Obecnie istnieje ogromna liczba chorób dziedzicznych, które dziecko otrzymuje wraz z genami mamy lub taty. Aby niektórzy się zamanifestowali, konieczne jest, aby oboje rodzice przekazali wadliwy gen swojemu dziecku. Jedną z takich chorób jest talasemia. Niewiele osób wie, co to za choroba. W naszym artykule postaramy się sobie z tym poradzić.
Co to jest talasemia
To nie jest nawet jedna, ale cała grupa dziedzicznych chorób krwi, które mają dziedziczenie recesywne. Oznacza to, że dziecko to otrzyma, jeśli oboje rodzice przekażą mu chory gen. W tym przypadku mówi się, że istnieje homozygotyczna talasemia. Choroba charakteryzuje się tym, że produkcja hemoglobiny jest zakłócona i odgrywa główną rolę w transporcie tlenu w organizmie.
Hemoglobina to białko, które w swoim składzie ma część białkową i część pigmentową. Pierwszy składa się z łańcuchów polipeptydowych: dwóch alfa i dwóch beta. W każdym z nich może wystąpić awaria, stąd alfa talasemia i beta talasemia.
Naruszenie syntezy hemoglobiny prowadzi do skrócenia żywotności czerwonych krwinek, a to prowadzi dogłód tlenu w komórkach i tkankach. Proces ten wyzwala cały łańcuch reakcji prowadzących do powstania różnych patologii w ciele.
Klasyfikacja chorób
Istnieje kilka podejść do klasyfikacji tej choroby. Jeśli rozważymy, w którym obwodzie nastąpiła awaria, możemy wyróżnić:
- alfa talasemia;
- beta talasemia;
- talasemia delta.
W każdym przypadku nasilenie objawów może się znacznie różnić. Biorąc to pod uwagę, przydziel:
- lekka forma;
- średni;
- ciężkie.
W zależności od tego, czy dziecko otrzymało gen od obojga rodziców, czy od jednego, choroba dzieli się na:
- Homozygoty, w tym przypadku chory gen przechodzi od mamy i taty. Ta forma jest również nazywana talasemią major.
- Heterozygoty. Dziedziczy tylko od jednego rodzica.
Wszystkie odmiany charakteryzują się objawami i dotkliwością.
Przyczyny choroby
Każda choroba ma swoje przyczyny, talasemia również powstaje pod wpływem genów, które dziecko otrzymuje od rodziców. Ta choroba genetyczna jest szczególnie złożona, ale jest też najczęstsza na świecie.
Talasemia jest dziedziczona w sposób recesywny przez autosom rodzica. Oznacza to, że prawdopodobieństwo zachorowania wynosi 100% dla kogoś, kto otrzymał wadliwe geny dla tej cechy od mamy i taty.
Choroba rozwija się, gdy geny odpowiedzialne za syntezę hemoglobiny,występuje mutacja. Postać alfa tej choroby jest dość powszechna na Morzu Śródziemnym, w Afryce. Niektórzy kojarzą talasemię z malarią, ponieważ wybuchy tej choroby są powszechne w tych regionach.
Malarial plasmodium jest obwiniany za to, że występuje mutacja w genach i rozwija się talasemia. Zdjęcie pokazuje, że duża liczba przypadków występuje również w Azerbejdżanie, około 10% całej populacji. Potwierdza to, że występowanie choroby jest związane z mutacjami, a warunki klimatyczne również wpływają na proces mutacji.
Poważne objawy talasemii
Jeśli u dziecka rozwinie się homozygota lub talasemia major, objawy zaczynają pojawiać się niemal natychmiast po urodzeniu. Należą do nich:
- Czaszka w kształcie wieży.
- Twarz ma wygląd mongoloidalny.
- Górna szczęka jest powiększona.
- Po pewnym czasie można zauważyć rozszerzenie przegrody nosowej.
- Gdy zdiagnozowano talasemię, badanie krwi wykazuje hepatomegalia, co ostatecznie prowadzi do rozwoju marskości wątroby i cukrzycy. Zaburzona formuła krwi doprowadzi do odkładania się nadmiaru żelaza w mięśniu sercowym, a to już jest obarczone niewydolnością serca.
- Z powodu upośledzonej syntezy hemoglobiny, tkanki i komórki doświadczają ciągłego głodu tlenu, co prowadzi do pojawienia się wielu patologii w całym ciele.
- Dziecko pozostaje w tyle, zarówno psychicznie, jak i fizycznierozwój.
- Bliżej pierwszego roku życia można zauważyć wzrost tkanki kostnej na stopach z powodu zniszczenia warstwy korowej kości.
- Powiększenie śledziony widoczne w USG
- Zażółcenie skóry.
Jeśli u dziecka zdiagnozowano talasemię, objawy są wyraźne, co oznacza, że istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko nie dożyje swoich drugich urodzin.
