Tarczyca jest organem układu hormonalnego odpowiedzialnym za produkcję hormonów zawierających jod. Ma kształt motyla i znajduje się z przodu szyi. Hormony tarczycy mają szeroki zakres działania na organizm człowieka. Należą do nich:
- metabolizm,
- rozwój fizyczny i psychoemocjonalny,
- praca układu sercowo-naczyniowego,
- utrzymywanie naturalnej temperatury ciała.
Wrodzona niedoczynność tarczycy to choroba, w której rodzi się dziecko z niedoborem hormonu tyroksyny (T4) wytwarzanego przez tarczycę. Hormon ten odgrywa ważną rolę w regulacji wzrostu, rozwoju mózgu i metabolizmu (tempa reakcji chemicznych w organizmie). Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci jest jednym z najczęstszych zaburzeń endokrynologicznych. Na całym świecie mniej więcej co drugi rokU tysięcy noworodków zdiagnozowano tę chorobę.
Większość dzieci urodzonych z niedoczynnością tarczycy wygląda normalnie po urodzeniu, zwykle z powodu hormonów tarczycy matki otrzymanych w macicy. Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana we wczesnym stadium, można ją łatwo leczyć za pomocą codziennych leków doustnych. Terapia umożliwia dziecku z wrodzoną niedoczynnością tarczycy prowadzenie zdrowego stylu życia, prawidłowy wzrost i rozwój jak wszystkie normalne dzieci.
Odmiany
Niektóre formy wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci są tymczasowe. Stan dziecka poprawia się w ciągu kilku dni po urodzeniu. Inne formy choroby są trwałe. Można je z powodzeniem kontrolować poprzez ciągłą hormonalną terapię zastępczą. Uszkodzenia spowodowane nieleczeniem niedoczynności tarczycy są nieodwracalne, nawet jeśli terapia zostanie rozpoczęta nieco później.
Powody
W 75 procentach przypadków przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy są wady rozwoju tarczycy noworodka. Oto kilka możliwych funkcji:
- brak organu,
- niewłaściwa pozycja,
- mały rozmiar lub niedorozwój.
W niektórych przypadkach tarczyca może być normalnie rozwinięta, ale nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości tyroksyny z powodu braku pewnych enzymów.
Koncepcje wrodzonej niedoczynności tarczycy i genetyki są ze sobą ściśle powiązane. Jeśli rodzice lub bliscy krewni mieli w przeszłości problemy z tarczycą, istnieje ryzyko ich wystąpienia u noworodka. Około 20 procent przypadkówwystępowanie wrodzonej niedoczynności tarczycy ma podłoże genetyczne.
Ważnym czynnikiem jest brak jodu w diecie matki podczas ciąży. Różne leki stosowane podczas ciąży mogą również wpływać na rozwój tarczycy dziecka.
Niedoczynność tarczycy może być również spowodowana uszkodzeniem przysadki mózgowej. Odpowiada za produkcję hormonu tyreotropowego, który kontroluje pracę tarczycy.
Oznaki i objawy
Zazwyczaj dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy rodzą się o czasie lub nieco później i wyglądają zupełnie normalnie. Zdecydowana większość z nich nie wykazuje żadnych objawów niedoboru tyroksyny. Częściowo jest to spowodowane dostarczaniem przez łożysko hormonów tarczycy przez matkę. W ciągu kilku tygodni po urodzeniu kliniczne objawy niedoczynności tarczycy stają się bardziej widoczne. Mózg noworodków jest zagrożony nieodwracalnym uszkodzeniem. Z powodu tego niebezpieczeństwa ważne jest, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie.
Z powyższych powodów każde urodzone dziecko przechodzi różne badania. Jednym z nich są badania przesiewowe noworodków. Może być stosowany do wykrywania niedoczynności tarczycy u wielu noworodków, zanim pojawią się objawy. Badanie przesiewowe odbywa się 4-5 dni po urodzeniu. Dotychczas taka ankieta nie była przeprowadzana ze względu na ryzyko uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego.
