Czy czujesz, że Twojemu dziecku powoli rosną nogi lub ręce? Może ma chorobę Oliera. Jest to choroba, w której występują anomalie w rozwoju szkieletu kostnego, czyli jego dysplazja. Inne nazwy wspomnianej choroby to mnoga chrzęstniakowatość kości, jednostronna chrzęstniakowatość lub dyschondroplazja kości. Główna nazwa choroby pochodzi od nazwiska liońskiego chirurga Oliera. Odkrył i opisał chorobę za pomocą promieni rentgenowskich w 1899 roku.
Co to jest choroba Oliera
Ta choroba odnosi się do anomalii w rozwoju szkieletu kostnego, która obejmuje wiele chorób, w tym dysplazję stawu biodrowego, dobrze znaną wielu matkom niemowląt.
Choroba często objawia się w dzieciństwie, dlatego wcześniej uważano, że jest to choroba dzieci. Obecnie udowodniono, że patologia może zadebiutować również u osób dorosłych (objawy mogą pojawiać się nawet w wieku 20-40 lat). Jest to wrodzona patologia, ale wykrywana jest po pewnym czasie – we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania – czyli w okresie intensywnego wzrostu, kiedywidoczne stają się deformacje kości i/lub nieprawidłowy rozwój rąk i nóg.
Kiedy choroba Oliera w przynasadach długich rurkowatych kości kończyn, pojawiają się wyrostki chrząstki. Choroba rozwija się głównie w kościach, chrząstkach i stawach ramion i nóg, w szczególności w stopach i dłoniach, a także w kościach miednicy, ale występuje również w żebrach, mostku lub czaszce.
Narośla lub enchondromy sprawiają, że zewnętrzna warstwa kości jest cienka i łamliwa. W rzeczywistości są to łagodne nowotwory, które mogą przekształcić się w nowotwory złośliwe (na przykład chrzęstniakomięsaki). Na szczęście rzadko się to zdarza.
W okresie dojrzewania wzrosty stabilizują się i są zastępowane przez kości.
Tak więc choroba Olliego jest poważną chorobą dziedziczną, kostnieniem chrząstki szkieletowej, która powoduje również pogrubienie przynasad (szyjki kości rurkowych). Przyczyna jego wystąpienia jest nadal nieznana. W niektórych przypadkach ma autosomalny dominujący charakter genetyczny.
Podobne do chorób dyschondroplazji są rzadkie zespoły Maffucci i Proteus. W pierwszym przypadku, oprócz łagodnych narośli chrząstki i deformacji szkieletu, na skórze powstają naczyniaki krwionośne - ciemnoczerwone plamy o nieregularnym kształcie, składające się z naczyń krwionośnych. W drugim łagodne nowotwory rozwijają się w różnych częściach ciała.
Kogo to dotyczy
Kiedyś chrzęstniakowatość kości była rzadka. Ale teraz, kiedy badanie rentgenowskie przeprowadza się dość szeroko, okazało się, że nie można tego nazwać rzadkością. Jeśli 20 lat temu opisano 30 przypadków, teraz jest ich dwa razy więcej.
Zwykle niemożliwe jest określenie dokładnego początku bez regularnych dynamicznych badań rentgenowskich od urodzenia, szczególnie we wczesnym dzieciństwie i rozwoju wewnątrzmacicznym, kiedy w rzeczywistości występuje choroba Oliera. Nawiasem mówiąc, ta choroba jest wykrywana u dziewcząt prawie dwa razy częściej niż u chłopców.
Objawy choroby
Aby nie przeoczyć objawów choroby, rodzice powinni być czujni, jeśli dziecko:
- opóźnienie rozwoju niektórych części kończyny/kończyn;
- jest w nich asymetria i skrócenie;
- istnieje kulawizna;
- istnieje pochylenie miednicy;
- występują krzywizny stawów typu koślawego lub szpotawego.
Wszystkie te czynniki pozwalają przypuszczać, że dziecko ma chorobę Oliera.
Choroba nie zawsze pojawia się od razu po urodzeniu, ale już w wieku 1-4 lat można zauważyć, że nogi lub ręce dziecka rosną wolniej niż oczekiwano. To główny objaw choroby, którego nie należy lekceważyć. Poza tym dziecko rozwija się normalnie, mimo że zdiagnozowano u niego chorobę Oliera.
Dyschondroplazja najczęściej dotyczy jednej kończyny, jednak nierzadko dochodzi do zajęcia obu kończyn. Jeśli choroba dotknęła nóg, dziecko będzie niskie z powodu ich skrócenia. Kości są szczególnie opóźnione we wzroście, jeśli proces patologiczny rozpoczął się bardzo wcześnie. Deformacje są bolesne i postępują powoli. kończyna podlegającachoroba, staje się krótsza, grubsza, zmienia się chód, obserwuje się kulawiznę. Może występować szpotawość lub koślawość kolana (rzadziej - proksymalny koniec uda lub stopy), skolioza kręgosłupa. Zanik mięśni nie występuje w tej chorobie.
