Liczba różnych chorób, które mogą znacznie ograniczyć ludzkie życie, a nawet doprowadzić do śmierci, stale rośnie. Jednocześnie warto zrozumieć ważny fakt: niektóre patologie zakłócające funkcje organizmu nie są nabyte, ale, jak mówią, są zakorzenione w genetyce. Mówimy o dziedziczeniu cech autosomalnych, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie.
Co oznacza cecha autosomalna
Zagłębiając się w istotę tego terminu, ważne jest przede wszystkim zwrócenie uwagi na taką właściwość każdej żywej istoty, jak dziedziczność. W większości przypadków dzieci są podobne do swoich rodziców, ale w rzeczywistości zawsze istnieją pewne różnice między członkami tej samej rodziny.
Innymi słowy, każdy ma swoje indywidualne cechy, ale w rzeczywistości są one częścią dziedzictwa genetycznego. Tak więc cecha autosomalna to nic innego jak dziedziczenie cech genetycznych rodziców.
Transmisja choroby
Oprócz specyficznych cech indywidualnych, osoba może odziedziczyć niektóre choroby po ojcu i matce. Fakt ten wynika z wpływu mutacji w genach, którezlokalizowane w autosomach. Jednocześnie takie znaki można podzielić na dwa kluczowe obszary: dominujący i recesywny. Oba mają istotny wpływ na strukturę spuścizny konkretnej osoby.
Autosomalna dominacja
Każdy rodzaj dziedziczenia ma swoje własne cechy. Jeśli weźmiemy pod uwagę autosomalną dominującą, to warto zauważyć, że w tym przypadku, aby choroba została dziedziczna, wystarczy przekazać zmutowany allel któregokolwiek z rodziców. Taki znak dziedziczenia może wystąpić zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Zasadniczo dziedziczenie autosomalne dominujące można zdefiniować jako przekazywanie cechy kontrolowanej przez dominujący allel genu autosomalnego. Przy tego rodzaju dziedziczeniu jeden zmutowany allel zlokalizowany w autosomie wystarczy do ujawnienia się choroby.
Dobrą wiadomością jest to, że większość chorób przenoszonych w ten sposób nie powoduje znaczącego uszczerbku na zdrowiu ani nie ma znaczącego szkodliwego wpływu na funkcje rozrodcze człowieka. Jeśli porównamy poziom wpływu na odsetek chorób, to cechy dominujące częściej powodują jakiekolwiek odchylenia niż cechy recesywne. W przypadku wystąpienia takiej mutacji u jednego z małżonków przy pełnym zdrowiu drugiego, ryzyko przeniesienia choroby wynosi 50%. Z tego powodu autosomalna cecha dominująca, przejawiająca się w postaci mutacji, może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, a tym samym mieć charakter rodzinny. w odróżnieniuautosomalne recesywne, cechy te pojawiają się u heterozygot, które mają jeden zmutowany i jeden normalny allel na chromosomach homologicznych.
Choroby w dziedziczeniu autosomalnym dominującym
Przy tego rodzaju transmisji cech dziedzicznych heterozygotyczny nosiciel mutacji jest wystarczający do ujawnienia się choroby w następnym pokoleniu. Ciekawym faktem jest to, że dominująca cecha autosomalna oznacza tę samą częstotliwość występowania chorób zarówno u dziewcząt, jak iu chłopców.
Jeżeli u dziecka występuje choroba będąca wynikiem tego typu przeniesienia dziedziczności, a oboje rodzice są zdrowi, to fakt ten oznacza pojawienie się nowej mutacji w komórkach zarodkowych matki lub ojca. Ważne jest, aby zrozumieć, że w jednej rodzinie wpływ dominującego genu na stan dzieci może być różny. Oznacza to, że obraz kliniczny i ciężkość chorób niekoniecznie będą takie same.
Przykłady chorób
Cecha autosomalna typu dominującego jest wyraźnie manifestowana przez chorobę taką jak zespół Marfana. Taka diagnoza oznacza, że tkanka łączna jest zaatakowana w ludzkim ciele. Pacjenci cierpiący na zespół Marfana mają zwykle cienkie, cienkie palce, a długość kończyn jest nieproporcjonalna. U tych osób często występują wady rozwojowe aorty i zastawek serca.
Inną chorobą dziedziczną, która jest określana przez obecność autosomalnych dominujących cech dziedziczenia, jest brachydaktylia, która również ma krótkie palce. To dość rzadki objawjeden z rodziców. Manifestacja tej choroby jest zauważalna już po raz pierwszy po urodzeniu z powodu nienaturalnej zmiany paliczków palców rąk i nóg.
Głuchota dziedziczna jest cechą autosomalną, którą można również określić jako dominującą.
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS lub choroba Charcota) jest również konsekwencją autosomalnej dominującej cechy dziedziczenia i należy do grupy chorób ruchowo-neuronalnych. Chorobę tę można zdefiniować jako śmiertelne, postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne, które zostało spowodowane przez degenerację komórek w ośrodkowym układzie nerwowym – neuronów ruchowych. Główną funkcją tych komórek jest utrzymanie napięcia mięśniowego i zapewnienie koordynacji ruchowej.
