Jedną z grup chorób są wrodzone patologie. W większości przypadków nie da się im zapobiec. Takie stany są znane po urodzeniu dziecka. Choroby genetyczne charakteryzują się różnymi objawami. W większości przypadków są to wady narządów wewnętrznych i anomalie zewnętrzne. Jedną z wrodzonych patologii jest zespół Waardenburga. Posiada charakterystyczne cechy, które odróżniają ją od innych wad genetycznych. Należą do nich: ubytek słuchu, inny kolor oczu, specyficzny wygląd pacjentów. Aby zdiagnozować tę chorobę, wymagane jest badanie przez kilku specjalistów.
Co to jest zespół Waardenburga?
Ta choroba nie jest rzadką wadą genetyczną. Średnio częstość występowania patologii wynosi 1 na 4000 noworodków. Zespół Waardenburga można podejrzewać już w młodym wieku, ponieważ jego głównymi objawami są rzucający się w oczy niezwykły wygląd dziecka i utrata słuchu. Choroba została opisana w połowie XX wieku. Ta genetyczna patologia została odkryta przez okulistę z Francji Waardenburg. Badał grupę dzieci, które wykazywały takie cechy, jak grecki profil, jasny kolor oczu (w niektórych przypadkach różne) i głuchota. Ponadto zespół ten ma wiele innych objawów, których połączenie może się różnić.
Choroba jest diagnozowana zarówno u dziewcząt, jak iu chłopców. Częstość występowania choroby nie jest związana z płcią i narodowością. Ryzyko rozwoju tej patologii gwałtownie wzrasta w obecności anomalii genetycznej u jednego z członków rodziny. Obecnie istnieje kilka odmian zespołu Waardenburga. Klasyfikacja opiera się na zmianach genetycznych.
Przyczyny rozwoju patologii
Jedną ze stosunkowo niedawno odkrytych chorób wrodzonych jest zespół Waardenburga. Sposób dziedziczenia tego stanu patologicznego jest autosomalny dominujący. Oznacza to wysokie ryzyko przekazywania wadliwych genów od rodziców do dzieci. Prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby wynosi 50%. Uważa się, że przyczyną rozwoju choroby są mutacje w niektórych genach. Jeden z nich odpowiada za powstawanie melanocytów – komórek pigmentowych. Mutacje w tym genie powodują nietypowy kolor oczu i heterochromię (różne zabarwienie tęczówek).
Czasami choroba nie jest związana z pogorszeniem dziedziczności. W takich przypadkach nie można powiedzieć, z jakiego powodu powstały rearanżacje genetyczne. Wiadomo, że występują one podczas rozwoju płodowego. Czynniki ryzyka obejmują zakaźnepatologie występujące w czasie ciąży. Może to być również spowodowane stresem, zatruciem narkotykami, złymi nawykami itp.
Odmiany stanu patologicznego
Istnieją 4 rodzaje syndromu Waardenburga. Są one klasyfikowane według rodzaju dziedziczenia i charakteru zaburzeń genetycznych. Najczęstszy jest pierwszy rodzaj patologii. Charakteryzuje się mutacją genu MITF i PAX3 zlokalizowanego na drugim chromosomie. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Gen PAX3 jest odpowiedzialny za produkcję czynnika transkrypcyjnego, który z kolei kontroluje migrację komórek grzebienia nerwowego.
Drugi typ zespołu Waardenburga występuje w 20-25% przypadków. Geny patologiczne zlokalizowane są na chromosomach 3 i 8. Pierwszy bierze udział w tworzeniu komórek pigmentowych. Drugi odpowiada za kodowanie czynników aktywujących transkrypcję białek.
W trzecim typie choroby dochodzi do naruszenia genu PAX3. Ten rodzaj patologii charakteryzuje się ciężkością przebiegu. W przeciwieństwie do pierwszego typu, gen mutujący nie jest w stanie hetero-, ale w stanie homozygotycznym. Czasami odnotowuje się bezsensowne mutacje.
Czwarty typ choroby charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Ryzyko przeniesienia patologii wynosi 25%. Wadliwy gen znajduje się na chromosomie 13. Bierze udział w tworzeniu białka B-endoteliny.
Zespół Waardenburga: objawy choroby
Istnieją główne i drugorzędne kryteria patologii. Te pierwsze występują w większości przypadków. Należą do nich:
- Heterochromia. Ludzie o różnych kolorach oczu stanowią około 1% całej populacji Ziemi. Heterochromia nie zawsze wiąże się z zespołem patologicznym.
- Przesunięcie wewnętrznego kącika oka. Zjawisko to nazywa się „telewizją”.
- Jasnoniebieskie zabarwienie tęczówki.
- Masz kępkę siwych włosów.
- Szeroki mostek na nos.
- Poważny ubytek słuchu, w niektórych przypadkach głuchota.
- Małe proporcje środkowej części czaszki twarzy.
- Połączenie tych objawów z chorobą Hirschsprunga. Ta patologia charakteryzuje się naruszeniem unerwienia okolicy jelit.
Kryteria drugorzędne mogą obejmować różne objawy. Wśród nich: przykurcze palców, rozszczepienie kręgosłupa, syndaktylia, zmiany skórne (obecność dużej liczby znamion, leukoderma). Często występuje niedorozwój skrzydeł nosa i zmniejszenie łuków brwiowych. Ta konfiguracja twarzy jest określana jako „profil grecki”. Niektórzy pacjenci mają wady, takie jak rozszczep podniebienia lub rozszczep wargi.
Diagnozowanie wrodzonej anomalii
Ludzie z różnymi kolorami oczu są rzadkością, ale ten objaw nie zawsze wskazuje na patologię genetyczną. Jeśli podobny znak łączy się z utratą słuchu i charakterystycznymi cechami wyglądu, prawdopodobna jest obecność zespołu Waardenburga. Aby potwierdzić diagnozę, wymagane są konsultacje specjalistów. Obowiązkowe badanie przez otolaryngologa, okulistę, dermatologa. Ważnypoznaj historię dziedziczną. Testy genetyczne są przeprowadzane w celu potwierdzenia diagnozy. Następnie ustala się, czy istnieje zespół Waardenburga. Poziom inteligencji u pacjentów jest normalny. To odróżnia tę chorobę od wielu innych dziedzicznych patologii.
Leczenie zespołu Waardenburga
Podobnie jak w przypadku innych chorób chromosomowych, nie ma leczenia etiotropowego zespołu Waardenburga. Działania lekarzy mają na celu wyeliminowanie objawów patologii. Aby zapobiec głuchocie, wszczepia się urządzenie ślimakowe. Jeśli patologia jest połączona z chorobą Hirschsprunga, wymagana jest interwencja chirurgiczna w jelicie. W niektórych przypadkach zalecana jest fizjoterapia. Czasami wykonywana jest operacja plastyczna twarzy.
Profilaktyka zespołu genetycznego
Prawdopodobieństwo, że syndrom Waardenburga rozwinie się u dziecka z chorobą jednego z rodziców jest bardzo wysokie. Dlatego w czasie ciąży przeprowadza się badanie genetyczne płodu. Jest to konieczne w przypadku obciążonej dziedziczności.
Jeśli taka choroba nie została zaobserwowana u krewnych, nie można zapobiec rozwojowi patologii. Aby zapobiec zaburzeniom genetycznym, zaleca się unikanie stresu i innych czynników, które mają działanie teratogenne. Rokowanie na życie z tą patologią jest korzystne.
