Anomalie nerek to wewnątrzmaciczne zaburzenia rozwoju narządów płodu, które mogą zagrażać życiu i zdrowiu lub nie zakłócać pełnoprawnego życia. Patologie nerek o charakterze wrodzonym polegają na naruszeniu struktury narządu, jego naczyń, lokalizacji lub wydajności. Głównymi przyczynami anomalii nerek są nieprawidłowości genetyczne podczas prenatalnego kształtowania narządów i układów wewnętrznych (pierwszy trymestr ciąży). Szkodliwe czynniki wpływające na kobietę w ciąży mogą również negatywnie wpływać na układ wydalniczy nienarodzonego dziecka.
Przyczyny nieprawidłowości nerek
Defekty układu wydalniczego są diagnozowane częściej niż inne wady wrodzone. Rzecz w tym, że anomalii w rozwoju nerek (zgodnie z kodem ICD-10 Q63) towarzyszą nie tylko wyraźne objawy, ale również negatywnie wpływają na funkcjonowanie innych układów w organizmie. Wraz z nerkami wątroba u płodu najczęściej rozwija się nieprawidłowo.
W procesie układania i różnicowania tkanek na etapie dojrzewania embrionalnegokomórki istnieje pewna awaria, która powoduje powstawanie narządów wewnętrznych z odchyleniami. Patologia może wystąpić z powodu wpływu na płód różnych czynników endogennych i egzogennych:
- silne leki (antybiotyki, kortykosteroidy, inhibitory ACE itp.);
- badanie radioaktywne;
- mikroorganizmy chorobotwórcze (wirusy, bakterie, grzyby, pierwotniaki).
Przyczyną wrodzonych anomalii nerek u dzieci może być wada genetyczna. W tym przypadku odchylenie w rozwoju układu wydalniczego łączy się z zaburzeniami innej lokalizacji, co prowadzi do powstawania różnych zespołów. W zależności od tego, który z procesów nastąpiło naruszenie, pojawia się pewna wada (dysplazja, dystopia i inne patologie nerek).
Wszystkie odchylenia wewnątrzmacicznego tworzenia nerek można podzielić na:
- anomalie ilościowe (jednostronna i obustronna agenezja i aplazja nerki, podwojenie i obecność trzeciej dodatkowej nerki);
- zaburzenia strukturalne (dysplazja, torbiel nerki - nieprawidłowa struktura tkanki nerkowej);
- patologia pozycji (dystopia nerek, czyli pominięcie narządu lub jego umiejscowienie w nietypowym miejscu, na przykład poniżej pasa).
Większość wad wrodzonych łączy się z innymi anomaliami układu moczowo-płciowego. Niektóre genetyczne wady nerek mogą być całkowicie niekompatybilne z życiem, podczas gdy inne niosą ze sobą ukryte zagrożenie dla zdrowia, dlatego wszelkie nienaturalne zmiany w narządach wewnętrznych wymagają stałego monitorowania.
Objawy wrodzonej patologii
Nieprawidłowo rozwinięta lub nieprawidłowo zlokalizowana nerka z reguły nie ma żadnych konkretnych objawów. W większości przypadków nie ma obrazu objawowego, a patologia zostaje potwierdzona przypadkowo, często podczas wizyty USG z zupełnie innego powodu.
Sytuacja wygląda nieco inaczej w przypadku obecności wad obustronnych: są one zwykle wykrywane w krótkim okresie po porodzie z powodu częściowej lub całkowitej dysfunkcji narządu. Najgroźniejszą anomalią w rozwoju nerek u dzieci jest agenezja, aw niektórych przypadkach nawet jednostronna forma może doprowadzić do śmierci płodu jeszcze w łonie matki. Jeśli to naruszenie nastąpi, najprawdopodobniej w pierwszych miesiącach i latach życia doprowadzi to do ciężkiej niewydolności nerek. Taką anomalię można podejrzewać w obecności wad rozwojowych szkieletu i innych narządów wewnętrznych.
Mówiąc o takich zaburzeniach jak hipoplazja, dodatkowy zrazik nerkowy czy policystyka, warto zauważyć, że towarzyszą im objawy odmiedniczkowego zapalenia nerek wynikającego z zaburzenia odpływu moczu. Dzieci zwykle skarżą się na ból w dolnej części pleców, być może gorączkę i objawy zatrucia. Anomaliom w związku nerek towarzyszy nadciśnienie tętnicze. Wraz ze wzrostem ciśnienia w młodym wieku, pierwszą rzeczą do wykluczenia są zaburzenia pracy układu renina-angiotensyna.
