Mioplegia napadowa to choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się nagłym wzrostem bólu zlokalizowanego w mięśniach szkieletowych. Choroba jest bardzo poważna, powodując unieruchomienie.
Jaki jest powód jego pojawienia się? Czy są jakieś warunki wstępne? Jakie objawy można uznać za niepokojące? Jak przebiega diagnoza i leczenie? Na te i wiele innych pytań należy teraz odpowiedzieć.
Trochę historii
Powyższą patologię opisano po raz pierwszy w 1874 roku. Po 6 latach pojawił się szczegółowy opis tej choroby. I. V. Shakhnovich i K. Westphal określili dziedziczny charakter patologii. Nawiasem mówiąc, w tym czasie choroba została nazwana ich imieniem. W XIX wieku mioplegię nazywano chorobą Westphala-Szachnowicza.
Czas minął, badania trwały. W 1956 r. J. Gamstorp badał hiperkalemiczną postać choroby (o tym szczegółowo później). To był postęp medyczny. Oczywiście chorobie nadano nazwę „choroba Gamsthorpe'a”.
Zaledwie 5 lat później naukowcy Poskanzer i Kerr dokonali odkrycia - zidentyfikowali trzecią postać choroby. Jest to forma normokaliemiczna, która jest niezwykle rzadka. Tak niewiele przypadków jest znanych medycynie, że taktyka leczenia pozostaje do tej pory nierozwinięta. Tylko udało się udowodnić, że Diakarb (inhibitor anhydrazy węglanowej) może pomóc w radzeniu sobie z atakiem.
Ponadto ekspertom udało się ustalić, że mioplegia w niektórych przypadkach jest wtórna, objawowa. Może powstać w wyniku takich patologii:
- guzy nadnerczy.
- Odmiedniczkowe zapalenie nerek.
- Tyreotoksykoza.
- Niewydolność nadnerczy.
- Choroby przewodu pokarmowego, którym towarzyszą wymioty i biegunka.
- Hiperaldosteronizm.
- Zespół złego wchłaniania.
Udowodniono również, że paraliż może zacząć pojawiać się u osób, które wcześniej przeszły zatrucie barem, a także u osób, które nadużywały środków przeczyszczających i moczopędnych.
Patogeneza
Dziś mechanizm rozwoju napadowej mioplegii jest nadal przedmiotem badań fizjologów, biochemików i lekarzy na całym świecie.
Wcześniej zakładano, że ta patologia występuje z powodu zwiększonego wydalania aldosteronu. Wersja wydawała się prawdopodobna, ponieważ terapia antagonistami dała pozytywny wynik. Jednak później udowodniono, że wszystkie zmiany stężenia tego hormonu są wtórne.
Są spekulacje dotyczące genetykideterministyczne naruszenie przepuszczalności błon błon komórkowych i miofibryli w tkance mięśni poprzecznie prążkowanych. Podobno z tego powodu w wakuoli gromadzą się jony wody i sodu, a przez zmianę równowagi dochodzi do zablokowania transmisji nerwowo-mięśniowej.
Jeśli to jest powód, to patologię można uznać za podobną do miotonii Thomsena. Jak dotąd założenia dotyczące dysfunkcji kanałów błony komórkowej są najbardziej logiczne i uzasadnione naukowo.
Mioplegia hipokaliemiczna
Niewielką uwagę należy zwrócić na klasyfikację. Hipokaliemiczna mioplegia napadowa jest najczęstszą postacią choroby. Jest to autosomalne dominujące zaburzenie dziedziczne charakteryzujące się niepełną penetracją genów.
Grupa ryzyka obejmuje osoby w wieku od 10 do 18 lat. Patologia występuje znacznie rzadziej u osób po 30. roku życia i częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Nie określono ani obiektywnych, ani subiektywnych objawów hipokaliemicznej napadowej mioplegii. Ale następujące czynniki mogą sprowokować atak:
- Przejadanie się.
- Nadużywanie alkoholu.
- Przepięcie fizyczne.
- Jedzenie dużej ilości soli lub węglowodanów.
Kobiety często mają drgawki pierwszego dnia okresu. Lub 1-2 dni przed rozpoczęciem.
Zajęcie
Napad typu hipokaliemicznego może być odczuwalny rano lub wieczorem. Po przebudzeniu osoba zdaje sobie sprawę, że jest sparaliżowana. Szyja, kończyny, mięśnie – wszystko jest skrępowane. Jeślisprawa jest ciężka, paraliż może nawet dotyczyć mięśni twarzy lub układu oddechowego.
Inne objawy obejmują następujące objawy:
- Ostre niedociśnienie mięśni.
