Jeśli formowanie układu krążenia jest zaburzone podczas rozwoju embrionalnego, powstaje malformacja naczyniowa. Jest to nieprawidłowe połączenie żył i tętnic, które objawia się w okresie dojrzewania. Wszystko zaczyna się od bólów głowy, migren i drgawek. W ciężkich przypadkach dzieci mają napady padaczkowe.
Definicja
Struktura naczyń krwionośnych w całym układzie krążenia jest inna. Niektóre z nich są grubsze, niektóre mają muskularną ścianę, niektóre mają zastawki, ale wszystkie są połączone ze sobą w określonej kolejności. Jeśli z jakiegoś powodu naruszona zostanie kolejność ustalona przez naturę, powstają konglomeraty naczyń poskręcanych, zwane wadami rozwojowymi.
Z reguły jest to wrodzona patologia, której przyczyny są nieznane. Występuje u dziewiętnastu na sto tysięcy noworodków każdego roku. Wady rozwojowe mogą powodować zespół podkradania, ściskać tkanki rdzenia kręgowego i mózgu, tworzyć tętniaki oraz powodować udary i krwotoki pod oponami. Najczęściej powikłania występują wwiek średni, po czterdziestu latach.
Klasyfikacja
Istnieje kilka form, które mogą przybrać wady naczyniowe. Do ich usystematyzowania stosuje się amerykańską klasyfikację ISSVA przyjętą w 1996 roku. Jej zasadniczą różnicą w stosunku do innych klasyfikacji jest podział wszystkich anomalii na guzy i wady rozwojowe.
-
guzy naczyniowe:
- naczyniak niemowlęcy (pojawia się w dzieciństwie);
- naczyniak wrodzony;
- naczyniak pęczkowy;
- naczyniak śródbłonka wrzecionowaty;
- naczyniak śródbłonka kaposiowatego;- guzy nabyte.
-
Wady rozwojowe:
- naczynia włosowate (teleangiektazje, angoikeratomy);
- żylne (sporadyczne, kłębuszki, zespół Mafucci);
- limfatyczne;
- tętnicze;
- tętniczo-żylne;- połączone.
Wady rozwojowe naczyń żylnych
Malformacje żylne to nieprawidłowy rozwój żył z późniejszą patologiczną ekspansją. Jest najczęstsza spośród wszystkich rodzajów wad rozwojowych. Ta choroba jest wrodzona, ale może objawiać się zarówno w dzieciństwie, jak i w wieku dorosłym. Lokalizacja zmienionych naczyń może być dowolna: układ nerwowy, narządy wewnętrzne, skóra, kości lub mięśnie.
Wady rozwojowe żylne mogą znajdować się na powierzchni lub leżeć w grubości narządu, być izolowane lub rozciągać się na kilka części ciała. Ponadto im bliżej powierzchni skóry, tym intensywniejszy staje się kolor.
Ze względu naniezwykły kształt i kolor, można je pomylić z naczyniakami krwionośnymi. W przypadku diagnostyki różnicowej wystarczy lekko nacisnąć zmieniony obszar. Wady rozwojowe są miękkie i łatwo zmieniają kolor. W przypadku wystąpienia nieprawidłowych naczyń głęboko w ciele człowieka, patologia może się w żaden sposób nie objawić.
Wraz z rozwojem dziecka wady rozwojowe również się zwiększają, ale pod wpływem czynników wyzwalających, takich jak operacja, uraz, infekcja, leki hormonalne, rodzenie dzieci czy menopauza, następuje szybki, ekspansywny wzrost naczyń krwionośnych.
Wada Chiari
Jest to malformacja naczyniowa charakteryzująca się niskim położeniem migdałków móżdżku. Choroba została opisana pod koniec XIX wieku przez austriackiego lekarza Hansa Chiari, od którego pochodzi nazwa tego zjawiska. Zidentyfikował kilka najczęstszych rodzajów tej anomalii. Ze względu na niskie położenie migdałków utrudnia odpływ płynu z mózgu do rdzenia kręgowego, co powoduje wzrost ciśnienia śródczaszkowego i prowokuje rozwój wodogłowia.
Wada rozwojowa Chiari typu 1 opisuje przemieszczenie migdałków móżdżku w dół i przepychanie ich przez otwór wielki. Taki układ powoduje rozszerzenie kanału kręgowego, co objawia się klinicznie w okresie dojrzewania. Najczęstsze objawy to ból głowy, szum w uszach, chwiejny chód, podwójne widzenie, problemy z artykulacją, problemy z połykaniem, a czasem wymioty. Młodzież charakteryzuje się zmniejszeniem bólu i wrażliwości na temperaturę w górnej części ciała orazkończyny.
