Dzisiaj znanych jest wiele chorób oczu. Niektóre z nich są nabywane, inne dziedziczone i diagnozowane niemal od urodzenia.
W artykule porozmawiamy o chorobie należącej do drugiej grupy i nazywanej „barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki”. Zastanówmy się, co powoduje jego pojawienie się i omówmy, czy istnieją skuteczne sposoby na pozbycie się problemu.
Co to jest barwnikowe zapalenie siatkówki
Choroba jest dziedziczną patologią siatkówki, podczas której w fotoreceptorach rozwijają się zmiany dystroficzne, a nabłonek warstwy pigmentowej i ogniska tworzą się jak ciała kostne.
Z reguły barwnikowe zwyrodnienie siatkówki daje o sobie znać już w młodym wieku, kiedy dziecko nie ma nawet 8 lat, a następnie zaczyna się aktywnie rozwijać. Grozi to pacjentowi ślepotą w wieku 40-60 lat.
Przyczyny rozwoju choroby
Głównym powodem rozwoju barwnikowego zwyrodnienia siatkówki jest mutacja kilku genów odpowiedzialnych za syntezę i metabolizm określonych białek w okresie prenatalnymrozwój.
W tym samym czasie zidentyfikowano główne drogi rozwoju choroby:
- Związane z płcią. W tym przypadku patologia jest przenoszona z matki na syna wraz z chromosomem X.
- Autosomalny recesywny. Patologia jest przekazywana dziecku jednocześnie od dwojga rodziców.
- Dominacja autosomalna. Patologia jest przekazywana od jednego z rodziców dziecka.
Zdarzają się sytuacje, w których diagnozuje się barwnikowe zwyrodnienie siatkówki u pacjentów, w których rodzinie choroba nie występowała wcześniej. Ale takie przypadki są odosobnione. Zazwyczaj patologia jest dziedziczna i dotyka kilku pokoleń rodziny.
Dzieci urodzone w małżeństwach spokrewnionych są szczególnie zagrożone, co znacznie zwiększa prawdopodobieństwo różnych mutacji genów.
Klasyfikacja barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
W zależności od charakteru przebiegu choroby i dotkniętych obszarów, istnieją dwie formy choroby:
1. Typowy. Przy tej formie ostrość wzroku (zarówno obwodowa, jak i centralna) pozostaje przez długi czas w normalnym zakresie. Chociaż w tym momencie system pręcikowy jest już uszkodzony i w niektórych obszarach dna oka pojawiają się ogniska akumulacji pigmentu.
2. Nietypowy. Ta forma ma jeszcze kilka odmian:
- Bezbarwne zapalenie siatkówki. U tego gatunku w dnie nie ma ciałek barwnikowych. Jednocześnie obserwuje się pozostałe objawy choroby.
- Sektorowe barwnikowe zapalenie siatkówki w kształcie podkowy. Zdjęcie pokazów siatkówkiobecność ognisk pigmentowych skoncentrowanych w dowolnym dziale dna oka iw połączeniu o kształcie podkowy. W przypadku tej choroby objawy mogą być całkowicie nieobecne lub ich przebieg jest bardzo powolny.
- Biała kropka. Podczas tej formy obserwuje się wiele białych plam na dnie. Objawy są takie same jak w przypadku barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.
- Odwrócony. W tego typu schorzeniu uszkodzenie siatkówki zaczyna się od jej centralnej części, jednocześnie wpływając na układ czopków. Procesowi temu towarzyszy rozwój światłowstrętu i gwałtowne pogorszenie widzenia centralnego.
Oznaki choroby
W przypadku choroby, takiej jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zdjęcia oftalmoskopowe oczu wykazują obecność trzech charakterystycznych cech:
- Atrofia nabłonka barwnikowego siatkówki. Jednocześnie obserwuje się zwężenie najmniejszych tętnic i pojawienie się białych plam starczych.
- Dysk optyczny staje się zauważalnie bledszy.
- Tak zwane "ciała kostne" pojawiają się wzdłuż obwodu dna i przebiegu małych naczyń żylnych.
Objawy choroby
Jakim zmianom towarzyszy barwnikowe zwyrodnienie siatkówki? Objawy mogą obejmować:
- upośledzone widzenie o zmierzchu ("nocna ślepota") w wyniku dystroficznych zjawisk w siatkówce;
- nietolerancja na jasne światło;
- niewyraźne widzenie;
- pogorszenie widzenia peryferyjnego;
- trudność dostosowania oczu do ciemnego pomieszczenia po jasnym orazodwrotnie;
- nyktalopia.
