Wszystkie charakterystyczne cechy naszego ciała przejawiają się pod wpływem genów. Czasami odpowiada za to tylko jeden gen, ale najczęściej zdarza się, że za manifestację danej cechy odpowiada kilka jednostek dziedziczności na raz.
Udowodniono już naukowo, że u człowieka manifestacja takich znaków jak kolor skóry, włosów, oczu, stopień rozwoju umysłowego zależy od aktywności wielu genów jednocześnie. Dziedziczenie to nie jest zgodne z prawami Mendla, ale wykracza daleko poza nie.
Badanie genetyki człowieka jest nie tylko interesujące, ale także ważne z punktu widzenia zrozumienia dziedziczenia różnych chorób dziedzicznych. Teraz całkiem istotne staje się skierowanie młodych par na konsultacje genetyczne, aby po przeanalizowaniu rodowodu każdego z małżonków można było śmiało powiedzieć, że dziecko urodzi się zdrowe.
Rodzaje dziedziczenia cech u ludzi
Jeśli wiesz, w jaki sposób ta lub inna cecha jest dziedziczona, możesz przewidzieć prawdopodobieństwo jej pojawienia się u potomstwa. Wszystkie znaki w ciele można podzielić na dominujące irecesywny. Interakcja między nimi nie jest taka prosta, a czasami nie wystarczy wiedzieć, który z nich należy do której kategorii.
Teraz w świecie naukowym istnieją następujące rodzaje dziedziczenia u ludzi:
- Dziedziczenie monogeniczne.
- Poligeniczny.
- Niekonwencjonalny.
Te rodzaje dziedziczenia są dalej podzielone na kilka odmian.
Dziedziczenie monogeniczne opiera się na pierwszym i drugim prawie Mendla. Poligeniczność opiera się na trzecim prawie. Oznacza to dziedziczenie kilku genów, najczęściej nie allelicznych.
Dziedziczenie nietradycyjne nie jest zgodne z prawami dziedziczenia i odbywa się według własnych, nieznanych nikomu zasad.
Dziedziczenie monogeniczne
Ten rodzaj dziedziczenia cech u ludzi jest zgodny z prawami Mendelejewa. Biorąc pod uwagę fakt, że w genotypie występują dwa allele każdego genu, interakcja między genomem żeńskim i męskim jest rozpatrywana oddzielnie dla każdej pary.
Na tej podstawie rozróżnia się następujące typy dziedziczenia:
- Autosomalna dominacja.
- Autosomalny recesywny.
- Dziedziczenie dominujące sprzężone z X.
- Recesywny sprzężony z X.
- Dziedziczenie holenderskie.
Każdy rodzaj dziedziczenia ma swoje własne cechy i cechy.
Oznaki autosomalnego dominującego dziedziczenia
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący - jest to dziedziczenie cech dominujących,które znajdują się na autosomach. Ich manifestacje fenotypowe mogą być bardzo różne. Dla niektórych objaw może być subtelny lub zbyt intensywny.
Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący ma następujące cechy:
- Choroba pojawia się w każdym pokoleniu.
- Liczba chorych i zdrowych osób jest w przybliżeniu taka sama, ich stosunek wynosi 1:1.
- Jeśli dzieci chorych rodziców urodzą się zdrowe, ich dzieci będą zdrowe.
- Choroba dotyka w równym stopniu zarówno chłopców, jak i dziewczynki.
- Choroba jest w równym stopniu przenoszona przez mężczyzn i kobiety.
- Im silniejszy wpływ na funkcje rozrodcze, tym większe prawdopodobieństwo różnych mutacji.
- Jeżeli oboje rodzice są chorzy, to dziecko, rodząc się jako homozygota pod względem tej cechy, jest poważniej chore w porównaniu z heterozygotą.
Wszystkie te znaki są realizowane tylko pod warunkiem całkowitej dominacji. W takim przypadku do manifestacji cechy wystarczy obecność jednego dominującego genu. Autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia można zaobserwować u ludzi z piegami, kręconymi włosami, brązowymi oczami i wieloma innymi.
Autosomalne cechy dominujące
Większość osób będących nosicielami autosomalnej dominującej cechy patologicznej to heterozygoty. Liczne badania potwierdzają, że homozygoty z dominującą anomalią mają cięższe i bardziej nasilone objawy w porównaniu z heterozygotami.
