Karłowatość przysadki (nanizm) to choroba, która objawia się opóźnieniem wzrostu i rozwoju fizycznego z powodu naruszenia wydzielania somatotropiny przedniego płata przysadki - hormonu wzrostu. To właśnie ten hormon odpowiada za proces podziału komórek w ludzkim ciele.
Rodzaje karłowatości przysadkowej
Zgodnie z czynnikiem etiologicznym zdarza się karłowatość przysadkowa (kod ICB 23.0):
- Pierwotny, którego rozwój następuje w wyniku patologii przysadki mózgowej i w efekcie spadku poziomu hormonu somatotropowego.
- Podwzgórze, którego rozwój jest spowodowany obniżeniem poziomu uwalnianego hormonu podwzgórza, mającego wpływać na funkcjonowanie przysadki mózgowej.
- Towarzyszy temu odporność tkanek na hormon wzrostu. Jego rozwój jest związany z niezdolnością receptorów w tkankach docelowych do prawidłowej odpowiedzi na działanie hormonu.
Etiopatogeneza
Przyczyną rozwoju karłowatości przysadkowej może być porażka samej przysadki: procesy nowotworowe (oponiaki, czaszkogardlaki, gruczolaki chromofobowe), urazy,toksyczne, infekcyjne uszkodzenie obszaru śródmiąższowo-przysadkowego lub rozregulowanie funkcji przysadki przez podwzgórze. Jednak większość postaci choroby ma charakter genetyczny.
Najbardziej rozpowszechniony jest karłowatość panhipoprzysadkowa, która jest dziedziczona głównie przez typ recesywny. Przyjmuje się, że istnieją dwa rodzaje transmisji tej patologii - autosomalne i poprzez chromosom X. Wraz z zaburzeniem wydzielania hormonu somatotropowego, przy tej postaci karłowatości, najczęściej obserwuje się zaburzenie wydzielania hormonu tyreotropowego i gonadotropin.
Mniej iw mniejszym stopniu zaburzone jest wydzielanie ACTH. Jak pokazują badania czynnościowe przeprowadzone na pacjentach z hormonami uwalniającymi (badania obejmowały również syntetyczne hormony uwalniające somatotropinę składające się z 29, 40 i 44 reszt aminokwasowych), większość z tych pacjentów ma patologie podwzgórza, a niedorozwój przedniego płata przysadki już jest znak wtórny. Pierwotna patologia samej przysadki jest mniej powszechna.
Są pacjenci, którzy mają uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego z powodu braku tlenu, na przykład w ciążach mnogich. Czynniki, takie jak gorsze i niezbilansowane żywienie charakteryzujące się niedoborem białka, cynku i innych pierwiastków śladowych, niekorzystnymi czynnikami środowiskowymi, występowaniem współistniejących chorób somatycznych.
Objawy choroby
Opóźnianie wskaźników wzrostu osoby i jej rozwoju fizycznego od przeciętnych norm statystycznych - w tym przejawia się przysadkowy nanizm. Poniższe zdjęcie wyraźnie pokazuje objawy choroby.
Co więcej, noworodek ma normalną wagę i długość ciała. Zahamowanie wzrostu z reguły pojawia się dopiero w wieku 2-4 lat: tempo wzrostu zdrowego dziecka w tym wieku wynosi 7-8 cm rocznie, podczas gdy dzieci z karłowatością przysadki rosną średnio o 2-3 cm. Przed wprowadzeniem terapii hormonalnej wzrost dla kobiet był uważany za poniżej 120 cm, dla mężczyzn poniżej 130 cm.
Kliniczny obraz karłowatości przysadki
Zazwyczaj bardzo łatwo jest określić obecność takiego zjawiska jak karłowatość przysadkowa. Co to jest i jak wpływa na wygląd osoby, szczegółowo opiszemy poniżej.
Ciało pacjenta z karłowatością przysadkową ma proporcje charakterystyczne dla dzieci. Występuje opóźnienie w czasie kostnienia kośćca, a także opóźnienie w zmianie zębów, słaby rozwój elementów układu mięśniowego i podskórnej tkanki tłuszczowej, bladość, suchość i zmarszczki skóry, czasami występują nadmierne złogi tłuszczu na klatce piersiowej, biodrach i brzuchu. Najczęściej nie dochodzi do wtórnego wzrostu włosów.
Tureckie siodło u 70-75% pacjentów nie ma zmienionej wielkości (u pozostałych jest zmniejszone), ale jego kształt nawiązuje do dzieciństwa i wygląda jak stojący owal. W przypadku guza przysadki siodełko tureckie jest powiększone i obserwuje się zniszczenie jego ścian.
Wypadnięcie gonadotropowefunkcja przysadki powoduje opóźnienie rozwoju seksualnego, często bez patologii. Z reguły nie ma drugorzędnych cech płciowych. Mężczyźni mają zmniejszony penis i gruczoły w porównaniu z normami wiekowymi, słabo rozwiniętą mosznę. Większość dotkniętych chorobą kobiet nie miesiączkuje i ma niedorozwinięte piersi.
