Wiele osób zawsze zastanawiało się, dlaczego niektóre cechy, które rodzice przekazują dziecku (na przykład kolor oczu, włosy, kształt twarzy i inne). Zostało naukowo udowodnione, że transfer cech zależy od materiału genetycznego, czyli DNA.
Co to jest DNA?
Obecnie kwas dezoksyrybonukleinowy jest rozumiany jako złożony związek odpowiedzialny za przenoszenie cech dziedzicznych. Ta cząsteczka znajduje się w każdej komórce naszego ciała. W nim zaprogramowane są główne cechy naszego organizmu (za rozwój określonej cechy odpowiada określone białko).
Z czego to się składa? DNA składa się ze złożonych związków zwanych nukleotydami. Nukleotyd to blok lub mini-związek, który zawiera zasadę azotową, resztę kwasu fosforowego i cukier (w tym przypadku dezoksyrybozę).
DNA to dwuniciowa cząsteczka, w której każdy z łańcuchów jest połączony ze sobą za pomocą zasad azotowych zgodnie z zasadą komplementarności.
Ponadto możemy założyć, że DNA zawiera geny – określone sekwencje nukleotydowe odpowiedzialne za syntezę białek. Jakie są cechy chemiczne struktury kwasu dezoksyrybonukleinowego?
Nukleotyd
Jak wspomniano, podstawową jednostką strukturalną kwasu dezoksyrybonukleinowego jest nukleotyd. To złożona edukacja. Skład nukleotydu DNA jest następujący.
W środku nukleotydu znajduje się pięcioskładnikowy cukier (w DNA jest to dezoksyryboza, w przeciwieństwie do RNA, które zawiera rybozę). Dołączona jest do niego zasada azotowa, z których wyróżnia się 5 typów: adenina, guanina, tymina, uracyl i cytozyna. Ponadto każdy nukleotyd zawiera również resztę kwasu fosforowego.
DNA zawiera tylko te nukleotydy, które mają wskazane jednostki strukturalne.
Wszystkie nukleotydy są ułożone w łańcuch i następują po sobie. Pogrupowane w tryplety (po trzy nukleotydy), tworzą sekwencję, w której każdy tryplet odpowiada określonemu aminokwasowi. Rezultatem jest łańcuch.
Są one połączone ze sobą dzięki wiązaniom zasad azotowych. Głównym wiązaniem między nukleotydami równoległych łańcuchów jest wodór.
Sekwencje nukleotydowe są podstawą genów. Naruszenie ich struktury prowadzi do niepowodzenia syntezy białek i manifestacji mutacji. DNA zawiera te same geny, które są określane u prawie wszystkich ludzi i odróżniają je od innych organizmów.
Modyfikacja nukleotydów
W niektórych przypadkach, w celu bardziej stabilnego przeniesienia określonej cechy, stosuje się modyfikację zasady azotowej. Skład chemiczny DNA zmienia się poprzez dodanie grupy metylowej (CH3). Taka modyfikacja (na jednym nukleotydzie) pozwalastabilizują ekspresję genów i przenoszenie cech do komórek potomnych.
Taka „poprawa” struktury cząsteczki w żaden sposób nie wpływa na asocjację zasad azotowych.
Ta modyfikacja jest również używana do inaktywacji chromosomu X. W rezultacie powstają ciała Barra.
Przy nasilonej karcynogenezie analiza DNA pokazuje, że łańcuch nukleotydów podlegał metylacji na wielu zasadach. W dokonanych obserwacjach zauważono, że źródłem mutacji jest zwykle metylowana cytozyna. Zwykle w procesie nowotworowym demetylacja może pomóc zatrzymać ten proces, ale ze względu na jego złożoność reakcja ta nie jest przeprowadzana.
Struktura DNA
W strukturze cząsteczki występują dwa rodzaje struktury. Pierwszy typ to sekwencja liniowa utworzona przez nukleotydy. Ich budowa podlega pewnym prawom. Zapis nukleotydów na cząsteczce DNA zaczyna się na końcu 5' i kończy na końcu 3'. Drugi łańcuch, położony naprzeciwko, zbudowany jest w ten sam sposób, tylko w relacji przestrzennej cząsteczki znajdują się naprzeciwko siebie, a koniec 5' jednego łańcucha znajduje się naprzeciwko końca 3' drugiego.