Dodatkowy zrazik nerkowy - anomalia w rozwoju organizmu, która charakteryzuje się nietrzymaniem moczu iczęsta kolka. Najczęstszym powodem kontaktu ze specjalistami w tej sprawie jest krwiomocz, czyli zmiana koloru i przezroczystości moczu.
Diagnoza
Badanie narządów wewnętrznych i układów nienarodzonego dziecka przeprowadza się w okresie od 12 do 16 tygodni. W tym okresie można już zidentyfikować większość możliwych anomalii nerek u płodu. Badanie ultrasonograficzne wykaże obecność defektu niewłaściwej zakładki w lokalizacji sparowanych narządów lub brak pęcherza, co można również uznać za wtórną oznakę odchylenia układu wydalniczego.
U małych dzieci wskazaniem do diagnozy klinicznej jest obecność odpowiednich objawów z układu moczowego. Pacjentom, którzy zgłaszają się do pediatry z dolegliwościami, lekarz powinien przepisać ogólne badania laboratoryjne moczu i krwi, które pozwolą ocenić funkcjonalność narządów i wykryć oznaki procesu zapalnego. W przypadku podejrzenia bakteryjnej etiologii wtórnego odmiedniczkowego zapalenia nerek wykonuje się posiew moczu.
Diagnostyka anomalii nerek u noworodków i starszych dzieci przeprowadzana jest za pomocą zabiegów instrumentalnych. Przede wszystkim wykonuje się USG, które może ujawnić naruszenia liczby, położenia narządów i podejrzewać zaburzenia tkanki dysplastycznej. Jeśli przedmiotem badań jest funkcja moczu, urografia wydalnicza stanie się bardziej informacyjna, co pomoże również ocenić strukturę układu kielichowo-miedniczkowego i wskazać wodonercze. Ponadto, jeśli podejrzewaszchoroba policystyczna i niejednoznaczne wyniki poprzednich badań, wykonuje się CT lub MRI.
Zaburzenia naczyniowe
W ICD-10 kodem anomalii w rozwoju nerek, która była spowodowana słabym dopływem krwi do narządu, jest kod Q63.8 „Inne określone wady wrodzone”. To właśnie z powodu problemów z naczyniami dochodzi do zaburzenia pełnego odpływu moczu z narządu, w wyniku którego często dochodzi do odmiedniczkowego zapalenia nerek, wzrasta ciśnienie krwi i rozwija się niewydolność nerek.
Rozpoznając wrodzoną anomalię naczyń nerkowych, należy przede wszystkim odróżnić ją od gruźlicy, chorób hematologicznych i hepatologicznych. Zaburzenia naczyniowe są zwykle zjawiskiem towarzyszącym samej wadzie nerki. Konwencjonalnie patologia naczyń nerek dzieli się na anomalie żył i tętnic. Wada w tworzeniu głównych naczyń układu wydalniczego może być:
- tworzenie wielu naczyń;
- wygląd tętnicy pomocniczej, która jest już główną i jest przymocowana do organu u góry lub u dołu;
- obecność dodatkowego naczynia krwionośnego podobnej wielkości;
- stenoza włóknisto-mięśniowa (zwężenie światła naczyń krwionośnych z powodu intensywnego rozrostu tkanki torbielowatej i mięśniowej);
- tętnica w kształcie kolana;
- tętniaki.
Malformacje żylne to mnogie i dodatkowe żyły, a także wariant układu naczyń wyłaniających się z przodu iz tyłu narządu w kształcie pierścienia. Zarówno spływ poza jamą żyły, jak i umiejscowienie zaaortalne lewej żyły nerkowej oraz przyłączenie prawej żyły jądrowej donaczynie nerkowe. Aby wykryć takie odchylenia, zaleca się dopplerografię. Zgodnie z wynikami badania lekarz będzie mógł obiektywnie ocenić stan naczyń nerkowych.
Agenezja
W przypadku braku lub głębokiego niedorozwoju nerek płód jest niezdolny do życia. Powodem takich naruszeń w tworzeniu układu wydalniczego jest mutacja genu lub silny negatywny wpływ na nienarodzone dziecko w łonie matki.
