obecnością takich objawów jak:
- niedokrwistość;
- kamienie żółciowe;
- żółtaczka.
Każdy z tych stanów ma swoje specyficzne przejawy. Sferocytoza wywołuje szybsze niszczenie czerwonych krwinek niż zdrowe komórki, co może prowadzić do rozwoju anemii. W tym przypadku skóra staje się znacznie bledsza niżzwykle. Wśród innych typowych objawów niedokrwistości w przebiegu dziedzicznej sferocytozy należy zwrócić uwagę na:
- duszność;
- zmęczenie;
- zawroty głowy;
- drażliwość;
- palpitacje;
- ból głowy;
- żółtaczka skóry.
Niedokrwistość hemolityczna w dziedzicznej sferocytozie może mieć poważne konsekwencje, dlatego konieczna jest jak najszybsza konsultacja z lekarzem, aby móc zapobiec rozwojowi powikłań.
Kiedy komórki krwi są niszczone, szybko uwalniana jest pirydyna-bilirubina. Jeśli czerwone krwinki rozpadają się bardzo szybko, prowadzi to do tego, że w krwiobiegu powstaje dużo bilirubiny. Jego nadmiar może wywołać rozwój żółtaczki. Prowadzi to do tego, że skóra staje się żółtawa, a nawet brązowa. Białka oczu mogą również zmienić kolor na żółty.
Nadmiar bilirubiny powoduje również tworzenie się kamieni żółciowych, które mogą gromadzić się w woreczku żółciowym, jeśli do żółci dostanie się zbyt dużo bilirubiny. W takim przypadku osoba może nie mieć żadnych objawów, dopóki kamienie nie spowodują zablokowania dróg żółciowych. W takim przypadku można zaobserwować następujące objawy:
- silny ból brzucha;
- nudności;
- utrata apetytu;
- gorączka.
Choroba Minkowskiego-Choffarda u niemowląt może mieć nieco inne objawy. Najczęstszym znakiem jestżółtaczka, a nie anemia. Jest to szczególnie dotkliwe w pierwszym tygodniu życia noworodka. Pamiętaj, aby skontaktować się z pediatrą, jeśli masz objawy takie jak:
- zażółcenie skóry i oczu;
- drażliwość i niepokój;
- dziecko śpi za dużo;
- zauważone trudności w karmieniu;
- musisz zmieniać więcej niż 6 pieluszek dziennie.
U dzieci z podobną patologią początek dojrzewania może być opóźniony. W okresie dojrzewania choroba objawia się powiększeniem śledziony, żółtaczką i anemią. Dziedziczna sferocytoza może być zauważalna od samego urodzenia dziecka, ale najbardziej wyraźne objawy obserwuje się w wieku przedszkolnym i szkolnym. Wczesne objawy choroby determinują znacznie bardziej złożony przebieg. Chłopcy często cierpią na tę patologię.
U dziecka z wczesnymi objawami sferocytozy możliwa jest deformacja szkieletu, a zwłaszcza czaszki. Pacjenci wykazują patologiczne zmiany w sercu i naczyniach krwionośnych, co jest spowodowane przebiegiem anemii.
Charakterystyczne jest również powiększenie śledziony. Narząd staje się napięty i bolesny. Podczas zaostrzenia kolor kału jest dość nasycony.
Przeprowadzanie pomiarów
Rozpoznanie choroby Minkowskiego-Choffarda wymaga wykonania badania krwi. Często okazuje się, że stwierdza się obecność oznak nosicielstwa choroby ze strony rodziców. W przypadku braku wyraźnych objawów klinicznych można wykryć nieznaczną część mikrosferocytów i ich postaci przejściowych. Jednak w niektórych przypadkach nawet dokładne badanie nie ujawnia powiązań z rodzicami.
Podczas przeprowadzania badania krwi można wykryć naruszenie proporcji leukocytów i erytrocytów. Jeśli normalnie powinno być 3 razy więcej leukocytów, to równa liczba białych i czerwonych krwinek będzie oznaką przebiegu procesu patologicznego. Zawartość płytek krwi we krwi często się nie zmienia.
Poziom bilirubiny pośredniej podczas badania biochemicznego jest wprost proporcjonalny do ciężkości hemolizy. W fazie remisji liczba ta wynosi około 55-75 mmol / l, ale podczas kryzysu gwałtownie wzrasta.
