Zespół Klinefeltera jest patologią chromosomową, która jest spowodowana obecnością dodatkowych chromosomów żeńskich w męskim kariotypie. Charakteryzuje się pierwotnym hipogonadyzmem, małymi jądrami, niepłodnością, ginekomastią i płytkim spadkiem inteligencji. Decydującą rolę w diagnostyce zespołu Klinefeltera (zdjęcie zostanie zaprezentowane w artykule) przypisuje się kariotypowaniu.
Ponadto analizują cechę fenotypową, określając chromatynę płciową, wydalanie z moczem hormonów folikulotropowych, spermogram i tak dalej. Leczenie polega na terapii hormonalnej wraz z chirurgiczną korekcją ginekomastii. To prawda, że całkowite wyleczenie przedstawionego zespołu jest dziś niestety niemożliwe. Rozważ tę chorobę bardziej szczegółowo.
Jaki on jest?
Zespół Klinefeltera to disomia lub polisomia, przeciwko której mężczyźniIstnieją co najmniej dwa chromosomy X i jeden Y. Choroba we współczesnym świecie występuje z częstotliwością jednego przypadku na tysiąc nowo narodzonych chłopców. Przyczyny zespołu Klinefeltera omówiono poniżej. Wśród dzieci cierpiących na oligofrenię częstość występowania tej patologii wynosi do dwóch procent. Zespół został nazwany na cześć amerykańskiego specjalisty Harry'ego Klinefeltera, który po raz pierwszy opisał chorobę w 1942 roku. Kariotyp takich pacjentów z dodatkowym chromosomem X określono już w 1959 roku. Ponieważ wiodącą kliniczną manifestacją choroby jest hipogonadyzm, tacy pacjenci są leczeni przez specjalistów z dziedziny endokrynologii i andrologii.
Jakie są przyczyny tego zespołu?
Podobnie jak w przypadku zespołu Downa, zespół Klinefeltera wiąże się z brakiem rozdzielenia chromosomów podczas mejozy lub może wynikać z naruszenia podziału zygoty. Jednocześnie dość często, w sześćdziesięciu procentach przypadków, chłopcy nabywają dodatkowy matczyny chromosom X zamiast ojcowskiego. Wśród możliwych przyczyn tego rodzaju nieprawidłowości chromosomalnych uważa się również infekcje wirusowe wraz z późną ciążą, osłabienie mechanizmów regulacyjnych układu odpornościowego ojca lub matki.
W przypadku obecności dodatkowego chromosomu X w zespole Klinefeltera, może rozwinąć się aplazja nabłonka jąder, a następnie jego hialinizacja i atrofia, czemu w wieku dorosłym towarzyszy azoospermia lub niepłodność hormonalna. Wśród przyczyn niepłodności męskiej choroba wynosi około dziesięciu procent,coś, o czym profesjonaliści zajmujący się medycyną rozrodu muszą zawsze pamiętać.
W przypadku mozaikowego wariantu patologii, który wynosi około dziesięciu procent, niektóre komórki mają prawidłowy kariotyp, więc mężczyźni z tym zespołem mogą mieć normalnie rozwinięte, a ponadto funkcjonujące gruczoły narządów płciowych, zdolne do utrzymania zdolności reprodukcyjnych.
Jak objawia się kariotyp zespołu Klinefeltera?
Objawy
Dziecko urodzone z tą dolegliwością pojawia się z normalnymi wskaźnikami masy ciała i ma prawidłowe zróżnicowanie zewnętrznych narządów płciowych oraz normalną wielkość jąder. W młodym wieku u chłopców z tym zespołem można zaobserwować częste występowanie chorób otolaryngologicznych. Jakie są inne objawy zespołu Klinefeltera? Pacjenci są bardziej podatni na zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc niż inni. Takie dzieci z reguły pozostają w tyle w rozwoju motorycznym, na przykład mogą później niż inne zacząć trzymać głowę, stać, siedzieć lub chodzić. Ponadto mają opóźnienie w rozwoju mowy. Już w wieku ośmiu lat chłopcy z tym zespołem mogą być zbyt wysocy wraz z nieproporcjonalną sylwetką, co objawi się długimi kończynami i wysoką talią. W okresie przedpokwitaniowym osoba może mieć obustronne wnętrostwo.
Objawy umiarkowanego upośledzenia umysłowego, trudności w nawiązywaniu kontaktów z rówieśnikami i zaburzenia zachowania często występują u połowy pacjentówcierpiących na zespół Klinefeltera.
Zewnętrzne znaki
Zewnętrzne oznaki wskazujące na obecność tego zespołu u dziecka z reguły pojawiają się już w okresie przedpokwitaniowym lub pokwitania. Należą do nich typ ciała eunuchoidalnego. Te dzieci później rozwijają drugorzędne cechy płciowe. Ponadto obserwują hipoplazję jąder, małego penisa i ginekomastię. W okresie pokwitania obserwuje się inwolucję jąder, której towarzyszy utrata płodności.
