Dziedziczne choroby krwi są dość rzadkie, ale stanowią wielkie zagrożenie dla ludzi. Jedną z takich chorób jest makroglobulinemia Vandelströma.
Co go charakteryzuje?
Ta choroba we współczesnej medycynie jest rozumiana jako dziedziczny zespół hematologiczny, któremu towarzyszy obecność makroglobuliny we krwi. Białko to powstaje w wyniku aktywności monoklonalnych elementów B-limfoidalnej krwi (limfocyty B).
Zwykle komórki te są odpowiedzialne za syntezę M-globuliny we krwi. W przypadku upośledzenia funkcji szpiku kostnego (często w trakcie rozwoju procesu nowotworowego) następuje zmiana składu aminokwasów i sekwencji genów, co prowadzi do syntezy makroglobuliny, czyli m.in. Rozwija się makroglobulinemia Waldenströma.
Choroba jest dość rzadka, około 3 przypadków na milion osób. Rozwija się głównie u mężczyzn w wieku powyżej 55 lat. Do 40 roku życia ta patologia praktycznie nie występuje.
Jak choroba objawia się na poziomie komórkowym i tkankowym? Jaki rodzajstruktury są dotknięte jako pierwsze i co się dzieje w wyniku?
Patogeneza choroby
Patogeneza tej choroby opiera się na rozmnażaniu komórek złośliwego klonu elementów osocza zdolnych do wytwarzania immunoglobulin klasy M. Komórki te wnikają do szpiku kostnego, wątroby, śledziony, gdzie zaczynają się aktywnie namnażać i wydzielają patogenną makroglobulinę. W ten sposób rozwija się makroglobulinemia Waldenströma.
Akumulacja chorobotwórczego białka we krwi prowadzi do rozwoju jego lepkości. W efekcie zmniejsza się prędkość przepływu krwi przez naczynia, co prowadzi do jej stagnacji. Ponadto hamowane są czynniki krzepnięcia osocza (z powodu ich otoczenia i inaktywacji przez makroglobuliny). Z tego powodu normalna zakrzepica jest zaburzona, co ostatecznie prowadzi do zwiększonego krwawienia.
Wizualnie, jeśli zbadasz komórki szpiku kostnego pod mikroskopem, możesz zobaczyć skupiska „plazmatyzowanych” limfocytów, dużą liczbę dojrzałych limfocytów B i wydzielających mediatory zapalne komórek tucznych. Wszystkie te komórki wskazują, że ma miejsce makroglobulinemia Waldenströma.
Objawy
Jak można klinicznie podejrzewać rozwój tej choroby?
Po pierwsze, pacjenci będą skarżyć się na niespecyficzne objawy – ogólne osłabienie, podgorączkę utrzymującą się przez długi czas, pocenie się, utratę wagi bez wyraźnego powodu.
Główny objaw na podstawieco możemy podejrzewać, że rozwinęła się makroglobulinemia Vandelstroma, to zwiększone krwawienie z błony śluzowej nosa i dziąseł. Znacznie rzadziej występują siniaki i siniaki podskórne.
Powiększenie wątroby i śledziony oraz powiększenie węzłów chłonnych (opuchnięte węzły chłonne) mogą z czasem rozwinąć się. Możliwy jest również rozwój powikłań makroglobulinemii.
Jeżeli nie zostanie zapewniona na czas opieka medyczna, istnieje ryzyko rozwoju śpiączki, a nawet śmierci (jednak pacjenci zwykle nie umierają tak bardzo z powodu rozwinięcia się makroglobulinemii Waldenströma). Przyczyny ich śmierci są wynikiem powstałych komplikacji.
Powikłania choroby
Co może skomplikować tę chorobę?
Przede wszystkim układ sercowo-naczyniowy jest zaangażowany w proces patologiczny, a mianowicie małe naczynia - naczynia włosowate, tętniczki i żyłki. Ze względu na zmniejszony przepływ krwi obserwuje się rozwój retinopatii, nefropatii. Nerki są dotknięte. W tym przypadku charakterystyczny jest rozwój niedrożności naczyń kłębuszkowych i kamicy moczowej z odkładaniem moczanów.
Makroglobulinemia Waldenstroma charakteryzuje się obniżeniem odporności i dodaniem infekcji oportunistycznej, która komplikuje przebieg i diagnozę choroby podstawowej.
W miarę postępu procesu obserwuje się hamowanie prawie wszystkich drobnoustrojów krwiotwórczych i rozwój pancytopenii. Charakteryzuje się rozwojem amyloidozy i uszkodzeniem danychpatologiczne białko naczyń wątroby i śledziony, co dodatkowo pogarsza ich i tak już zaburzoną funkcję.
Diagnoza
Jakie wskaźniki pomogą zrozumieć, że rozwinęła się makroglobulinemia?
Przede wszystkim powinieneś zwrócić uwagę na ogólne badanie krwi. Głównymi wskaźnikami charakteryzującymi chorobę będzie wzrost ESR i powstawanie swoistych „kolumn monet” – sklejonych erytrocytów. Formuła leukocytów zwykle wskazuje na zwiększoną liczbę limfocytów i pojawienie się w analizie niedojrzałych form leukocytów.
