Patologie genetyczne są najbardziej złożone i trudne, ponieważ nie da się ich całkowicie pozbyć. Jedną z takich chorób jest ostra przerywana porfiria. Jest to choroba dziedziczna, w której wzrasta ilość porfiryn we krwi. Ten typ patologii jest uważany za jeden z najczęstszych spośród wszystkich rodzajów porfirii genetycznych.
Podczas choroby w narządach ludzkich gromadzą się toksyczne substancje. Najczęściej patologię diagnozuje się u płci pięknej. Co więcej, może być sprowokowany przez ciążę i poród.
Objawy choroby
Jeśli u pacjenta rozwinie się ostra przerywana porfiria, objawy to:
- Zdrętwienie niektórych obszarów skóry.
- Połynerwicowe (uszkodzenie wielu nerwów).
- Wysypka.
- Zaczerwienienie i obrzęk skóry.
- Pigmentacja i pęcherze na normalnie odsłoniętych obszarach skóry.
- Mikrotorbiel (zmniejszenie objętości pęcherza moczowego, w którym dochodzi do ciągłego naruszenia jegofunkcje).
- Psych.
- Organiczne zmiany patologiczne w wątrobie, które wpływają na jej funkcjonowanie.
- Niedokrwistość.
- Śpiączka.
- Ból brzucha i bardzo silny. Towarzyszą im dodatkowe nudności i wymioty.
- Zniszczenie płytki paznokcia.
- Wzrost ciśnienia.
- Upośledzone oddawanie moczu.
- Zamieszanie, strach, halucynacje.
- Porażenie mięśni oddechowych.
Należy zauważyć, że pierwsze objawy obserwuje się u pacjenta w wieku od 20 do 40 lat w postaci napadów padaczkowych. Co więcej, mogą się powtarzać często lub zdarzać się tylko raz w życiu. Jeśli rozwinie się atak patologii, mogą pojawić się zaburzenia ze strony pnia mózgu, nerwów czaszki (okoruchowego i twarzowego), autonomicznego NS.
Objawy porfirii nie występują u wszystkich nosicieli. Na przykład 80% z nich może w ogóle nie być świadomych problemu. Cechą ataków choroby jest to, że we wszystkich postaciach mocz pacjenta zmienia kolor i staje się różowy, brązowy, a nawet czerwony.
Ostre formy porfirii są dość rzadkie. Objawy choroby wyrażane są na różne sposoby.
Diagnoza patologii
W przypadku choroby, takiej jak ostra przerywana porfiria, diagnoza musi być dokładna. Stosowane są głównie badania laboratoryjne moczu i krwi, które powinny wykazać ilość porfobilinogenów, czyli poziom porfiryny w osoczu. Jeśli przynajmniej jedna próbka byłapatologiczne, wówczas pacjentowi może zostać przydzielone dodatkowe badanie.
Na przykład ważne jest wykonanie zdjęcia rentgenowskiego jamy brzusznej, które pomoże zidentyfikować niedrożność jelit. Ponadto istnieje kilka kryteriów diagnostycznych, które pomogą uczynić diagnozę jak najdokładniejszą:
- Podczas ataku: PBG i ALA są bardzo szybko wydalane z moczem.
- Podczas remisji można przeprowadzić badania przesiewowe pod kątem stopnia zmniejszenia aktywności dezaminazy.
W każdym razie diagnoza musi być zróżnicowana, aby terapia choroby była naprawdę skuteczna. Jeśli badanie zostało wykonane nieprawidłowo, a leczenie okazało się nieskuteczne, pacjent umrze (w 60% przypadków).
Ważne jest również, aby wszyscy członkowie rodziny pacjenta zdali testy. Pomoże to w przyszłości zapobiec rozwojowi porfirii u potomstwa.
Jak postępuje choroba?
Mechanizm rozwoju patologii jest dość prosty. Hem - niebiałkowa część hemoglobiny - pod wpływem pewnych czynników może zamienić się w wysoce toksyczną substancję. To z kolei powoduje korozję tkanek pod skórą.
W wyniku tego okładka zaczyna brązowieć, staje się cieńsza. Z biegiem czasu skóra pacjenta pokrywa się ranami i owrzodzeniami, zwłaszcza jeśli jest on wystawiony na działanie promieni słonecznych. Faktem jest, że ultrafiolet prowadzi do uszkodzenia już cienkich tkanek.
Rozwijający się proces patologiczny dotyczy nie tylko naskórka. Zaatakowane są również tkanki chrzęstne nosa i uszu. Oczywiście to je deformuje. To znaczy ostryprzerywana porfiria przynosi nie tylko cierpienie fizyczne, ale także moralne, ponieważ człowiek nie może patrzeć na swoje zniekształcone odbicie w lustrze.
Powód rozwoju
Ostra przerywana porfiria to złożona i ciężka choroba. Powody jego rozwoju są następujące:
- Genetyczne predyspozycje: patologia jest dziedziczna.
- Zbyt duża peroksydacja lipidów.
- Choroba wątroby. Dotyczy to zwłaszcza zapalenia wątroby.
- Poważne zatrucie chemikaliami lub solami metali ciężkich.
- Syderoza komórek Kupffera.
- Dużo żelaza we krwi.
- Długotrwałe stosowanie ciężkich leków: barbituranów, hormonów.
- Przewlekły alkoholizm.
Jakie czynniki mogą zwiększać ryzyko rozwoju patologii?
