Zespół Blooma to rzadka choroba wrodzona, w której komórki ludzkie wykazują niestabilność genomową. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Zaburzenie to zostało po raz pierwszy zdiagnozowane i opisane w 1954 roku przez urodzonego w Ameryce dermatologa Davida Blooma. W imieniu tego naukowca powstała nazwa patologia. Synonim - wrodzony rumień teleangiektyczny.
Najczęściej zespół Blooma dotyka osoby narodowości żydowskiej (około 1 osoba na 100). Choroba może występować zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn, ale u tych drugich objawy są bardziej nasilone. Dlatego kobiety z tą patologią są często błędnie diagnozowane.
U dziecka z zespołem Blooma oboje rodzice są utajonymi nosicielami mutacji jednego allelu genu BLM. Przyjmuje się, że różnorodność objawów zależy od tego, jaka mutacja występuje w genach pacjenta. Jednak nie zostało to jeszcze udowodnione.
Zdjęcie kliniczne
Pacjenci z zespołem Blooma są mali po urodzeniu (około 1900-2000 g). W przyszłości również rosną powoli i słabo przybierają na wadze. Dojrzewanie jest opóźnione, a nawet jeśliprzechodzi, jest uszkodzony. Niepłodność jest powszechna u mężczyzn i nienormalnie wczesna menopauza u kobiet. Mimo to ich rozwój umysłowy odpowiada normom wiekowym.
W pierwszych tygodniach życia na policzkach, uszach, nosie i grzbietach dłoni pojawiają się pęcherze, rumień i strupki. Często występuje zwiększona wrażliwość na światło ultrafioletowe. Nawet krótki pobyt pacjentów na słońcu może doprowadzić do powstania sieci naczyniowej i uszkodzenia skóry o różnym nasileniu. Po przywróceniu napromieniowanej skóry, ciemnych lub zbyt jasnych plam, mogą na niej tworzyć się obszary z atrofią.
Pacjenci mają obniżoną odporność i dlatego często spotykają się z chorobami zakaźnymi, które również się nawracają.
Zespół Blooma często łączy się z asymetrią szyjki kości udowej i wrodzonymi wadami serca.
Wygląd
Wygląd pacjentów jest niestandardowy. Mają dość wąską czaszkę, mały podbródek i wystający nos („ptasią twarz”). Jest to szczególnie widoczne, jeśli spojrzysz na zdjęcie zespołu Blooma.
Pacjenci są zwykle niskiego wzrostu, mają wysoki głos. Niektórzy pacjenci mają deformacje stóp i anomalie zębowe. Pacjenci często skarżą się na stany zapalne i obrzęk ust, ich łuszczenie. W niektórych przypadkach dochodzi do naruszenia procesu rogowacenia skóry i jej blokady (wygląda jak „gęsia skórka”).
Diagnoza
Diagnozę „zespołu Blooma” stawia lekarz na podstawie obrazu klinicznego choroby pacjentai dane laboratoryjne.
Podczas badania obowiązkowa jest ocena stanu układu odpornościowego. W analizie pacjentów z zespołem Blooma nastąpi spadek liczby immunoglobulin i limfocytów T. Ponadto zaleca się ocenę wymiany chromatyd siostrzanych.
Podczas diagnozowania ważne jest, aby nie mylić zespołu Blooma z toczniem rumieniowatym, zespołem Neila-Dingwalla, zespołem Rothmunda-Thomsona i porfirią skórną.
Onkologia
Niska odporność i obecność dużej liczby różnych mutacji prowadzą do tego, że pacjent ma gwałtowny wzrost prawdopodobieństwa onkologii. W takim przypadku mogą ucierpieć zarówno narządy wewnętrzne, jak i krew, limfa i tkanka kostna.
Najczęstsze patologie występujące w tej kategorii pacjentów to:
- białaczka szpikowa;
- chłoniak;
- białaczka limfocytowa;
- guzy złośliwe przełyku, języka i jelit;
- rak płuc;
- rak piersi.
Rdzeń zarodkowy i rak nerki występują znacznie rzadziej.
Leczenie
Pacjent cierpiący na zespół Blooma będzie leczony objawowo. Zmniejszenie nasilenia nieprzyjemnych zjawisk można osiągnąć za pomocą leków i procedur medycznych. Ich wyboru dokonuje lekarz prowadzący na podstawie tego, jakie objawy niepokoją pacjenta. Tak więc w przypadku onkologii może być wymagana chemioterapia, radioterapia lub chirurgia, w przypadku chorób zębów - dentystycznyprocedury itp. Obecnie nie jest możliwe całkowite wyleczenie patologii.
W każdym przypadku pacjenci powinni regularnie stosować produkty, które niezawodnie chronią skórę przed promieniowaniem ultrafioletowym, stosować kompleksy witaminowo-mineralne (powinny zawierać witaminę E), karotenoidy (zarówno w postaci suplementów diety, jak i żywności) oraz leki korygujące funkcjonowanie układu odpornościowego. W niektórych przypadkach możliwa jest terapia hormonalna.
Pacjenci z zespołem Blooma powinni być obserwowani przez dermatologa i onkologa przez całe życie, aby poznać pierwsze oznaki raka skóry. W przypadku jakichkolwiek podejrzanych zmian muszą jak najszybciej udać się do lekarza.
Pacjenci, którzy mają dużo znamion na ciele, warto przebywać w cieniu i unikać bezpośredniego światła słonecznego, nosić odzież, która jak najbardziej zakrywa ciało.
Prognoza
Rokowanie pacjentów z zespołem Blooma zależy bezpośrednio od tego, jakie stany patologiczne im towarzyszą. Najczęściej pacjenci umierają w wyniku ostrych procesów onkologicznych lub zapalenia płuc.
Warto zauważyć, że pacjenci, którzy otrzymują leczenie objawowe i są pod nadzorem lekarza, mają dłuższą średnią długość życia w porównaniu do pacjentów, którzy tego nie robią.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu Blooma u dzieci będzie polegać na unikaniu małżeństw z bliskimi krewnymi. To właśnie wśród ludów, których tradycje są blisko spokrewnionymi małżeństwami, choroba występuje najczęściejdystrybucja.
Ponadto młoda para powinna przejść dokładne badania lekarskie przed poczęciem.
