Choroba Wilsona (dystrofia wątrobowo-mózgowa, zespół Wilsona-Konowałowa) jest dość rzadką chorobą genetyczną, która jest związana z upośledzeniem metabolizmu miedzi w organizmie i towarzyszy jej uszkodzenie wątroby i ośrodkowego układu nerwowego.
Pierwsze takie objawy odnotowano w 1883 roku. Objawy choroby były podobne do objawów stwardnienia rozsianego, dlatego w tamtym czasie choroba została nazwana „pseudosklerozą”. Dogłębnym badaniem tego problemu zajął się angielski neurolog Samuel Wilson, który w 1912 roku praktycznie całkowicie opisał klinikę choroby.
Choroba Wilsona: przyczyny
Jak już wspomniano, ta choroba ma charakter genetyczny i jest przenoszona z rodzica na dziecko w sposób autosomalny recesywny. Naruszenie metabolizmu miedzi jest związane z mutacją genu zlokalizowanego w długim ramieniu trzynastego chromosomu. To właśnie ten gen koduje białko o specyficznej formie ATPazy, która odpowiada za transport miedzi i jej włączanie do ceruloplazminy.
Przyczyny tej mutacji nie są jeszcze w pełni zrozumiałe. Mogąwystarczy powiedzieć, że choroba Wilsona jest znacznie częściej diagnozowana wśród ludzi, w których małżeństwa między bliskimi krewnymi są powszechne. Ponadto zespół ten jest znacznie częściej diagnozowany wśród mężczyzn i chłopców w wieku od 15 do 25 lat.
Choroba Wilsona: główne objawy
Ta choroba może objawiać się na różne sposoby. W wyniku zaburzeń metabolicznych miedź gromadzi się w organizmie człowieka, wpływając jednocześnie na wątrobę i jądra soczewkowate międzymózgowia.
Pacjenci mogą wykazywać objawy wątrobowe lub neurologiczne. Czasem pojawiają się też bóle stawów, wysoka gorączka i bóle ciała. Akumulacja miedzi w czasie, jeśli nie jest leczona, może prowadzić do marskości wątroby. W niektórych przypadkach jako pierwsze pojawiają się objawy neurologiczne - zmiany w zachowaniu i stanie emocjonalnym, a także drżenie. Niestety dość często objawy choroby odbierane są jako przejawy dojrzewania.
Nieleczone gromadzenie się miedzi w organizmie prowadzi do niezliczonych zaburzeń, w tym cukrzycy, tętniaków, miażdżycy i krzywicy.
Choroba Wilsona-Konowałowa: diagnoza
Rozpoznanie tej choroby musi koniecznie obejmować biochemiczne badanie krwi. Podczas laboratoryjnego badania próbki krwi zwraca się szczególną uwagę na poziom miedzi: zmniejszy się on we krwi, ponieważ wszystkiecząsteczki substancji gromadzą się w tkankach. Czasami konieczna jest również biopsja wątroby. Podczas badania próbek w tkance wątroby oznacza się zwiększoną ilość miedzi.
Jest jeszcze jeden ważny moment diagnostyczny. Podczas badania oczu pacjentów na rogówce widoczne są brązowe pierścienie – jest to tak zwany objaw Kaisera-Fleischera.
Choroba Wilsona - Konovalov: leczenie
Do tej pory jedynym skutecznym leczeniem jest cuprenil, na podstawie którego powstają wszystkie istniejące leki. Substancja ta obniża poziom miedzi w organizmie i usuwa jej nadmiar. Nie da się na zawsze pozbyć choroby. Ale taka terapia pozwala pacjentom prowadzić normalne, aktywne życie.
Niestety, jeśli choroba Wilsona zostanie wykryta zbyt późno, uszkodzenie ciała, zwłaszcza tkanki nerwowej, jest już nieodwracalne. Dlatego tak ważne jest, aby zdiagnozować chorobę na czas i rozpocząć leczenie.