Immunoelektroforeza jest wskazana w celu potwierdzenia diagnozy. Po przeprowadzeniu tego badania możliwe jest wykrycie zwiększonej ilości immunoglobulin klasy M we krwi.
Immunoglobuliny monoklonalne są wykrywane we krwi po dodaniu znakowanych surowic.
Dodatkowe, ale niespecyficzne objawy to powiększenie wątroby i śledziony, wykrycie amyloidu w naczyniach włosowatych nerek podczas biopsji oraz zmniejszenie czynników krzepnięcia osocza (szczególnie czynnika 8).
Leczenie
We wczesnych stadiach choroby, jeśli nie ma znaczącego uszkodzenia narządów wewnętrznych, nie jest wskazane specyficzne leczenie. Często tacy pacjenci są pod obserwacją ambulatoryjną u miejscowego hematologa.
Kiedy pojawią się pierwsze objawy i zostanie potwierdzone, że ta choroba to makroglobulinemia Waldenströma, rozpoczyna się swoista terapia cytostatyczna. Do leczenia stosuje się takie leki,jak chlorbutyna, cyklofosfamid. Działają cytostatycznie i hamują aktywność złośliwego klonu limfocytów B.
Przede wszystkim przepisuje się "chlorbutynę", 6 mg dziennie doustnie przez 3-4 tygodnie. Zwiększenie dawki obarczone jest rozwojem aplazji szpiku kostnego. Po zakończeniu głównego cyklu leczenia, dawki podtrzymujące leku (2-4 mg) są przepisywane co drugi dzień.
Plazmafereza służy do poprawy parametrów reologicznych krwi. Przebieg leczenia plazmaferezą przeprowadza się podczas stosowania cytostatyków. Procedura polega na pobraniu do 2 litrów osocza z zastąpieniem go dawcą, inaktywowanym.
Zapobieganie
Ponieważ choroba jest dziedziczna, trudno jest w jakikolwiek sposób wpłynąć na jej rozwój, ponieważ jest ona już w genach. Jedynym sposobem na uniknięcie jej rozwoju jest wczesne rozpoznanie choroby i dobrze opracowany plan leczenia.
Choroba może być pośrednio dotknięta przez utrzymanie zdrowego stylu życia, rzucenie palenia i alkoholu, ograniczenie wędzonych i pikantnych potraw.
Ponieważ choroba jest genetyczna, niektóre szkodliwe warunki mogą również wywołać jej rozwój - praca z barwnikami anilinowymi, farbami, lakierami.
Częste infekcje wirusowe mogą również zmieniać ludzki genom. Terminowe leczenie takich chorób pomoże zapobiegać zmianom w genach i zapobiegać rozwojowimakroglobulinemia.
Środki zapobiegawcze obejmują zapoznanie pacjentów z charakterystyką choroby i zachęcenie ich do prowadzenia zdrowego stylu życia.
Prognoza choroby
Co czeka pacjentów, u których rozwinęła się makroglobulinemia Waldenströma? Rokowanie choroby zależy od ciężkości choroby, rozwiniętych powikłań i terminowości rozpoczętego leczenia.
Jeśli choroba jest na wczesnym etapie rozwoju, w większości przypadków można zapobiec jej postępowi. Chociaż tacy pacjenci nie mają szans na całkowite wyleczenie, stosowanie podtrzymujących dawek cytostatyków może nadal znacząco wydłużyć ich oczekiwaną długość życia.
Sytuacja jest znacznie gorsza dla tych, którzy powikłali makroglobulinemię Waldenströma. Objawy, których rokowanie jest niezwykle rozczarowujące - uszkodzenie amyloidu wątroby i nerek, częste krwawienie i rozwój śpiączki paraproteinemicznej. Jeśli tacy pacjenci nie są leczeni w odpowiednim czasie, prawdopodobieństwo zgonu jest wysokie.
Średnia długość życia pacjentów z tą chorobą wynosi około 4-5 lat. Przy prawidłowo sporządzonym planie leczenia można go wydłużyć do 9-12 lat.
Niebezpieczeństwo choroby
Biorąc pod uwagę, że choroba rozwija się dość rzadko, niezwykle trudno jest podejrzewać jej rozwój osobie, która praktycznie nigdy go nie spotkała. Biorąc pod uwagę, że terapeuci rejonowi mają przede wszystkim kontakt z pacjentem, to na ich barkach spoczywa odpowiedzialność za zapewnienieRozpoznano makroglobulinemię Waldenströma. Nie wszyscy lekarze będą pamiętać, co to za choroba, jednak każdy terapeuta powinien sądzić, że pacjent ma tę szczególną patologię, biorąc pod uwagę wszystkie jej objawy kliniczne.
W przyszłości ten pacjent będzie leczony przez hematologów, jednak podstawowa diagnoza spoczywa wyłącznie na barkach lekarzy polikliniki.
Nieterminowa definicja tej choroby prowadzi do poważnych konsekwencji, gdy chemioterapia nie jest już skuteczna. Dlatego powinieneś wiedzieć wszystko o tej chorobie, aby jej nie przegapić i nie doprowadzić do zaniedbania.
