W dzisiejszych czasach choroby układu nerwowego, które mają charakter dziedziczny, nie są tak często diagnozowane w medycynie. Jednym z nich jest choroba Unferrichta-Lundborga, czyli padaczka miokloniczna. Ta patologia ma postępujący przebieg, prowadzący do demencji u osoby. Wynika to z defektu syntezy mukopolisacharydów i rozwoju zmian zwyrodnieniowych w móżdżku, korze mózgowej i wzgórzu.
Choroba jest rzadka i diagnozowana u jednego pacjenta na sto tysięcy. Leczenie patologii jest jedynie objawowe, często prowadzi do niepełnosprawności. Ważne jest, aby w odpowiednim czasie postawić dokładną diagnozę i przepisać terapię, która spowolni postęp choroby.
Charakterystyka i opis problemu
Mioklonie-padaczka to choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego o charakterze dziedzicznym, charakteryzująca się nagłym skurczem niektórych grup mięśni, napadami padaczkowymi i postępującym przebiegiem. Chorobajest przenoszony w sposób autosomalny recesywny i jest związany z mutacją genu na chromosomie 21.
Patologia zaczyna się objawiać między szóstym a piętnastym rokiem życia w postaci napadów padaczkowych połączonych z nocnymi miokloniami. Następnie obserwuje się skurcze mięśni na kończynach, na tułowiu, co prowadzi do problemów z samoopieką, zaburzenia połykania i chodzenia. Szczególnie często choroba objawia się w wyniku narażenia na silny bodziec czuciowy, taki jak jasny błysk światła, ostry dźwięk itp. W takim przypadku u osoby rozwija się atak, któremu może towarzyszyć utrata przytomności. W późnym stadium rozwoju patologia objawia się objawami ataksji móżdżkowej, zaburzeń psychicznych, demencji.
W patologii występują zmiany w jądrach wzgórza, dolnych oliwkach i istocie czarnej. Przejawia się to w zmniejszeniu liczby neuronów i wykryciu w ich cytoplazmie specyficznych formacji amyloidowych - ciał Lafora, które składają się z poliglukozanu. Ciała te znajdują się również w komórkach serca, wątroby, rdzenia kręgowego i innych narządów.
Tak więc mioklonie-padaczka jest chorobą genetyczną, która ma nasilające się objawy w postaci mioklonie, napadów padaczkowych i upośledzenia funkcji poznawczych. Wszystkie te znaki są obserwowane w połączeniu ze sobą.
Po raz pierwszy zaczęli mówić o patologii w 1891 roku, kiedy odkrył ją niemiecki neurolog G. Unferricht, a następnie w 1903 roku przez G. Lunborga. Dlatego nazywa się postępującą padaczką mioklonicznątakże choroba Unferrichta-Lundborga.
Przede wszystkim choroba jest diagnozowana w południowej Francji, Hiszpanii i na Bałkanach, a także w Afryce Północnej. Patologie dotykają ludzi różnych płci. Zwykle pojawia się w dzieciństwie lub młodości.
Przyczyny rozwoju choroby
Główną przyczyną padaczki mioklonicznej jest mutacja genu CSTB na 21. chromosomie. Przypuszczalnie jej defekt prowadzi do zaburzenia procesów metabolicznych w komórkach nerwowych, co powoduje rozwój choroby.
Ta patologia jest inna, ponieważ dotyczy tylko komórek OUN, nie wpływa na mięśnie.
W większości przypadków patologia jest spowodowana silnym wzrostem liczby kopii powtarzających się sekcji w regionie genu. Normalnie osoba zdrowa ma maksymalnie trzy kopie, u pacjenta z tą chorobą liczba kopii sięga 90.
Genetyczne warianty choroby
W medycynie zwyczajowo rozróżnia się kilka opcji patologii:
- Autosomalne recesywne zaburzenie dziedziczne związane z domózgową akumulacją mukopolisacharydów.
- Postępująca patologia z różnymi etapami dziedziczenia, która charakteryzuje się uszkodzeniem móżdżku i piramidy rdzenia przedłużonego.