Druga wada Chiari rozwija się, gdy rozmiar otworu wielkiego jest powiększony. W tym przypadku migdałki móżdżku nie schodzą, ale wpadają do niego. Prowadzi to do ucisku odpowiednio rdzenia kręgowego i móżdżku. Jednocześnie możliwe są objawy zastoju płynów w mózgu, wady serca, zaburzenia embriogenezy przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego.
Rdzeń kręgowy
Wady rozwojowe rdzenia kręgowego to rzadka choroba, która prowadzi do postępującej mielopatii. Malformacje tętniczo-żylne wolą znajdować się między warstwami twardej skorupy lub leżeć na powierzchni rdzenia kręgowego w odcinku piersiowym lub lędźwiowym. Częściej patologia występuje u dorosłych mężczyzn.
Choroba pod względem objawów przypomina stwardnienie rozsiane i może wprowadzać w błąd neurologa. Ostre pogorszenie stanu następuje po pęknięciu naczyń krwionośnych i krwotokach w przestrzeni podpajęczynówkowej. Pacjenci mają zaburzenia sfery czuciowej i ruchowej, zaburzenia w funkcjonowaniu narządów miednicy mniejszej. Jeśli objawy korowe łączą się, choroba bardziej przypomina ALS (stwardnienie zanikowe boczne).
Jeśli pacjent skarży się na dwa różne zaburzenia neurologiczne, lekarz musi podejrzewać malformację naczyniową i przeprowadzić wizualne badanie kręgosłupa. Oznakami obecności zmienionych naczyń będą tłuszczaki i obszary o zwiększonej pigmentacji. Taką osobę należy skierować na rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową. To zweryfikujediagnoza.
Objawy
Naczyniowa malformacja jest jak bomba zegarowa lub odbezpieczony pistolet w rękach dziecka - nikt nie wie, kiedy rozpocznie się katastrofa. Pomimo tego, że choroba jest wrodzoną anomalią, zaczyna objawiać się znacznie później. Istnieją dwa rodzaje przebiegu malformacji naczyniowych:
- krwotoczny (w 70% przypadków);- apatia (w pozostałych 30%).
Żadnej z opcji nie można nazwać atrakcyjną dla osoby z tą diagnozą. W przypadku przebiegu krwotocznego pacjent ma wysokie ciśnienie krwi, a sam węzeł naczyniowy jest mały i znajduje się z tyłu głowy. Połowa osób z wadami krwotocznymi ma udar mózgu, który prowadzi do kalectwa lub śmierci. Ryzyko krwotoku wzrasta wraz z wiekiem, a dla kobiet dodatkowym czynnikiem jest ciąża i poród.
Jeżeli dana osoba pomyślnie przeszła pierwszy udar, to z prawdopodobieństwem 1:3 nastąpi drugi krwotok w ciągu roku. A potem trzeci. Niestety po trzech odcinkach przetrwało niewielu. Około połowa pacjentów ma złożone formy krwotoku z powstawaniem krwiaków śródczaszkowych, dooponowych lub mieszanych oraz tamponadą komór mózgowych.
Drugi wariant kursu jest spowodowany dużą malformacją naczyniową leżącą głęboko w korze mózgowej. Jej objawy są dość charakterystyczne:
- konwulsyjna gotowość lub obecność napadów padaczkowych;
- silne bóle głowy;- obecność niedoborówobjawy podobne do guza mózgu.
Omdlenie
Praktycznie wszystkie osoby z malformacjami naczyniowymi zlokalizowanymi w mózgu prędzej czy później doznają omdlenia (czyli omdlenia). Wynika to z chwilowego zmniejszenia objętości krążenia mózgowego. W czasie omdlenia pacjent jest blady, pokryty zimnym potem, ma zimne dłonie i stopy, słaby puls i płytki oddech. Atak trwa około dwudziestu sekund, a pod koniec ataku pacjent nic nie pamięta.
Każdego roku pojawia się ponad pół miliona nowych przypadków omdleń, a tylko niewielka część z nich ma wyraźny związek przyczynowy. Omdlenie może być spowodowane nadmiernym podrażnieniem zatoki szyjnej, nerwobólem nerwu trójdzielnego lub językowo-gardłowego, rozregulowaniem autonomicznego układu nerwowego, zaburzeniami rytmu serca i oczywiście malformacjami naczyniowymi. Nieprawidłowe tętnice i żyły zapewniają przeciek krwi i przyspieszenie jej przepływu. Z tego powodu mózg nie jest wystarczająco odżywiany, co objawia się zaburzeniami świadomości.
