Trisomia - obecność kilku lub jednego dodatkowego chromosomu w zestawie chromosomów. Najczęstszą opcją jest obecność dodatkowego chromosomu w 13, 18 i 21 chromosomie.
Zespół Downa
Druga nazwa tej choroby to trisomia 21. Została po raz pierwszy zbadana w jego praktyce i opisana przez dr Langdona Downa w 1866 roku. Lekarz prawidłowo określił główne objawy, ale nie mógł prawidłowo określić przyczyny tego zespołu. Naukowcom udało się odkryć tajemnicę trisomii 21 dopiero w 1959 roku. Wtedy odkryto, że choroba ta ma podłoże genetyczne. Kopie genów na chromosomie 21 są odpowiedzialne za charakterystykę zespołu, a mianowicie obecność dodatkowego chromosomu prowadzi do takiej patologii. Wiadomo, że każda komórka ludzka zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów. Pierwsza połowa pochodzi z komórki jajowej matki, a druga połowa z nasienia ojca. Ale czasami pojawia się awaria, a chromosom może się nie rozdzielić, więc jedno z rodziców może otrzymać dodatkowejednostka. Warto zauważyć, że chłopcy i dziewczęta cierpią na zespół Downa w ten sam sposób. Położenie geograficzne rodziców również nie ma znaczenia. Według statystyk jedno na osiemset dzieci cierpi na trisomię 21.
Przyczyny i ryzyko trisomii 21. Norma wskaźników ryzyka
Przyczyny zespołu Downa nie są jeszcze w pełni poznane. Naukowcy wciąż spierają się o tę patologię. Jedyną rzeczą, co do której się zgadzają, jest to, że trisomia 21 jest wynikiem niepowodzenia licznych interakcji między poszczególnymi genami. I że to nie jest choroba dziedziczna. Obserwuje się również pewien wzór: jeśli wiek matki przekracza 35 lat, występowanie tej patologii wzrasta o trzy procent. A im starsza kobieta rodząca, tym większe ryzyko, że dziecko będzie miało trisomię 21. Tak więc ryzyko urodzenia chorego dziecka u kobiet w wieku dwudziestu pięciu lat wynosi 1 dziecko na 1250 dzieci, a po czterdziestu - 1 dziecko w 30 noworodkach. Należy zauważyć, że wiek ojca nie ma wpływu na wystąpienie choroby. Kobieta z zespołem Downa może urodzić chore dziecko z pięćdziesięcioprocentowym prawdopodobieństwem, mężczyźni z tą chorobą są bezpłodni. Rodzice z dzieckiem z tym schorzeniem mają jeden procent ryzyka trisomii 21 u swojego drugiego dziecka.
Metody określania nieprawidłowości chromosomalnych
Każda kobieta planująca ciążę martwi się o zdrowie swojego nienarodzonego dziecka. Współczesna medycyna umożliwia rozpoznanie wielu patologii rozwojowychdziecko jest jeszcze w łonie matki. Jak wspomniano powyżej, oczekiwane ryzyko trisomii 21 wzrasta wielokrotnie wraz z wiekiem rodzącej kobiety. Dlatego kobietom, których wiek jest zagrożony, przepisuje się badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży. Ale nie tylko wiek może być powodem, dla którego lekarz ma obawy, że płód może rozwinąć trisomię 21. Norma, według której zalecana jest analiza:
- wady wrodzone w przeszłych ciążach, w szczególności nieprawidłowości chromosomalne;
- obecność poronień;
- obecność ciężkich chorób wrodzonych u krewnych w ciąży;
- przeszłe choroby zakaźne we wczesnej ciąży;
- narażenie na promieniowanie;
- narodziny pierwszego dziecka z tym zespołem;
- Wczesne stosowanie leków teratogennych.
W celu analizy pobierana jest krew, a następnie badana próbka jest umieszczana w specjalnym aparacie, za pomocą którego wykrywana jest obecność patologii. Za pomocą znaków pośrednich określa się również trisomię 21, brane są pod uwagę normalne wskaźniki wraz z innymi obiektywnymi czynnikami. Należą do nich: wiek rodzącej kobiety, waga, obecność płodów, brak lub obecność złych nawyków i inne. I dopiero po przeprowadzeniu pełnego badania obliczono wszystkie zagrożenia i potwierdzono wskaźnik „trisomii 21” - kobieta zostaje zaproszona na konsultację z ginekologiem, gdzie mówi się jej o podejrzeniu wystąpienia zespołu Downa w nienarodzone dziecko. Kobieta może zdecydować się na przerwanie ciąży. Ale tylko jedenwyniki badań przesiewowych nie dają 100% diagnozy. Jeśli wynik testu jest pozytywny, lekarz zwykle zleca nakłucie kosmówki.