Porfirię (co to jest - już wiesz) można sprowokować:
- Ścisła dieta. To także poważne obciążenie dla wątroby, która musi pracować więcej niż zwykle.
- Stresny stan.
- Przyjmowanie dużej ilości leków.
- Częste narażenie na niebezpieczne chemikalia.
- Zmiany hormonalne spowodowane ciążą lub miesiączką u kobiet.
- Złożone patologie zakaźne, takie jak wirusowe zapalenie wątroby typu C.
- Picie za dużo.
Aby patologia nie przeszkadzałaraz za razem wystarczy wyeliminować wszystkie powyższe czynniki, a także prowadzić zdrowy tryb życia.
Prognoza
Jeśli u pacjenta zostanie zdiagnozowana ostra przerywana porfiria, rokowanie w dużej mierze zależy od stopnia uszkodzenia zakończeń nerwowych. Terapia w odpowiednim czasie może wyeliminować objawy w ciągu 2-4 dni.
Jeśli u pacjenta rozwinęła się poważna neuropatia ruchowa, objawy mogą nie zniknąć przez miesiące lub lata. Im człowiek staje się starszy, tym mniej jest wrażliwy na czynniki powodujące chorobę. Jego częstotliwość napadów spada.
Cechy leczenia
Jeśli u pacjenta zostanie zdiagnozowana ostra przerywana porfiria, leczenie powinno być prowadzone przez hematologa i endokrynologa. Oczywiście terapia powinna być złożona. Obejmuje:
- Plazmafereza (oczyszczanie krwi z toksyn za pomocą specjalnego sprzętu).
- Ochrona przed bezpośrednim działaniem promieni słonecznych.
- Splenektomia (usunięcie śledziony).
- Stosowanie leków przeciwbólowych.
- Zażywanie leków obniżających ciśnienie krwi.
- Korzystanie z roztworu glukozy do infuzji.
- Zażywanie leków, takich jak monofosforan adenozyny i Riboxin.
- Używanie produktów, które promują wydalanie porfiryn skóry z moczem.
Porfiria (co to jest - opisane powyżej) wymaga zintegrowanego podejścia wleczenie. Przybliżony schemat terapii może być następujący:
- Na początek pacjent powinien zostać przyjęty do szpitala. Tutaj musisz stale monitorować tętno, ciśnienie krwi, a także inne parametry życiowe.
- Ważne jest, aby wykluczyć absolutnie wszystkie czynniki, które powodują zaostrzenie choroby.
- Jeśli dokładna przyczyna stanu patologicznego nie została jeszcze ustalona, pacjent może otrzymać wlew glukozy. Jednak ta metoda leczenia pomaga tylko wtedy, gdy atak porfirii nie jest ciężki.
- Ważne jest również, aby szybko rozpocząć leczenie pacjenta heminą. Poprawa w tym przypadku może nastąpić po 2-4 zabiegach.
- Zarządzanie objawami jest również ważną częścią procesu gojenia. Konieczne jest monitorowanie reżimu picia, aby pacjent nie uległ odwodnieniu. Do wyeliminowania bólu potrzebny będzie paracetamol, a także narkotyczne środki przeciwbólowe (dostępne na receptę). Beta-blokery mogą być stosowane w leczeniu nieregularnego bicia serca, a także problemów z ciśnieniem. Zakażenie należy zwalczać penicyliną lub cefalosporynami.
Klasyfikacja ogólna
Ostra przerywana porfiria jest następujących typów:
- Patologia spowodowana niedoborem dehydratazy.
- Dziedziczna koproporfiria.
- Odmiana porfirii.
Jakich leków nie należy brać?
Ostrą przerywaną porfirię mogą powodować niektóre leki. Więcmusisz wiedzieć, których nie możesz wziąć, aby nie sprowokować ataku.
Tak więc, jeśli dana osoba ma ostrą przerywaną porfirię, lista zabronionych leków musi być znana na pamięć:
- Bardzo niebezpieczne leki: Dapson, Danazol, Difenylohydanton, Diklofenak, Karbamazepina, Meprobamat, Nowobiocyna, Chlorochina.
- Potencjalnie niebezpieczne: klonazepam, ketamina, klonidyna, nortryptylina, ryfampicyna, teofilina, erytromycyna, spironolakton.
Zapobieganie chorobom
Niestety, dzisiaj lekarze nie mogą zaoferować żadnego zestawu środków zapobiegawczych, które mogłyby zapobiec chorobie. Można jednak zastosować się do kilku wskazówek dotyczących ogólnego wsparcia ciała:
- Najlepiej rzucić palenie i picie.
- Ważne jest, aby spożywać pokarmy zawierające znaczne ilości witamin, zwłaszcza z grupy B.
- Skóra powinna być chroniona przed bezpośrednim działaniem promieni słonecznych: okulary, zamknięte ubrania, czapki lub czapki są niezbędne podczas wyjścia!
- Lepiej jest unikać wszystkich tych czynników, które mogą powodować pogorszenie.
- Ważne jest zasięgnięcie porady dietetyka, który pomoże Ci wybrać najlepszą dietę.
Istnieje kilka bardziej przydatnych zaleceń lekarzy, których pacjent musi zawsze przestrzegać. Na przykład zawsze z nimpowinna być bransoletka, na której będzie napisane, że dana osoba ma tę konkretną chorobę.
To wszystkie cechy prezentowanej patologii. Bądź zdrowy!