Drobne objawy talasemii
Gdy patologia dziedziczy się tylko od jednego z rodziców, możemy mówić o talasemii małej lub heterozygotycznej. Ponieważ w genotypie znajduje się drugi zdrowy gen, znacznie łagodzi on objawy choroby, a objawy mogą w ogóle nie pojawiać się lub dawać wygładzony obraz.
Drobna talasemia ma następujące główne objawy:
- Wysokie i szybkie zmęczenie.
- Spadek wydajności.
- Częste zawroty głowy i bóle głowy.
- Blada skóra z objawami żółtaczki.
- Śledziona może być również powiększona.
Pomimo złagodzenia objawów, niebezpieczeństwo polega na tym, że znacznie wzrasta podatność organizmu na wszelkie infekcje.
Diagnoza choroby
Medycyna ma możliwość diagnozowania talasemii we wczesnych stadiach rozwoju, diagnoza opiera się na laboratoryjnych badaniach krwi. Od razu pokazują, że hemoglobina ma zaburzoną strukturę. Możesz nawet określić, w którym z łańcuchów występują odchylenia.
Małe dzieci wykazują objawy talasemiiwystarczająco jasne, więc zwykle nie ma trudności z postawieniem takiej diagnozy. Rodzice przed podjęciem decyzji o posiadaniu dziecka powinni zostać przebadani, zwłaszcza jeśli rodzina jest nosicielem genu lub jest chora.
Możliwe jest zdiagnozowanie talasemii już we wczesnych stadiach ciąży, pobranie płynu owodniowego do analizy i zbadanie go. Zawsze będzie zawierał płodowe erytrocyty, których badanie może ustalić obecność patologii.
Wczesna diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ możliwe jest rozpoczęcie leczenia przed urodzeniem dziecka, co przyniesie najskuteczniejszy wynik.
Talasemia beta
W przypadku powstania choroby typu beta, synteza łańcuchów beta hemoglobiny jest zaburzona w organizmie. Odpowiadają za produkcję hemoglobiny A, która u osoby dorosłej stanowi 97% całkowitej liczby cząsteczek. Jeśli rozumiesz, talasemia beta - co to jest, to możemy powiedzieć, na podstawie badania krwi, że liczba łańcuchów beta spada, ale ich jakość nie ucierpi.
Powodem są mutacje genów, które zakłócają pracę genów odpowiedzialnych za syntezę łańcuchów. Obecnie ustalono już, że istnieją nie tylko mutacje powodujące zaburzenia w funkcjonowaniu genów, ale także pewne odcinki DNA, które wpływają na manifestację tych mutacji. W efekcie okazuje się, że u osób z tymi samymi mutacjami w genach odpowiedzialnych za syntezę hemoglobiny stopień manifestacji choroby może być bardzo różny.
Odmiany beta-talasemia
Obraz kliniczny choroby może być różny, w zależności od tego, beta-talasemia dzieli się na kilka grup. Nie każdy zna takie pojęcie jak talasemia, że choroba ta zależy od wielu czynników genetycznych i nie każdy wie.
Istnieje kilka stanów genów, które kontrolują produkcję łańcuchów beta:
- Normalny gen. W tym stanie jest u wszystkich zdrowych ludzi.
- Gen praktycznie zniszczony przez mutację. Łańcuch beta w ogóle nie jest syntetyzowany.
- Częściowo uszkodzony gen może tylko częściowo wykonać swoje zadanie, więc synteza łańcuchów trwa, ale nie wystarcza.
Biorąc pod uwagę to wszystko, rozróżnia się następujące rodzaje talasemii:
- Drobna talasemia. Pod wpływem tylko jednego uszkodzonego genu powstaje łagodna postać choroby. Według wskaźników zewnętrznych osoba jest całkowicie zdrowa. Tylko badania krwi wykazują łagodną anemię i małe czerwone krwinki.
- Talasemia pośrednia. Istnieje już poważny brak łańcuchów beta. Proces tworzenia hemoglobiny jest znacznie zaburzony, powstają również niedorozwinięte krwinki czerwone. Anemia jest już ewidentna, ale ciągłe transfuzje nie są potrzebne. Chociaż ta forma może z czasem stać się bardziej dotkliwa, wszystko będzie zależeć od zdolności organizmu do przystosowania się do braku hemoglobiny.
- Specjalizacja talasemii. Mutacja wpływa na wszystkie geny odpowiedzialne za syntezę łańcuchów beta. Taka talasemia (zdjęcia pacjentów mogą byćpatrz artykuł) wymaga ciągłych transfuzji krwi, aby utrzymać pacjenta przy życiu.
Alfa talasemia
W hemoglobinie oprócz beta znajdują się również łańcuchy alfa. Jeśli ich synteza jest zaburzona, to możemy mówić o takiej postaci jak alfa talasemia. Choroba objawia się tworzeniem tylko łańcucha beta, a to jest obarczone faktem, że hemoglobina o takiej strukturze nie będzie w stanie spełnić swojego głównego celu - przenoszenia tlenu.
