Zespół Charcota – co to jest i jak się objawia? Tym pytaniom poświęcimy ten artykuł.
Opis choroby
Zespół Charcota (lub chromanie przestankowe) to choroba, która charakteryzuje się występowaniem, a także nasileniem bólu i osłabienia kończyn dolnych podczas chodzenia. Takie objawy często powodują, że pacjent przestaje, ponieważ w spoczynku wymienione objawy praktycznie nie przeszkadzają. Najczęściej ludzie doświadczają tego odchylenia w wyniku:
- nadmierne uzależnienie od napojów alkoholowych i tytoniu;
- nadwaga;
- wysoki poziom cholesterolu we krwi;
- dziedziczność itp.
Główne objawy
Zespół Charcota jest dość bolesnym stanem, który powoduje dyskomfort u pacjenta i znacznie pogarsza jakość jego życia. Przy takim odchyleniu człowiek często skarży się na uczucie zmęczenia, a także dyskomfort i ból w kończynach dolnych podczas chodzenia, zwłaszcza w okolicy pośladkowej i mięśni łydek. Zdarzają się również przypadki, gdy ból jest zlokalizowany w tkankach mięśniowych ud i dolnej części pleców. Według pacjentów, u których zdiagnozowano Charcota, zaraz po tym choroba częściowo ustępuje i słabniekrótki odpoczynek.
Przy takiej chorobie w dystalnych partiach kończyn dolnych pacjent często ma zaburzenia troficzne i wegetatywno-naczyniowe (np. akrocyjanoza, przeziębienie stóp, marmurkowatość skóry i jej zmiany dystroficzne, brak puls na tętnicach stóp, a także zgorzel palców, która często rozciąga się proksymalnie).
Między innymi zespół Charcota charakteryzuje się również zmianami zwyrodnieniowo-dystroficznymi kości i stawów (przerost poszczególnych przekrojów, zwyrodnienie chrząstki, sekwestr kostny, osteofity, śródstawowe i samoistne złamania kości kanalikowych). Ponadto luzy i zmniejszona wrażliwość stawów znacznie zwiększają ryzyko urazów.
Przyczyny wystąpienia
Zespół Charcota to choroba spowodowana uszkodzeniem tętnic nóg (zapalenie zakrzepowo-zatorowe, miażdżyca zarostowa, obwodowa postać niespecyficznego zapalenia aorty itp.). Ból u pacjenta występuje z powodu niewystarczającego przepływu krwi do tkanek mięśniowych kończyn dolnych. Choroba może również wystąpić w wyniku ucisku ogona końskiego w zwężeniu kręgosłupa, rzadziej z powodu niedokrwienia rdzenia kręgowego w malformacji tętniczo-żylnej lub miażdżycy aorty.
Leczenie choroby
Terapia chromania przestankowego polega na bezpośrednim leczeniu głównego źródła choroby, czyli tętnic. Z reguły w takich sytuacjach lekarzedoradzać swoim pacjentom, aby zrezygnowali ze wszystkich złych nawyków, zredukowali wagę i przestrzegali ścisłej diety. Pacjentom przepisuje się również specjalny zestaw ćwiczeń fizycznych, które pomogą przezwyciężyć objawy choroby.
Jeśli chodzi o konserwatywne metody leczenia, obejmują one przyjmowanie różnych leków. Ich działanie daje efekt przeciwbólowy i rozszerzający naczynia krwionośne. Produkty farmaceutyczne pomagają również obniżyć poziom cholesterolu we krwi i ją rozrzedzić.
W razie nagłej potrzeby stosuje się interwencję chirurgiczną, podczas której światło tętnicy jest poszerzane poprzez wprowadzenie do niej specjalnego cewnika.
Zespół Charcota-Marie-Tootha
To odchylenie to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się zwyrodnieniem włókien nerwów obwodowych. Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że różne warianty wymienionego zespołu mogą być oparte na różnych wadach genetycznych. Większość z tych chorób jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jednak obecnie zidentyfikowano warianty chorób związanych z połączeniem chromosomu X.
Przy takiej diagnozie, jak zespół Charcota-Mariego, dochodzi do uszkodzenia rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych pacjenta. Neuropatia aksonalna lub neuropatia demielinizacyjna może rozwinąć się w zależności od konkretnego defektu genetycznego.
Najczęściej prezentowane odchylenie zaczyna rozwijać się w okresie dojrzewania lub dojrzewania. Objawy tej grupy choroby z czasem nasilają się, a choroba postępuje, w stopniu umiarkowanym.niepełnosprawność bez skutku śmiertelnego.
Objawy odchylenia
Ta choroba zaczyna objawiać się atrofią dystalnych tkanek mięśniowych nóg i osłabieniem. Z biegiem czasu stopy ulegają deformacji, a palce stają się młotkowate i duże. Dzieci z tą diagnozą prawie zawsze mają opóźnienie w rozwoju fizycznym.
Leczenie chorób dziedzicznych
Nie ma specyficznej terapii dla tego stanu patologicznego. Jednak w celu poprawy samopoczucia pacjenta lekarze często przepisują ćwiczenia terapeutyczne i terapię zajęciową. Ponadto pacjenci z taką diagnozą aktywnie korzystają z wszelkiego rodzaju urządzeń medycznych, aby eliminować objawy bólowe. Na przykład przy zwisającej stopie do wzmocnienia podudzia używa się ortezy ortopedycznej i tak dalej. Poradnictwo genetyczne jest również bardzo ważne.
Choroba von Willebranda
Należy szczególnie zauważyć, że nie tylko zespół Charcota należy do chorób dziedzicznych. Choroba von Willebranda może być również przekazywana od członków najbliższej rodziny.
Jak wiadomo, prezentowane odchylenie jest najczęstszym rodzajem zaburzeń dziedzicznych prowadzących do upośledzenia krzepnięcia krwi lub procesu krzepnięcia. Często jednak choroba ta pojawia się również w ciągu życia w wyniku działania innych chorób (czyli formy nabytej).
Objawy choroby
Ryzyko krwawienia przy tym odchyleniu jest znaczneróżni się w zależności od rodzaju choroby. Głównymi objawami tej dziedzicznej choroby są okresowe krwawienia z nosa, bezprzyczynowe pojawianie się krwiaków i siniaków, krwawiące dziąsła i tak dalej. Kobiety mogą mieć obfite miesiączki i istnieje ryzyko utraty dużej ilości krwi podczas porodu.
Leczenie choroby
Pacjenci z tą diagnozą nie wymagają żadnego leczenia, ale zawsze są narażeni na zwiększone ryzyko obfitego krwawienia. W ten sposób pacjentowi można zalecić leki zmniejszające ten jawny objaw choroby. Jeśli u pacjenta planowany jest zabieg chirurgiczny, to lekarze z pewnością przeprowadzą leczenie profilaktyczne.