Ten typdziedziczenie u ludzi jest charakterystyczne nie tylko dla objawów patologicznych, ale także niektóre całkiem normalne są dziedziczone w ten sposób.
Wśród normalnych cech tego typu dziedziczenia są:
- Kręcone włosy.
- Ciemne oczy.
- Prosty nos.
- Garb na grzbiecie nosa.
- Wczesne łysienie typu męskiego
- Praworęczny.
- Umiejętność obracania językiem.
- Dołeczek na brodzie.
Wśród anomalii, które mają autosomalny dominujący typ dziedziczenia, najlepiej znane są:
- Wielopalcowy, może być zarówno na dłoniach, jak i stopach.
- Fuzja tkanek paliczków palców.
- Brachydaktylia.
- Zespół Marfana.
- Krótkowzroczność.
Jeśli dominacja jest niepełna, manifestacji tej cechy nie można zaobserwować w każdym pokoleniu.
Wzorzec dziedziczenia autosomalnego recesywnego
Znak może pojawić się z tego rodzaju dziedziczeniem tylko w przypadku powstania homozygoty dla tej patologii. Choroby te są cięższe, ponieważ oba allele tego samego genu są wadliwe.
Prawdopodobieństwo wystąpienia takich objawów wzrasta wraz z blisko spokrewnionymi małżeństwami, dlatego w wielu krajach zakazane jest zawieranie związków między krewnymi.
Główne kryteria takiego dziedziczenia to:
- Jeśli oboje rodzice są zdrowi, ale mają nieprawidłowy gen, dziecko będzie chore.
- Płeć nienarodzonego dziecka nie bawi siębrak dziedziczenia ról.
- Jedno małżeństwo ma 25% ryzyko urodzenia drugiego dziecka z tą samą patologią.
- Jeśli spojrzysz na rodowód, istnieje poziomy rozkład pacjentów.
- Jeśli oboje rodzice są chorzy, wszystkie dzieci urodzą się z tą samą patologią.
- Jeśli jeden rodzic jest chory, a drugi jest nosicielem takiego genu, prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 50%
Wiele chorób metabolicznych jest dziedziczonych przez ten typ.
Typ dziedziczenia powiązany z X
To dziedziczenie może być dominujące lub recesywne. Oznaki dominującego dziedziczenia obejmują:
- Może dotyczyć obu płci, ale kobiety są dwa razy bardziej prawdopodobne.
- Jeśli ojciec jest chory, może przekazać chory gen tylko swoim córkom, ponieważ synowie otrzymują od niego chromosom Y.
- Choroba matka z równym prawdopodobieństwem nagrodzi dzieci obu płci taką chorobą.
- Choroba jest cięższa u mężczyzn, ponieważ brakuje im drugiego chromosomu X.
Jeśli na chromosomie X występuje gen recesywny, dziedziczenie ma następujące cechy:
- Chore dziecko może urodzić się fenotypowo zdrowym rodzicom.
- Najczęściej mężczyźni chorują, a kobiety są nosicielami chorego genu.
- Jeśli ojciec jest chory, nie musisz martwić się o zdrowie swoich synów, nie mogą oni otrzymać od niego wadliwego genu.
- Prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka w kobiecie nosicielskiej wynosi 25%, jeśli mówimy o chłopcach, to wzrasta do 50%.
W ten sposób dziedziczone są choroby takie jak hemofilia, ślepota barw, dystrofia mięśniowa, zespół Kallmanna i inne.
Choroby autosomalne dominujące
Do manifestacji takich chorób wystarcza obecność jednego wadliwego genu, jeśli jest on dominujący. Choroby autosomalne dominujące mają pewne cechy:
- Obecnie istnieje około 4000 takich chorób.
- Obie płcie są jednakowo dotknięte.
- Demorfizm fenotypowy jest wyraźnie widoczny.
- Jeśli w gametach występuje mutacja dominującego genu, z pewnością pojawi się ona w pierwszym pokoleniu. Udowodniono już, że wraz z wiekiem mężczyzn wzrasta ryzyko wystąpienia takich mutacji, co oznacza, że mogą nagradzać swoje dzieci takimi chorobami.