Podczas badania nastolatków cierpiących na zespół chromosomalny Klinefeltera stwierdza się brak lub, w skrajnych przypadkach, rzadkie owłosienie na twarzy, a także pod pachami. Włosy łonowe u takich nastolatków występują zgodnie z typem żeńskim. Większość pacjentów charakteryzuje się rzadkimi mokrymi snami i erekcją, utrzymują popęd seksualny, jednak ze względu na wyraźny niedobór androgenów, najczęściej do trzydziestego roku życia, libido spada i rozwija się impotencja.
Cechy pacjentów cierpiących na zespół
Zespół Klinefeltera (na zdjęciu) często towarzyszą nieprawidłowościom szkieletowym, które objawiają się deformacją klatki piersiowej i osteoporozą. U takich pacjentów zgryz jest zaburzony, występują również wrodzone wady serca i tak dalej. Między innymi przewaga reakcji wagotonicznej jest typowa, na przykład bradykardia, akrocyjanoza, pocenie się dłoni i stóp. Ze strony narządów wzroku często obserwuje się oczopląs, astygmatyzm i opadanie powiek.
Chorzy cierpiący na syndromszczególnie predysponowany do rozwoju chorób współistniejących, takich jak:
- Padaczka.
- Rak piersi.
- Kamica żółciowa.
- Cukrzyca.
- Żylaki.
- Nadciśnienie wraz z otyłością.
- Choroba niedokrwienna serca.
- Reumatoidalne zapalenie stawów.
- Ostra białaczka szpikowa.
Tacy ludzie mogą doświadczać różnych chorób psychicznych w postaci psychozy maniakalnej i schizofrenii. Istnieją dowody na to, że pacjenci z tym zespołem są podatni na alkoholizm, homoseksualizm i uzależnienie od narkotyków.
Cechy intelektualne i psychologiczne pacjentów z zespołem
IQ pacjentów jest poniżej lub powyżej średniej. Występuje dysproporcja między zdolnościami werbalnymi a ogólnym poziomem inteligencji, przez co trudno im dostrzec dużą ilość materiału ze słuchu, a także budować frazy o złożonych strukturach gramatycznych. Powoduje to wiele kłopotów w procesie uczenia się. Znajduje to również odzwierciedlenie w działaniach zawodowych. Eksperci uważają pacjentów za skromnych, nieśmiałych ludzi o niskiej samoocenie i zbyt dużej wrażliwości.
Diagnoza choroby
Podobnie jak inne nieprawidłowości chromosomalne, zespół Harry'ego Klinefeltera u płodu można wykryć nawet na etapie ciąży matki podczas inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. W tym celu wykonuje się amniopunkcję, biopsję kosmówki lub kordocentezę z dalszą analizą kariotypu.
Diagnostyka poporodowa zespołu prowadzona jest przez endokrynologów, andrologów i genetyków. W ramach badań nad chromatyną płciową w komórkach błony śluzowej jamy ustnej znajdują się ciałka Bar, które służą jako marker opisywanego odchylenia. Kolejną charakterystyczną cechą jest szczególna zmiana wzoru skóry na palcach. Jednak ostateczną diagnozę obecności nieprawidłowości chromosomalnych można postawić dopiero po badaniu kariotypu.
Badanie ultrasonograficzne moszny ujawnia zmniejszenie całkowitej objętości jąder. Na tle badania profilu androgennego ilość testosteronu we krwi pacjenta z zespołem Klinefeltera jest obniżona, jednak obserwuje się wzrost poziomu hormonów folikulotropowych i luteinizujących. Podczas analizy spermogramu wykrywa się oligo- lub azoospermię. Badanie morfologiczne materiałów uzyskanych za pomocą biopsji jąder pozwala na rozpoznanie hialinozy kanalików nasiennych wraz z przerostem i zmniejszeniem liczby komórek Sertoliego, a ponadto brakiem spermatogenezy.
W ciągu swojego życia mężczyźni cierpiący na ten zespół mogą szukać pomocy u andrologów, seksuologów lub endokrynologów z problemami niepłodności, obecnością impotencji, a dodatkowo ginekomastią lub osteoporozą, jednak często zdarza się, że choroba pozostaje nierozpoznany.
Zespół Klinefeltera: leczenie
Całkowite wyleczenie tego syndromu dzisiaj, niestety, nie jest możliwe. Niemniej jednak wszyscy pacjenci wymagają leczenia objawowego i patogenetycznego. W dzieciństwie tacy ludziewymagane jest zapobieganie chorobom zakaźnym wraz z hartowaniem, terapią ruchową, korekcją zaburzeń mowy i tym podobnymi.
Od wieku młodzieńczego chłopcom z tą chorobą przepisuje się dożywotnią terapię zastępczą hormonem płciowym. W ramach tego wstrzyknięcia domięśniowe są wykonywane przy użyciu propionianu testosteronu. Ponadto wymagany jest podjęzykowy metylotestosteron i tak dalej. Zachowanie wczesnej i odpowiedniej terapii hormonalnej zapobiegnie zanikowi jąder, przyczyniając się do wzrostu popędu płciowego, a dodatkowo do mniej lub bardziej normalnego rozwoju drugorzędowych cech płciowych. W przypadku wyraźnego wzrostu gruczołów sutkowych, pacjenci tacy przechodzą operację korekcji ginekomastii.
