Wraz z innymi patologiami, zaburzenia metabolizmu puryn są również uważane za poważną chorobę, na leczenie której należy zwrócić uwagę. Przede wszystkim są to nieprawidłowości w metabolizmie użytecznych substancji, które prowokują występowanie innych chorób, takich jak dna moczanowa, nefropatia czy niewydolność nerek.
Z reguły u dzieci dochodzi do naruszenia metabolizmu puryn, ale dorośli są również podatni na tę patologię. Tylko zwykle pacjenci w wieku dorosłym mają do czynienia z szeregiem chorób współistniejących i powikłań.
Informacje ogólne
Naruszenie metabolizmu puryn zgodnie z ICD-10 ma kod E79. Zwykle choroba ta ma charakter przewlekły i jest bezpośrednio związana z odkładaniem się soli kwasów w tkankach nerek i stawów. Objawy zaburzeń metabolizmu puryn są dość specyficzne i objawiają się nawracającymi zaostrzeniami zapalenia stawów, któremu towarzyszy ból.
Niezdiagnozowany i nieleczony problem może prowadzić do poważniejszychkonsekwencje: na przykład początek kamicy moczowej i niewydolności nerek. Wszystkie środki terapeutyczne w takiej sytuacji mają zwykle na celu zatrzymanie nieprzyjemnych objawów, zmniejszenie nasilenia obrazu klinicznego, zapobieganie rozwojowi powikłań i normalizację metabolizmu użytecznych substancji.
Przyczyny patologii
Warunkiem rozwoju choroby jest nadmierne tworzenie się zasad purynowych lub ich zbyt wolne wydalanie z kwasem moczowym.
Pierwotną formę patologii wyjaśnia dziedziczna predyspozycja. Ale wtórny typ choroby może być związany z regularnym przyjmowaniem leków moczopędnych, przeciwzapalnych i innych leków.
Zaburzenia metabolizmu puryn wywołują:
- duchy;
- ciężka hipotermia;
- niektóre leki;
- produkty zawierające odpowiednią edukację;
- patologie o charakterze zakaźnym;
- psycho-emocjonalne i fizyczne przeciążenie.
Objawy
Oznaki zaburzeń metabolizmu puryn przypominają typowe objawy niewydolności metabolicznej. Patologia charakteryzuje się podwyższonym poziomem kinazy kreatyninowej, który występuje u prawie wszystkich pacjentów. Inne nieswoiste objawy choroby można wykryć za pomocą badania elektromiograficznego.
U pacjentów z zaburzeniami metabolizmu puryn występuje wyjątkowo niska produkcja amoniaku, przez co jest ona znaczniewydajność spada, a apetyt jest prawie całkowicie nieobecny. Pacjenci odczuwają ogólne złe samopoczucie, letarg, depresję. W niektórych przypadkach rozwija się wyraźne osłabienie.
Dzieci cierpiące na zaburzenia metabolizmu puryn przez długi czas często pozostają słabo rozwinięte umysłowo i mają zwiększoną skłonność do autyzmu. W rzadszych przypadkach u małych i dorosłych pacjentów występują napady przypominające napady padaczkowe, a także drgawki. Między innymi rozwój psychomotoryczny osoby chorej ulega spowolnieniu lub całkowicie się zatrzymuje.
Funkcje
Najbardziej uderzające zaburzenia metabolizmu puryn obejmują nadmierne tworzenie i dalsze gromadzenie się kwasu moczowego, które obserwuje się w przypadku dny moczanowej i zespołu Lescha-Nyhana. To ostatnie polega na dziedzicznym braku pewnego enzymu, co prowadzi do niestosowania ponownie uwolnionych puryn. W rezultacie ulegają utlenieniu, przekształcając się w kwas moczowy.
Diagnoza
Identyfikacja choroby jest niezwykle trudna i nie zawsze daje dokładny wynik, ponieważ ta patologia ma wiele cech podobnych do innych zaburzeń homeostazy. Jednak przy długoterminowej obserwacji stanu pacjenta i jego ogólnych analizach, całkiem możliwe jest wykrycie niepowodzeń w metabolizmie puryn i przyczyn ich występowania.
Rozpoznanie można postawić przede wszystkim na podstawie całkowitego braku czynności nerek.enzymy, substancje czynne wątroby i mięśni szkieletowych. Za pomocą testów laboratoryjnych można wykryć częściowy niedobór limfocytów i fibroblastów.
Specjalne leczenie, które miałoby na celu wyeliminowanie dysfunkcji enzymów, nie zostało jeszcze opracowane, więc możesz polegać tylko na kompleksowej terapii.
