Choroba glikogenowa to szereg chorób, w których glikogen gromadzi się w różnych narządach i tkankach organizmu. Od dawna ustalono, że choroba jest dziedziczna. Jest to spowodowane osłabieniem aktywności enzymu odpowiedzialnego za metabolizm glikogenu w organizmie. Choroba pasożytuje zarówno w ciele kobiety, jak i mężczyzny i jest niestety nieuleczalna. Jeśli jednak zostaną podjęte na czas niezbędne środki, aby zapobiec objawom, osoba może żyć długo, prawie nie pamiętając choroby.
Istnieją trzy rodzaje chorób: mięśniowe, wątrobowe i uogólnione.
Ten artykuł opisuje sposób dziedziczenia choroby glikogenowej.
Co to jest glikogen?
Glikogen jest w rzeczywistości pewną dostawą glukozy w komórkach. Jest to złożony węglowodan, który dostaje się do organizmu wraz z pożywieniem. Interesujące jest to, że glikogen zlokalizowany jest głównie w wątrobie, a rozłożony dostarcza glukozę absolutnie całemu organizmowi.
Aby wykonać jakąkolwiek czynność, dana osoba potrzebujeenergię, którą otrzymuje właśnie wtedy, gdy glikogen jest rozkładany. Można stwierdzić, że jest to jeden z najważniejszych enzymów dla prawidłowego funkcjonowania organizmu.
Powody
Glikogen to bardzo ważny enzym składający się z pojedynczych cząsteczek glukozy. Kiedy się rozpada, glukoza jest rozprowadzana po całym ciele. Główną przyczyną glikogenowej choroby wątroby jest brak enzymów niezbędnych do jego rozkładu w miejscach magazynowania glikogenu. W tym przypadku okazuje się, że organizm otrzymuje wystarczającą ilość glikogenu, ale glukozy nie starcza na normalne życie. Ale pomimo tego, że jest to główny czynnik, lekarze wciąż identyfikują 12 ważniejszych przyczyn chorób glikogenowych.
Prawie zawsze choroba rodzi się wraz z dzieckiem. Niektóre dzieci nie wytwarzają wystarczającej ilości glikogenu i dlatego uzależniają się od niektórych pokarmów.
Najczęstszym typem choroby glikogenowej jest 3. Patologia jest związana z syntezą niewłaściwego glikogenu.
Choroba typu 0
W przypadku choroby glikogenowej (lokalizacja genu typu null) występuje objaw śpiączki, która jest bardzo niebezpieczna dla życia nie tylko dziecka, ale także osoby dorosłej. Następuje utrata przytomności, osoba przestaje reagować na bodźce zewnętrzne, a także dochodzi do naruszenia regulacji temperatury ciała i wzrostu lub spowolnienia bicia serca. Jeśli śpiączka rozwinęła się u dziecka w młodym wieku,wtedy jego szanse na przeżycie są krytycznie małe. Jeśli jego organizmowi uda się przezwyciężyć ten stan, dziecko może pozostać opóźnione umysłowo, a także fizycznie opóźnione w rozwoju.
Glikogenoza typu I
Pojawia się od dzieciństwa. Objawy choroby glikogenowej u dzieci polegają na tym, że pacjenci cierpią na brak apetytu, częste i dość silne wymioty. Duszność jest częstą przyczyną uporczywego kaszlu.
Ze względu na fakt, że glikogen odkłada się w wątrobie, jego rozmiar znacznie się zwiększa, co można rozpoznać po dokładnym zbadaniu. Mogą rozwinąć się objawy hemoroidów, co oznacza okresowe krwawienie z odbytu. Również u dzieci rozmiar głowy wzrasta, wygląda nieproporcjonalnie w stosunku do innych części ciała. Jeśli dziecku udaje się przeżyć, rozwija się upośledzenie fizyczne człowieka. Najgorsze jest to, że później u pacjenta może rozwinąć się rak wątroby.
Warto wspomnieć, że pierwszy rodzaj choroby glikogenowej i hipoglikemia to podobne zjawiska.