W celu zwiększenia zdolności do pracy, a ponadto przystosowania społecznego, a także zapobiegania psychopatyzacji jednostki, wraz z jej orientacją aspołeczną, zalecana jest psychoterapia.
Zapobieganie i prognozowanie objawów
Pacjenci cierpiący na zespół Klinefeltera mają taką samą średnią długość życia jak inni ludzie, jednak obecność tendencji do pojawiania się chorób przewlekłych może być czynnikiem początku przedwczesnej śmierci. Większość z tych pacjentów jest bezpłodna. Jedyną możliwą opcją urodzenia dzieci w rodzinie, w której partner jest chory, jest użycie płynu nasiennego dawcy. Niemniej jednak, w obecności mozaikowej postaci zespołu Klinefeltera, mężczyzna nadal może sam zostać ojcem lub, korzystając z technologii wspomaganego rozrodu,na przykład zapłodnienie in vitro.
Aby ocenić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym zespołem, kobietom proponuje się wykonanie badań prenatalnych podczas monitorowania ciąży. To prawda, nawet w przypadku uzyskania pozytywnych informacji o obecności takiego zespołu u płodu, naleganie, aby kobieta przerwała ciążę, jest absolutnie niedopuszczalne ze strony ginekologa. Zatem decyzję o celowości kontynuowania ciąży powinni podejmować wyłącznie przyszli rodzice. W obecności prawidłowego kariotypu u rodziców ryzyko dziecka z podobną anomalią chromosomową wynosi nie więcej niż jeden procent. Obserwację ambulatoryjną pacjentów z zespołem Klinefeltera prowadzą endokrynolodzy.
Wyjaśnienie cytogenetyczne wystąpienia odchylenia
Zestaw ludzkich chromosomów składa się z 46 chromosomów, czyli w sumie są 23 pary. 44 chromosomy są somatyczne, a pozostała 23 para jest płciowa. To ona określa, czy dana osoba należy do płci żeńskiej, czy męskiej. Kariotyp żeński ma dwa chromosomy X, podczas gdy męski ma X i Y.
Istota genetyczna opisanego zespołu polega na tym, że zamiast normalnego genotypu pacjent będzie miał jeden lub nawet dwa dodatkowe chromosomy płciowe „X”. Genotyp takiego człowieka będzie błędny. Taka zmiana w zestawie chromosomów prowadzi do pewnych defektów wyglądu, problemów zdrowotnych i upośledzenia umysłowego. W przypadku, gdy to rozważymyaspekt jako dziedziczenie, dzięki możliwości przeprowadzenia analizy DNA okazuje się, że w większości przypadków, czyli około sześćdziesięciu siedmiu procentach, zespół Klinefeltera u ludzi może wystąpić z powodu naruszenia procesu podziału podczas formowania się żeńskich komórek rozrodczych.
Dokładniejsze przyczyny powstania tej choroby nie zostały jeszcze ustalone. Większość badaczy zaprzecza czynnikom wpływu dziedziczności, ponieważ mężczyźni z tą chorobą prawie zawsze charakteryzują się niepłodnością. To prawda, naukowcy zwracają uwagę na następujące czynniki ryzyka, które przyczyniają się do rozwoju tej patologii:
- Zbyt młody lub odwrotnie, dojrzały wiek przyszłej matki.
- Życie kobiety w ciąży w niekorzystnym środowisku ekologicznym.
- Małżeństwo między krewnymi.
Życie osoby z kariotypem zespołu Klinefeltera
Częstość występowania opisanego zespołu zajmuje dość imponującą pozycję, a mianowicie trzecie miejsce wśród całego spektrum możliwych chorób endokrynologicznych. Tylko cukrzyca i problemy z tarczycą wyprzedzają tę patologię.
Oczekiwana długość życia mężczyzny dotkniętego taką mutacją genu, jak już wspomniano, jest często taka sama jak osoby zdrowej. Niestety, ścieżce życia z obecnością takiego odchylenia w wielu przypadkach towarzyszą pewne problemy zdrowotne, które mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci. Lekarze nazywają następujące komplikacje, które mogą wynikać z tej choroby:
- Niewystarczający rozwój umysłowy, który może osiągnąć stan osłabienia.
- Rozwój zaburzeń psychicznych prowadzących do alkoholizmu, a ponadto myśli samobójcze. Można również zaobserwować antyspołeczny styl życia.
- Wysokie ryzyko zachorowania na cukrzycę i otyłość.
- Gorsza wrodzona choroba serca.
- Rozwój osteoporozy.
- Większe ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego, takiego jak rak piersi, który może być wywołany przez ginekomastię.
Jednym z najważniejszych i najtrudniejszych problemów osób cierpiących na objawy zespołu Klinefeltera jest niepłodność. Utrata płodności spowodowana jest obecnością patologii narządów płciowych oraz brakiem zdrowych i żywotnych plemników w płynie nasiennym.
