Porfiria to szczególny rodzaj patologii wątroby na poziomie genetycznym, w którym dochodzi do absolutnie nieprawidłowej syntezy hemoglobiny. Uważa się, że w samej biosyntezie hemoglobiny występuje osiem kolejnych, tzw. etapów enzymatycznych. Każde naruszenie na etapie jednego z nich może już prowadzić do rozwoju takiego problemu, jak porfiria. Choroba z reguły rozwija się w szybkim tempie. W tym artykule opowiemy Ci jak najdokładniej, czym jest ta choroba i jakie są nowoczesne metody jej leczenia.
Porfiria to choroba współczesnej ludzkości. Jaki jest mechanizm rozwoju choroby?
Początkowo niebiałkowa część hemoglobiny (innymi słowy hem) zamienia się w toksyczną substancję, która z kolei koroduje absolutnie wszystkie istniejące tkanki podskórne. Tak więc skóra stopniowo nabiera brązowawego odcienia z czasemstaje się cieńszy i pęka pod wpływem bezpośredniego działania promieni słonecznych. Dlatego pacjenci z tą chorobą mogą znaleźć liczne owrzodzenia i blizny. W ten sposób stopniowo rozwija się porfiria. Zauważamy, że choroba, przy braku szybkiego leczenia, z reguły obejmuje wszystkie nowe obszary skóry.
Powody
Sekwencyjne zakłócenie samej biosyntezy hemu, o którym była mowa powyżej, prowadzi do nadmiernej akumulacji w organizmie porfiryn, a także ich tak zwanych prekursorów (np. porfobilinogenu i kwasu aminolewulinowego). To właśnie nadmiar tych ostatnich ma najsilniejszy toksyczny wpływ na sam organizm, w efekcie wywołuje już rozwijające się objawy kliniczne. Przyczyną tego rodzaju zaburzeń jest mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność niektórych enzymów biorących udział w wieloetapowej syntezie hemu. W tej chwili naukowcy zajmują się bardziej szczegółowym badaniem wszystkich tych procesów i takiej dolegliwości jak porfiria.
Choroba: objawy
- Uraz centralnego układu nerwowego.
- Wydzielanie różowawego moczu.
- Wiele ran i blizn na ciele.
- Ból i dyskomfort w jamie brzusznej.
- Podwyższone ciśnienie krwi.
Jakie powinno być leczenie?
Niestety w tej chwili eksperci nie mogą zaoferować skutecznych metod leczenia patogenetycznego tej choroby. W niektórych przypadkach (np. erytropoetyczna uroporfiria) leczenie może być:efektywnie. Porfiria przerywana (choroba w ostrej fazie) kategorycznie nie pozwala na stosowanie analgezji i środków uspokajających, ponieważ to one powodują zaostrzenie wszystkich objawów. W przypadku bólu w takiej dolegliwości jak porfiria, z reguły przepisywane są najsilniejsze leki.
Wniosek
Choroba porfirii (zdjęcie nr 1 pokazuje jeden z jej objawów), niestety w dzisiejszych czasach jest coraz częściej diagnozowana. Podsumowując, należy zauważyć, że dziś tego rodzaju dolegliwość nadal pozostaje słabo poznana. Naukowcy z całego świata nadal badają główne przyczyny, pierwotne objawy kliniczne, a także sposoby radzenia sobie z tak przykrym problemem. Bądź zdrowy!
