Wśród różnych objawów padaczki dziecięcej, zespół Dravet zajmuje szczególne miejsce i jest prawdopodobnie najpoważniejszą i zagrażającą życiu patologią dziecka. Zespół ten objawia się już w pierwszym roku życia dziecka i często prowadzi do poważnego zaburzenia jego rozwoju psychoruchowego, a w niektórych przypadkach do śmierci. Porozmawiamy o tej dość rzadkiej chorobie, jej głównych objawach i metodach leczenia w dalszej części artykułu.
W jakich przypadkach mówi się, że ma zespół Draveta?
Zespół Drave'a nie jest powszechny - zauważa się, że 1 osoba na 40 tysięcy noworodków jest dotknięta tą patologią (ponadto chłopcy stanowią około 66% przypadków). Ale to, nawiasem mówiąc, prowadzi do tego, że lekarzom czasami trudno jest ustalić prawidłową diagnozę, a tym samym traci się cenny czas. A z wymienionym zespołem bez terapii podtrzymującej stan dziecka,ma tendencję do pogarszania się z wiekiem.
narkotyki, można podejrzewać zespół Dravet.
Dzieci często doświadczają wielu ataków w ciągu dnia, a stan ten utrzymuje się przez około tydzień. Potem na kilka tygodni panuje cisza i wszystko się powtarza.
Stan padaczkowy w zespole Dravet jest dość powszechny. Mogą mu towarzyszyć drgawki lub być bezdrgawkowe, w postaci zaburzeń świadomości o różnym nasileniu z odcinkowym mioklonie (szybkie drgania mięśni).
Syndrom Dravet: przyczyny
Główną przyczynę opisanego zespołu naukowcy nazywają predyspozycją genetyczną, a mianowicie obecnością mutacji kanału sodowego w genach pacjenta.
Czynnikami prowokacyjnymi dla wystąpienia opisanego stanu u niemowląt są najczęściej wzrost temperatury ciała podczas jakiejkolwiek choroby, wzięcie gorącej kąpieli, przegrzanie. Może to być również silne zmęczenie lub lekka stymulacja (migające światła, przejście z ciemności do jasnego oświetlenia itp.). Należy zauważyć, że to wszystko iw kolejnych latach życia pacjenta będzie dla niego niebezpieczne, powodując napady o różnej sile.
Syndrom Drave’a: objawy
Do głównegoobjawy zespołu Draveta można przypisać zarówno ogniskowym, jak i uogólnionym napadom padaczkowym. Napady ogniskowe różnią się tym, że obszar wzbudzenia, który wywołuje ich występowanie, znajduje się tylko w jednej części mózgu. W przypadku rozwoju patologicznej aktywności neuronów w obu półkulach mówimy o napadach uogólnionych.
Konwulsje w zespole Dravet są często polimorficzne. Dziecko rocznie może doświadczać drgawek klonicznych (ze zmianą napięcia mięśniowego), tonizujących (co jest raczej przedłużonym skurczem mięśni) i uogólnionych konwulsji mioklonicznych.
Często zdarzają się napady w postaci nietypowych nieobecności - stanów, w których świadomość dziecka częściowo lub całkowicie nie reaguje na otoczenie. Dziecko może w tym czasie stać się zdrętwiałe, patrząc w jeden punkt, odchylić się do tyłu, nagle upaść lub po prostu upuścić to, co trzymał.
Najczęściej wymienione ataki występują podczas wybudzania, a także podczas czuwania (w czasie snu odnotowano je tylko u 3% pacjentów z tą diagnozą).
Jak rozwijają się kliniczne objawy zespołu Draveta?
Z reguły zespół Draveta różni się tym, że wymienione objawy pojawiają się w określonej kolejności. Lekarze wyróżniają trzy główne okresy choroby.
- Stosunkowo łagodny okres, z objawami konwulsji klonicznych (szybkie skurcze mięśni, następujące po sobie, po krótkim czasie). W sytuacji prowokującej z reguły wzrost temperatury wdziecka, ale w przyszłości mogą wystąpić już i niezależnie od niej.
- Narastająca agresywność - z pojawieniem się licznych drgawek mioklonicznych. Najczęściej mają charakter gorączkowy (tj. w zależności od wzrostu temperatury) i rozprzestrzeniają się na tułów i kończyny. Napadom mioklonicznym towarzyszą nietypowe napady nieświadomości i złożone napady ogniskowe.
- Statyczny okres, w którym drgawki ustępują, a dziecko pozostaje poważnie upośledzone neurologicznie i umysłowo.
Główne objawy ciężkiej padaczki mioklonicznej w dzieciństwie
Jak już powiedzieliśmy, ze względu na fakt, że zespół Draveta jest rzadką chorobą, specjaliści często mają trudności z jego diagnozą. Dlatego ważne jest, aby rodzice przekazywali dokładne informacje o rozwoju stanu patologicznego ich dziecka. Wymieniony zespół można podejrzewać, jeśli występują następujące objawy:
- choroba rozwinęła się przed ukończeniem pierwszego roku życia;
- drgawki są polimorficzne (tzn. ich objawy są zróżnicowane);
- napad nie kończy się na typowych lekach przeciwdrgawkowych;
- występowanie drgawek jest związane ze wzrostem temperatury ciała dziecka;
- dziecko ma zauważalne opóźnienie rozwoju (ten znak można wyrazić w różnym stopniu);
- wyrażane są manifestacje ataksji (dyskoordynacja ruchów);
- Odczyty MRI nie potwierdzają obecności patologii (zwłaszcza na początku choroby);
- na EEG - spowolnienie rytmu tła i wieloogniskowe zaburzenia,reprezentowane przez kolce i powolne wymachy.
