Rozległa grupa genetycznie niejednorodnych chorób układu nerwowego, które są dziedziczne, to choroby nerwowo-mięśniowe. Myotonia jest rodzajem takiej patologii. Ta choroba jest reprezentowana przez różne zespoły. Zmienia się praca kanałów jonowych chloru i sodu. Następuje wzrost pobudliwości błon we włóknach mięśniowych. Widoczne stają się zaburzenia napięcia i trwałe lub przemijające osłabienie mięśni. W tym artykule omówimy miotonię Thomsena.
Rodzaje zespołów miotonicznych
Zespoły miotoniczne mogą być dystroficzne i niedystroficzne. Pierwsza grupa to choroby dziedziczone dominująco, których obraz kliniczny składa się z trzech głównych zespołów:
- myotonic;
- dystroficzne;
- troficzny wegetatywny.
Postacie dystroficznej towarzyszy opóźnione rozluźnienie mięśni po ich napięciu, nasilające się osłabienie mięśni i dystrofia (atrofia) mięśni szkieletowych.
Opis choroby
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) to choroba genetyczna, która atakuje mięśnie poprzecznie prążkowane. Początek tonicznych skurczów mięśni następuje pod koniec intensywnej aktywności, zdolności motoryczne są osłabione.
Choroba ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia, co jest dość rzadkie: według statystyk miotonia Thomsena występuje u siedmiu osób na milion. Pojawienie się pierwszych oznak choroby przypada na wiek od 8 do 20 lat, a następnie towarzyszą człowiekowi przez całe życie. Mężczyźni częściej cierpią na ten typ miotonii.
Przyczyny rozwoju patologii
Mutacja genu CLCN1 prowadzi do tej dziedzicznej choroby. W etiopatogenezie dochodzi do zaburzonego przewodnictwa nerwowego i patologii błon wewnątrzkomórkowych, co spowodowane jest zmniejszeniem przenikania jonów chlorkowych do włókien mięśniowych plazmolemmy. Wada ostatecznie prowadzi do braku równowagi jonowej: jony chlorkowe nie wnikają do środka, ale gromadzą się na powierzchni mikrowłókien, tworząc niestabilność bioelektryczną w błonie mięśniowej.
Jak prezentuje się wrodzona miotonia Thomsena?
W mięśniach wzrasta acetylocholina - enzym regulujący pobudliwość i kurczliwość włókien mięśniowych. Zmniejsza aktywność płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi.
Takdefekt tkankowy jest typowy dla różnych miotonii. Za pomocą mikroskopii świetlnej można wykryć przerost niektórych włókien mięśniowych. Czym ona grozi? Zmniejsza się tkanka mięśniowa drugiego typu, rozwija się umiarkowany przerost siateczki sarkoplazmatycznej komórek mięśniowych, zwiększa się wielkość mitochondriów, rozszerza się telofragm mięśni poprzecznie prążkowanych – to wszystko można zaobserwować w mikroskopie elektronowym.
Objawy
Dzięki miotonii Thomsena wykrycie zewnętrznych objawów klinicznych nie następuje natychmiast po urodzeniu. Zasadniczo pojawienie się pierwszych objawów występuje w dzieciństwie i młodości.
Specjalnością zjawiska miotonicznego jest:
- hipotonia mięśniowa w spoczynku;
- hipertoniczność, skurcz włókien mięśniowych w czasie wysiłku;
- przedłużone rozluźnienie mięśni po rozpoczęciu ruchu.
Ataki miotoniczne mogą wpływać na nogi, ramiona, mięśnie ramion, szyję, twarz. Chęci rozprostowania palców, zaciśnięcia w pięść, zrobienia kroku, zamknięcia żuchwy, zamknięcia oczu towarzyszą skurcze mięśni.
W przypadku miotonii Thomsena-Beckera rozwój fizyczny dziecka jest trudny, jeśli pierwsze objawy choroby zostały wykryte we wczesnym dzieciństwie. Dzieciak nie może siedzieć, wstawać, chodzić w odpowiednim czasie na każdą akcję, jego ciało jest niekontrolowane.
Z każdym świadomym ruchem w późniejszym wieku, miotoniczne ataki mięśni szkieletowych objawiają się podczas chodzenia, wstawania z miejsca, utrzymywania równowagi. Pierwszemu aktowi ruchowemu u pacjenta towarzyszy ostry mięsieńskurcz, po którym osoba jest unieruchomiona. Jeśli chce wstać, zdecydowanie musi się o coś oprzeć. Jest to pierwszy krok, który jest wykonywany z wielką trudnością, czasami skurcze toniczne prowadzą do upadku pacjenta. Przy maksymalnym wysiłku trudno jest rozluźnić palce zebrane w pięść, może to trwać do dziesięciu sekund. Przy kolejnych ruchach skurcze ustają.
Aktywna aktywność przyczynia się do tego, że dotknięte chorobą mięśnie przystosowują się do ruchu, w ogóle nie obserwuje się skurczów. Ale krótki odpoczynek prowadzi do manifestacji hipertoniczności mięśni o tej samej sile. Z miotonią Thomsena klinika jest charakterystyczna.