W innych przypadkach, gdy do organizmu kobiety w ciąży została dostarczona niewystarczająca ilość jodu,dziecko może mieć wczesne objawy niedoczynności tarczycy po urodzeniu, takie jak:
- opuchnięta twarz;
- obrzęk wokół oczu;
- powiększony obrzęk języka;
- rozdęty brzuch;
- zaparcia;
- żółtaczka (zażółcenie skóry, oczu i błon śluzowych) oraz podwyższony poziom bilirubiny;
- ochrypły płacz;
- słaby apetyt;
- zmniejszony odruch ssania;
- przepuklina pępkowa (wysunięcie pępka na zewnątrz);
- powolny wzrost kości;
- duża wiosna;
- blada sucha skóra;
- niska aktywność;
- zwiększona senność.
Diagnoza
Wszystkie noworodki przechodzą przez pierwsze kilka dni badania przesiewowe noworodków. Badanie polega na pobraniu kilku kropel krwi z pięty dziecka. Jednym z testów jest sprawdzenie funkcjonowania tarczycy. Głównym wskaźnikiem rozpoznania wrodzonej niedoczynności tarczycy jest niski poziom tyroksyny i podwyższony poziom hormonu tyreotropowego (TSH) w surowicy krwi noworodka. TSH jest produkowany w przysadce mózgowej i jest głównym stymulatorem produkcji hormonów w tarczycy.
Diagnoza i leczenie nie powinny opierać się wyłącznie na wynikach badań przesiewowych noworodków. Wszystkie noworodki z patologią tarczycy powinny mieć dodatkowe badanie krwi. Ta analiza jest pobierana bezpośrednio z żyły. Jak tylko diagnoza zostanie potwierdzona, natychmiast rozpoczyna się leczenie lekami hormonalnymi.
Również za dodatkoweDiagnozę wrodzonej niedoczynności tarczycy można przeprowadzić za pomocą ultrasonografii i scyntygrafii (skanowanie radionuklidów) tarczycy. Procedury te pozwalają ocenić wielkość, położenie narządu, a także zidentyfikować zmiany strukturalne.
Metody leczenia
Głównym sposobem leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy jest zastąpienie brakującego hormonu tarczycy lekami. Dawka tyroksyny jest dostosowywana wraz ze wzrostem dziecka i wynikami badań krwi.
Zalecenie kliniczne dla wrodzonej niedoczynności tarczycy jest takie, że leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej i kontynuować przez całe życie. Późne rozpoczęcie terapii może prowadzić do upośledzenia umysłowego. Wynika to z uszkodzenia mózgu i układu nerwowego.
Niektóre cechy zabiegu
Terapia zastępcza odbywa się za pomocą leku o nazwie „lewotyroksyna” („L-tyroksyna”). Jest syntetyczną formą hormonu tyroksyny. Jednak jego budowa chemiczna jest identyczna jak ta wytwarzana przez tarczycę.
Istnieją pewne cechy leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy:
- Hormonalne leki zastępcze powinny być podawane dziecku codziennie.
- Pigułki są kruszone i rozpuszczane w niewielkiej ilości mleka modyfikowanego, mleka matki lub innego płynu.
- Dzieci z niedoczynnością tarczycy powinny być zarejestrowane u endokrynologa i neurologa. A także poddawaj się okresowym badaniom, aby monitorować i dostosowywać leczenie.
Dawka i częstotliwość przyjmowania lekówpowinno być ustalane wyłącznie przez lekarza. W przypadku nieprawidłowego podania mogą wystąpić działania niepożądane. Przy nadmiarze przepisanego hormonu dziecko może mieć następujące objawy:
- niepokój,
- płynny stolec,
- utrata apetytu,
- odchudzanie,
- szybki wzrost,
- szybkie tętno,
- wymiotować,
- bezsenność.
Jeśli dawka „lewotyroksyny” jest niewystarczająca, pojawiają się następujące objawy:
- ospałość,
- senność,
- słabość,
- zaparcia,
- obrzęk,
- szybki przyrost masy ciała,
- spowolnienie wzrostu.
Formuły sojowe i leki zawierające żelazo mogą zmniejszać stężenie hormonu we krwi. W takich przypadkach specjalista musi dostosować dawkę leku.
Konsekwencje
Jeżeli leczenie rozpocznie się w ciągu pierwszych dwóch tygodni po urodzeniu dziecka, można zapobiec poważnym problemom zdrowotnym, takim jak:
- opóźnione kamienie milowe w rozwoju,
- upośledzenie umysłowe,
- słaby wzrost,
- ubytek słuchu.