Intelekt większości pacjentów jest zachowany, wyjątek stanowią pacjenci, u których zdiagnozowano karłowatość przysadki, której patogeneza jest spowodowana organicznym uszkodzeniem mózgu o charakterze guza lub urazu. Charakterystyczna jest splanchnomycria choroby - częste są zmniejszenie wielkości narządów wewnętrznych, niedociśnienie tętnicze, stłumione tony serca, niedociśnienie, bradykardia. Możliwe objawy wtórnej niedoczynności tarczycy i niedoczynności kory.
Diagnoza karłowatości przysadkowej
Zwykle diagnoza „nanizmu” u dorosłych nie budzi wątpliwości. Dane z wywiadu, a także kompleksowe badanie laboratoryjne, kliniczne, radiologiczne i hormonalne są podstawą rozpoznania „karłowatości przysadkowej”, kod MKB 10 23.0.
Ocena wzrostu człowieka
W celu prawidłowego zdiagnozowania, zróżnicowania i rozpoznania choroby, takiej jak karłowatość przysadki, objawy i leczenie, przeprowadzana jest matematyczna ocena wzrostu człowieka. Aby to ocenić, oprócz bezwzględnej wielkości ciała określa się deficyt wzrostu, czyli różnicę między wartością wzrostu pacjenta a średnią normą odpowiadającąjego płeć i wiek; wiek wzrostu jako zgodność wartości wzrostu pacjenta z określonymi standardami; wartość znormalizowanego odchylenia:
N=Р - Рср / δ, gdzie Р jest wzrostem pacjenta;
Рср - średnia wartość normalnego wzrostu dla przedstawiciela podana płeć i wiek;
δ - odchylenie kwadratowe od Рavg. Pożądana wartość N 3 - dla gigantyzmu. Wskaźnik ten można również wykorzystać do oceny dynamiki rozwoju.
Diagnoza karłowatości przysadkowej u dzieci
Karłowatość przysadkowa u dzieci wymaga ostrożniejszego podejścia do diagnozy choroby, ponieważ obraz kliniczny jest często niejasny. Na diagnozę przeznacza się okres od sześciu miesięcy do roku. W tym czasie dziecko jest pod obserwacją, przepisuje mu się ogólną kurację wzmacniającą bez terapii hormonalnej, pełnowartościową dietę bogatą w białka zwierzęce, warzywa i owoce, wapń, fosfor oraz witaminy A i D. W tych warunkach istnieje brak wystarczających zmian we wzroście i rozwoju fizycznym jest podstawą do badań takich jak:
- poziom hormonu wzrostu we krwi;
- Prześwietlenie czaszki w celu wykrycia patologii wewnątrz czaszki;
- prześwietlenie klatki piersiowej, kości dłoni i nadgarstka, które pozwala określić wiek kostny dziecka;
- MRI;
- Skan CT.
Na podstawie tych badań możliwe jest ustalenie przyczyny choroby i rozpoczęcie terapii hormonalnej.
Metody leczenia
Podczas diagnozowania choroby, takiej jak karłowatość przysadki, leczenie opiera się na wprowadzeniu somatotropiny do organizmu człowieka w postaci przerywanych kursów terapeutycznych. Dawka wstrzykiwanego hormonu wzrostu zależy od jego początkowej zawartości we krwi, a także od indywidualnych cech pacjenta. Dla lepszego wchłaniania hormonu wskazane jest przyjmowanie głównej dawki leku rano, co odpowiada charakterystyce fizjologicznego wydzielania hormonów. Stymulacja rozwoju seksualnego odbywa się po zamknięciu stref wzrostu za pomocą hormonów płciowych.
Najważniejszym środkiem terapeutycznym w leczeniu karłowatości jest również przyjmowanie przez pacjentów sterydów anabolicznych, preparatów fosforu, cynku, wapnia, biostymulatorów i kompleksów witaminowych, odpowiednie odżywianie.
Wskazane jest rozpoczęcie leczenia karłowatości w wieku 5-7 lat.
Terapia substytucyjna trwa kilka lat, towarzyszy jej stały monitoring skuteczności przyjmowanych przez pacjenta leków i zastępowanie ich bardziej skutecznymi, a kończy się wraz z wyeliminowaniem przyczyny choroby. Jeśli nie można go wyeliminować, pacjentowi przepisuje się terapię zastępczą na całe życie. Przy odpowiednim leczeniu osiąga się tempo wzrostu 8-10 cm rocznie, a pacjent nie różni się od zdrowych dzieci.
Obserwacja pacjentów przez całe życie u endokrynologa jest obowiązkowa.
Leczenie hormonem wzrostu
Ze względu na specyfikę ludzkiego hormonu wzrostu, tylko ludzka somatotropina jest aktywna w leczeniu karłowatości irównież produkowane przez naczelne. Somatotropina, otrzymywana na drodze syntezy bakterii, poprzez inżynierię genetyczną z wykorzystaniem Escherichia coli, jest szeroko stosowana. Istnieje chemicznie syntetyzowana somatotropina, ale praktycznie nie jest ona stosowana ze względu na jej wysoki koszt.