Objawy choroby będą zależeć od nasilenia mutacji genów kontrolujących syntezę łańcuchów alfa. Proces ten jest zwykle kontrolowany przez dwa geny, jedno dziecko otrzymuje od matki, a drugie od ojca.
Odmiany talasemii alfa
W zależności od stopnia mutacji genów ta forma choroby dzieli się na kilka grup:
- Występuje mutacja jednego locus genu. W takim przypadku możesz nie zaobserwować objawów klinicznych.
- Klęska następuje w dwóch loci i mogą one być na tym samym genie lub na różnych. Badanie krwi jest dobre w diagnozowaniu niskiego poziomu hemoglobiny i małych czerwonych krwinek.
- Trzy loci w genach są podatne na mutacje. Zaburzony jest transfer tlenu do tkanek i narządów. W niektórych przypadkach śledziona jest nadal powiększona.
- Mutacja we wszystkich loci prowadzi do całkowitego braku syntezy łańcuchów alfa. W tej formie śmierć płodu następuje jeszcze w łonie matki lub zaraz po urodzeniu.
Jeśli talasemia alfa jest łagodna, leczenie może nie być potrzebne, ale może być ciężkieodmiana będzie musiała być pod opieką lekarzy przez całe życie. Tylko regularne kursy terapii mogą poprawić jakość życia.
Leczenie talasemii
Odkryliśmy talasemię – co to za choroba. Teraz konieczne jest przerwanie leczenia. Można zauważyć, że terapia ma na celu utrzymanie hemoglobiny na wymaganym poziomie i wyeliminowanie dużego obciążenia organizmu dużą ilością żelaza. Ponadto metodom leczenia można przypisać następujące czynności:
- Poważna choroba wymaga regularnych transfuzji krwi lub koncentratu krwinek czerwonych. Ale ten środek jest tylko tymczasowy.
- Ostatnio dokonano transfuzji rozmrożonych lub przefiltrowanych erytrocytów. Daje to mniej skutków ubocznych.
- W przypadku rozpoznania ciężkiej talasemii leczenie jest również uzupełniane prawie codziennym podawaniem chelatu żelaza.
- Jeśli USG pokazuje zbyt powiększoną śledzionę, jest ona usuwana. Tej operacji nie wykonuje się u dzieci poniżej piątego roku życia. Pomimo tego, że po usunięciu następuje poprawa stanu, ale po pewnym czasie ponownie zauważalne jest pogorszenie i wzrost ryzyka różnych infekcji.
- Przeszczep szpiku kostnego jest uważany za najskuteczniejszą terapię, ale bardzo trudno jest znaleźć dawcę do tej procedury.
- Wprowadź do diety produkty, które zmniejszają wchłanianie żelaza, takie jak orzechy, soja, herbata, kakao.
- Przyjmuj kwas askorbinowy, pomaga on usuwać żelazo z organizmu.
Oprócz powyższych metod leczenia prowadzona jest również terapia objawowa, która łagodzi stan pacjenta.
Zapobieganie chorobom
Dla lekarzy i genetyków jest jasne, że diagnoza talasemii jest nieuleczalna. Nie znalazłem jeszcze sposobów i metod radzenia sobie z tą chorobą. Istnieją jednak środki, aby temu zapobiec. Można wymienić następujące środki zapobiegawcze:
- Przeprowadzanie diagnostyki prenatalnej.
- Jeśli oboje rodzice mają tę chorobę, konieczne jest zdiagnozowanie płodu w celu zidentyfikowania tej patologii. W niektórych przypadkach może być konieczne przerwanie ciąży.
- Jeśli masz w rodzinie krewnych z tą diagnozą, przed planowaniem ciąży zaleca się wizytę u genetyka.
W każdym organizmie jest ogromna liczba mutujących genów, praktycznie niemożliwe jest przewidzenie, gdzie i kiedy mutacja się pojawi. Po to właśnie jest poradnictwo genetyczne, aby pomóc parom zrozumieć ich pochodzenie, a raczej choroby przenoszone z pokolenia na pokolenie.
Prognozy dla pacjentów z talasemią
W zależności od ciężkości i postaci choroby rokowanie może być inne. Pacjenci z talasemią minor prowadzą normalne życie, a czas jego trwania jest praktycznie taki sam, jak średnia długość życia zdrowych ludzi.
W przypadku talasemii beta niewielki odsetek pacjentów przeżywa do dorosłości.
Heterozygotyczna postać choroby praktycznie nie wymaga leczenia, ale zhomozygotyczny, a nawet ciężki, konieczne jest regularne przetaczanie krwi. Bez tej procedury życie pacjenta jest prawie niemożliwe.
Niestety talasemia jest obecnie jedną z tych chorób, z którymi nauka jeszcze się nie nauczyła. Możesz mieć nad tym kontrolę tylko do pewnego stopnia.
