Współczesna medycyna stale się rozwija. Naukowcy tworzą nowe leki na wcześniej nieuleczalne choroby. Jednak dzisiaj eksperci nie są w stanie zaoferować odpowiedniego leczenia na wszystkie dolegliwości. Jedną z tych patologii jest choroba ALS. Przyczyny tej choroby są wciąż niezbadane, a liczba pacjentów z roku na rok rośnie. W tym artykule przyjrzymy się bliżej tej patologii, jej głównym objawom i metodom leczenia.
Informacje ogólne
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, choroba Charcota) to poważna patologia układu nerwowego, w której dochodzi do uszkodzenia tzw. neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, a także w korze mózgowej. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna, stopniowo prowadząca do degeneracji całego układu nerwowego. W ostatnich stadiach choroby człowiek staje się bezradny, ale jednocześnie zachowuje jasność umysłu i zdrowie psychiczne.
Choroba ALS, której przyczyny i patogeneza nie zostały w pełni zbadane, nie różni się specyficznymi metodami diagnozy i leczenia. Naukowcy nadal aktywnie ją badają. Obecnie wiadomo na pewno, że choroba rozwija się głównie u osób w wieku 50 do około 70 lat, jednak zdarzają się przypadki wcześniejszych zmian.
Klasyfikacja
W zależności od lokalizacji pierwotnych objawów choroby eksperci wyróżniają następujące formy:
- Kształt lędźwiowo-krzyżowy (występuje naruszenie funkcji motorycznych kończyn dolnych).
- Forma bulwiasta (zaatakowane niektóre jądra mózgu, co prowadzi do paraliżu centralnej postaci).
- Kształt szyjno-piersiowy (pierwotne objawy pojawiają się wraz ze zmianą nawykowej funkcji motorycznej kończyn górnych).
Z drugiej strony, eksperci wyróżniają jeszcze trzy rodzaje choroby ALS:
- Forma maryjna (pierwotne objawy pojawiają się bardzo wcześnie, choroba przebiega powoli).
- Klasyczny typ sporadyczny (95% wszystkich przypadków).
- Rodzaj rodziny (różni się późną manifestacją i dziedziczną predyspozycją).
Dlaczego ALS się dzieje?
Przyczyny tej choroby są niestety nadal słabo poznane. Naukowcy identyfikują obecnie szereg czynników, których istnienie kilkakrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania:
- mutacja białka ubiquin;
- naruszenie działania czynnika neurotroficznego;
- mutacje niektórych genów;
- zwiększone utlenianie wolnych rodników w samych komórkach neuronowych;
- obecność czynnika zakaźnego;
- Zwiększona aktywność tak zwanych aminokwasów pobudzających.
Choroba ALS. Objawy
Zdjęcia pacjentów z tą chorobą można znaleźć w specjalistycznych katalogach. Wszystkich łączy tylko jedno – zewnętrzne objawy choroby w późniejszych stadiach.
Jeśli chodzi o pierwotne objawy kliniczne patologii, bardzo rzadko powodują one czujność u pacjentów. Co więcej, potencjalni pacjenci często tłumaczą je ciągłym stresem lub brakiem odpoczynku od rutyny pracy. Poniżej wymieniamy objawy choroby, które pojawiają się we wczesnych stadiach:
- osłabienie mięśni;
- dyzartria (trudności w mówieniu);
- częste skurcze mięśni;
- drętwienie i osłabienie kończyn;
- lekkie drgania mięśni.
Wszystkie te znaki powinny ostrzec wszystkich i stać się powodem skontaktowania się ze specjalistą. W przeciwnym razie choroba będzie postępować, co kilkakrotnie zwiększa prawdopodobieństwo powikłań.
Przebieg choroby
Jak rozwija się ALS? Choroba, której objawy zostały wymienione powyżej, zaczyna się początkowo od osłabienia mięśni i drętwienia kończyn. Jeśli patologia rozwija się na nogach, pacjenci mogą mieć trudności z chodzeniem, ciągle się potykają.
Jeśli choroba objawia sięnaruszenia kończyn górnych, występują problemy z realizacją najbardziej elementarnych czynności (zapinanie koszuli, przekręcanie kluczyka w zamku).
Jak jeszcze można rozpoznać ALS? Przyczyny choroby w 25% przypadków leżą w porażce rdzenia przedłużonego. Początkowo występują trudności z mową, a następnie z połykaniem. Wszystko to pociąga za sobą problemy z żuciem jedzenia. W rezultacie osoba przestaje normalnie jeść i traci na wadze. W związku z tym wielu pacjentów popada w depresję, ponieważ choroba zwykle nie wpływa na funkcje poznawcze.
