Jedną z poważnych patologii nadnerczy jest zespół adrenogenitalny, w którym zaburzona jest produkcja specjalnych hormonów biorących udział w regulacji aktywności organizmu. W wyniku tej choroby wzrasta produkcja androgenów, steroidowych hormonów płciowych, co prowadzi do wirylizacji narządów płciowych, niedorozwoju gruczołów sutkowych, maskulinizacji, niepłodności i innych patologii. Jak rozwija się choroba i co jest opisane poniżej.
Opis problemu
Zespół adrogenitalny to wrodzona patologia charakteryzująca się zaburzeniem czynności kory nadnerczy, w której zaburzona jest produkcja enzymów odpowiedzialnych za syntezę steroidów. Wraz z tą chorobą dochodzi do zaburzenia sfery seksualnej.
Według statystyk patologię najczęściej stwierdza się u przedstawicieli narodowości żydowskiej (19%), u Eskimosów chorobę rozpoznaje się w jednym przypadku na dwieście osiemdziesiąt dwa, au rasy kaukaskiej – 1:14000.
Dziedziczenie typu zespołu adrogenitalnego jest autosomalne recesywne. Jeśli oboje rodzice mają tę patologię, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą wynosi 25%. Kiedy jeden rodzic jest nosicielem, a drugi choruje, ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi wzrasta do 75%. W przypadku, gdy jedno z rodziców nie ma tej patologii, dziecko nie będzie wykazywać objawów choroby.
Wrodzony zespół adrenogenitalny charakteryzuje się upośledzoną produkcją enzymów odpowiedzialnych za syntezę steroidów. W efekcie dochodzi do zmniejszenia produkcji kortykosteroidów (kortyzolu i aldosteronu) i jednoczesnego wzrostu androgenów na skutek wzrostu poziomu ACTH, hormonu powodującego przerost kory nadnerczy jako mechanizmu kompensacyjnego normalizacji produkcja sterydów. Wszystko to prowadzi do pojawienia się objawów choroby w młodym wieku.
Tak więc zespół adrenogenitalny, którego patogeneza jest opisana powyżej, jest powiązany z mutacjami genów, które prowadzą do upośledzenia produkcji kortyzolu.
Często choroba zaczyna się objawiać po silnym stresie, urazie, czyli stanach, które wywołują silne napięcie kory nadnerczy.
Formy zespołu nadnerczy
W medycynie zwyczajowo rozróżnia się następujące formy choroby w zależności od objawów, nasilenia wady, a także czasu pojawienia się pierwszych objawów patologii:
- Forma post-pokwitania jest najkorzystniejsza,objawy choroby pojawiają się w okresie dojrzewania lub w wieku rozrodczym. W tym samym czasie genitalia mają naturalną strukturę, u kobiet może wystąpić wzrost łechtaczki, u mężczyzn - penisa. Zazwyczaj patologia odkrywana jest przypadkowo podczas badania pacjenta pod kątem niepłodności.
- Męska forma jest mniej dotkliwa. W przypadku tej choroby u niemowląt płci żeńskiej dominuje nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, u chłopców obserwuje się ich wzrost. Brak objawów wskazujących na dysfunkcję nadnerczy. Z wiekiem objawy patologii zaczynają się wyraźniej manifestować w wyniku narażenia na androgeny. U dziewcząt dochodzi do przerostu łechtaczki, wzrostu warg sromowych większych. Chłopcy mają powiększonego penisa, skórę moszny, zabarwione otoczki sutków.
- Zespół adrenogenitalny z utratą soli jest najcięższą odmianą choroby, która jest wykrywana już w pierwszym roku życia dziecka. Dzieci rozwijają wymioty i biegunkę, drgawki. U dziewcząt diagnozuje się fałszywą hermafrodytyzm (genitalia zbudowane są zgodnie z typem męskim), u chłopców - powiększenie penisa. Bez terapii następuje śmierć.
- Nabyta patologia jest diagnozowana w 5% przypadków.
Istnieją inne formy patologii, które są niezwykle rzadkie: zespół lipidowy, hipertermiczny i nadciśnieniowy zespół adrenogenitalny u dzieci.
Przyczyny rozwoju choroby
Jak wspomniano powyżej, przyczyna chorobypojawiają się mutacje genów, prowadzące do awarii enzymów biorących udział w produkcji steroidów. Zwykle wynika to z patologii genu odpowiedzialnego za tworzenie hormonu kortyzolu (95% przypadków). W innych przypadkach dochodzi do rozpadu innych enzymów biorących udział w steroidogenezie.