Paliczki, kości śródstopia i, w niektórych przypadkach, kości śródręcza ulegają dużym zmianom. Są skrócone, poszerzone, niezgrabne i zawierają dużo oświecenia chrząstki.
Cierpiąc na chorobę Oliera, są podatne na złamania, ponieważ w wyniku choroby ich tkanka kostna nie rozwija się prawidłowo. Jednak złamania najczęściej goją się bez problemów.
Zaburzenia współistniejące
Dyschondroplazji mogą towarzyszyć uszkodzenia innych narządów, chociaż choroby towarzyszące nie zawsze się rozwijają. W szczególności u młodych dziewcząt wraz z chorobą Oliera można zaobserwować potworniaka jajników oraz zaburzenia endokrynologiczne, w tym ciężkie, w tym bardzo wczesną miesiączkę i przedwczesne dojrzewanie płciowe z przyspieszonym kostnieniem.
Jednak rozwój powraca do normy po usunięciu guza jajnika.
Diagnoza
Aby wykryć chorobę Oliera, najpierw należy wykonać prześwietlenie. Należy również wykonać biopsję kości i rezonans magnetyczny. W przypadku wykrycia choroby pacjenci wymagają regularnego badania przez lekarza, aby w razie potrzeby wykryć na czas złośliwe przekształcenia w chrzęstniakomięsaka.
Diagnoza różnicowa
Diagnoza różnicowa w chorobie Oliera w rzeczywistości nie jest potrzebna po badaniu rentgenowskim, ponieważ obraz chrzęstniakowatości jest bardzo specyficzny. Jednak każdy przypadek jest inny, a zestaw bolesnych objawów prawie nigdy się nie powtarza, dlatego lekarze powinni wykluczyć szereg podobnych chorób.
Prześwietlenie wyklucza atypową chondrodystrofię, przerost połowiczy lub hemiatrofię kości, deformacje krzywicowe i niektóre inne choroby. Ponadto, dzięki prześwietleniom, wykluczona jest choroba Recklinghausena, którą zwykle można pomylić z chorobą Oliera. Główną zasadą jest to, że konieczne jest wykonanie zdjęcia rentgenowskiego całego szkieletu, a nie jego części.
Zasady leczenia
Dyschondroplazja obecnie niestety nie jest racjonalnie leczona. W przeciwieństwie na przykład do takiej choroby, jak dysplazja stawu biodrowego, chrzęstniakowatość leczy się tylko chirurgiczną korekcją deformacji. W niektórych przypadkach wskazana jest sztuczna endoproteza. Pozostała część leczenia, którą pacjent powinien otrzymać, ma charakter objawowy i podtrzymujący.
Interwencja chirurgiczna jest wskazana głównie dla osób dorosłych, ponieważ zgodnie z nowoczesnymi obserwacjami nie uzyskano stabilnych wyników z korekcją chirurgiczną w wieku szkolnym, co oznacza, że ma sens przeprowadzanie leczenia operacyjnego tylko przy deformacjach uformowanych, ale nie dynamiczne. Jednak w przypadku poważnych zmian możliwa jest również operacja u dzieci, zwłaszcza w przypadku palców, które w chorobie Oliera są znacznie zakrzywione.
Choroba wymaga konserwacji stawów i kości: pacjenci powinni nosić obuwie ortopedyczne, korzystać z aparatu ortopedycznego i innych urządzeń do naprawy stawów. Pacjenci muszą być zaangażowani w ćwiczenia kompleksu terapeutycznego i kultury fizycznej zaprojektowane specjalnie dla tej patologii.
Przydatne są również gimnastyka i ćwiczenia na specjalnych symulatorach. Pomaga to przywrócić napięcie mięśni i wzmocnić więzadła.
Prognoza
Według badań tkanka chrzęstna jest najczęściej zastępowana tkanką kostną w okresie dojrzewania (być może dlatego przypadki tej choroby są niezwykle rzadkie u dorosłych). Jednak u małych dzieci rokowanie jest mniej różowe: deformacja, choć powoli, postępuje. Właśnie dlatego choroba Olliego jest niebezpieczna.
Choroba objawia się w każdym przypadku tak indywidualnie, że jednoznacznie trudno jest ogólnie ocenić rokowanie. Przy wielu zmianach jest korzystniejsza niż w przypadku pojedynczych zmian zlokalizowanych. Pojedyncze deformacje prowadzą do skrócenia jednej z kończyn, a w konsekwencji do ich asymetrii, zwłaszcza u małych dzieci. A tego już nie da się naprawić. Również wraz z wczesnym rozwojem nowotworów wzrasta ryzyko różnych deformacji palców.
Transformacja w chrzęstniakomięsaka
Pomimo faktu, że transformacja w złośliwą postać - chrzęstniakomięsaka - występuje rzadko, nadal istnieje ryzyko zachorowania na raka. Występuje głównie w okresie dojrzewania, chociaż wieleobecne badania pokazują, że może to nastąpić znacznie później. Z tego powodu u pacjentów z dyschondroplazją zalecane są regularne konsultacje z lekarzem i badania lekarskie.