Opóźnione leczenie lub jego brak, prędzej czy później prowadzi do następujących objawów:
- szorstkie, opuchnięte rysy twarzy;
- problemy z oddychaniem;
- niski ochrypły głos;
- opóźniony rozwój psychomotoryczny i fizyczny;
- zmniejszony apetyt;
- słaby przyrost masy ciała i wzrostu;
- wole (powiększenie tarczycy);
- niedokrwistość;
- wolne tętno;
- nagromadzenie płynu pod skórą;
- ubytek słuchu;
- wzdęcia i zaparcia;
- późne zamknięcie ciemiączka.
Dzieci nieleczone mają tendencję do upośledzenia umysłowego, mają nieproporcjonalny wzrost i wagę, hipertoniczność i niestabilny chód. Większość ma opóźnienia w mowie.
Zaburzenia współistniejące
Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy mają zwiększone ryzyko wad wrodzonych. Najczęstsza choroba serca, zwężenie płuc, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub komorowej.
Kontrola hormonów
Ważnym elementem leczenia jest monitorowanie poziomu hormonów tarczycy we krwi. Lekarz prowadzący powinien monitorować te wskaźniki, aby zapewnić terminowe dostosowanie przyjmowanych leków. Badania krwi są zwykle wykonywane co trzy miesiące do pierwszego roku życia, a następnie co dwa do czterech miesięcy do trzeciego roku życia. Po ukończeniu trzech lat badania laboratoryjne są przeprowadzane co sześć miesięcy do roku, aż do zakończenia wzrostu dziecka.
Również podczas regularnych wizyt u lekarza zostanie przeprowadzona ocena wskaźników fizycznych dziecka, rozwoju psycho-emocjonalnego i ogólnego stanu zdrowia.
Grupa ryzyka
Dziecko jest zagrożone wrodzoną niedoczynnością tarczycy, jeśli cierpi na którykolwiek z poniższych stanów:
- Nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Downa,Zespół Williamsa lub Turnera.
- Zaburzenia autoimmunologiczne, takie jak cukrzyca typu 1 lub celiakia (nietolerancja glutenu).
- Uraz tarczycy.
Prognoza
Dzisiaj dzieci urodzone z wrodzoną niedoczynnością tarczycy nie mają poważnych opóźnień w rozwoju i wzroście. Ale do tego konieczne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia - w ciągu kilku dni po urodzeniu. Niemowlęta, które nie zostały zdiagnozowane lub leczone znacznie później, mają niższe IQ i problemy ze zdrowiem fizycznym.
W przeszłości niedobór tyroksyny nie był diagnozowany przy urodzeniu i nie był leczony hormonalną terapią zastępczą. W rezultacie konsekwencje wrodzonej niedoczynności tarczycy były nieodwracalne. Dzieci miały poważne opóźnienie w rozwoju psycho-emocjonalnym i fizycznym.
Noworodki z niedoczynnością tarczycy, leczone na czas odpowiednio dobranymi lekami pod stałym nadzorem lekarza, będą rosły i rozwijały się normalnie, jak wszystkie zdrowe dzieci. U niektórych niemowląt niedobór hormonów tarczycy jest stanem przejściowym, wymagającym leczenia przez kilka miesięcy do kilku lat.
Aby zapobiec wystąpieniu niedoczynności tarczycy u noworodka, kobieta w ciąży powinna zażywać leki zawierające jod.
Niedobór hormonu tarczycy może również wystąpić u małych dzieci, nawet jeśli wyniki badań po urodzeniu były prawidłowe. Jeśli u Twojego dziecka pojawią się objawy niedoczynności tarczycy, natychmiast zasięgnij porady lekarskiej.
Bwniosek
Hormony tarczycy odgrywają ważną rolę w regulacji wzrostu i wagi, rozwoju mózgu i układu nerwowego. Niedobór hormonów prowadzi do niedoczynności tarczycy. We wczesnym dzieciństwie choroba jest główną przyczyną upośledzenia umysłowego na całym świecie. Sukces leczenia polega na szybkiej diagnozie i natychmiastowym zastosowaniu hormonalnej terapii zastępczej. Syntetyczna tyroksyna jest najbezpieczniejszym lekiem w leczeniu niedoboru hormonów tarczycy. Brak leczenia prowadzi do rozwoju upośledzenia umysłowego.