- Utrata odruchów ścięgnistych.
- Przekrwienie twarzy.
- Tachykardia.
- Łatwe oddychanie.
- Polidypsja.
Należy zauważyć, że atakowi towarzyszą również zaburzenia układu sercowo-naczyniowego. Zmieniają się odczyty EKG, pojawiają się szmery skurczowe. Ale świadomość trwa.
Atak może trwać od godziny do 1-2 dni. Ale takie przypadki są rzadkie. W większości przypadków znika w ciągu 2-4 godzin. Na końcu następuje powolny wzrost siły mięśni, który zaczyna się od dystalnych kończyn.
Możliwe jest szybkie przywrócenie utraconych funkcji, jeśli pacjent przyczyni się do tego swoimi aktywnymi ruchami.
Jak często występują napady? W ciężkich przypadkach występują codziennie. To prowokuje pojawienie się chronicznego osłabienia mięśni. Zjawisko to często prowadzi do niedożywienia.
Mioplegia hiperkaliemiczna
Ta forma jest znacznie rzadsza niż powyższa. Mioplegia napadowa tego typu charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym (wysoka penetracja). Co ciekawe, w niektórych przypadkach ta patologia nie przeszła w rodzinach przez cztery pokolenia.
Choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety z jednakową częstotliwością. Ale ta napadowa mioplegia u dzieci jest najczęstsza, praktycznie nie dotyczy dorosłych. Niemowlęta są zagrożoneponiżej 10. roku życia
Prowokuje napad głodu lub odpoczynku po długotrwałym wysiłku fizycznym. Najpierw parestezje pojawiają się w okolicy twarzy, następnie w kończynach. Słabość rozprzestrzenia się na dystalne nogi i ramiona, a następnie na inne grupy mięśni. Równolegle dochodzi do arefleksji ścięgien i niedociśnienia. Objawy są następujące:
- Zwiększone bicie serca.
- Potworne pragnienie.
- Nadciśnienie.
- Obfity pot.
- Zaburzenia autonomiczne.
Z reguły taki atak nie trwa dłużej niż dwie godziny. Bardzo ważne jest, aby udzielić pomocy w odpowiednim czasie, ponieważ w wyniku tego, co się stało, osoba może zostać całkowicie unieruchomiona (tzw. plegia).
Normokaliemiczna mioplegia
To niezwykle rzadka patologia. Liczbę przypadków opisanych w literaturze można policzyć na palcach. Mioplegia napadowa tego typu ma dziedziczną autosomalną dominującą naturę.
Ma poważne objawy. Choroba może objawiać się umiarkowanym osłabieniem lub całkowitym paraliżem mięśni twarzy. Możliwy jest przerost, któremu towarzyszy tworzenie atletycznej sylwetki. Mioplegia napadowa występuje u dzieci, występuje w ciągu pierwszych 10 lat życia.
Wywoływane z reguły przez intensywną aktywność fizyczną lub hipotermię. Może również wystąpić z powodu zbyt długiego snu. Objawia się powolnym wzrostem słabości. Te odczucia mijają jeszcze wolniej.
Ta forma choroby wyróżnia się również czasem trwania. Atak może minąć w ciągu 1-2 dni lub w ciągu kilku tygodni.
Diagnoza
Ona nie przedstawia żadnych szczególnych trudności. Rozpoznanie napadowej mioplegii nie wymaga nawet szczególnych działań. Choroba objawia się typowym przebiegiem drgawek i brakiem zaburzeń neurologicznych w okresach „spokoju”. Poza tym zawsze istnieje historia rodzinna.
Jednak czasami występują trudności w ustaleniu diagnozy. Występują z początkowym pojawieniem się napadu, nieudanej natury napadów lub w sporadycznym przypadku.
Diagnoza jest weryfikowana przez genetyka. Wymaga również konsultacji z endokrynologiem i neurologiem.
Okresowo musisz oddać krew do analizy biochemicznej. W okresach między atakami odchylenia nie są wykrywane, ale przy napadach obserwuje się obniżony poziom potasu w surowicy - do 2 mEq / l, a nawet niższy. Następuje również spadek ilości fosforu, wzrost cukru.
Ale dotyczy to hiperkaliemicznej postaci napadowej mioplegii (kod ICD-10 - E87.5). W przypadku hipokaliemii odnotowuje się niski poziom cukru i podwyższoną zawartość potasu.
Czasami elektromiografia jest wykonywana. W dowolnej formie pozwala wykryć brak aktywności bioelektrycznej.
Możliwe jest również podanie człowiekowi roztworu chlorku potasu. Jeśli po 20-40 minutach zaczyna się rozwijać napad, pacjent ma hiperkaliemiczną postać choroby. Oczywiście rozwiązanie jest podawane w celach diagnostycznych.
