Zespół Menkesa, zwany także chorobą kręconych włosów, jest rzadkim i bardzo poważnym zaburzeniem genetycznym. Dotyka małych chłopców i niestety nie ma lekarstwa.
Przyczyny choroby
Zespół Menkesa jest konsekwencją nieprawidłowego działania genu ATP7A. W wyniku anomalii organizm nie wchłania miedzi, która odkłada się w nerkach, a wszystkie inne narządy doświadczają jej ostrego niedoboru, ulegając szybkiemu zniszczeniu. Przede wszystkim dotyczy to serca, mózgu, kości, tętnic i włosów. Choroba jest dziedziczna i bardzo rzadka. Ryzyko wynosi około 1 przypadek na 50-100 tysięcy i dotyczy głównie mężczyzn. U dzieci płci żeńskiej zespół praktycznie nie występuje.
Pierwsze objawy zespołu Menkesa
Dziecko urodzone z tą chorobą wygląda i zachowuje się całkowicie normalnie w pierwszych tygodniach życia. Dopiero w trzecim miesiącu pojawiają się objawy wskazujące na to, że u dziecka rozwija się zespół Menkesa:
- W miejscu puchu dziecka jest trochę kręconych włosów. Są bardzo rzadkie i lekkie. Po bliższym przyjrzeniu się to widaćże włosy są bardzo kruche i splecione. Wyglądają na zdezorientowanych. Włosy na brwiach są również splecione.
- Skóra ma nienaturalną bladość.
- Twarz dziecka jest dość pulchna.
- Grzbiet nosa jest płaski.
- Temperatura obniżona.
- Karmienie dziecka staje się problematyczne. Apetyt jest praktycznie nieobecny. Ponadto występują odchylenia w pracy jelit.
- Dziecko jest bierne, senne i ospałe, na jego twarzy nie widać prawie żadnych emocji. Pojawiają się wszystkie oznaki apatii.
- Dziecko często cierpi na konwulsje.
- Dziecko zauważalnie pozostaje w tyle za swoimi rówieśnikami w rozwoju i przestaje robić nawet to, czego już się nauczyło.
Diagnoza zespołu
Należy zauważyć, że wiele rzadkich chorób jest trudnych do zdiagnozowania. Jednym z powodów jest słaba świadomość pediatrów. W przypadku zespołu Menkesa pediatrę może zaalarmować nietypowy wygląd włosów dziecka. Wskazówkowym objawem choroby są drgawki, które okresowo pojawiają się u dziecka.
Wiele z powyższych objawów występuje w innych, znacznie mniej niebezpiecznych chorobach. Dlatego, gdy znajdziesz je u swojego dziecka, nie powinieneś wpadać w panikę. Ale trzeba to zbadać. Główne rodzaje diagnozy zespołu Menkesa to badanie krwi na poziom obecności w nim miedzi oraz prześwietlenie kości, które może pokazać ich charakterystyczne zmiany.
Zapobieganie chorobom
Niestety medycyna nie wypracowała jeszcze metod zapobiegania zespołowi Menkesa. Zagrożone są niemowlęta płci męskiej, które miały krewnych z tą chorobą. Prawie niemożliwe jest ustalenie choroby na wczesnym etapie rozwoju zarodka, a tym bardziej zapobieganie jej. Oczywiście, niektóre kobiety zadają sobie pytanie, czy można zaplanować ciążę z zespołem Menkesa w rodzinie męża? Odpowiedzi może udzielić tylko dobry genetyk, który przeanalizuje wszystkie za i przeciw, przeprowadzi diagnostykę, narysuje „drzewo genetyczne” i dopiero wtedy ogłosi stopień zagrożenia. Wskazane jest podjęcie decyzji o planowaniu potomstwa dopiero po konsultacji ze specjalistami.
Wyleczyć chorobę kręconych włosów
Niestety, zespół Menkesa jest chorobą nieuleczalną. Jego rokowanie jest bardzo trudne. Choroba postępuje szybko, powodując nieodwracalne zmiany w organizmie. Oprócz upośledzenia umysłowego, które prawie zawsze towarzyszy zespołowi, zahamowany zostaje rozwój układu nerwowego, zaburzona jest czynność serca, a także zmienia się struktura tkanki kostnej.
Życie z zespołem Menkesa jest krótkie. Większość dzieci umiera dwa lub trzy lata po urodzeniu. Często dzieje się to nagle - na tle ogólnej stabilności - w wyniku zapalenia płuc, infekcji lub pęknięcia naczyń krwionośnych.
I chociaż medycyna nie zna metod leczenia jako takich, istnieją metody łagodzenia stanu pacjenta. Jest to sztuczne zaopatrzenie organizmu w miedź, która jest podawana dożylnie. Taka terapia nieco hamuje rozwój choroby iczęściowo eliminuje objawy. Ale tylko pod warunkiem jego szybkiego rozpoczęcia, a mianowicie od pierwszych dni lub, w skrajnych przypadkach, tygodni życia (aż do wystąpienia nieodwracalnych zmian w mózgu). Co, niestety, jest prawie nierealne - w końcu symptomatyczny obraz pojawia się dopiero po trzech miesiącach. W innych przypadkach lekarze mogą oferować jedynie opiekę podtrzymującą.
Bardzo rzadko, ale zdarza się, że zespół Menkesa występuje w łagodnej postaci. Ten rodzaj choroby nazywa się zespołem rogu potylicznego i charakteryzuje się zniszczeniem tkanek łącznych. Pacjenci z taką diagnozą nie pozostają w tyle w rozwoju umysłowym, ale wynik jest nadal godny ubolewania. Jedyną rzeczą jest to, że choroba zaczyna się rozwijać znacznie później: w wieku około dziesięciu lat.