Cecha autosomalna recesywna: cechy
Ten rodzaj dziedziczenia ma kilka kluczowych cech:
- może nie wpływać na stan dzieci, nawet jeśli w rodowodzie było wielu nosicieli choroby dziedzicznej, ponieważ cechy recesywne nie pojawiają się w każdym pokoleniu (dziedziczenie poziome, w przeciwieństwie do cech dominujących);
- recesywny zmutowany gen (a) pojawia się fenotypowo tylko wtedy, gdy jest w stanie homozygotycznym (aa);
- choroba dziedziczna objawia się równie często zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn;
- prawdopodobieństwo zachorowania urodzonego dziecka znacznie wzrasta w przypadku małżeństw spokrewnionych;
- Zdrowi fenoptycznie rodzice dziecka z widoczną chorobą mogąbyć heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu.
Warto zauważyć, że wśród wszystkich patologii dziedzicznych najczęściej występuje recesywne autosomalne dziedziczenie cech. Choroby, które można zidentyfikować jako konsekwencję tej cechy, obejmują dużą grupę fermentopatii prowadzących do zaburzeń metabolicznych, chorób krwi (w tym homeostazy), nerek, układu odpornościowego itp.
Przykłady autosomalnych chorób recesywnych
- Ta grupa objawów obejmuje chorobę Gierke (glikogenoza). Przejawem tego zaburzenia genetycznego jest niedobór enzymu glukozo-6-fotosfatazy, co prowadzi do znacznego pogorszenia zdolności wątroby do reprodukcji glukozy. Naruszenie tak ważnego procesu nieuchronnie prowadzi do hipoglikemii.
- Choroba syropu klonowego jest również cechą autosomalną, którą można określić jako recesywną. Ta choroba ma inną nazwę - leucynoza. Taka diagnoza implikuje zaburzenie metaboliczne wynikające z nieprawidłowego metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych. Chorobę tę można przypisać kwasicy organicznej.
- Choroba Tay-Sachsa, znana również pod nazwami takimi jak wczesnodziecięcy idiotyzm amaurotyczny i niedobór heksozoaminidazy. Zaburzenie to jest genetycznie autosomalne recesywne i powoduje postępujące pogorszenie zdolności fizycznych i umysłowych dziecka.
- Warto zauważyć, że w przeciwieństwie do chorób takich jak głuchota, autosomalnym objawem ślepoty barw jestrecesywny, ale jednocześnie można go zaklasyfikować jako „związany z płcią”. Naruszenie postrzegania kolorów może być częściowe lub całkowite. Najczęstszym jest zniekształcone postrzeganie czerwieni. Warto zauważyć, że w niektórych przypadkach zaburzone postrzeganie danego koloru jest kompensowane lepszym rozróżnieniem odcieni innych kolorów.
Fenylketonuria jest autosomalną cechą recesywną, która implikuje dziedziczną chorobę metaboliczną. Takie naruszenie jest spowodowane brakiem enzymu fenyloalaniny
Co należy rozumieć jako choroby związane z płcią
Choroby tej grupy są spowodowane faktem, że mężczyźni mają jeden chromosom X, a kobiety dwa. W związku z tym przedstawiciel płci męskiej, który odziedziczył patologiczny gen, jest hemizygotą, a kobieta jest heterozygotą. Cechy dziedziczne przenoszone w sposób sprzężony z chromosomem X mogą występować z różnym prawdopodobieństwem u obu płci.
Jeśli weźmiemy pod uwagę dominujące dziedziczenie choroby sprzężone z chromosomem X, warto zauważyć, że takie przypadki są częstsze u kobiet. Wynika to ze zwiększonej możliwości uzyskania patologicznego allelu od jednego z rodziców. Mężczyźni są w stanie odziedziczyć ten typ genu tylko od matki. Jednocześnie w linii męskiej dominująca cecha autosomalna związana z chromosomem X jest przekazywana na wszystkie córki, podczas gdy choroba nie objawia się u synów,ponieważ nie dostają chromosomu ojca.
Jeśli zwrócisz uwagę na autosomalną recesywną cechę dziedziczenia sprzężoną z chromosomem X, zauważysz, że takie choroby rozwijają się głównie u hemizygotycznych mężczyzn. Z kolei samice są praktycznie zawsze heterozygotyczne, a zatem fenotycznie zdrowe. Cechy dziedziczne sprzężone z chromosomem X obejmują choroby, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a-Beckera, hemofilia, zespół Huntera i inne.
Jeśli chodzi o dziedziczenie sprzężone z Y, te objawy są spowodowane obecnością chromosomu Y wyłącznie u mężczyzn. Działanie takiego genu może być przekazywane tylko z ojca na syna przez wiele pokoleń.
Cechy mitochondrialnej metody dziedziczenia
Ten rodzaj dziedziczenia wyróżnia się między innymi tym, że przekazywanie cech następuje poprzez mitochondria znajdujące się w osoczu komórki jajowej. Jednocześnie chromosom pierścieniowy znajduje się w każdym mitochondriach, a w jaju jest ich około 25 000. Mutacje genów w mitochondriach pojawiają się, gdy w organizmie występuje postępująca oftalmoplegia, miopatie mitochondrialne i zanik nerwu wzrokowego Leberafa. Choroby będące wynikiem tego czynnika mogą być przenoszone z matki równie często na córki i na synów.
Ogólnie rzecz biorąc, zarówno autosomalne niezwiązane cechy, jak i inne rodzaje dziedzicznych mutacji mogą mieć znaczący wpływ na stan fizyczny kilku pokoleń i są przyczyną wielu poważnych chorób.
