Polimorfizm genetyczny to stan, w którym występuje długotrwała różnorodność genów, ale częstość występowania najrzadszego genu w populacji wynosi ponad jeden procent. Jego utrzymanie następuje dzięki ciągłej mutacji genów, a także ich ciągłej rekombinacji. Według badań przeprowadzonych przez naukowców polimorfizm genetyczny jest powszechny, ponieważ może istnieć kilka milionów kombinacji genu.
Duży zapas
Lepsza adaptacja populacji do nowego środowiska zależy od dużego zasobu polimorfizmu, aw tym przypadku ewolucja zachodzi znacznie szybciej. Nie ma praktycznej możliwości oceny całej liczby alleli polimorficznych przy użyciu tradycyjnych metod genetycznych. Wynika to z faktu, że obecność określonego genu w genotypie odbywa się poprzez krzyżowanie osobników, które mają różne cechy fenotypowe określone przez gen. Jeśli wiesz, jaka część pewnej populacji składa się z osób zinny fenotyp, staje się możliwe ustalenie liczby alleli, od których zależy kształtowanie się danej cechy.
Jak to się wszystko zaczęło?
Genetyka zaczęła się dynamicznie rozwijać w latach 60. ubiegłego wieku, wtedy zaczęto stosować elektroforezę w żelu białkowym lub enzymatycznym, co umożliwiło określenie polimorfizmu genetycznego. Jaka jest ta metoda? To za jego pomocą ruch białek wywoływany jest w polu elektrycznym, które zależy od wielkości poruszanego białka, jego konfiguracji, a także całkowitego ładunku w różnych częściach żelu. Następnie, w zależności od lokalizacji i liczby pojawiających się plam, identyfikowana jest zidentyfikowana substancja. Aby ocenić polimorfizm białek w populacji, warto zbadać około 20 lub więcej loci. Następnie metodą matematyczną określa się liczbę genów allelicznych oraz stosunek homo- i heterozygot. Według badań niektóre geny mogą być monomorficzne, a inne niezwykle polimorficzne.
Rodzaje polimorfizmu
Pojęcie polimorfizmu jest niezwykle szerokie, obejmuje wersję przejściową i zrównoważoną. Zależy to od selektywnej wartości genu i doboru naturalnego, który wywiera presję na populację. Ponadto może być genetyczny i chromosomalny.
Polimorfizm genów i chromosomów
Polimorfizm genów jest reprezentowany w organizmie przez więcej niż jeden allel, czego uderzającym przykładem może być krew. Chromosomalnyreprezentuje różnice w chromosomach, które występują z powodu aberracji. Jednocześnie występują różnice w regionach heterochromatycznych. W przypadku braku patologii, która doprowadzi do naruszenia lub śmierci, takie mutacje są neutralne.
Przejściowy polimorfizm
Polimorfizm przejściowy występuje, gdy allel, który był kiedyś powszechny, zostaje zastąpiony w populacji przez inny, który zapewnia jego nosicielowi większą zdolność przystosowania się (nazywany również allelizmem wielokrotnym). W przypadku tej odmiany następuje ukierunkowana zmiana odsetka genotypów, dzięki której zachodzi ewolucja i jej dynamika. Zjawisko mechanizmu przemysłowego może być dobrym przykładem charakteryzującym polimorfizm przejściowy. O tym świadczy prosty motyl, który wraz z rozwojem przemysłu zmienił biały kolor skrzydeł na ciemny. Zjawisko to zaczęto obserwować w Anglii, gdzie ponad 80 gatunków ćmy brzozowej pociemniało od jasnokremowych kwiatów, co po raz pierwszy zauważono po 1848 r. w Manchesterze w związku z szybkim rozwojem przemysłu. Już w 1895 roku ponad 95% ciem nabrało ciemnego koloru skrzydeł. Zmiany te związane są z tym, że pnie drzew stały się bardziej wędzone, a lekkie motyle stały się łatwym łupem dla drozdów i rudzików. Zmiany nastąpiły z powodu zmutowanych alleli melanistycznych.
Zrównoważony polimorfizm
Definicja„Zrównoważony polimorfizm” charakteryzuje brak zmiany jakichkolwiek stosunków liczbowych różnych form genotypów w populacji, która jest w stabilnych warunkach środowiskowych. Oznacza to, że z pokolenia na pokolenie stosunek pozostaje taki sam, ale może nieznacznie wahać się w ramach tej lub innej wartości, która jest stała. W porównaniu z przejściowym, zrównoważonym polimorfizmem - co to jest? Jest to przede wszystkim statyczny proces ewolucyjny. I. I. Schmalhausen w 1940 r. również nadał mu nazwę heteromorfizmu równowagi.
Przykład zrównoważonego polimorfizmu
Dobrym przykładem zrównoważonego polimorfizmu jest obecność dwóch płci u wielu monogamicznych zwierząt. Wynika to z faktu, że mają one równoważne korzyści selektywne. Ich stosunek w obrębie jednej populacji jest zawsze równy. Jeśli w populacji występuje poligamia, selektywny stosunek przedstawicieli obu płci może zostać naruszony, a w takim przypadku przedstawiciele jednej płci mogą zostać całkowicie zniszczeni lub wyeliminowani z reprodukcji w większym stopniu niż przedstawiciele płci przeciwnej.