W wieku dorosłym pacjent z tą diagnozą ma atletyczny wygląd, ponieważ choroba dotyka mięśni kończyn i tułowia, a ze względu na ich ciągłe przeciążenie masa mięśniowa rośnie. Mięśnie są przerośnięte i wyglądają na duże. Są bardzo napięte nawet przy słabych bodźcach zewnętrznych. Nawet przy lekkim uderzeniu w dotknięte mięśnie dochodzi do ich hipertoniczności. Pojawia się napięty wałek mięśni, który wymaga czasu na rozluźnienie.
Na samym początku ruchu świadomego, który wymaga udziału chorych mięśni, a gdy są one wystawione na działanie zimna, obserwuje się atak miotoniczny. Istnieje wiele innych prowokujących czynników, takich jak długi pobyt w statycznej pozycji, ostry, głośny dźwięk, wybuch emocjonalny.
Jak wykryć patologię?
Diagnozę za pomocą znaków zewnętrznych można łatwo ustalić. Ważne jest, aby starannie zebrać historię rodzinną i cechy klinicznemanifestacje.
Na pierwszej wizycie specjalista używa młotka neurologicznego. Za pomocą lekkiego pukania w problematyczne obszary mięśni neurolog określa zdolność mięśni do skurczu i ustala czas relaksacji po działaniu drażniącym. Jeśli w miejscu kontaktu tworzy się wałek, oznacza to objaw miotoniczny.
Doktor prosi pacjenta, aby zacisnął palce w pięść i spróbował je rozluźnić. Pierwsze ruchy mogą być trudne, po czym następuje normalizacja zdolności motorycznych, co oznacza, że występują skurcze toniczne.
Tkanka mięśniowa jest w dobrej kondycji nawet w spoczynku, odruchy ścięgniste wykazują objawy miotoniczne.
Zespół objawów tonicznych jest typowy nie tylko dla miotonii Thomsena. Towarzyszy paramiotonii Eulenburga, miotonii Beckera, miotonii Steinera, a także innym zaburzeniom nerwowo-mięśniowym i endokrynologicznym. Zróżnicowanie diagnozy i określenie konkretnego typu miotonii jest dość trudne do zdiagnozowania.
Diagnoza choroby
W przypadku miotonii Thomsena diagnoza jest następująca. Wskazane jest przepisanie badań inwazyjnych i laboratoryjnych:
- Biopsja mięśnia w celu wykrycia zmian histologicznych we włóknach, które prowadzą do dysfunkcji komórek mięśniowych.
- Biochemiczna analiza krwi. Nie ma specyficznych biochemicznych markerów tej choroby. W ten sposób określa się poziom aktywności fosfokinazy kreatynowej w surowicy krwi.
- Test DNA. Pozwala określićmutacja w genie CLCN1. Analiza jest potrzebna do potwierdzenia diagnozy klinicznej.
- Elektromiografia (EMG). Elektroda igłowa pozwala na to inwazyjne badanie. Do rozluźnionego mięśnia wprowadza się instrument, określa się wyładowania miotoniczne i rejestruje potencjał jednostek motorycznych. Mięśnie są stymulowane elektrodą i stukaniem, co prowadzi do ich skurczu. Wielokrotna stymulacja zmniejsza siłę skurczów miotonicznych.
- Elektroneurografia (ENMG). Stan funkcjonalny tkanki mięśniowej i zdolność do skurczu diagnozuje się poprzez stymulację impulsem elektrycznym. W ENMG stosuje się elektrody powierzchniowe (skórne) i domięśniowe (igłowe). Graficzna rejestracja potencjału jednostek motorycznych odbywa się za pomocą elektrod igłowych. Jak wygląda leczenie miotonii Thomsena?
Terapia miotonii
Całkowite wyleczenie nie może zostać osiągnięte. Głównym celem terapii fizjologicznej i lekowej jest wyeliminowanie objawów i osiągnięcie stabilnej remisji. Skuteczne spotkanie:
- "Mexiletine" - bloker kanału sodowego, którego działanie ma na celu zmniejszenie hipertoniczności mięśni.
- Leki moczopędne - dla utrzymania równowagi jonowej, utrzymania poziomu magnezu i redukcji potasu.
- Difenin jest skutecznym środkiem przeciwdrgawkowym.
- "Diakarba" - poprawia przepuszczalność błony.
- "Quinine" - zmniejsza pobudliwość mięśni, wydłuża okres refrakcji.
Wszystkie leki mają liczne skutki uboczne.
Fizjoterapia
Poprawa procesów metabolicznych w tkance mięśniowej i jej skurczu tonicznego osiągana jest za pomocą:
- terapia ruchowa;
- elektroforeza;
- akupunktura;
- pływanie medyczne.
Środki zapobiegawcze
Częstość występowania miotonii Thomsena jest niska. Choroba ma korzystne rokowanie, ale nie da się na stałe pozbyć ataków miotonicznych. Środki zapobiegawcze łagodzą stan pacjenta i dają szansę na pełne życie.
Konieczne jest wykluczenie czynników wywołujących napady miotoniczne. Niedopuszczalne są hipotermia, stresujące sytuacje, intensywna aktywność fizyczna, nagłe ruchy, długotrwały pobyt w jednej pozycji, wstrząsy emocjonalne.
Zbadaliśmy miotonię Thomsena, klinikę, diagnostykę, leczenie.
