Jest to choroba związana z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. W szczególności fenyloalanina. W wyniku zaburzeń w reakcjach przemiany tego aminokwasu w inny (tyrozynę) na skutek niedoboru pożądanego enzymu, w organizmie kumuluje się on i jego toksyczne produkty (fenyloketony). Negatywnie wpływają przede wszystkim na układ nerwowy. Dosłownie przetłumaczone z łaciny - „obecność fenyloketonów w moczu” - to właśnie oznacza termin „fenyloketonuria”. Jakie zaburzenie metaboliczne jest teraz jasne, a przyczyną rozwoju problemu jest anomalia dziedziczna. Jest przenoszony w sposób autosomalny recesywny.
Jak manifestuje się patologia
Jeśli dana osoba ma defekt w genie odpowiedzialnym za syntezę niezbędnego enzymu, pojawia się fenyloketonuria. Co to znaczy, zorientowaliśmy się. Kiedy stawia się taką diagnozę? Choroba nie objawia się zewnętrznie zaraz po urodzeniu, dzieci wyglądają całkiem normalnie, rodzą się na czas i normalnie się rozwijają. Jednak później (w wieku 2-6 miesięcy) pojawiają się objawy:
- opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym;
- nadmierne pocenie sięosobliwy zapach "myszy" od dziecka;
- drażliwość, płaczliwość;
- senność i letarg;
- konwulsje
- może wymiotować.
Fenylketonuria objawia się również występowaniem zmian skórnych (zapalenie skóry, egzema). Co to jest i jak wygląda u pacjenta jest jasne, ale te objawy nie są specyficzne - wiele dolegliwości może mieć podobne objawy.
Jak rozpoznać tę chorobę
Jeśli lekarz podejrzewa chorobę na podstawie objawów klinicznych, przepisze oznaczenie ilości fenyloalaniny we krwi.
Ponadto placówka medyczna będzie pobierać mocz do analizy, dzięki czemu fenyloketonurię można zdiagnozować po 10-12 dniach życia dziecka. Teraz w szpitalach położniczych, 3-4 dnia od urodzenia, dziecko przechodzi badania przesiewowe w celu wykrycia różnych zaburzeń metabolicznych. Jednym z nich jest test na tę patologię. Choroba fenyloketonuria jest diagnozowana dość często, jedno dziecko na 8000 rodzi się z tym problemem. Dostępne są również genetyczne metody diagnozowania patologii: wykrywanie mutacji w odpowiednim genie.
Jak leczyć pacjenta
Jak rozumiemy, choroby genetyczne obejmują taką chorobę jak fenyloketonuria. Co to znaczy? Istnieją dwa sposoby leczenia osób z takimi dziedzicznymi niedoborami enzymów: wprowadzenie tego ostatniego do organizmu l
ponieważ aby wykluczyć z diety produkty, które wymagają tego enzymu do trawienia, przyswajania, metabolizmu pośredniego. W przypadku tej chorobyużywana jest ostatnia opcja. Pacjenci ściśle ograniczają przyjmowanie fenyloalaniny z jedzeniem. Należy to zrobić jak najwcześniej, aby zapobiec nieodwracalnemu zatruciu mózgu. Do odżywiania stosuje się specjalne mieszanki białkowe bez fenyloalaniny, które uzupełniają brak białka.
Metody leczenia są również opracowywane w inny sposób - wprowadzenie substytutu roślinnego dla enzymu. Testowana jest również nowoczesna terapia genetyczna: wprowadzenie genu kontrolującego produkcję brakującego enzymu.