Oprócz tych objawów, dzieci z zespołem Draveta zwykle charakteryzują się nadpobudliwością i deficytem uwagi.
Prognozy rozwoju zespołu Draveta
Prognozy dla ciężkiej padaczki mioklonicznej są na ogół złe. Wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Dravet, mają upośledzenie umysłowe, a w połowie przypadków jest ono ciężkie. Po czterech latach pacjenci doświadczają postępującego pogorszenia, z rozwojem nieprawidłowości behawioralnych, w tym psychozy.
Niestety, śmiertelność w opisanej patologii jest również bardzo wysoka - do 18%, a jej przyczyną są najczęściej wypadki podczas napadów lub stan padaczkowy.
Aby zmniejszyć ryzyko poważnych konsekwencji podczas napadu padaczkowego u dziecka, rodzice powinni dobrze rozumieć, w jaki sposób udzielana jest pierwsza pomoc w przypadku napadów padaczkowych.
Jak udzielić pierwszej pomocy w przypadku drgawek spowodowanych gorączką?
Jeśli dziecko ma drgawki w odpowiedzi na gorączkę (która, jak pamiętasz, jest jednym z głównych objawów tej choroby), postępuj zgodnie z następującymi zasadami:
- połóż dziecko na płaskiej powierzchni;
- zapewnić świeże powietrze;
- oczyść usta dziecka ze śluzu;
- odwróć głowę dziecka na bok;
- podejmij środki przeciwgorączkowe.
Jeśli dziecko ma wyraźną gorączkę, to znaczy, że czoło jest gorące, a twarzzaczerwieniona, wtedy pierwsza pomoc w przypadku drgawek powinna być skierowana na obniżenie temperatury (zimny mokry okład na czoło, zimny do pach i okolic pachwiny, nacieranie ciała wodą i octem w stosunku 1:1, przeciwgorączkowe).
Jeżeli dziecko ma bladą skórę, niebieskawe usta i paznokcie, dreszcze, zimne stopy i dłonie, nie należy stosować masowań i zimnych okładów. Niemowlę należy ogrzać, podać leki przeciwgorączkowe, a także tabletki No-shpa lub Papaverine w dawce 1 mg na 1 kg masy ciała w celu rozszerzenia naczyń krwionośnych.
Pomoc przy przedłużających się napadach padaczkowych
W przypadku rozszerzonego napadu padaczkowego z uogólnionymi drgawkami klonicznymi i tonicznymi dziecka, należy:
- leżeć na płaskiej powierzchni;
- podłóż coś miękkiego pod główkę, aby dziecko jej nie biło;
- zapewnić świeże powietrze;
- oczyść usta i gardło ze śluzu;
- odwróć głowę na bok;
- zawiąż dowolny kawałek materiału w węzeł i włóż go między zęby, aby zapobiec gryzieniu języka i warg, ponieważ roczne dziecko może połamać zęby na twardszych przedmiotach (łyżka, patyk);
- wytrzyj piankę z ust ręcznikiem;
- upewnij się, że podczas ataku dziecko w coś nie uderzyło.
Jeśli konwulsje przybierają formę stanu, zdecydowanie powinieneś wezwać karetkę.
Podstawowe zasady leczenia dzieci z zespołem Draveta
Leczeniechore dziecko z opisaną chorobą sprowadza się do zmniejszenia napadów padaczkowych i zapobiegania rozwojowi ich formy stanu.
Po zdiagnozowaniu zespołu Draveta leczenie wyklucza stosowanie dobrze znanych leków przeciwpadaczkowych: karbamazepiny, finlepsyny, fenytoiny i lamotryginy, ponieważ tylko pogarszają one stan pacjenta, pogarszając przebieg istniejących napadów.
Oprócz obowiązkowej farmakoterapii, należy pamiętać o zapobieganiu gorączce, ponieważ stan ten jest szczególnie niebezpieczny dla pacjenta. Aby uniknąć prowokowania ataków przez stymulację świetlną, sugeruje się noszenie okularów z niebieskimi soczewkami lub jednej zamkniętej szklanki.
Lekoterapia w zespole Dravet
Gdy diagnoza zostanie potwierdzona, leczenie wstępne rozpoczyna się od stosowania topiramatu. Jest przepisywany w dawce 12,5 mg/dobę, stopniowo zwiększając ją do 3-10 mg/kg/dobę. (Lek przyjmuje się dwa razy dziennie). Lek ten jest szczególnie skuteczny w przypadkach, gdy opisana padaczka dziecięca objawia się uogólnionymi napadami konwulsyjnymi i napadami z przechodzeniem drgawek z jednej strony ciała na drugą (drgawki połowicze).
Następujące leki stosowane w monoterapii to pochodne kwasu walproinowego (syrop „Konvuleks”, „Konvulsofin” itp.) – szczególnie skuteczny w przypadku nietypowych nieobecności i mioklonie, a także kwasu barbiturowego („fenobarbital”), drgawki uogólnione z tendencją do zmiany stanu. Swoją drogą, w tym przypadku wysokiwydajność bromku.
W razie potrzeby użyj kombinacji leków. Najskuteczniejszym z nich jest połączenie walproinianów z topiramatem.