- Dyssynergia móżdżku miokloniczna.
Symptomy i znaki
Objawy padaczki mioklonicznej zaczynają objawiać się w dzieciństwie w postaci napadów padaczkowych. Miesiąc później objawy łączą sięmioklonie, które nie ma określonej lokalizacji. Pojawia się nagle i charakteryzuje się gwałtownymi skurczami jednego lub kilku mięśni jednocześnie. Takie przejawy mogą być pojedyncze lub powtarzane, symetryczne i asymetryczne. Najpierw obserwuje się patologię w prostownikach biodra, ruchy mają małą amplitudę.
Kiedy mioklonie rozprzestrzenia się na układ mięśniowy, osoba ma szybkie ruchy kończyn, a następnie patologia rozprzestrzenia się na twarz, tułów, szyję, a nawet język. W tym drugim przypadku rozwija się dyzartria. Objawy nasilają się przy aktywnym ruchu, aktywności fizycznej, silnych emocjach. Podczas snu te objawy są zwykle nieobecne.
W miarę postępu choroby pojawia się pobudzenie, euforia, halucynacje, dezorientacja i agresja. Badanie neurologiczne ujawnia ataksję kończyn i tułowia, niedociśnienie mięśniowe. Ponadto w niektórych przypadkach obserwuje się zaburzenia widzenia, które mogą prowadzić do całkowitej ślepoty. Wszystkim tym towarzyszy ból głowy.
Progresja choroby
Z powodu wyraźnych objawów pacjent nie może samodzielnie chodzić, stać, jeść. W przypadku ataku epileptycznego osoba traci przytomność, pojawiają się drgawki, które okresowo się powtarzają. Napady zmniejszają się wraz z postępem mioklonie. Dzieci mogą doświadczać opóźnionego rozwoju psychomotorycznego.
Z biegiem czasu pojawiają się demencja, ataksja, drżenie, sztywność, dyzartria. Czasami rozwija się psychozaschizofrenia, obserwuje się próby samobójcze. Choroba przebiega w postaci przewlekłej, stale postępując. Jego rokowania są złe. Dwanaście lat po wystąpieniu pierwszych objawów zwykle pojawia się całkowita demencja, osoba staje się niepełnosprawna.
Środki diagnostyczne
Rozpoznanie mioklonie-padaczki u dzieci rozpoczyna się od zbadania historii dziedzicznej, badania pacjenta. Ważne jest również prowadzenie badań genetycznych. Podczas badania lekarz określa mioklonie. Jeśli dziecko ma wiek przypadający na szczyt progresji choroby, jest to czynnik potwierdzający. Techniki neurologiczne są stosowane jako diagnostyka.
Lekarz zleca następujące badania:
- Elektroencefalogram do wykrywania spadku rytmu tła.
- Badanie genetyczne mające na celu wykrycie mutacji w genie CSTB, naruszającej jego strukturę.
- PCR do wykrywania dużej liczby kopii pewnych sekcji genu na chromosomie 21.
- Rozdzielanie chromatograficzne produktów reakcji.
- Badanie komórek wątroby na obecność ciał Lafora.
- Analiza surowicy krwi pod kątem poziomu mukopolisacharydów.
- Biopsja skóry z dalszym badaniem materiału biologicznego.
MRI zwykle nie jest przepisywane, ponieważ technika ta nie ujawnia nieprawidłowości w tej chorobie.
Diagnoza różnicowa
Ponadto lekarz różnicuje patologię z chorobami, takimi jak kleszczowe zapalenie mózgu, padaczka Kozhevnikova, dyssynergia miokloniczna móżdżku Hunta,brak miokloniczny, stwardniające podostre leukoencefalitis, przewlekła ataksja, zespół Taya-Sachsa.
Terapia
Jeśli u dziecka zdiagnozowano mioklonie-padaczkę, lekarz powie, kto opracuje strategię leczenia. W medycynie nie jest możliwe ustalenie pierwotnej wady patologii, dlatego prowadzi się tylko leczenie objawowe.
