Tworzenie narządów wzroku zaczyna się na najwcześniejszych etapach rozwoju embrionalnego. Już w trzecim tygodniu ciąży na głównym końcu cewy nerwowej płodu widoczne są pęcherze na oku.
Proces rozwoju narządów wzroku jest dość złożony i długotrwały, trwa przez całą ciążę dziecka. Nie zawsze formacja kończy się wraz z narodzinami – często oddaje nawet pierwsze tygodnie życia dziecka.
Niestety, sprawy nie zawsze układają się tak, jak powinny: niekorzystne warunki środowiskowe, wady dziedziczne, anomalie losowe prowadzą do wad wrodzonych. Jednym z najczęstszych z nich jest coloboma. Takie zjawisko we współczesnych realiach jest dość powszechne.
Opis
Coloboma to brak niektórych części tkanek w obrębie samego oka i jego przydatków. Najczęściej występuje w okresie powstawania wewnątrzmacicznego. Częstą przyczyną coloboma jest upośledzenie zamykania powiek występujące około 4-5 tygodnia rozwoju płodu.
Uszkodzony może być każda część układu wzrokowego: od nerwu po powieki. Często patologii towarzyszy mikroftal - nagły spadek parametrów gałki ocznej irosnące ciśnienie.
Urazowa coloboma to dość rzadka patologia i nie tak powszechna jak wada wrodzona. Ta postać choroby jest wywoływana przez mechaniczne uszkodzenie układu wzrokowego. Czasami jest to konsekwencja operacji, podczas której wycinano zmienione chorobowo tkanki oka.
Odmiany anomalii
- Coloboma tęczówki jest najczęstszym rodzajem wady. W przypadku wady wrodzonej źrenica z reguły ma kształt kropli lub dziurki od klucza. Jednocześnie zachowane są wszystkie zdolności oka: mięśnie funkcjonują, normalnie reaguje na światło, dzięki czemu przy niewielkiej wadzie widzenie pozostaje pełne. Ale w przypadku nabytego colobomy zwieracz często przestaje działać.
- Patologia naczyniówki - brak fragmentu naczyniówki.
- Anomalia ciała rzęskowego negatywnie wpływa na funkcjonowanie systemu akomodacji i prowadzi do upośledzenia wzroku.
- Coloboma nerwu wzrokowego i soczewki występuje znacznie rzadziej niż inne odmiany. Ta anomalia negatywnie wpływa na widzenie, często prowadząc do zeza.
- Defekt powiek z reguły dotyczy dolnej części narządu. Jeśli wada ma imponujące rozmiary, gałka oczna może wyschnąć, co powoduje owrzodzenie rogówki i inne wtórne choroby.
Różne formy coloboma często występują równolegle. Może być zarówno jednostronny, jak i dwustronny.
Kiedyszczelinowata wada tęczówki i innych części oka znajduje się poniżej, bliżej nosa, wtedy coloboma nazywana jest typową, ale jeśli jej lokalizacja jest inna, jest nietypowa.
Przyczyny anomalii
Coloboma jest dość rzadką (sierocą) wadą i występuje u jednego dziecka na 10 tys. Patologia nie jest spowodowana wiekiem rodziców ani rasą.
Przyczyną traumatycznej patologii jest uszkodzenie tkanek. Ale wrodzona coloboma może rozwinąć się z powodu wielu różnych czynników.
- Systemowe anomalie rozwojowe. Iris coloboma występuje regularnie w zespołach Edwardsa, Patau, Downa, hipoplazji nabłonka, przepuście podstawnej mózgu, częściowej trisomii, patologiach zwanych COACH i CHARGE.
- Szkodliwy wpływ na płód. Szansa na urodzenie dziecka z colobomą jest znacznie większa u matek, które nadużywały alkoholu, narkotyków lub zostały zakażone patologią cytomegalii we wczesnych stadiach ciąży.
- Mutacja genetyczna. Jedną z przyczyn coloboma tęczówki jest anomalia rozwojowa odziedziczona po rodzicach lub anomalia, która się pojawiła. Taka choroba jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący, innymi słowy jedna kopia uszkodzonego genu wystarcza do wystąpienia patologii.
Etiologia
Niezwykle rzadka anomalia z typem transmisji sprzężonym z X. Jej gen przechodzi z chorego ojca na zdrową córkę, która okazuje się być nosicielką. W rezultacie jej synowie mogą zachorować50% prawdopodobieństwa.
Jednakże ze względu na to, że parametry wady są indywidualne dla każdej osoby, nosiciel colobomy może nawet nie być świadomy istnienia patologii. Często miniaturowe nacięcie w tkankach oka nie jest widoczne bez specjalnego badania i nie ma poważnych objawów.