Doświadczenie pokazuje, że wartości minimalnych skutecznych dawek dla pierwszego okresu leczenia odpowiadają 0,03-0,06 mg na kilogram masy ciała. Najskuteczniejsze to 2-4 mg przyjmowane 3 razy w tygodniu. Wraz ze wzrostem pojedynczej dawki do 10 mg nie zaobserwowano odpowiedniego wzrostu efektu wzrostu, ale odnotowano szybkie tworzenie przeciwciał przeciwko somatotropinie. Ważną zaletą leczenia somatotropiną jest brak przyspieszenia procesu kostnienia szkieletu na jego tle.
Używanie sterydów anabolicznych
Jednym z najważniejszych środków w leczeniu karłowatości jest stosowanie przez pacjenta sterydów anabolicznych. Ich działanie polega na stymulacji wzrostu poprzez nasilenie syntezy białek, a tym samym zwiększenie poziomu endogennego hormonu somatotropowego w organizmie. Takie leczenie prowadzi się przez kilka lat, mniej aktywne leki są stopniowo zastępowane bardziej aktywnymi związkami. Wskazaniem do zmiany leków anabolicznych jest zmniejszenie efektu wzrostu po 2-3 latach, co z kolei daje efekt dodatkowego wzmocnienia wzrostu. Karłowatość przysadkowa obejmuje leczenie sterydami anabolicznymi w formie kursów terapeutycznych z okresami odpoczynku równymi połowie czasu trwania leczenia. W przypadku uzależnieniapokazane są również dłuższe przerwy (do 4-6 miesięcy). Jednorazowe spożycie obejmuje tylko jeden rodzaj sterydów anabolicznych, połączenie kilku leków jest niepraktyczne, ponieważ ich działanie nie wzrasta. Dawkowanie sterydów anabolicznych zaczyna się od minimum skuteczności i stopniowo je zwiększa.
Leczenie dojrzewania u chłopców
Leczenie niedojrzałości płciowej u chłopców z rozpoznaniem karłowatości odbywa się za pomocą ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. Stosowanie tego leku rozpoczyna się nie wcześniej niż 15 lat, a często w jeszcze późniejszym wieku. Działanie leku ma na celu stymulację komórek Leydiga, które dzięki anabolicznej aktywności swoich androgenów przyspieszają zarówno rozwój seksualny, jak i wzrost. Schemat leku to dawka 1000 - 1500 jm, podawana domięśniowo 1-2 razy w tygodniu, dwa lub trzy kursy rocznie. W przypadku stwierdzenia niepełnego efektu leczenia gonadotropiną kosmówkową u chłopców w wieku 16 lat, stosuje się naprzemiennie małe dawki androgenów ("Metylotestosteron" podjęzykowo w dawce 5-10 mg na dobę). Ostatnim etapem leczenia pacjentów płci męskiej jest przyjmowanie długo działających androgenów - preparaty "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Leczenie dojrzewania u dziewcząt
Leczenie dziewczynek można rozpocząć od 16 roku życia, symulując normalny cykl menstruacyjny niskimi dawkami estrogenów. Odbywa się przez trzy tygodnie każdego miesiąca. W drugiej fazie cyklu miesiączkowego od trzeciego tygodnia można przepisać kosmówkęgonadotropina w dawce 1000-1500 IU z harmonogramem 3-5 razy w tygodniu. Alternatywą dla niego są leki progestagenowe („Progesteron”, „Pregnin”).
Leczenie kończy się (faktem dokonanym zamknięcia stref wzrostu) stałym przyjmowaniem odpowiednich hormonów płciowych w dawkach terapeutycznych. Jest to konieczne, aby narządy płciowe i drugorzędowe cechy płciowe osiągnęły pełny rozwój, aby zapewnić odpowiedni poziom libido i potencji. Pacjentkom przepisuje się złożone leki estrogenowo-gestagenowe, takie jak Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Prognoza
Prognoza życia w karłowatości przysadkowej zależy od jego formy. Jeśli osobiście spotkałeś się z takim problemem, jak genetyczny karłowatość przysadki, czego dowiedziałeś się z pierwszej ręki, to spieszymy Cię zapewnić, że w tym przypadku rokowanie jest korzystne. W obecności guzów przysadki i uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, urazów itp. rokowanie zależy od dynamiki rozwoju głównego procesu patologicznego.
Dzięki nowoczesnym metodom terapii znacznie wzrosły możliwości fizyczne i zdolność do pracy osób cierpiących na karłowatość, wydłużyło się ich życie. W aktywnym okresie leczenia obowiązkowe jest systematyczne badanie pacjentów co 2-3 miesiące, leczenie podtrzymujące - badanie co 6-12 miesięcy.
Głównym czynnikiem w zatrudnieniu i adaptacji społecznej pacjentów z karłowatością jest ichzdolności fizyczne i intelektualne. Wskazane jest, aby wybierać zawody wykluczające aktywność fizyczną.