Najlepszą prognozę podaje się dzieciom z łagodnymi anomaliami nerek. W przypadku częściowego braku jednego ze sparowanych narządów jakość życia nie ulega zmianie. Zdrowa nerka wykonuje podwójną pracę, w pełni kompensując dysfunkcję drugiej. Patologia może nie objawiać się przez całe życie.
Z całkowitym brakiem nerek (obustronna agenezja) nie można żyć. Takie dzieci rodzą się martwe lub umierają w pierwszych dniach po urodzeniu. Natychmiastowa transplantacja może ich uratować.
Aplazja
W przeciwieństwie do agenezji, ta patologia polega na częściowym braku jednego z narządów. Nawet jeśli na zewnątrz anomalia jest niewidoczna w kształcie nerek, nie zawsze oznacza to, że narząd jest w pełni rozwinięty. W przypadku akcji ubezwłasnowolnionej wszystkie funkcje wykonuje część zdrowa. Jeśli nerka sobie radzi, a układ wydalniczy nie zawodzi, pacjent może nie być świadomy obecności problemu, ponieważ przy tej formie aplazji nie pojawiają się żadne objawy.
Najczęściej patologia odkrywana jest przez przypadek, ale nieleczenie nie jest podane. Pacjentowi zaleca się coroczne badanie USG, badanie krwi i moczu oraz prowadzenie zdrowego trybu życia. Ważne jest przestrzeganie oszczędnej diety i rezygnacja ze złych nawyków. Jeśli zdrowy narząd nie poradzi sobie ze zwiększonym obciążeniem, pacjent odczuje charakterystyczne objawy, które będą wskazywać na potrzebę pilnego leczenia.
Inne anomalie liczby narządów
Patologia polega na wrodzonym utworzeniu dodatkowego narządu – trzeciej nerki. Taka anomalia jest rzadka w praktyce medycznej, zwłaszcza jeśli płat dodatkowy jest w pełni sprawny i prawidłowo rozwinięty. Budowa trzeciego narządu nie różni się od głównego, jest on również wyposażony w osobny dopływ krwi.
Trzecia nerka znajduje się po prawej lub lewej stronie pod jednym z par narządów. Jednocześnie jego rozmiar może być nieco mniejszy, ale nie jest to anomalia rozwojowa. Dodatkowy płatek nerkowy nie zakłóca życiowej aktywności organizmu. W pojedynczych przypadkach pacjent może zacząć wyciekać z moczu. Odchylenie wykrywane jest przypadkowo podczas USG, którego potrzeba pojawiła się przy niezadowalających badaniach krwi i moczu wykazujących obecność stanu zapalnego. W przewlekłym odmiedniczkowym zapaleniu nerek można usunąć dodatkowy narząd.
Na szczególną uwagę zasługuje hipoplazja - jest to patologiczne zjawisko, w którym jedna lub obie nerki nie osiągają normalnej wielkości z powodu niedorozwoju. Jednocześnie funkcjonalność i budowa histologiczna narządów nie różnią się. Jedyna rzecz wróżnica polega na mniejszym świetle naczyń. Zasadniczo dotyczy to tylko płata nerki. Konieczność leczenia pojawia się tylko w przypadkach, gdy rozwija się kłębuszkowe zapalenie nerek.
Zaburzenia w tworzeniu miedniczki nerkowej
Nieprawidłowe podwojenie i rozwidlenie nerek jest dość powszechne. Odchylenie w większości przypadków występuje na poziomie genetycznym. Istnieją jednak również nabyte anomalie rozwidlenia nerki, które rozwijają się przed urodzeniem, ale po złożeniu narządu. Naruszenie polega na częściowym podwojeniu miednicy i moczowodów, które łączą się w jedno przed pęcherzem lub całkowitym rozwidleniu - w tym przypadku do pęcherza prowadzą dwa niezależne moczowody.
Patologia może rozwijać się z jednej lub obu stron jednocześnie. Anomalię można zdiagnozować za pomocą ogólnej i bakteriologicznej analizy moczu, badania ultrasonograficznego, urografii, cystoskopii. Ta patologia jest leczona tylko chirurgicznie. Rozmiar rozwidlonej nerki jest zwykle większy niż normalnie, a górna i dolna część są oddzielone. Każdy fragment ciała jest ukrwiony w równym stopniu. Anomalia nerek może być częściowa i często prowadzi do powikłań, takich jak odmiedniczkowe zapalenie nerek, gruźlica tkanki łącznej.