Niektórzy pacjenci mają trudności z tworzeniem słów, a nawet z normalną koncentracją. Drobne naruszenia tego rodzaju najczęściej tłumaczy się słabym oddychaniem w nocy. Pracownicy medyczni powinni teraz poinformować pacjenta o cechach przebiegu choroby, możliwościach leczenia, aby mógł z wyprzedzeniem podjąć świadomą decyzję dotyczącą swojej przyszłości.
Większość pacjentów umiera z powodu niewydolności oddechowej lub zapalenia płuc. Z reguły śmierć następuje pięć lat po potwierdzeniu choroby.
Diagnoza
Tylko specjalista może potwierdzić obecność tej choroby. W tej sprawie podstawową rolę odgrywa kompetentna interpretacja istniejącego obrazu klinicznego u konkretnego pacjenta. Diagnostyka różnicowa choroby ALS jest niezwykle ważna.
- Elektromiografia. Ta metoda pozwala potwierdzić obecność fascykulacji na wczesnym etapie jej rozwoju. Podczas tej proceduryspecjalista bada aktywność elektryczną mięśni.
- MRI pozwala zidentyfikować ogniska patologiczne i ocenić funkcjonowanie wszystkich struktur nerwowych.
Jakie powinno być leczenie?
Niestety, medycyna nie może dziś zaoferować skutecznej terapii przeciwko tej chorobie. Jak można wyleczyć ALS? Leczenie powinno mieć na celu przede wszystkim spowolnienie przebiegu patologii. Do tych celów wykorzystywane są następujące czynności:
- specjalny masaż kończyn;
- w przypadku niewydolności mięśni oddechowych zalecana jest sztuczna wentylacja płuc;
- w przypadku rozwoju depresji zalecane są środki uspokajające i przeciwdepresyjne. W każdym przypadku leki są przepisywane indywidualnie;
- bóle stawów są powstrzymywane przez niesteroidowe leki przeciwzapalne („Finlepsin”);
- dzisiejsi specjaliści oferują Riluzol wszystkim pacjentom. Ma udowodnione działanie i jest inhibitorem uwalniania tzw. kwasu glutaminowego. Po spożyciu lek zmniejsza uszkodzenia neuronów. Jednak nawet to lekarstwo nie jest w stanie całkowicie wyleczyć pacjenta, tylko spowalnia przebieg choroby ALS;
- Aby ułatwić poruszanie się pacjentowi, stosuje się specjalne przyrządy (laski, krzesła) i obroże do pełnego mocowania szyi.
Leczenie komórkami macierzystymi
W wielu krajach europejskich pacjenci z ALS przechodzą obecnieleczenie własnymi komórkami macierzystymi, co również spowalnia rozwój choroby. Ten rodzaj terapii ma na celu poprawę podstawowych funkcji mózgu. Komórki macierzyste przeszczepione do uszkodzonego obszaru naprawiają neurony, poprawiają dopływ tlenu do mózgu i promują nowe naczynia krwionośne.
Izolacja samych komórek macierzystych i ich bezpośrednia transplantacja z reguły odbywa się w warunkach ambulatoryjnych. Po terapii pacjent pozostaje w szpitalu przez kolejne 2 dni, gdzie specjaliści monitorują jego stan.
Podczas właściwej procedury komórki są wstrzykiwane do płynu mózgowo-rdzeniowego przez nakłucie lędźwiowe. Na zewnątrz ciała nie wolno im rozmnażać się samodzielnie, a reimplantację przeprowadza się dopiero po dokładnym oczyszczeniu.
Ważne jest, aby pamiętać, że ten rodzaj terapii może znacznie spowolnić chorobę ALS. Zdjęcia pacjentów 5-6 miesięcy po zabiegu jednoznacznie potwierdzają to stwierdzenie. Nie pomoże całkowicie pozbyć się choroby. Niestety zdarzały się przypadki, w których leczenie nie przynosiło żadnego efektu.
Wniosek
Prognozy tej choroby są prawie zawsze niekorzystne. Postęp zaburzeń ruchowych nieuchronnie prowadzi do śmierci (2-6 lat).
W tym artykule rozmawialiśmy o tym, co składa się na taką patologię jak ALS. Choroba, która może nie dawać objawów przez długi czas, jest obecnie niemożliwa do całkowitego wyleczenia. Naukowcy z całego świata kontynuująaktywnie badaj tę dolegliwość, jej przyczyny i szybkość rozwoju, próbując znaleźć skuteczny lek.