Leczenie
Zaburzenia metabolizmu puryn wymagają kompleksowego leczenia, które opiera się przede wszystkim na ścisłej diecie, obejmującej żywność o niskiej zawartości kwasu moczowego, oraz farmakoterapię.
Metody farmakologiczne obejmują kilka etapów:
- równowaga i normalizacja procesów metabolicznych za pomocą fortyfikacji;
- ustalenie kwasicy metabolicznej i kontrola kwaśnego środowiska w moczu;
- ustanowienie i dalsze utrzymywanie normalnego poziomu hiperlipidemii;
- kontrola i normalizacja ciśnienia krwi pacjenta w ciągu dnia;
- leczenie prawdopodobnych powikłań patologii.
Leczenie skutków
Dna moczanowa to zaburzenie metabolizmu puryn, które nie zostało zdiagnozowane i nie leczone na czas. Choroby te są bardzo blisko spokrewnione. Dlatego objawy i leczenie dny moczanowej nie różnią się zbytnio od tych z zaburzeniami metabolicznymi. Ogólnie rzecz biorąc, leczenie tej patologii sprowadza się do korekty metabolizmu puryn. W tym celu pacjentowi zaleca się:
- ograniczenie aktywności fizycznej podczas nawrotów;
- po określonej diecie;
- reżim picia, w tym2 litry wody dziennie;
- użycie lokalnych kompresów przy użyciu "Dimexide";
- stosowanie przepisanych dawek NLPZ.
Leczenie zaburzeń metabolizmu puryn można prowadzić zarówno w warunkach stacjonarnych, jak iw warunkach domowych. Jednak ta druga opcja jest dopuszczalna tylko po konsultacji ze specjalistą i potwierdzeniu diagnozy.
Lekoterapia
Podstawowe leczenie opiera się na długotrwałym stosowaniu leków normalizujących ilość kwasu moczowego we krwi. Możesz używać leków tylko w okresie remisji. W zależności od efektu, istnieje kilka odmian zalecanych leków:
- leki zmniejszające produkcję kwasu moczowego, takie jak allopurinol;
- leki zawierające etebenecid - zwiększają szybkość wydalania kwasu moczowego z organizmu;
- leki mieszane.
Długotrwała terapia lekami jest odpowiednia w przypadku częstych ataków, wyraźnego obrazu klinicznego choroby, powstawania guzków i uszkodzenia nerek.
W okresach remisji pacjentom pokazywane są również różnorodne zabiegi fizjoterapeutyczne: masaże, kąpiele parafinowe, ultradźwięki.
Dieta naruszająca metabolizm puryn
W prawie wszystkich schematach leczenia patologii, lekarze wspominająprzestrzeganie określonej diety. Specjalna dieta pomaga pacjentowi skutecznie niwelować negatywne skutki zaburzeń metabolicznych. Zwykle pierwszą komplikacją, z którą skutecznie radzi sobie zbilansowana dieta, jest zaburzenie metabolizmu tłuszczów. Na tle tej patologii pacjent szybko przybiera na wadze, a czasem staje w obliczu miażdżycy, choroby wieńcowej serca, a także stałego wzrostu ciśnienia krwi.
We wszystkich opisanych sytuacjach eksperci przepisują pacjentom diety, w których ilość pokarmów bogatych w purynę jest ograniczona lub całkowicie nieobecna. Należą do nich: grzyby, mięso, rośliny strączkowe, ryby. Ponadto pacjentom pokazywane są dni postu z menu warzywnym, nabiałowym lub owocowym.
Warto powiedzieć, że dietę na zaburzenia metabolizmu puryn należy stosować dość długo. Dieta pacjenta przewiduje posiłki frakcyjne 4-5 razy dziennie.
Menu wyklucza produkty zawierające kwas szczawiowy i purynę, ma pewne ograniczenia dotyczące soli, białek, tłuszczów i węglowodanów. Wartość energetyczna codziennej diety powinna wynosić od 2700-2800 kalorii. Dzienne jadłospis przewiduje spożycie 80 g białka, 90 g tłuszczu, 400 g węglowodanów.
Rekomendowane produkty:
- chude mięso i ryby;
- składniki mleczne;
- chleb z pierwszej klasy mąki;
- wszystkie rodzaje zbóż;
- warzywa i owoce w dowolnej formie.
Należy wykluczyć:
- tłuste ryby i mięso;
- maliny;
- mocna herbata i kawa;
- czekolada;
- kakao w proszku;
- rośliny strączkowe;
- żurawina;
- szczaw.
Różne rodzaje olejów kuchennych są również zabronione.
Dzięki odpowiednio dobranej diecie i innym elementom kompleksowego leczenia pacjent odczuwa znaczną ulgę już po kilku tygodniach.