Dystopia narząd
W okresie prenatalnym nerki płodu mogą przemieścić się do okolicy lędźwiowej lub odwrotnie, unieść się do klatki piersiowej. Zmiana położenia narządów nazywana jest dystopią.
To odchylenie może dotyczyć tylko jednego lub obu udziałów. Ta wada jest najczęstsza. Nie zagraża życiu i nie jest śmiertelną chorobą. Jednak przemieszczenie może powodować poważny dyskomfort i zagrażać pełnemu funkcjonowaniu układu wydalniczego, narządów jamy brzusznej oraz miednicy małej. Anomalia w pozycji nerek może mieć kilka rodzajów:
- Lędźwiowy - narząd wyczuwany jest w dolnym podżebrzu, naczynia krwionośne biegną prostopadle.
- Iliac - udział jest zlokalizowany w jelicie krętym, jest zasilany przez wiele rozgałęzionych naczyń, możliwy jest ból w dolnej części pleców.
- Miednica - przy tej anomalii położenie nerek negatywnie wpływa na pracę odbytnicy i pęcherzyka żółciowego.
- Pierściowy - płat nerkowy wznosi się do klatki piersiowej, najczęściej po lewej stronie.
- Skrzyżowanie to wada wrodzona polegająca na przesunięciu jednej z nerek bliżej drugiej, w wyniku czego oba narządy są zlokalizowane po jednej stronie, nie wyklucza się ich zespolenia.
Kształt podkowy i ciastka
Przyczynami takich patologii, jak opisano powyżej, są wrodzone zmiany na poziomie genetycznym. Naruszenia mają miejsce w czasie ciąży. Anomalia podkowatej nerki polega na jej zespoleniu się dwóch końców, w wyniku czego narząd przybiera kształt podkowy.
Często badanie ultrasonograficzne pozwala stwierdzić, że ten narząd jest zlokalizowany poniżej normy, a ukrwienie nie ulega zmianie. W przypadku anomalii zespolenia nerek połączenie może uciskać naczynia i nerwy.korzenie w niewygodnej pozycji ciała. Charakterystycznym objawem w tym przypadku jest ostry ból napadowy. Przy kształcie podkowy w strukturze narządu często występują procesy zapalne, które szybko stają się przewlekłe. Patologia leczona jest wyłącznie chirurgicznie, bez użycia leków.
Pęknięte nerki to kolejny rodzaj anomalii w relacjach między nerkami, która występuje w czasie ciąży. W przypadku takiej wady charakterystyczne jest połączenie obu nerek ze sobą. Narządy są połączone przyśrodkowymi krawędziami, podczas gdy sama patologia jest zlokalizowana w linii środkowej kręgosłupa w okolicy miednicy. Miejsce zespolenia jest łatwo wyczuwalne w badaniu palpacyjnym brzucha. Możesz również określić tę anomalię nerek, patrząc na fotel ginekologiczny. Do diagnozy stosuje się te same metody diagnostyczne, co w przypadku dystopii.
Naruszenie struktury nerki
Zmieniona struktura narządu może być również defektem powstałym w macicy. Wrodzone anomalie w budowie nerek u dzieci rozwijają się pod wpływem czynników teratogennych (silne leki, substancje odurzające, odurzenie organizmu itp.). Konsekwencją tych odchyleń w budowie ciała jest predyspozycja do procesów zapalnych i zakaźnych. Leczenie obejmuje operację. Anomalia strukturalna nerek może być:
- torbiel;
- dysplazja;
- wrodzone wodonercze;
- hipoplazja.
Pojedyncze formacje torbielowate
Jeśli jest tylko jeden łagodny guz,nazywa się to samotnikiem. Torbiel powstaje w macicy, ale można ją również nabyć, zlokalizować na powierzchni narządu lub w jego wnętrzu. Z reguły nowotwór ma zaokrąglony kształt.
Z biegiem czasu torbiel powiększa się, prowokuje atrofię i negatywnie wpływa na funkcjonowanie narządu. Anomaliom towarzyszy tępy ból lędźwiowy i powiększenie narządu. Patologię można zobaczyć na USG lub RTG. Wadę tę można wyleczyć jedynie poprzez chirurgiczne wycięcie nowotworu, jednak najczęściej torbiel pozostaje pod wieloletnią obserwacją.