Drugi typ
Glikogenoza drugiego typu ma prawie takie same objawy jak pierwszy typ choroby. Jest to opóźnienie rozwoju psychicznego i fizycznego, letarg, częściowa utrata apetytu. Z biegiem czasu powiększa się śledziona, nerki, a także serce i wątroba. W związku z zajęciem układu nerwowego może wystąpić paraliż. Ponadto dochodzi do pogorszenia postawy i rozwoju skoliozy. Należy zauważyć, że ten typ nie jest tak zagrażający życiu jak poprzedni, pacjent żyje dostarość.
Co to jest glikogenoza typu III?
Ma takie same objawy jak pierwszy typ, jednak nie powoduje raka, a choroba jest stosunkowo łagodna. Po okresie dojrzewania nie jest już tak agresywny, zauważalny jest jedynie spadek napięcia mięśniowego, wyczerpanie, osłabienie.
IV typ glikogenozy
Pociąga to za sobą już bardziej wyraźne objawy, do których należą: żółtaczka, wodobrzusze, czyli powiększenie brzucha, swędzenie skóry. Od urodzenia glikogen odkłada się w wątrobie, co może ostatecznie prowadzić do marskości wątroby. Niestety ten typ jest fatalny.
Piąty typ. Co to jest?
Ten rodzaj choroby dotyczy tylko mięśni, ponieważ niestrawiony glikogen odkłada się w tkance mięśniowej. Mięśnie zwiększają swoją objętość, struktura tkanek staje się gęstsza, ale to nie wzmacnia mięśni. Ten objaw prowadzi do skurczów i bólu podczas wysiłku fizycznego. Zwiększa się pocenie, wzrasta ryzyko tachykardii.
Należy zauważyć, że glikogenoza typu 5 jest całkowicie bezpieczna niż inne objawy choroby. Człowiek jest w stanie żyć długo, podczas gdy wszystkie jego narządy będą normalnie funkcjonować.
Glikogenoza typu VI
Objawy tego typu, jak w większości przypadków, można rozpoznać od urodzenia. Wzrost wielkości głowy, a także utrata wagi, która objawia się brakiem apetytu. We krwi obserwuje się podwyższoną zawartość tłuszczów w stosunku do innych mikroelementów.
Typsiódmy
Objawy są podobne do objawów innych chorób metabolicznych. Oznacza to, że jest to niedobór enzymów mutazy fosfoglicerynianowej, kinazy fosfoglicerynianowej, dehydrogenazy mleczanowej, beta-enolazy. Diagnoza polega na biopsji tkanki mięśniowej. Robią też badanie krwi. Pacjentom zaleca się unikanie spożycia węglowodanów i zwiększonej aktywności fizycznej.
Oznaki glikogenozy typu VIII
Tutaj symptomy już znacznie różnią się od wszystkich powyższych. Pacjent ma zaburzenia układu nerwowego, w których dochodzi do naruszenia koordynacji ruchów. Można również zaobserwować mimowolne i nieregularne ruchy mięśni ramion, nóg, twarzy. Rozwija się niewydolność wątroby, sama wątroba powiększa się. Pacjenci nie mają szans na przeżycie, zwykle wszyscy umierają przed osiągnięciem wieku dojrzewania.
Glikoginoza typu IX
Rodzaj choroby o najmniejszym spektrum objawów. Odnotowuje się tylko niewydolność wątroby.
Wpisz dziesiąte
Najciekawsze jest to, że jest to najrzadszy rodzaj choroby glikogenowej. Został wykryty tylko raz w historii medycyny. Towarzyszy mu ból mięśni. Podobnie jak w przypadku innych typów, nastąpił wzrost wielkości wątroby.
Choroba typu XI
Mniej lub bardziej bezpieczny typ całej grupy chorób. Zwiększa się wielkość wątroby. Niewielkie spowolnienie wzrostu, a wraz z wiekiem możliwy jest rozwój krzywicy. Jednak gdy osoba osiąga wiek dojrzewania, choroba przestaje tak aktywnie postępować,stan pacjenta zaczyna się poprawiać.
