W dzisiejszych czasach wygląd osoby odgrywa znaczącą rolę. Ale niestety zdarza się, że czasami w ciele pojawia się awaria i coś w ciele zaczyna funkcjonować zupełnie inaczej niż powinno. To właśnie taki problem, który wpływa na wygląd osoby, to xeroderma pigmentosum. Co to za choroba i wszystko, co ważne w chorobie - zostanie to omówione dalej.
Terminologia
Na początku musisz zrozumieć, co to jest. Tak więc kseroderma pigmentowa jest chorobą skóry, która jest dziedziczna. Jednocześnie skóra ludzka jest nadwrażliwa na promieniowanie słoneczne. W związku z tym ten stan pacjenta jest często nazywany przez lekarzy stanem przedrakowym. Z medycznego punktu widzenia ta patologia jest autosomalną recesywną chorobą DNA, w której komórki same nie są w stanie naprawić luk lub pęknięć w cząsteczkach.
Co jeszcze musisz wiedzieć o diagnozie xeroderma pigmentosa? Rodzaj dziedziczenia, jak wspomniano powyżej, jest autosomalny recesywny. Jednak naukowcy zauważają, że może być również autosomalnie dominujący, a także częściowo związany z chromosomem płci.
Niektóre statystyki i funkcje
Jeśli mówimy o krajach rozwiniętych, xeroderma pigmentosa występuje u jednej osoby na milion mieszkańców. Jednak w Chinach liczba ta jest znacznie wyższa - 1 pacjent na 100 000 mieszkańców. Naukowcy zwracają również uwagę, że ta forma choroby jest typowa głównie dla społeczności zamkniętych, grup, tzw. izolatów, utworzonych według specjalnych wierzeń (np. wspólnot religijnych). Również ten problem jest dziedziczny i jest przenoszony z rodziców na dziecko. Lekarze twierdzą, że choroba ta często występuje również w przypadku małżeństw bliskich krewnych.
Wygląd choroby
Jak wygląda xeroderma pigmentosa? Na skórze osoby znajduje się specjalna pigmentacja. Wszystko to dzieje się w wyniku narażenia skóry pacjenta na promieniowanie ultrafioletowe. Ale jeśli zdrowi ludzie mają specjalne enzymy, które zapobiegają występowaniu tych plam, to u takich pacjentów nie są aktywni. To wszystko wina - mutacja w białkach odpowiedzialnych za naprawę tkanek po takim wpływie. Zmutowane komórki stopniowo gromadzą się w organizmie, powodując raka skóry. Należy zauważyć, że oprócz promieniowania ultrafioletowego skóra pacjenta jest również bardzo wrażliwa na promieniowanie radiologiczne (jonizujące).
O rodzajach chorób
Chciałabym również zauważyć, że istnieją różne rodzaje xeroderma pigmentosa. W sumie wyróżnia się siedem z nich, różniących się literami: A, B, C, D, E, F, G. Każdemu z tych typów przyporządkowana jest specjalnazmutowany gen. Cechy takich różnic są wciąż badane przez naukowców. Dodatkowo wyróżnia się ósmy typ - kserodermoid pigmentowany Younga. Trzeba jednak powiedzieć, że w tym przypadku wada pierwotna w ogóle nie jest znana.
Objawy
Należy powiedzieć, że xeroderma pigmentosum nie jest diagnozowana po urodzeniu. Niemowlęta rodzą się normalnie, nie ma zbędnych objawów na skórze. Pierwsze objawy zaczynają pojawiać się około 3 miesięcy - 3 lat, jednak w zależności od natężenia promieniowania ultrafioletowego możliwy jest wcześniejszy lub późniejszy początek procesu. Pierwsze objawy pojawiające się u dzieci:
- łzawiące oczy;
- fotofobia;
- możliwe zapalenie spojówek;
- choroba może objawiać się fotodermitem.
Na ciele dziecka pojawiają się plamy, podobne do pieprzyków lub piegów. Stopniowo ich liczba wzrasta. Wynika to z naruszenia procesów pigmentacji. Inne objawy, które nadal się pojawiają:
- Teleangiektazje, czyli naczynia skóry są rozszerzone.
- Może wystąpić również hiperkeratoza, kiedy komórki dzielą się bardzo szybko, a ich procesy złuszczania są zahamowane. W efekcie może wystąpić rogowacenie skóry.
- Zwiększona suchość skóry.
Zdjęcie kliniczne
Genetyczne choroby skóry obejmują takie schorzenia: xeroderma pigmentosa, siatkowata postępująca melanoza, melanoza Peak, która,w rzeczywistości jest to ta sama choroba. Obraz kliniczny dzieli się na trzy główne typy:
- Zapalne. Na otwartych obszarach skóry pojawiają się plamy przypominające piegi. Stopniowo pojawiają się łuski przypominające soczewicę.