Wielotorbielowa i wielotorbielowa choroba nerek: jaka jest różnica
W pierwszym przypadku mówimy o całkowitym zastąpieniu tkanki nerkowej tkanką włóknistą, w drugim o nieprawidłowym zagęszczeniu i licznych naroślach na powierzchni narządu.
Wielocystoza często dotyka tylko fragmentu jednego z płatów nerkowych. Patologia występuje, gdy w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego aparat wydalniczy nie jest układany w płodzie. Mocz nie jest w pełni wydalany, jego resztki gromadzą się, co ostatecznie prowadzi do zastąpienia miąższu tkanką łączną i formacjami torbielowatymi. W przypadku multicystozy miedniczka nerkowa jest również zmodyfikowana, czasami jest całkowicie nieobecna. To zaburzenie nie jest dziedziczne i w większości przypadków jest wykrywane przypadkowo. W przypadku multicystozy nerka jest wyczuwalna przez brzuch, zwłaszcza przy równoległym rozwoju hipoplazji.
Objawy tej choroby obejmują tępy ból w dolnej części pleców. Możliwe jest podwyższenie temperatury do wartości podgorączkowych,bębnica. Z reguły ogólna analiza moczu nie wykazuje odchyleń od normalnych wartości, ale zmiany będą zauważalne na USG.
Choroba policystyczna, w przeciwieństwie do choroby wielotorbielowatej, jest najczęściej przenoszona genetycznie. Chorobie tej bardzo często towarzyszą liczne torbiele w wątrobie, trzustce lub innych narządach. W przypadku podejrzenia zespołu policystycznych nerek badanie zalecane jest nie tylko pacjentowi, ale także wszystkim jego bliskim krewnym, zwłaszcza jeśli pacjentka jest w ciąży.
W ciężkich przypadkach choroba policystyczna dotyczy obu płatów nerek. Objawy choroby wielotorbielowatej niewiele różnią się od wielotorbielowatych. Oprócz nich pacjent może cierpieć na ciągłe pragnienie, utratę sił, zmęczenie. Chorobie policystycznej prawie zawsze towarzyszy odmiedniczkowe zapalenie nerek, które nieleczone może prowadzić do atrofii i niewydolności nerek. W celu potwierdzenia patologii stosuje się następujące metody diagnostyczne:
- ultradźwięki;
- oznaczanie poziomu leukocytów w moczu;
- tomografia komputerowa;
- badanie rentgenowskie.
W przypadku policystycznej choroby nerek przeprowadza się leczenie objawowe. Ogólne zalecenia obejmują wykluczenie nadmiernych i długotrwałych ćwiczeń, zapobieganie przewlekłym infekcjom (próchnica, SARS, zapalenie migdałków, zapalenie zatok itp.), przestrzeganie wysokokalorycznej, bogatej w witaminy diety z ograniczeniem białka i soli.
Niebezpieczeństwo dysplazji
Śmiertelna patologia, która rzadkoodbywa się bez przeszczepu, jest niedorozwój nerek w wyniku uszkodzenia tkanki dysplastycznej. W przypadku dysplazji rozmiar narządu jest mniejszy niż zwykle. Nieprawidłowy wzrost i patologiczna formacja wewnątrzmaciczna nerek niekorzystnie wpływają na strukturę miąższu i funkcjonalność narządu w przyszłości.
Dysplazja może być karłowata i prymitywna. W pierwszym przypadku sugeruje się mały rozmiar narządu i brak moczowodu. Dysplazja szczątkowa polega na zatrzymaniu rozwoju nerek w pierwszym trymestrze ciąży. Zamiast nerki płód ma niewielką ilość tkanki łącznej w postaci czapeczki na moczowodzie. Noworodek z taką patologią jest skazany na zagładę.
Prognozy dotyczące anomalii w rozwoju nerek są korzystne, jeśli funkcje układu moczowego pozostają prawidłowe. Wyjątkiem są duże wady rozwojowe i obustronne anomalie, które wymagają pilnego przeszczepu narządu lub procedur stałej hemodializy. Zapobieganie odchyleniom w rozwoju układu wydalniczego odbywa się w czasie ciąży.