Jeśli choroba przebiega w najłagodniejszej postaci, wskaźnik bilirubiny pozostaje w normalnym zakresie. Wskazuje to na normalne funkcjonowanie komórek wątroby. Zablokowanie dróg żółciowych przez kamienie również zwiększa poziom bilirubiny, ponieważ natychmiast dostaje się ona do krwiobiegu zamiast do pęcherzyka żółciowego.
Analiza moczu generalnie wykazuje równe ilości urobiliny i bilirubiny. Zwykle urobilina powinna być nieobecna. Podczas przeprowadzania badania kału wykrywa się wzrost sterkobiliny, ale gdy wystąpi żółtaczka obturacyjna, może tak nie być. Podczas badania pacjenta lekarz zwraca uwagę na takie objawy jak:
- połączenie silnej bladości skóry z lekkim żółtawym odcieniem;
- szybkie tętno;
- niskie ciśnienie krwi;
- powiększona wątroba i śledziona.
W EKG odnotowuje się obecność tachykardii, zatruciu towarzyszy objaw dystrofii mięśnia sercowego, aw niektórych przypadkach występuje arytmia. Badanie USG pomaga określić wielkość powiększonej śledziony i wątroby, obecność kamieni żółciowych.
Bezpośredni test Coombsa pomoże określić obecność choroby Minkowskiego-Choffarda, która pozwala wykryć autoprzeciwciała utrwalone na erytrocytach w hemolitycznej niedokrwistości autoimmunologicznej.
Diagnoza różnicowa jest ważna dla postawienia prawidłowej diagnozy. Badanie rentgenowskie ma na celu stwierdzenie obecności deformacji kości. Trudności w diagnozie pojawiają się w połączeniu z ostrym wirusowym zapaleniem wątroby.
Cecha leczenia
Nie jest możliwe wyeliminowanie choroby w sposób zachowawczy. Niektóre objawy mogą ulec poprawie po terapii kortykosteroidami. Zaleca się również sondowanie dwunastnicy, aby zapobiec gromadzeniu się kamieni żółciowych.
Choroba Minkowskiego-Choffarda może być leczona poprzez usunięcie śledziony, ponieważ ten narząd niszczy czerwone krwinki. Pozwala to osiągnąć stabilną normalizację przebiegu patologii, a także zmniejszenie hiperbilirubinemii. Dzieci są w większości operowane po 10. roku życia
W chorobie Minkowskiego-Choffarda zalecenia kliniczne obejmują specjalną dietę. W tym celu zaleca się wprowadzenie do zwykłej diety fasoli, zbóż, soi, posiekanych surowych warzyw, twarogu, grzybów i wątroby wołowej. Równieżwymagane jest zwiększone spożycie kwasu foliowego.
Cecha leczenia podczas ciąży
Wytyczne kliniczne dotyczące choroby Minkowskiego-Choffarda podczas ciąży obejmują zwykłe środki mające na celu zachowanie płodu i zapewnienie jego prawidłowego rozwoju.
Ze względów zdrowotnych wymagana jest transfuzja krwi, usunięcie śledziony, cesarskie cięcie lub przedwczesna indukcja porodu. Po porodzie kwestia splenektomii jest ustalana indywidualnie.
Chirurgia
Usunięcie śledziony pomoże wyleczyć anemię. Patologiczna forma krwinek pozostanie, ale nie będą już niszczone w śledzionie. Przeszczep szpiku kostnego pozwala na częściowe zastąpienie go u pacjenta z zaburzoną strukturą komórkową zdrowym dawcą.
Splenektomia to usunięcie śledziony. Jest to główna metoda leczenia dziedzicznej mikrosferocytozy. Po operacji pacjent jest prawie całkowicie wyleczony, mimo że erytrocyty zachowują swój kulisty kształt. Ponadto wydłuży to żywotność czerwonych krwinek, ponieważ główny narząd, w którym umierają, zostanie usunięty.
Usunięcie śledziony odbywa się w warunkach takich jak:
- częste kryzysy hemolityczne;
- znaczny spadek stężenia hemoglobiny;
- Zawał śledziony.
Warto jednak zauważyć, że ta operacja nie jest wykonywana w przypadku łagodnychprzebieg choroby. Cholecystektomia polega na usunięciu pęcherzyka żółciowego w obecności kamieni. Niektórzy pacjenci przechodzą jednoczesne usunięcie śledziony i pęcherzyka żółciowego. Głównym wskazaniem do splenektomii i cholecystektomii jest obecność kamieni żółciowych z silnym bólem.
