Nasz kod genetyczny jest tak złożony, że prawie każde poważne uszkodzenie może wywołać reakcję łańcuchową i wpłynąć na osobę nie z najlepszej strony. Naukowcy nieustannie odkrywają nowe choroby, ale, ich własnymi słowami, dziewięćdziesiąt procent genomu pozostaje niezbadane.
Opis
Zespół Larsena (ICD 10 - kod M89) to rzadka choroba genetyczna, która ma szeroki zakres objawów fenotypowych. Najbardziej charakterystycznymi objawami są zwichnięcia i podwichnięcia dużych stawów, obecność wad rozwojowych kości czaszki twarzy oraz problemy z funkcjami kończyn. Drobne objawy to skolioza, stopa końsko-szpotawa, niski wzrost i trudności w oddychaniu.
Zespół Larsena jest spowodowany mutacjami punktowymi, które mogą wystąpić spontanicznie lub być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Zmiany w genie FLNB związane są z całą grupą chorób objawiających się zaburzeniami w układzie kostnym. Konkretne objawy mogą się różnić nawet wśród krewnych.
Powody
Co musi się wydarzyć w rozwijającym się organizmie, aby wystąpił zespół Larsena? Przyczyny tej choroby są wciąż ukryte w naukowym zmierzchu. Wiadomo jedynie, że charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia zmienionego genu, aby przekazać patologię swoim dzieciom, a może nawet wnukom. Gen może pochodzić od rodziców (od obojga lub od jednego) lub być wynikiem spontanicznej mutacji. Ryzyko odziedziczenia tej choroby wynosi 50/50, niezależnie od płci dziecka i liczby ciąż.
Zmieniony gen znajduje się na krótkim ramieniu trzeciego chromosomu. W razie potrzeby badacze mogą dokładnie wskazać miejsce, w którym informacje dziedziczne uległy zmianom. Normalnie gen ten koduje białko znane w kręgach naukowych jako filamina B. Odgrywa znaczącą rolę w rozwoju cytoszkieletu. Mutacje prowadzą do tego, że białko przestaje pełnić przypisane mu funkcje, a na tym cierpią komórki organizmu.
Ludzie z tym zespołem mogą mieć mozaicyzm. Oznacza to, że ciężkość i liczba objawów choroby zależą bezpośrednio od liczby dotkniętych komórek. Niektórzy ludzie mogą nawet nie zdawać sobie sprawy, że mają defekt w tym genie.
Epidemiologia
Zespół Larsena rozwija się z tą samą częstotliwością zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Według bardzo przybliżonych szacunków choroba ta występuje u jednego noworodka na sto tysięcy. To na szczęście rzadkość. Szacunki są uważane za niewiarygodne,ponieważ istnieją pewne trudności w identyfikacji tego zespołu.
Po raz pierwszy w literaturze medycznej choroba została opisana w połowie XX wieku. Lauren Larsen i wsp. znaleźli i udokumentowali sześć przypadków zespołu u dzieci.
Objawy
Zespół Larsena, jak wspomniano powyżej, może objawiać się na różne sposoby, nawet między bliskimi krewnymi. Najbardziej charakterystycznymi objawami choroby są zmiany w kościach twarzy. Należą do nich: szeroki niski grzbiet nosa i szerokie czoło, płaska twarz, obecność rozszczepu górnej wargi czy podniebienia twardego. Ponadto dzieci mają zwichnięcia dużych stawów (udowych, kolanowych, łokciowych) oraz podwichnięcia barkowe.
Palce takich ludzi są krótkie, szerokie, ze słabymi, luźnymi stawami. W nadgarstkach mogą znajdować się dodatkowe kości, które z wiekiem stapiają się i zakłócają biomechanikę ruchu. Niektórzy ludzie mają rzadkie zjawisko tracheomalacji (lub zmiękczenia chrząstki tchawicy).
Diagnoza
Rozpoznanie „zespołu Larsena” stawia się dopiero po całkowitym zbadaniu pacjenta, dokładnym przestudiowaniu jego historii medycznej i obecności charakterystycznych objawów rentgenowskich. Ponadto pełne badanie radiologiczne może również ujawnić współistniejące anomalie w rozwoju szkieletu, które są pośrednio związane z chorobą.
Diagnoza ultrasonograficzna nawet w okresie prenatalnym może ujawnić zespół Larsena. Zdjęcie kościformacje dla dobrze wyszkolonego specjalisty, USG może być punktem wyjścia do poszukiwania nieprawidłowości genetycznych płodu. Ponieważ na pierwszy rzut oka nie można powiedzieć, jaka choroba doprowadziła do patologii czaszki twarzy i kości kończyn, zaleca się przyszłej matce wykonanie amniopunkcji i przeprowadzenie badania genetycznego w celu znalezienia mutacji w trzecim chromosomie.
Jeżeli choroba zostanie potwierdzona, ale małżonkowie postanowili kontynuować ciążę, zaleca się przyszłej mamie wykonanie cięcia cesarskiego, aby nie uszkodzić kości dziecka w trakcie przechodzenia przez miednicę kobiety podczas porodu naturalnego.
Leczenie
Środki terapeutyczne nie mają na celu wyeliminowania choroby, ale zmniejszenie objawów klinicznych. Zajmują się tym pediatrzy, ortopedzi, specjaliści chirurgii szczękowo-twarzowej i genetyki. Po dokonaniu oceny stanu początkowego dziecka i ocenie wszystkich zagrożeń, może rozpocząć korygowanie istniejących naruszeń.
Najdelikatniejszym sposobem leczenia zespołu Larsena jest masaż. Jest potrzebny do wzmocnienia mięśni i więzadeł, które utrzymują stawy razem, a także do poprawy podparcia pleców i wyrównania kręgosłupa. Ale przed przystąpieniem do metod terapeutycznych wymagane będzie wykonanie szeregu operacji. Są one niezbędne do korygowania dużych deformacji lub deformacji szkieletu, do stabilizacji kręgów. Tracheomalacja wymaga intubacji, a następnie rurki oddechowej (na stałe), aby utrzymać otwarte górne drogi oddechowe.
Wylecz tochoroba to długi proces, który może trwać latami. Gdy dziecko dorasta, zwiększa się obciążenie kości i może ponownie potrzebować rehabilitacji fizycznej, terapii ruchowej, a może nawet operacji.