Objawy i oznaki zespołu Downa
Z reguły trisomię 21 wykrywa się w pierwszych minutach życia dziecka. Istnieje wiele zewnętrznych oznak, dzięki którym lekarz może postawić tę diagnozę. Należą do nich:
- krótka szyja, spłaszczony nos i twarz, małe usta, duży, zwykle wystający język, mongoloidalne oczy, małe zdeformowane uszy;
- złe podniebienie, wyżłobiony język, płaski grzbiet nosa;
- ramiona krótkie i szerokie, dłonie z jednym zagięciem, skrócona falanga palca środkowego;
- białe plamki na tęczówce;
- mała masa ciała;
- bardzo słabe napięcie mięśni;
- krzywizna klatki piersiowej.
Patologia narządów wewnętrznych
Można powiedzieć, że u osób, u których zdiagnozowano trisomię 21, wskaźnik chorób współistniejących wynosi:
- wrodzone wady serca;
- różne choroby przewodu pokarmowego;
- ryzyko raka jest znacznie wyższe niż u zdrowych ludzi;
- głuchota;
- upośledzenie wzroku;
- bezdech;
- otyłość;
- zaparcia;
- skurcze dziecięce;
- Choroba Alzheimera.
Trisomia 21. Normalne przejawy psycho-emocjonalne
Prawdopodobnie najbardziejczęstym zaburzeniem u dzieci, u których zdiagnozowano to, jest naruszenie rozwoju psycho-emocjonalnego. Osoby z patologią trisomii 21 są trudne do nauczenia, nie są towarzyskie, z trudem opanowują mowę. Często takie dzieci są albo nadpobudliwe, albo całkowicie nietowarzyskie. Ci ludzie są bardzo podatni na depresję. Należy jednak zauważyć, że takie dzieci są bardzo czułe, posłuszne i uważne. Nazywa się je również „słonecznymi dziećmi”.
Leczenie zespołu Downa
Niestety ta patologia jest obecnie nieuleczalna. Jedynym sposobem pomocy takim osobom jest leczenie chorób współistniejących. W ten sposób możesz przedłużyć życie „słonecznych ludzi” i poprawić jakość życia.
Przewidywanie zespołu Downa
Ostatnio średnia długość życia osób z patologią w 21. chromosomie dramatycznie wzrosła. Wszystko dzięki poprawie jakości badań i leczenia. Osoba z tym zespołem może jakościowo żyć do pięćdziesięciu pięciu lub więcej lat. Dzięki integracji ze społeczeństwem osoby z zespołem Downa mogą żyć pełnią życia, dzieci mogą chodzić do zwykłych szkół. Do tej pory znanych jest całkiem sporo osób, którym udało się wnieść wielki wkład w życie publiczne, a nawet stać się sławnymi.
Praktyczne porady dla rodziców „słonecznych” dzieci
Rodzice, którym powiedziano, że ich dziecko ma zespół Downa, mają wiele pytań związanych z dalszą opieką i wychowaniem dziecka. Do niedawna w naszymspołeczeństwo jest uprzedzone do takich ludzi. Taka postawa rozwinęła się z powodu braku informacji. Ale ostatnio społeczeństwo otrzymywało coraz więcej informacji o ludziach, którzy nieco różnią się od nas. Obecnie powstaje wiele ośrodków, do których mogą przyjść rodzice ze swoimi „słonecznymi dziećmi”. W nich nie tylko dzielą się swoimi sukcesami i doświadczeniami, ale także uczą dzieci przystosowania się do codziennych trudności i integracji we współczesnym społeczeństwie. Ważne jest, aby angażować się nie tylko w rozwój umysłowy dziecka, ale także w rozwój fizyczny. Dobre wyniki uzyskuje się dzięki aktywności fizycznej i terapii zajęciowej. Dzieci trzeba nauczyć dbać o siebie. Bardzo ważne jest, aby radzić sobie z „słonecznym” dzieckiem od niemowlęctwa. Istnieje wiele metod rozwoju takich dzieci. A jeśli bliscy ludzie pomogą dziecku poradzić sobie z jego osobliwością, prawdopodobnie dziecko praktycznie nie będzie się różnić od swoich rówieśników. Może nie tylko chodzić do zwykłej szkoły, ale także zdobyć zawód, co oznacza stanie się pełnoprawnym członkiem społeczeństwa.