Z częstymi atakamimoże wykonać biopsję mięśnia. Często pomaga zidentyfikować wakuolarną formę patologii.
Dlaczego potrzebujemy środków diagnostycznych w przypadku napadowej mioplegii, której objawy już wskazują na jej obecność? W celu odróżnienia choroby od histerii, miopatii, choroby Conna, porażenia Landry'ego, a także zaburzeń krążenia w kręgosłupie.
Terapia choroby hipokaliemicznej
Powinniśmy również porozmawiać o leczeniu napadowej mioplegii. Terapię prowadzi się w sposób zróżnicowany, wiele zależy od postaci choroby.
Jeśli na przykład choroba ma postać hipokaliemiczną, atak można wyeliminować, przyjmując 10% roztwór chlorku potasu. Musisz go używać co godzinę. Zaleca się wstrzykiwanie roztworu asparaginianu magnezu i potasu.
Kiedy napady padaczkowe nie są zaburzone, musi on zażyć diuretyk Spironolakton. Ale z wielką ostrożnością. U kobiet może powodować hirsutyzm, często zaburzając cykl menstruacyjny. Mężczyźni często cierpią na ginekomastię i impotencję. Dlatego „acetazolamid” staje się alternatywą. Wielu ekspertów uważa również Triamteren za skuteczny.
Dieta
Niezwykle ważne jest przestrzeganie prawidłowego odżywiania. W przypadku rozpoznania hipokaliemicznej mioplegii napadowej konieczne jest zmniejszenie ilości spożywanych węglowodanów i soli. Lepiej całkowicie odrzucić to drugie.
Konieczne jest również wzbogacenie diety o produkty zawierające wystarczającą ilość potasu. Do „rekordowców”Zawartość tej pozycji to:
- Ziemniaki.
- Suszone pomidory.
- Fasola.
- Suszone Morele.
- śliwki.
- Awokado.
- Łosoś.
- Szpinak.
- Dynia.
- Pomarańcze.
Herbata, soja, kakao, otręby pszenne, orzechy, nasiona, dziki czosnek i czosnek, warzywa liściaste, banany, grzyby i produkty mleczne są również bogate w potas.
Styl życia
Ponieważ mówimy o objawach i leczeniu napadowej mioplegii typu hipokaliemicznego, musimy zwrócić uwagę na ten temat.
Oprócz diety ważne jest przestrzeganie określonego stylu życia. Konieczne jest wykluczenie dużego wysiłku fizycznego i wszelkich przepięć. Ale długi pobyt w spoczynku jest również przeciwwskazany. Ważne jest, aby iść na kompromis. Możesz zrobić okresowe wycieczki na basen lub wieczorne spacery na świeżym powietrzu.
Ważne jest również, aby unikać przegrzania i hipotermii. Temperatura powinna być komfortowa.
Terapia choroby hiperkaliemicznej
Ataki tej choroby są łagodzone przez wstrzyknięcie 40% roztworu glukozy z insuliną lub chlorkiem wapnia (10%).
Czasami jest dobry wynik po inhalacji "Salbutamolu". Uważa się, że ta metoda nie tylko zatrzymuje napady, ale także im zapobiega.
W okresach remisji pacjent powinien przyjmować acetazolamid lub hydrochlorotiazyd.
Dieta
W hiperkaliemicznej mioplegii napadowej, której przyczyny i objawy zostały wymienione wcześniej, konieczne jest ograniczenie stosowania wszelkich pokarmów wzbogaconych potasem. Zalecane jest wzbogacenie diety w węglowodany i sól. Generalnie przepisy są całkowicie odwrotne do diety wskazanej w przypadku choroby hipokaliemicznej.
W żadnym wypadku nie możesz dopuścić do pojawienia się uczucia głodu, ponieważ to właśnie powoduje drgawki. Dlatego ważne jest, aby przejść na żywienie frakcyjne, jeść przynajmniej raz na kilka godzin. Nie można się przejadać, wystarczy utrzymać pełny stan.
Prognoza
Nie można zaprzeczyć, że omawiana choroba pogarsza jakość życia i powoduje problemy dla pacjenta. Ale ogólnie rokowanie jest korzystne. Przypadki zgonu w momencie napadów są niezwykle rzadkie. Ponadto, postępując zgodnie z zaleceniami terapeutycznymi i prowadząc odpowiedni tryb życia, możesz szybko je powstrzymać.
I oczywiście ważne jest leczenie objawowego porażenia okresowego. Obejmuje leczenie podstawowej patologii, a także przywrócenie równowagi elektrolitowej.
