Zespół McLeoda odnosi się do ciężkich chorób ośrodkowego układu nerwowego. Ta patologia ma charakter wrodzony, spowodowany mutacją genu. Jednak jego pierwsze objawy pojawiają się nie w dzieciństwie, ale w wieku dorosłym. Bardzo często ludzie wokół przyjmują przejawy tej patologii u pacjenta z zaburzeniem psychicznym. W końcu zachowanie pacjenta naprawdę staje się dziwne. Jakie są przyczyny tego zaburzenia? I czy można pozbyć się takiej patologii? Te problemy zostaną rozwiązane.
Patogeneza
Syndrom McLeoda to choroba genetyczna. Patologia wzięła swoją nazwę od imienia pacjenta, u którego potwierdzono to zaburzenie po raz pierwszy laboratoryjnie. Jest to dość rzadka choroba wrodzona, która występuje tylko u mężczyzn. W genetyce jest też inna nazwa - fenotyp MacLeod.
W ludzkim ciele znajduje się białko - glikoproteina Kell. Jest to antygen, który znajduje się na powierzchni czerwonych krwinek. Za kodowanie tego białka odpowiedzialny jest specjalny gen XK. Białka z grupy Kell są niezbędne donormalne funkcjonowanie układu odpornościowego, centralnego układu nerwowego i serca.
Agendy grupy Kell nie znajdują się na powierzchni czerwonych krwinek u pacjentów z zespołem McLeoda. Wynika to z wrodzonych zaburzeń w genie HC. W wyniku takich anomalii kodowanie białek Kell jest zakłócone, co prowadzi do różnych nieprawidłowości w organizmie.
Dziedziczenie
Mechanizm rozwoju tej patologii jest związany ze zmianami w chromosomie X. Kobiety są nosicielkami patologicznego genu, przenoszą tę chorobę na swoje męskie potomstwo.
To naruszenie jest zawsze rodzinne. Załóżmy, że ojciec jest całkowicie zdrowy, a matka jest nosicielką patologii. Prawdopodobieństwo posiadania chorego chłopca wynosi 50%. Również w połowie przypadków z takiej pary rodzą się dziewczynki, które stają się nosicielami patologicznego genu.
Jeżeli zarówno mężczyzna, jak i kobieta mają zmieniony chromosom, prawdopodobieństwo urodzenia chorego chłopca zbliża się do 100%.
Jeśli ojciec ma fenotyp McLeoda, a matka nie jest nosicielką patologii, to chłopcy z takiej pary rodzą się całkiem zdrowi. Jednak w 100% przypadków córki rodzą się ze zmodyfikowanym genem, mogą przekazać tę chorobę swojemu potomstwu.
Bezpośrednią przyczyną zespołu McLeoda są dziedziczne anomalie genów. Jednak medycyna nie ustaliła, co dokładnie powoduje nieprawidłowości w chromosomach. Dlatego dość trudno jest zapobiec takiej chorobie.
Objawy
Oznaki syndromuMcLeod zwykle pojawia się u mężczyzn w średnim wieku. Choroba zaczyna się od zaburzeń psychicznych. Pacjenci nagle rozwijają nieuzasadniony lęk i depresję. Stają się niestabilne emocjonalnie i niepohamowane, cierpią na wahania nastroju. Często pojawia się nadmierne podejrzenie.
Na początkowym etapie choroby lekarze często mylą te objawy z objawami choroby afektywnej dwubiegunowej, schizofrenii i innych chorób psychicznych. A sami pacjenci i ich bliscy nie zawsze kojarzą zmiany behawioralne z dziedziczną patologią.
W miarę postępu choroby u pacjenta pojawiają się objawy neurologiczne. Występują tiki, mimowolne grymasy, drgania rąk i nóg. Mięśnie nóg pacjenta ulegają osłabieniu i zanikowi. W połowie przypadków pojawiają się drgawki konwulsyjne. Wraz z wiekiem u pacjenta dochodzi do upośledzenia pamięci i demencji. Obserwuje się również tiki głosowe: pacjenci wydają dziwne, mimowolne dźwięki (pociąganie nosem, chrząkanie).
Jakie są konsekwencje zespołu McLeoda? Choroba ta stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia pacjenta. W końcu pacjenci cierpią nie tylko na zaburzenia psychiczne i neurologiczne. W miarę rozwoju patologii mogą wystąpić następujące komplikacje:
- kardiomiopatia;
- tworzenie guzków na skórze (ziarniniakowatość);
- niedokrwistość.
Ponadto pacjenci mają gwałtowny spadek odporności. Chory częstocierpią na patologie bakteryjne i grzybicze, które są u nich poważne.
Diagnoza
Jak rozpoznać tę chorobę? Najdokładniejszą metodą diagnostyczną jest specjalne badanie krwi do fenotypowania czerwonych krwinek. To badanie wykrywa obecność białka grupy Kell w czerwonych krwinkach. Takie testy są przeprowadzane w wielu laboratoriach medycznych.
Ponadto zleca się badanie morfologii czerwonych krwinek. W rozmazie krwi pacjenta znajdują się ząbkowane erytrocyty - akantocyty.
Przypisz MRI mózgu. Osoby z fenotypem McLeoda zwykle mają zmniejszone płaty czołowe. Występują zmiany w jądrach podkorowych mózgu.
Konieczne jest również przeprowadzenie badania neurologicznego pacjenta. Pacjenci zwykle wykazują osłabienie odruchów ścięgnistych.
Leczenie
Obecnie nie ma konkretnych metod leczenia zespołu McLeoda. Możliwe jest przeprowadzenie tylko terapii objawowej, która nieco poprawi stan pacjenta. Przepisywane są następujące grupy leków:
- leki przeciwdrgawkowe: Finlepsin, Walproinian sodu, Fenazepam, Diazepam;
- nietypowe leki przeciwpsychotyczne: Rispolept, Eglonil, Kwetiapina, Olanzapina.
- leki nootropowe (na demencję): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Te leki nie mogą całkowicie powstrzymać objawów choroby. Zmniejszają jednak nieprzyjemne objawy i poprawiają jakość życia pacjenta.
Prognoza
Jeśli mówimy o możliwości całkowitego wyleczenia, rokowania są niekorzystne. Współczesna medycyna nie może wpływać na zmiany genów.
Oczekiwana długość życia pacjenta zależy od charakterystyki rozwoju patologii. Jeśli choroba jest ciężka, to 5-10 lat po pojawieniu się pierwszych oznak patologii pacjenci często umierają z powodu niewydolności serca. Jeśli objawy choroby nie są wyraźne, fenotyp MacLeod może w żaden sposób nie wpływać na oczekiwaną długość życia.
Zapobieganie
Konkretna profilaktyka zespołu McLeoda nie została opracowana. Takiej patologii nie można wykryć przez diagnostykę prenatalną. Para planująca mieć dziecko powinna zasięgnąć porady genetyka. Jest to szczególnie ważne, jeśli mężczyzna lub kobieta mają historię choroby w swojej rodzinie.