Komplikacje
Nawet zanim wada rozwojowa objawi się klinicznie, osoba potajemnie rozwinie nieodwracalne zjawiska patomorfologiczne. Wynika to z niedotlenienia tkanki mózgowej, jej zwyrodnienia i śmierci. W zależności od lokalizacji dotkniętego obszaru obserwuje się charakterystyczne objawy ogniskowe (zaburzenia mowy, chodu, ruchy dobrowolne, inteligencjaitp.), mogą wystąpić napady padaczkowe.
Poważne komplikacje zaczynają się już w wieku dorosłym. Nieprawidłowe naczynia mają cienką ścianę i są bardziej podatne na pękanie, więc udary niedokrwienne są częstsze u pacjentów z wadami rozwojowymi. Duże konglomeraty tętnic i żył ściskają otaczające je tkanki, powodując wodogłowie. Najbardziej niebezpieczny jest krwotok w wyniku pęknięcia kilku naczyń jednocześnie. Może to mieć śmiertelne konsekwencje lub zakończyć się prawie bez konsekwencji. Wszystko zależy od ilości przelanej krwi. Udar krwotoczny ma znacznie mniej obiecujące rokowanie i może nawracać z czasem.
Diagnoza
Wstępne badanie neurologiczne może nie ujawnić żadnych nieprawidłowości u osób z malformacjami naczyniowymi. Z reguły w celu zidentyfikowania naruszeń wymagane jest ukierunkowane i bardzo dokładne badanie. Jeśli pacjent skarży się na częste silne bóle głowy, drgawki, okresowe zaburzenia świadomości, zaburzenia widzenia lub chodu, to jest to powód do skierowania go na neuroobrazowanie. Mówiąc najprościej, na komputerze lub rezonansie magnetycznym mózgu.
Angiografia kontrastowa pokazuje najbardziej szczegółową i dokładną strukturę naczyń. W tym celu pacjentowi wstrzykuje się płyn nieprzepuszczający promieniowania do tętnicy szyjnej wspólnej i wykonuje się serię zdjęć. Ta metoda ma szereg powikłań i skutków ubocznych, dlatego jest stosowana tylko w przypadku trudności w postawieniu diagnozy.
Aby wyświetlić prędkość, kierunek i poziomprzepływ krwi w zmienionym obszarze, stosuje się USG Doppler. Ta metoda pozwala zobaczyć przeciek krwi między tętnicami i żyłami, określić rodzaj naczyń, określić obecność tętniaków i innych powikłań.
Leczenie
Czy można skorygować malformację naczyniową? Metody leczenia zależą od rodzaju anomalii, jej lokalizacji, wielkości ogniska i obecności udarów w wywiadzie.
Istnieją trzy główne metody terapii:
- chirurgia otwarta;
- minimalnie inwazyjna embolizacja;- nieinwazyjne leczenie radiochirurgiczne.
Dla każdego z nich istnieją wskazania, przeciwwskazania oraz lista możliwych powikłań.
Najbardziej traumatyczna jest otwarta operacja. Aby dotrzeć do ogniska, otwiera się czaszkę, przycina i krzyżuje naczynia. Ta opcja jest możliwa, jeśli wada rozwojowa znajduje się na powierzchni mózgu i jest niewielka. Próby osiągnięcia głębokiego skupienia mogą skutkować uszkodzeniem ważnych ośrodków i śmiercią.
Co można zrobić, jeśli pacjent ma głęboką wadę rozwojową? Leczenie polega na embolizacji wewnątrznaczyniowej. Jest to dość delikatny zabieg, podczas którego cienki cewnik wprowadzany jest do dużego naczynia zasilającego nieprawidłowy konglomerat i pod kontrolą RTG lekarz dociera do wady rozwojowej. Następnie do światła naczyń wstrzykuje się hipoalergiczny lek, który wypełnia całą dostępną przestrzeń i zakrywaprzepływ krwi w tym obszarze. Niestety ta technika nie daje absolutnej gwarancji, że naczynie zostanie całkowicie zniszczone. Dlatego jest najczęściej stosowany jako zabieg dodatkowy.
Najbardziej zaawansowaną metodą leczenia malformacji naczyniowych jest chirurgia cyber-nożem (radiochirurgia). Istotą tej metody jest przetwarzanie ognisk anomalnych z różnych punktów za pomocą wąskich wiązek radioaktywnych. Pozwala to szybko zniszczyć zmienione naczynia bez uszkadzania zdrowych tkanek. Proces stwardnienia naczyń krwionośnych trwa średnio kilka miesięcy. Zaletą jest całkowity brak powikłań ze strony układu nerwowego. Ale istnieją ograniczenia dotyczące korzystania z tej metody:
1. Całkowita średnica naczyń nie powinna przekraczać trzech centymetrów.2. Nie powinno być historii udarów lub innych krwotoków. Ponieważ cienka ściana może nie wytrzymać i pęknąć w przerwie między zabiegiem a ostatecznym stwardnieniem wady.
