Zespół Edwarda oznacza drugą najczęstszą (po zespole Downa) chorobę chromosomową, która bezpośrednio charakteryzuje się wieloma wadami rozwoju wewnątrzmacicznego, a także niedorozwojem niektórych układów narządów wewnętrznych. Według dostępnych statystyk częstotliwość diagnozowania tej choroby wynosi około 1:5000. W tym artykule omówimy bardziej szczegółowo, dlaczego występuje zakażenie zespołem Edwardsa i jakie są główne metody jego leczenia.
Informacje ogólne
Więc zdaniem ekspertów, z powodu licznych wad rozwojowych dzieci z tą diagnozą z reguły umierają w młodym wieku. Pomimo tego, że dzieci rodzą się mniej więcej na czas, ich aktywność fizyczna jest bardzo niska. Ponadto u dzieci z zespołem Edwardsa nie obserwuje się pełnego rozwoju fizycznego ani umysłowego, w efekcie chłopcy umierają w ciągu pierwszych dziesięciu dni życia, a dziewczynki w ciągu sześciu miesięcy (rzadko mogą dożyćjeden rok).
Pierwsze objawy
Choroba charakteryzuje się następującymi objawami:
- niska masa ciała;
- trudności w połykaniu;
- opóźniony rozwój fizyczny/psychiczny;
- specjalny wygląd (szeroki kark, czaszka ściśnięta po bokach, mała szczęka, wąskie oczy, zdeformowane uszy i kończyny);
- przerost łechtaczki u dziewcząt;
- anomalie w budowie penisa u chłopców.
Zespół Edwardsa. Diagnoza
Definicją tej choroby jest przede wszystkim przeprowadzenie specjalnych testów chromosomowych. Biorąc pod uwagę fakt, że badanie USG wykonuje się przez całą ciążę, nadal nie zawsze można stwierdzić obecność tej choroby. Tak więc zespół Edwardsa na USG można wykryć tylko pośrednio, to znaczy przez towarzyszące objawy (na przykład przez brak tak zwanej „tętnicy pępowinowej” w specjalnym kanale, przez stosunkowo niewielki rozmiar samego łożyska itp..). Ponadto zdaniem ekspertów dosłownie w pierwszych trzech miesiącach ciąży jest całkowicie niemożliwe zidentyfikowanie jakichkolwiek poważnych anomalii w rozwoju płodu. Dlatego nie mówimy o sztucznym przerywaniu ciąży w dozwolonym czasie. Większość kobiet ma tendencję do
nosić płód i rodzić dzieci z zespołem Edwardsa w odpowiednim czasie.
Leczenie
Niestety, prawdziwyW tej chwili lekarze nie mogą zaoferować skutecznych rozwiązań, jak wyleczyć tę chorobę. Prawie 90% dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym roku życia (około 30% w pierwszym miesiącu). Ci, którym udaje się przetrwać, przez całe swoje krótkie życie, stale cierpią na różnego rodzaju choroby somatyczne, a także charakteryzują się głębokim upośledzeniem umysłowym.
Wniosek
Na zakończenie należy zauważyć, że do dziś naukowcy wciąż próbują znaleźć niezbędne lekarstwo na tak nieprzyjemny problem, prowadząc liczne badania w tej dziedzinie. Jednak jak dotąd, niestety, wszelkie wysiłki idą na marne. Bądź zdrowy!