Wtórna struktura DNA to helisa. Jest to spowodowane obecnością wiązań wodorowych pomiędzy znajdującymi się naprzeciw siebie nukleotydami. Pomiędzy komplementarnymi zasadami azotowymi powstaje wiązanie wodorowe (na przykład tylko tymina może być przeciwna adeninie pierwszego łańcucha, a cytozyna lub uracyl może być przeciwna guaninie). Taka dokładność wynika z faktu, że budowa drugiego łańcucha odbywa się na podstawie pierwszego, dlatego istnieje dokładna zgodność między zasadami azotowymi.
Synteza cząsteczki
Jak powstaje cząsteczka DNA?
Są trzy etapy cyklu jego powstawania:
- Rozłączanie łańcuchów.
- Podłączanie jednostek syntezujących do jednego z łańcuchów.
- Zakończenie drugiego łańcucha zgodnie z zasadą komplementarności.
Na etapie separacji cząsteczki główną rolę odgrywają enzymy - gyrazy DNA. Enzymy te koncentrują się na niszczeniu wiązań wodorowych między łańcuchami.
Po dywergencji łańcuchów do gry wchodzi główny enzym syntetyzujący, polimeraza DNA. Jego mocowanie jest opisane w sekcji 5'. Ponadto enzym ten porusza się w kierunku końca 3', jednocześnie przyłączając niezbędne nukleotydy do odpowiednich zasad azotowych. Po osiągnięciu pewnego miejsca (terminatora) na końcu 3', polimeraza zostaje odłączona od oryginalnego łańcucha.
Po utworzeniu łańcucha potomnego między zasadami powstaje wiązanie wodorowe, które utrzymuje razem nowo utworzoną cząsteczkę DNA.
Gdzie mogę znaleźć tę cząsteczkę?
Jeśli zagłębisz się w strukturę komórek i tkanek, zobaczysz, że DNA jest zawarte głównie w jądrze komórkowym. Jądro jest odpowiedzialne za powstawanie nowych, potomnych komórek lub ich klonów. Jednocześnie zawarta w nim informacja dziedziczna jest dzielona między nowo powstałe komórki równomiernie (tworzą się klony) lub w częściach (często jest to możliweobserwować takie zjawisko podczas mejozy). Klęska jądra pociąga za sobą naruszenie tworzenia nowych tkanek, co prowadzi do mutacji.
Ponadto w mitochondriach znajduje się specjalny rodzaj materiału dziedzicznego. Ich DNA jest nieco inne niż w jądrze (mitochondrialny kwas dezoksyrybonukleinowy ma kształt pierścienia i pełni nieco inne funkcje).
Samą cząsteczkę można wyizolować z dowolnych komórek ciała (do badań najczęściej używa się wymazu z wnętrza policzka lub krwi). Tylko złuszczający się nabłonek i niektóre komórki krwi (erytrocyty) nie mają materiału genetycznego.
Funkcje
Skład cząsteczki DNA determinuje działanie jej funkcji przekazywania informacji z pokolenia na pokolenie. Dzieje się tak z powodu syntezy pewnych białek, które powodują manifestację jednej lub drugiej cechy genotypowej (wewnętrznej) lub fenotypowej (zewnętrznej - na przykład kolor oczu lub włosów).
Transfer informacji odbywa się poprzez implementację jej z kodu genetycznego. Na podstawie informacji zaszyfrowanych w kodzie genetycznym wytwarzane są specyficzne RNA informacyjne, rybosomalne i transferowe. Każdy z nich odpowiada za określone działanie – informacyjny RNA służy do syntezy białek, rybosomalny RNA bierze udział w montażu cząsteczek białek, a transportujący RNA tworzy odpowiadające im białka.
Każda awaria w ich pracy lub zmiana konstrukcji prowadzi do naruszenia wykonywanej funkcji ipojawienie się nietypowych cech (mutacje).
Test na ojcostwo DNA pozwala określić obecność powiązanych znaków między ludźmi.
Testy genetyczne
Do czego można teraz wykorzystać badania nad materiałem genetycznym?
Analiza DNA służy do określenia wielu czynników lub zmian w organizmie.
Przede wszystkim badanie pozwala określić obecność chorób wrodzonych, dziedzicznych. Choroby te obejmują zespół Downa, autyzm, zespół Marfana.
Możesz również przetestować DNA, aby określić więzi rodzinne. Test na ojcostwo jest od dawna szeroko stosowany w wielu procesach, przede wszystkim prawnych. Badanie to jest zalecane przy określaniu genetycznego pokrewieństwa między nieślubnymi dziećmi. Często ten test jest przeprowadzany przez osoby ubiegające się o spadek, gdy pojawiają się pytania ze strony władz.