Innym przykładem może być grupa krwi według systemu AB0. W tym przypadku częstość różnych genotypów w różnych populacjach może być różna, ale wraz z tym z pokolenia na pokolenie nie zmienia to jego stałości. Mówiąc najprościej, żaden genotyp nie ma selektywnej przewagi nad innym. Według statystyk mężczyźni z pierwszą grupą krwi majądłuższa średnia długość życia niż reszta silniejszego seksu z innymi grupami krwi. Na równi z tym ryzyko rozwoju wrzodu dwunastnicy w obecności pierwszej grupy jest wyższe, ale może dojść do perforacji, a to spowoduje śmierć w przypadku spóźnionej pomocy.
Równowaga genetyczna
Ten kruchy stan może zostać naruszony w populacji w wyniku spontanicznych mutacji, podczas gdy muszą one występować z określoną częstotliwością iw każdym pokoleniu. Badania wykazały, że niezwykle ważne są polimorfizmy genów układu hemostazy, których dekodowanie uświadamia, czy proces ewolucyjny przyczynia się do tych zmian, czy też przeciwnie, przeciwdziała. Jeśli prześledzimy przebieg procesu mutacji w określonej populacji, możemy również ocenić jego wartość dla adaptacji. Może być równy jeden, jeśli mutacja nie zostanie wykluczona w procesie selekcji i nie ma przeszkód w jej rozprzestrzenianiu.
Większość przypadków pokazuje, że wartość takich genów jest mniejsza niż jeden, a w przypadku niezdolności takich mutantów do reprodukcji wszystko sprowadza się do 0. Mutacje tego rodzaju są usuwane na bok w procesie naturalnego selekcja, ale to nie wyklucza powtarzanej zmiany tego samego genu, która kompensuje eliminację przeprowadzaną przez selekcję. Wtedy równowaga zostaje osiągnięta, zmutowane geny mogą pojawić się lub odwrotnie, zniknąć. Powoduje to zrównoważony proces.
Przykładem, który może żywo scharakteryzować to, co się dzieje, jest anemia sierpowata. W tym przypadkudominujący zmutowany gen w stanie homozygotycznym przyczynia się do wczesnej śmierci organizmu. Organizmy heterozygotyczne przeżywają, ale są bardziej podatne na malarię. Zrównoważony polimorfizm genu anemii sierpowatej można prześledzić na obszarach występowania tej tropikalnej choroby. W takiej populacji eliminowane są homozygoty (osoby z tymi samymi genami), a także działa selekcja na korzyść heterozygot (osoby z różnymi genami). Ze względu na trwającą wielowektorową selekcję w puli genowej populacji w każdym pokoleniu utrzymywane są genotypy, które zapewniają lepszą adaptację organizmu do warunków środowiskowych. Wraz z obecnością genu anemii sierpowatej w populacji ludzkiej istnieją inne typy genów, które charakteryzują polimorfizm. Co to daje? Odpowiedzią na to pytanie będzie takie zjawisko jak heteroza.
Heterozygotyczne mutacje i polimorfizm
Heterozygotyczny polimorfizm zapewnia brak zmian fenotypowych w obecności mutacji recesywnych, nawet jeśli są one szkodliwe. Ale wraz z tym mogą akumulować się w populacji na wysokim poziomie, który może przekroczyć szkodliwe dominujące mutacje.
Sine qua non procesu ewolucyjnego
Proces ewolucyjny jest ciągły, a jego obowiązkowym warunkiem jest polimorfizm. Co to jest - pokazuje stałą zdolność adaptacji danej populacji do jej środowiska. Różnorodne organizmy żyjące w tej samej grupie mogą być w stanie heterozygotycznym i być przekazywane z pokolenia na pokolenie przezprzez wiele lat. Wraz z tym mogą nie mieć manifestacji fenotypowej - ze względu na ogromną rezerwę zmienności genetycznej.
gen fibrynogenu
W większości przypadków naukowcy uważają polimorfizm genu fibrynogenu za prekursor rozwoju udaru niedokrwiennego. Ale w tej chwili na pierwszy plan wysuwa się problem, w którym czynniki genetyczne i nabyte są w stanie wywrzeć wpływ na rozwój tej choroby. Ten rodzaj udaru rozwija się w wyniku zakrzepicy tętnic mózgowych, a poprzez badanie polimorfizmu genu fibrynogenu można zrozumieć wiele procesów, na które można zapobiegać chorobie. Związek między zmianami genetycznymi a parametrami biochemicznymi krwi jest obecnie niedostatecznie zbadany przez naukowców. Dalsze badania pozwolą wpłynąć na przebieg choroby, zmienić jej przebieg lub po prostu zapobiec jej na wczesnym etapie rozwoju.