Biochemia choroby glikogenowej wskazuje, że wymaga ona regularnego monitorowania zarówno przez małego pacjenta, rodziców, jak i lekarza.
Leczenie
Choroba glikogenowa jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczna i dlatego, jak w większości przypadków, jest praktycznie nieuleczalna. Należy jednak zauważyć, że przy zachowaniu niezbędnych środków można prowadzić całkiem normalną aktywność życiową. Oczywiście nie dotyczy to glikogenozy typu 1, 4 i 8, ponieważ w tych przypadkach osoba umiera przed osiągnięciem wieku średniego.
Aby zapobiec procesom metabolicznym w organizmie, lekarze przepisują pacjentom specjalne terapie dietetyczne, po których można zatrzymać postęp choroby. Na początek lekarz bada wszystkie procesy biochemiczne i metaboliczne pacjenta, a następnie przepisuje dietę, która utrzyma wymagany poziom glukozy we krwi. W tych dietach dominują białka i węglowodany, podczas gdy tłuszcze są ograniczone do minimum.
Dla dzieci, aby wygodnie było uzupełnić zapasy energii w środku nocy bez ciągłego karmienia, skrobia kukurydziana jest świetna. W wodzie trzeba rozcieńczyć około 1-2, taki zapas skrobi pomoże całkowicie zrezygnować z nocnego karmienia dziecka, ponieważ dawka skrobi wystarczy na około 6-8 godzin.
Jeżeli za pomocą takich diet nie da się utrzymać korzystnej kondycji dziecka, to będziesz musiał uciekać się do bardziej nieprzyjemnych zabiegów, takich jak wprowadzenie mieszanki wzbogaconejm altodeksyna.
W pierwszym typie choroby spożycie galaktozy i fruktozy jest zwykle ograniczone, sacharoza jest ograniczona w glikogenozie trzeciego stopnia. Są to zazwyczaj produkty mleczne, duża ilość owoców i jagód, rodzynki, suszone morele, różne syropy i cukier rafinowany.
Ale niestety, w niektórych przypadkach może brakować niektórych diet, wtedy musisz karmić organizm dożylnie w warunkach stacjonarnych. Istnieje również karmienie przez sondę nosowo-żołądkową.
W przypadku glikogenozy drugiego typu wszystko jest znacznie bardziej skomplikowane. Pacjentom przepisuje się specjalistyczną terapię z udziałem niezbędnych enzymów. Lek „Meozim” raz na dwa tygodnie podaje się pacjentowi w dawce dwudziestu miligramów. Meozyme to wytworzony przez człowieka enzym glukozydazy.
Jednak złożoność tej procedury polega na tym, że lek ten jest zakazany w wielu krajach. Tak naprawdę jest stosowany w medycynie tylko w USA, niektórych krajach europejskich i Japonii. Musisz zrozumieć, że leczenie farmakologiczne należy rozpocząć jak najwcześniej, ponieważ efekt będzie znacznie silniejszy.
Stosowane są również inne leki, między innymi „alopurynol” lub kwas nikotynowy. Ponadto stosowane są leki, które wyrównują ilość wapnia oraz witamin B i D w organizmie.
Jeśli choroba pasożytuje tylko w jednym mięśniu, pacjentowi przepisuje się dzienne spożycie fruktozy, wystarczy 50-100 gramów. Takizabiegi wyrównują brak niezbędnych dla organizmu witamin.
Oprócz leczenia różnymi lekami lekarze stosują również zabiegi chirurgiczne. Może to być przeszczep wątroby, czyli przeszczep od dawcy do pacjenta, części lub całości wątroby. Musisz wiedzieć, że operacja jest wykonywana tylko przy glikogenozie pierwszego, trzeciego i czwartego typu, dlatego zawsze konieczne jest bardzo dokładne określenie rodzaju choroby, aby uniknąć niepotrzebnych kosztów. Jeśli operacja jest wykonywana z glikogenozą trzeciego typu, oznacza to, że własna wątroba pacjenta jest prawie niemożliwa do uratowania.
Czasami pacjentom można wstrzykiwać leki, takie jak glukagon lub hormony anaboliczne.