- Scena hiperkeratyczna. Na skórze na przemian tworzą się wyspy z nagromadzenia piegów, łusek, elementów np. soczewicy. Wszystko przypomina obraz przewlekłego popromiennego zapalenia skóry. Czasami mogą występować formacje brodawkowate. Wszystkie te zanikowe zmiany stopniowo prowadzą do zubożenia chrząstki nosa, małżowiny uszne, naturalne ujścia mogą ulec deformacji. Również na tym etapie możliwe jest łysienie, wypadanie rzęs. Rogówka może stać się mętna, światłowstrętna i łzawiąca.
- Na ostatnim etapie problem przekracza granicę raka. Na skórze pojawiają się zarówno nowotwory łagodne, jak i złośliwe.
Cechy newralgiczne
W przybliżeniu co piąty pacjent z tą diagnozą ma nieprawidłowości neuralgiczne. Może wystąpić upośledzenie umysłowe, arefleksja (brak odruchów). Należy również zauważyć, że kseroderma pigmentowa jest często związana z takimi chorobami:
- Zespół Reeda, kiedy wzrost szkieletu spowalnia, czaszka zmniejsza się, następuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.
- Zespół De Sanctis-Cacchione, kiedy pojawiają się zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego wraz z objawami skórnymi.
Przyczyny choroby
Comusisz wiedzieć o takim problemie jak xeroderma pigmentosa? Przyczyny, objawy choroby? Jeśli wszystko jest jasne z objawami choroby, czas dowiedzieć się, co dokładnie prowokuje jej wystąpienie. Jak już stało się jasne, jest to szczególna mutacja genu, gdy winowajcą jest gen autosomalny przekazywany od rodziców. Również w komórkach pacjenta nie ma enzymów endonukleazy UV, może występować niedobór polimerazy RNA. Naukowcy twierdzą również, że przyczyną rozwoju patologii może być wzrost w ludzkim środowisku porfiryn, specjalnych naturalnych enzymów, które negatywnie wpływają na skórę.
Diagnoza
W dzisiejszych czasach znaczenie kserodermy pigmentowej jest bardzo duże. W końcu coraz więcej osób stara się częściej przebywać na słońcu, wcale nie bojąc się działania promieni UV. I to jest złe. Nawet jeśli dana osoba nie jest zagrożona tą chorobą, najlepiej jest wystawić skórę na minimalny stopień aktywnego promieniowania słonecznego. Jak można wykryć tę chorobę?
- Badanie skóry monochromatorem, specjalnym przyrządem, który określa poziom światłoczułości skóry.
- Następnym krokiem jest biopsja. W tym przypadku badane są cząsteczki nowotworów na skórze pacjenta.
- Próbki tkanek pobrane podczas biopsji są badane histologicznie.
Rozwiązywanie problemu
Jeśli u pacjenta zdiagnozowano xeroderma pigmentosa, leczenie pacjenta jestto jest bardzo ważne. Tak więc osoba będzie musiała ściśle przestrzegać instrukcji lekarza:
- Musisz regularnie odwiedzać dermatologa.
- Na wczesnych etapach aktywnie stosuje się leki przeciwmalaryczne (np. Delagil lub Rezokhin), które zmniejszają wrażliwość skóry na światło.
- Terapia witaminowa jest obowiązkowa, aby wesprzeć organizm. W takim przypadku należy zażyć w kompleksie kwas nikotynowy (witamina PP), retinol (to jest witamina A), a także witaminy z grupy B.
- Jeśli na skórze tworzą się łuszczące się łuski, należy je leczyć maściami na bazie kortykosteroidów.
- Jeśli na skórze pojawią się brodawki, będziesz musiał użyć maści z cytostatykami, których głównym zadaniem jest zapobieganie dalszemu podziałowi komórek.
- Czasami pacjenci muszą pić leki przeciwhistaminowe, czyli leki przeciwalergiczne, na przykład Tavegil lub Suprastin, lub leki odczulające osłabiające reakcję alergiczną.
- Gdy skóra pacjenta jest aktywnie narażona, na przykład latem, przepisywane są mu kremy lub spraye chroniące przed promieniowaniem UV.
- Jeżeli istnieje zagrożenie powstania nowotworu, pacjent powinien być zarejestrowany nie tylko u onkologa, ale również okresowo badany przez grupę innych specjalistów: dermatologa, okulisty i neuropatologa.
- Narośl na skórze, nawet brodawkowate, należy usunąć chirurgicznie.