W większości przypadków objawy patologii zaczynają się pojawiać po poważnych chorobach, urazach i zatruciach, ekspozycji na promieniowanie, sytuacjach stresowych i stresie emocjonalnym, długotrwałym wysiłku fizycznym i tak dalej.
Choroba nabyta może pojawić się w wyniku androsteroma - łagodnego nowotworu, który łatwo może przekształcić się w złośliwy. Nowotwory powstają z adenocytów kory nadnerczy, co prowadzi do syntezy dużej ilości androgenów. Ta patologia może pojawić się w każdym wieku.
Objawy i oznaki choroby
Virile i tracące sól formy choroby powstają w okresie rozwoju prenatalnego i pojawiają się po urodzeniu dziecka. Ich głównym objawem jest wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych. U dziewczynek łechtaczka staje się duża, wygląda jak męski penis, powiększają się również wargi sromowe. U chłopców powiększa się również penis, pojawia się pigmentacja moszny.
Choroba może być rozpoznana po następujących cechach:
- przewaga cech męskich;
- silna pigmentacja narządów płciowych;
- wczesny wzrost włosów w okolicy łonowej ipachy;
- wysypki skórne.
Wraz z tym pojawiają się poważne zaburzenia somatyczne, które w niektórych przypadkach prowadzą do śmierci. W tym przypadku objawy zespołu nadnerczy są następujące:
- silna biegunka i wymioty prowadzące do odwodnienia;
- konwulsje.
Dzieci z tą patologią mają niewydolność nadnerczy. Zespół adrenogenitalny u noworodków objawia się takimi objawami jak wymioty, kwasica, adynamia, spowolnione ssanie i przebarwienia.
Oznaki choroby w okresie dorastania
Wraz z wiekiem dziecka objawy choroby nasilają się. U dzieci zaczynają powstawać dysproporcje w wielkości części ciała. Dziewczęta często mają niski wzrost, szerokie ramiona i wąską miednicę. Przed siódmym rokiem życia rozpoczyna się okres dojrzewania, któremu towarzyszy pojawienie się drugorzędnych cech męskich.
W przypadku postaci choroby po okresie dojrzewania objawy są mniej wyraźne. Zazwyczaj takie osoby w młodym wieku mają wygląd włosów w okolicy łonowej, sutkach i pod pachami, a także nad górną wargą i wzdłuż białej linii brzucha. Wszystko to towarzyszy rozwojowi trądziku. Nie jest niczym niezwykłym, że dziecko rozwija nadmierne owłosienie twarzy wokół wąsów, brody, łonowych, klatki piersiowej, pleców i kończyn w wieku od dwóch do pięciu lat.
Według statystyk chorobie często towarzyszy spadek ciśnienia krwi, rozwój niedociśnienia, bóle głowy i wzmożona pigmentacja skóry. Być możerozwój zapaści z powodu naruszenia funkcji wodno-metabolicznych w organizmie.
W niektórych przypadkach dochodzi do wzrostu ciśnienia krwi, co jest spowodowane dużą ilością mineralokortykoidów we krwi osoby.
Konsekwencje
Z reguły zespół adrenogenitalny prowadzi do rozwoju niepłodności. Jednocześnie im wcześniej pojawiły się objawy patologii, tym mniej prawdopodobne jest, że kobiety zajdą w ciążę. Niektóre formy choroby prowadzą do samoistnych poronień we wczesnej ciąży.
Poważne powikłania
Najpoważniejszym powikłaniem choroby jest ostra niewydolność nadnerczy, której towarzyszą niebieskie i zimne kończyny, hipotermia, nudności, wymioty i biegunka. Jednocześnie zespół adrenogenitalny u chłopców i dziewcząt często prowadzi do odwodnienia, suchości skóry, wyostrzenia rysów twarzy, cofnięcia ciemiączka, kołatania serca i spadku ciśnienia krwi. Ten stan stanowi zagrożenie dla życia, dlatego ważne jest, aby zapewnić pomoc medyczną w odpowiednim czasie.
Środki diagnostyczne
Diagnostyka zespołu nadnerczy obejmuje zastosowanie kilku technik:
- Ultradźwięki i tomografia komputerowa, których wyniki pokazują, że nadnercza są powiększone, a macica u kobiet jest opóźniona w rozwoju.