Oznaki choroby
Iris coloboma to patologia zwykle widoczna gołym okiem, a także wady powiek. Jednak inne rodzaje mogą nie rozwijać się tak wyraźnie, naśladując podobne choroby oczu. Ale coloboma nadal ma pewne objawy.
- Kiedy tęczówka jest uszkodzona, defekt kosmetyczny w postaci zmienionej źrenicy często pozostaje jedyną oznaką anomalii. Warto zauważyć, że przy niewielkiej wadzie uszkodzony narząd w ogóle nie cierpi. Jednak przy dużej patologii, która wychwytuje mięśnie źrenicy, widzenie pacjenta znacznie się pogarsza w ciemności i jasnym świetle. Zdjęcie tęczówki coloboma powie dokładnie, jak wygląda taka wada, aby móc ją wykryć na czas.
- Kiedy naczyniówka jest nieprawidłowa, zaopatrzenie siatkówki w składniki odżywcze jest zaburzone, co prowadzi do pojawienia się ślepej plamki. Jego parametry całkowicie zależą od wielkości brakującego fragmentu tkanki.
- Choroby ciała rzęskowego przyczyniają się do zaburzeń akomodacji i występowania dalekowzroczności. Pacjentowi znacznie łatwiej jest skupić się na odległych obiektach niż na pobliskich.
- Jeśli mówimy o coloboma nerwu wzrokowego, to tutaj najprawdopodobniej będzieobjawy takie jak zez i zaburzenia akomodacji.
- Anomalia soczewki ma takie same objawy jak astygmatyzm z powodu utraty naturalnego sferycznego kształtu ciała.
Diagnoza
Metody wykrywania coloboma zależą od rodzaju patologii. Na przykład choroba tęczówki staje się defektem kosmetycznym, który jest zauważalny nawet przy prostym badaniu. Jednak aby wykryć anomalie tkanek głębokich, potrzebne jest kompleksowe badanie, które obejmuje refraktometrię, oftalmoskopię i biomikroskopię.
Leczenie Coloboma
Jedynym sposobem na wyeliminowanie patologii jest operacja. Wyeliminowanie ubytku tkanki za pomocą specjalnych leków lub fizjoterapii jest nierealne.
Ale operacja nie zawsze jest konieczna: z małą colobomą tęczówki, która nie wpływa na wzrok pacjenta, nie ma potrzeby wystawiania aparatu wzrokowego na tak złożony i traumatyczny proces.
Aby pacjent nie martwił się istniejącym defektem kosmetycznym, możesz użyć soczewek wielokolorowych. A od lekkiej światłowstrętu pacjentowi pomogą ciemne okulary.
W sytuacjach, gdy parametry rozszczepu są dość imponujące, jego krawędzie są wycinane, a następnie zaciskane i zszywane, aby utworzyć źrenicę normalnej wielkości.
Coloboma powieki jest usuwana w ten sam sposób. Po prostej interwencji chirurgicznej wszystkie funkcje narządustabilizują się.
W przypadku anomalii soczewki, podobnie jak w przypadku każdej innej jej patologii, jest ona zastępowana sztuczną soczewką. Nowoczesne urządzenia w niczym nie ustępują jakości naturalnym organom.
Coloboma nerwu naczyniówkowego i wzrokowego nie nadaje się do leczenia: odtworzenie tkanek dotkniętych tymi patologiami jest nierealne.
Jeśli chorobie towarzyszą inne dolegliwości oczu, leczenie musi być kompleksowe.
Gdy zespół suchego oka występuje z powodu coloboma, pacjent potrzebuje specjalnych kropli. Wraz z rozwojem jaskry konieczne jest przyjmowanie leków obniżających ciśnienie wewnątrzgałkowe. W przypadku znacznego pogorszenia widzenia pacjenta, okulista powinien przepisać soczewki lub okulary o odpowiedniej liczbie dioptrii.
Zapobieganie
Aby zapobiec rozwojowi wrodzonych wad rozwojowych przyszłej matki, należy przede wszystkim zrezygnować z substancji teratogennych. Dopiero ten etap jest już w stanie znacznie zmniejszyć ryzyko rozwoju zarówno niezależnej choroby, jak i zespołu chorób u jej dziecka. Ale oczywiście nie uchroni to dziecka przed przypadkową mutacją genów lub dziedziczną patologią.
Prognoza
Ogólnie obraz kliniczny coloboma jest korzystny. Sama choroba w żaden sposób nie zagraża życiu i zdrowiu pacjenta. To prawda, że inne patologie, które mogą towarzyszyć coloboma, są niebezpieczne.