- Choroba często objawia się we wszystkich pokoleniach.
Dziedziczenie wadliwego genu choroby autosomalnej dominującej nie ma nic wspólnego z płcią dziecka i stopniem rozwoju tej choroby u rodzica.
Choroby autosomalne dominujące obejmują:
- Zespół Marfana.
- Choroba Huntingtona.
- Neurofibromatoza.
- Stwardnienie kanalikowe.
- Politorbielowatość nerek i wiele innych.
Wszystkie te choroby mogą objawiać się w różnym stopniu u różnych pacjentów.
Syndrom Marfana
To chorobacharakteryzuje się uszkodzeniem tkanki łącznej, a w konsekwencji jej funkcjonowaniem. Nieproporcjonalnie długie kończyny z cienkimi palcami sugerują zespół Marfana. Wzorzec dziedziczenia tej choroby jest autosomalny dominujący.
Można wymienić następujące objawy tego zespołu:
- Smukłe ciało.
- Długie pajęcze palce.
- Defekty układu sercowo-naczyniowego.
- Pojawienie się rozstępów na skórze bez wyraźnego powodu.
- Niektórzy pacjenci zgłaszają bóle mięśni i kości.
- Wczesny rozwój choroby zwyrodnieniowej stawów.
- Skrzywienie kręgosłupa.
- Zbyt elastyczne połączenia.
- Możliwe zaburzenia mowy.
- Upośledzenie wzroku.
Objawy tej choroby można nazwać przez długi czas, ale większość z nich jest związana z układem kostnym. Ostateczna diagnoza zostanie postawiona po zakończeniu wszystkich badań i znalezieniu charakterystycznych objawów w co najmniej trzech układach narządów.
Można zauważyć, że u niektórych objawy choroby nie pojawiają się w dzieciństwie, ale pojawiają się nieco później.
Nawet teraz, gdy poziom leku jest wystarczająco wysoki, nie da się całkowicie wyleczyć zespołu Marfana. Stosując nowoczesne leki i technologie leczenia można wydłużyć życie pacjentów z takim odchyleniem i poprawić jego jakość.
Najważniejszym aspektem leczenia jest zapobieganie tętniakowi aorty. Wymagane są regularne konsultacje z kardiologiem. W razie wypadkuprzedstawiający operacje przeszczepu aorty.
Pląsawica Huntingtona
Ta choroba ma również autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia. Zaczyna pojawiać się w wieku 35-50 lat. Wynika to z postępującej śmierci neuronów. Klinicznie można zidentyfikować następujące objawy:
- Losowe ruchy połączone ze zredukowanym tonem.
- Aspołeczne zachowanie.
- Apatia i drażliwość.
- Manifestacja typu schizofrenicznego.
- Wahania nastroju.
Leczenie ma na celu wyłącznie wyeliminowanie lub zmniejszenie objawów. Stosowane są środki uspokajające, neuroleptyki. Żadne leczenie nie może powstrzymać rozwoju choroby, więc śmierć następuje około 15-17 lat po wystąpieniu pierwszych objawów.
Dziedziczenie wielogenowe
Wiele cech i chorób jest dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący. Co to jest jest już jasne, ale w większości przypadków nie jest to takie proste. Bardzo często nie jeden, ale kilka genów jest dziedziczonych jednocześnie. Pojawiają się w określonych warunkach środowiskowych.
Wyróżniającą cechą tego dziedziczenia jest zdolność do wzmacniania indywidualnego działania każdego genu. Główne cechy takiego dziedziczenia to:
- Im cięższa choroba, tym większe ryzyko zachorowania na tę chorobę u krewnych.
- Wiele wieloczynnikowych cech wpływa na określoną płeć.
- Im więcej krewnych ma tę cechę, tymwiększe ryzyko zachorowania na tę chorobę u przyszłego potomstwa.
Wszystkie rozważane rodzaje dziedziczenia są klasycznymi wariantami, ale niestety wielu objawów i chorób nie można wyjaśnić, ponieważ należą one do dziedziczenia nietradycyjnego.
Planując narodziny dziecka, nie zaniedbuj wizyty na konsultacjach genetycznych. Kompetentny specjalista pomoże Ci zrozumieć Twój rodowód i ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami.