Nietypowym formom może dodatkowo towarzyszyć światłowstręt i pogorszenie widzenia barw.
Diagnoza choroby
Retinitis pigmentosa jest diagnozowany przez okulistę. Dzieje się to na podstawie wywiadu, podczas którego okazuje się, czy przynajmniej jeden z najbliższych krewnych miał podobną chorobę. Dodatkowo, dynamika utraty komórek fotoreceptorów jest badana za pomocą elektroretinografii i testów wizualnych.
Obecność zmian barwnikowych charakterystycznych dla zapalenia siatkówki można wykryć za pomocą oftalmoskopii i zdjęcia dna oka.
Wykryj obecność ubytków dna oka, a także atrofię nabłonka barwnikowego i obrzęk w okolicy plamki za pomocą angiografii fluoresceinowej siatkówki (FAG).
Ponadto określa się widzenie kolorów, adaptację do ciemności i poziom czułości kontrastu.
Leczenie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
Czy można pozbyć się takiej choroby jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki? Opracowana do tej pory kuracja niestety nie jest w stanie całkowicie pozbyć się problemu. Jedynym sposobem, w jaki lekarze mogą pomóc, jest usunięcie niektórych objawów choroby.
W przypadku obrzęku plamki żółtej przepisywane są leki moczopędne, w tym inhibitory anhydrazy węglanowej.
Zmętnienie soczewkiusunięte za pomocą operacji.
Do fotokoagulacji naczyń lekarze zalecają przyjmowanie farmakologicznych preparatów naczyniowych.
Ponadto prowadzona jest terapia witaminowa z naciskiem na przyjmowanie kwasu nikotynowego. Istnieje również opinia, że proces pogorszenia widzenia można spowolnić poprzez zwiększenie spożycia witaminy A, którą można znaleźć w wielu suplementach diety.
Dodatkowo pacjentom zaleca się noszenie specjalnych ciemnych okularów, które pochłaniają krótkofalowe promieniowanie słoneczne. Pomoże to chronić siatkówkę przed uszkodzeniem.
Powyższa terapia pomoże zminimalizować tempo postępu choroby, takiej jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Leczenie środkami ludowymi w tym przypadku może być stosowane wyłącznie w formie specjalnie opracowanej diety, która zapewnia minimalną ilość związków purynowych i cholesterolu w żywności. Dodatkowo wskazane jest włączenie do diety jagód, ponieważ są one naturalnym przeciwutleniaczem i źródłem witaminy A.
Innym sposobem na pozbycie się problemu, jakim jest barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, jest leczenie komórkami macierzystymi. Ta metoda jest obecnie aktywnie rozwijana, ale naukowcy obiecują, że w przyszłości będzie aktywnie praktykowana i stosowana w połączeniu z innymi elementami terapii.
Zasada tego rodzaju leczenia będzie następująca. Komórki siatkówki będą hodowane z komórek macierzystych ze zdrowym genem w specjalnych laboratoriach. Wtedy zostaną wszczepionepacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki w celu przywrócenia wzroku. W takim przypadku układ odpornościowy w żadnym wypadku nie odrzuci implantu, ponieważ będzie on wykonany z własnych komórek macierzystych pacjenta.
I choć jest jeszcze daleko od momentu, w którym ta metoda będzie stosowana w leczeniu chorób oczu, już dziś pierwsze kroki w kierunku osiągnięcia upragnionego celu.
Sposoby zapobiegania rozwojowi choroby
Ponieważ barwnikowe zwyrodnienie siatkówki w większości przypadków występuje na poziomie genów, niestety nie da się uniknąć jego manifestacji. Jedyne, co pacjent może zrobić w takiej sytuacji, to maksymalnie spowolnić rozwój problemu i opóźnić początek ślepoty.
W tym celu ważne jest, aby zarejestrować się u okulisty, regularnie go odwiedzać i słuchać wszystkich zaleceń. Nie odmawiaj noszenia specjalnych okularów ochronnych, które ochronią siatkówkę przed negatywnymi skutkami jasnego światła.
Ci, którzy lubią czytać, powinni wybrać najwygodniejszą czcionkę, która nie wymaga zmęczenia oczu.
Bądź zdrowy!