- Analiza laboratoryjna krwi i moczu, która wykazała wzrost stężenia testosteronu, DAE, FSH i LH, reniny.
- Test ACTH wykazujący spadek stężenia kortyzolu.
- Badania surowicy krwi na zawartość androstendionu.
- Podstawowy pomiar temperatury.
Diagnoza różnicowa
Lekarz różnicuje zespół nadnerczy z chorobami takimi jak policystyczne jajniki, androblastoma i androsteroma nadnerczy. W takim przypadku przeprowadza się badanie hormonalne moczu i krwi w celu określenia stężenia hormonów. W ciężkich przypadkach wymagana jest konsultacja endokrynologa, urologa i genetyka.
Terapia
Leczenie zespołu adrenogenitalnego polega na hormonalnej terapii zastępczej, która ma na celu uzupełnienie niedoboru sterydów. Leczenie hormonalne nie jest stosowane w przypadku braku wysypek skórnych, prawidłowego cyklu miesiączkowego, a także w przypadku braku planowania ciąży w przyszłości. W innych przypadkach terapia będzie zależeć od manifestacji objawów, postaci choroby i stopnia jej manifestacji. Zwykle wraz z hormonami przepisywane są inne leki.
Jeśli kobieta planuje mieć dziecko, musi przyjmować glikokortykosteroidy do czasu zajścia w ciążę. Terapię można uzupełnić lekami stymulującymi owulację. Aby zmniejszyć ryzyko poronienia, hormony należy przyjmować do trzynastego tygodnia ciąży.
Lekarz może przepisać doustne środki antykoncepcyjne, jeśli kobieta nie planuje ciąży, ale skarży się na nieregularne miesiączki i wysypki skórne. Leczenie w tym przypadku trwa do sześciu miesięcy, po czym zalecana jest hormonalna terapia zastępcza.
Leczenie chirurgiczne
W przypadku ciężkiej fałszywej hermafrodytyzmu przepisywane są hormony i przeprowadzana jest operacja korekcji zewnętrznych narządów płciowych. Czasami może być potrzebna pomoc psychoterapeuty. Zwykle dzieje się tak, gdy wada wrodzona nie została zdiagnozowana w młodym wieku, a dziewczynka wychowywała się w rodzinie jako chłopiec. W niektórych przypadkach lekarze usuwają macicę i jej przydatki, aby zachować cywilną płeć męską, ale decyzję tę musi podjąć pacjentka.
Interwencja chirurgiczna ma na celu wycięcie łechtaczki, rozwarstwienie zatoki i uformowanie wejścia do pochwy. W przypadku wtórnej infekcji zwiększa się dawkowanie leków.
Tak więc taktyka leczenia różnych postaci choroby zależy od wieku pacjenta, charakteru zaburzeń, czasu rozpoznania patologii. Lekarze zalecają jak najwcześniejsze rozpoczęcie terapii, aby zmniejszyć ryzyko powikłań.
Prognoza
Prognoza choroby zależy od terminowej diagnozy, jakości leczenia, chirurgii plastycznej zewnętrznych narządów płciowych. Często pacjenci mają niski wzrost i wady kosmetyczne, co przyczynia się do naruszenia ich adaptacji w społeczeństwie. Dzięki skutecznemu leczeniu kobiety nabywają zdolność normalnego noszenia dziecka. Hormonalna terapia zastępcza zwykle przyczynia się do szybkiego rozwoju gruczołów sutkowych, normalizacji cyklu miesiączkowego.
W obecności formy tracącej sólchoroby, pacjenci często umierają we wczesnym okresie życia z powodu zapalenia płuc lub kurczu odźwiernikowego. Według statystyk wczesna manifestacja patologii prowadzi do przedwczesnego dojrzewania.
Zapobieganie
Podczas planowania ciąży podejmowane są środki zapobiegawcze. Koniecznie skonsultuj się z genetykiem, jeśli w rodzinie wystąpiły przypadki takiej choroby. Zaleca się, aby oboje partnerzy przeszli ACTH w celu określenia nosicielstwa patologii. Konieczne jest również przeprowadzenie badania poziomu stężenia sterydów w piątym dniu po porodzie, aby móc w odpowiednim czasie rozpocząć terapię patologii.