Lekarz przepisuje następujące leki do leczenia padaczki mioklonicznej:
- Leki przeciwdrgawkowe: Benzonal, Clonazepam.
- Środki kwasu walproinowego, na przykład „Convulex”. Ta grupa leków dobrze osłabia mioklonie, zmniejsza częstość napadów padaczkowych.
- Leki nootropowe: Piracetam, Nootropil. Leki te pomagają spowolnić manifestację upośledzenia funkcji poznawczych.
- Kompleksy witamin, kwas glutaminowy.
Tak złożone leczenie może spowolnić rozwój padaczki mioklonicznej, umożliwiając dożycie starości. Zwykle lekarz przepisuje jednocześnie dwa lub trzy leki przeciwdrgawkowe, których dawkowanie dobierane jest indywidualnie w każdym przypadku.
W leczeniu patologii nie stosuje się leku „Fenytoina”, ponieważ nasila objawy móżdżkowe, wywołuje zaburzenia koordynacji ruchów i zaburzenia poznawcze, a także „karbamazepina”, ponieważ ten lek jest w tym przypadku nieskuteczny.
Ważne jest również poddanie się poradnictwu psychologicznemu w zakresie upośledzenia funkcji poznawczych w różnym stopniumanifestacje.
Prognoza
Prognozy dotyczące mioklonie-padaczki są niekorzystne, zwłaszcza jeśli terapię rozpoczęto późno. W niektórych przypadkach występuje lekooporna postać choroby, która jest trudna do leczenia. W tym przypadku stosuje się silne leki przeciwdrgawkowe. W przypadku braku terapii pacjent staje się niepełnosprawny w wyniku demencji i ataksji. Według statystyk u większości osób choroba prowadzi właśnie do ataksji. Ale współczesna medycyna umożliwia pacjentom dożycie siedemdziesięciu lat.
Zapobieganie
Ponieważ choroba jest dziedziczna, nie ma specjalnych środków zapobiegawczych, aby jej zapobiec. Zaleca się prowadzenie zdrowego trybu życia i przy pierwszych objawach patologii natychmiastową konsultację z lekarzem w celu opracowania taktyki terapii.
Aby złagodzić objawy choroby i spowolnić jej postęp, konieczne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza dotyczących farmakoterapii. Ważne jest również, aby iść na sesje psychoterapii grupowej i indywidualnej, poddać się korekcji procesu uczenia się.
Często dzieci potrzebują psychologicznej korekty sfery emocjonalnej, szczególnie w okresie dojrzewania. Lekarze zalecają w tym wieku poddawanie się badaniu lekarskiemu co sześć miesięcy. Ważne jest również, aby w odpowiednim czasie wykryć oznaki depresji u nastolatka, ponieważ prawdopodobieństwo prób samobójczych jest wysokie. Rodzice powinni uważnie monitorować zdrowie psychiczne swoich dzieci, u których zdiagnozowanochoroba.
Wniosek
Mioklonie-padaczka – wystarczy to rzadka patologia genetyczna, która zaczyna objawiać się w dzieciństwie. Leczenie ma być objawowe, jeśli zostanie rozpoczęte w odpowiednim czasie, możliwe jest spowolnienie postępu choroby, poprawiając tym samym jakość życia pacjenta. W ciężkich przypadkach choroba prowadzi do niepełnosprawności, osoba nie może samodzielnie poruszać się, jeść. Rozwija demencję.
We współczesnej medycynie nie ustalono przyczyn mutacji genów, które prowadzą do rozwoju choroby. Nie ma również środków zapobiegawczych, które mogłyby zapobiec jego wystąpieniu. Głównym punktem w tym przypadku jest szybkie rozpoznanie choroby.
Należy pamiętać, że padaczka miokloniczna objawia się triadą objawów: napady padaczkowe, zaburzenia funkcji poznawczych i nagłe skurcze niektórych grup mięśni (mioklonie). Te cechy są głównym punktem wstępnej diagnozy.
