Choroba Charcota-Mariego charakteryzuje się stopniowym zanikiem mięśni kończyn dolnych. Z reguły dotyczy to dystalnych mięśni nóg. Choroba ta charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem i stałym (choć w różnym tempie) rozwojem. Pomimo stosunkowo łatwej diagnozy na wczesnym etapie, jest to jedna z najstraszniejszych patologii neurogennych.
Synonimy
Jedyną trudnością w ustaleniu tej choroby przez samego pacjenta jest wiele jej synonimów. Dlatego nawet diagnoza postawiona przez lekarza może być nie do końca poprawnie zinterpretowana. Najczęstszymi synonimami są więc: zespół Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego i choroba ALS - stwardnienie zanikowe boczne.
Powód rozwoju
Oczywiście czynniki wpływające na występowanie najstraszniejszych chorób lepiej poznać na pamięć. Tylko w ten sposób można zapobiec ich rozwojowi. Niestety, choroba Charcota jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją dwóch różnych białek. Dlatego osoba nie może zapobiec jej rozwojowi. Jedyne zalecenie: osoby cierpiące na to nie powinny staćrodziców, ponieważ ich szansa na posiadanie zdrowego dziecka jest bardzo mała.
Mechanizm rozwoju
Od momentu pojawienia się choroba Charcota stale i nieprzerwanie postępuje. Powodem tego jest bardzo wysoka aktywność układu glutaminianergicznego, który wytwarza kwas, który jest śmiertelny dla neuronów odpowiedzialnych za żywotność utworzonych przez nie części rdzenia kręgowego.
Objawy
Z reguły choroba Charcota objawia się już w dzieciństwie lub młodości. Pierwsze oznaki jej rozwoju to zmęczenie, ogólne osłabienie, ciężkość i ból nóg, zmiana kształtu stopy, nietypowy i niezręczny chód oraz problematyczne zgięcie stawów nóg. Jeśli pojawi się przynajmniej jeden z tych objawów, należy natychmiast zgłosić się do lekarza, ponieważ im bardziej zaawansowana choroba, tym mniejsze szanse ma pacjent.
Przebieg choroby
Wiedząc, jak potoczy się życie pacjenta, nie można wątpić w potrzebę leczenia. Rzeczywiście, bez pomocy wykwalifikowanych specjalistów egzystencja nieszczęśliwych zamieni się w piekło. A jeśli na początku pacjent odczuje tylko lekkie złe samopoczucie, to z czasem jego skóra zacznie tracić wrażliwość, proces ten rozprzestrzeni się na dłonie, a następnie na inne mięśnie ciała. Coraz częściej będą pojawiać się problemy z układem oddechowym, możliwy jest częściowy paraliż kończyn. Rokowanie bynajmniej nie jest pocieszające - w końcu z powodu zakaźnej choroby płuc lub oskrzeli (i być może z ich paraliżem)pacjent umrze.
Leczenie
Niestety nie ma lekarstwa na chorobę Charcota. Lekarze mogą jedynie złagodzić jego objawy i spowolnić postęp. Aby to zrobić, pacjentowi przepisuje się toniki, witaminy, leki poprawiające krążenie krwi w mięśniach. Szereg ćwiczeń terapeutycznych, masaż, a także techniki ortopedyczne mogą przynieść efekty. I oczywiście wielu pacjentów będzie potrzebowało sesji z psychoterapeutą, który przekona ich, że życie jeszcze się nie skończyło i że zawsze jest nadzieja.