W przebiegu sferocytozy dziedzicznej zalecenia kliniczne dotyczą cech przygotowania do operacji, a także prawidłowego procesu rehabilitacji. Na kilka tygodni przed splenektomią konieczne jest wprowadzenie szczepionki przeciw hemofilom, meningokokom i pneumokokom. Po zabiegu zaleca się stosowanie penicyliny przez całe życie, aby zapobiec rozwojowi groźnych infekcji.
Zabieg chirurgiczny nie jest zalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia. Terapia światłem jest stosowana w leczeniu ciężkiej żółtaczki u niemowląt. W dziedzicznej sferocytozie u dzieci wytyczne kliniczne dotyczą profilaktyki zapobiegającej rozwojowi zagrażających życiu infekcji.
Ważnym krokiem w leczeniu jest uzupełnienie liczby czerwonych krwinek. W tym celu wykonuje się transfuzję masy erytrocytów lub przemytych erytrocytów. Płukanie erytrocytów może zmniejszyć częstotliwość i nasilenie negatywnych reakcji na transfuzję krwi. Zabieg ten przeprowadza się zgodnie ze wskazaniami życiowymi, to znaczy w przypadku zagrożenia życia pacjenta. Zagrożeniem życia osoby z dziedziczną mikrosferocytozą jest śpiączka anemiczna i ciężka anemia.
Śpiączka anemiczna charakteryzuje sięostra utrata przytomności z całkowitym brakiem reakcji na bodźce zewnętrzne, w wyniku niewystarczającego dopływu tlenu do mózgu. Dzieje się tak w wyniku szybkiego i znacznego spadku poziomu czerwonych krwinek.
Po ustabilizowaniu poziomu hemoglobiny, a także składu ludzkiej krwi, wskazane jest leczenie sanitarne. Najlepiej zrobić to w kurortach ze źródłami mineralnymi, ponieważ zapobiegnie to późniejszemu tworzeniu się kamieni w drogach żółciowych.
Możliwe komplikacje
Powikłania choroby Minkowskiego-Choffarda mogą być bezpośrednio związane z przebiegiem patologii lub splenektomii. Najpoważniejsze konsekwencje to śpiączka anemiczna, a także uszkodzenie niektórych narządów wewnętrznych. Jest to charakterystyczne głównie dla osób starszych z chorobami współistniejącymi.
Po usunięciu chorej śledziony mogą również wystąpić różne komplikacje, w szczególności takie jak:
- zakrzepica;
- krwawienie z uszkodzonych tętnic śledzionowych;
- procesy klejenia;
- stan niedoboru odporności.
Kiedy pojawia się patologia, dochodzi do akumulacji płytek krwi, więc po operacji istnieje możliwość zakrzepicy. Choroba adhezyjna jest wywoływana przez interwencję w otrzewną. W rezultacie powstają włókniste pasma i bliznowacenie pętli jelitowych.
Zapobieganie i prognozowanie
Prognozy dotyczące dziedzicznej sferocytozy są ogólnie korzystne. Jednak w najtrudniejszych i najbardziej niebezpiecznych przypadkachw przebiegu kryzysu hemolitycznego, z nieprawidłową lub przedwczesną terapią, może dojść nawet do zgonu. Ponieważ choroba jest dziedziczona po rodzicach, należy wziąć pod uwagę, że istnieje wysokie ryzyko posiadania już chorego dziecka. Gdy dziedziczna sferocytoza występuje tylko u jednego z rodziców, prawdopodobieństwo rozwoju patologii wynosi 50%. W takim przypadku dziecko jest pod stałą rejestracją w przychodni.
Obecnie nie można zapobiec występowaniu choroby dziedzicznej u dzieci, których rodzice cierpią na mikrosferocytozę. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą jest w tym przypadku bardzo wysokie. Ponieważ rodzice muszą brać pod uwagę prawdopodobieństwo wystąpienia choroby nie od razu, ale w dłuższym okresie, konieczne jest chronienie dziecka przed czynnikami prowokującymi.
Jednak trwają prace nad zidentyfikowaniem patologicznego genu, który wywołuje tę chorobę. Być może wkrótce uda się rozwiązać ten problem.
Dorośli pacjenci są również zalecani przez lekarzy, aby unikali znacznej hipotermii, stresujących sytuacji, opalania się i zatruć.
Rozwój i przebieg choroby opiera się na defektie genetycznym w czerwonych krwinkach. Prowadzi to do przenikania dużej ilości wody i jonów sodu do czerwonych krwinek. Występuje z częstotliwością około 1 przypadku na 4500 osób.
