Choroba Gauchera to choroba dziedziczna, w której metabolizm lipidów jest zaburzony w organizmie. Choroba ta jest jedną z najczęstszych wśród osób charakteryzujących się akumulacją lizosomalną związaną z całkowitym brakiem lub niedoborem enzymów lizosomalnych.
Choroba została po raz pierwszy odkryta w 1882 roku przez francuskiego naukowca Philippe Gauchera, który leczył pacjenta z powiększoną śledzioną i wątrobą.
Opis choroby
Choroba Gauchera jest niezwykle rzadka: na 100 000 osób jest tylko jeden pacjent. Jednocześnie w ludzkim ciele obecne są specyficzne komórki, zwane makrofagami, które są odpowiedzialne za niszczenie fragmentów komórek w celu ich rozbicia w celu ponownego wykorzystania. Ten proces recyklingu może zachodzić w strukturach komórkowych zwanych „lizosomami”. Lizosomy zawierają specjalne enzymy, które mogą rozkładać glukocerebrozydazę. U osób chorych na tę chorobę następuje spadek tego enzymu, który gromadzi się w lizosomach. Na tym tlezwiększyć liczbę makrofagów, a ich wzrost - do postępu. Takie formacje nazywane są „komórkami Gauchera”.
Odmiany choroby Gauchera
Zdjęcia pacjentów przedstawiono w artykule. We współczesnej medycynie istnieją trzy główne typy tej choroby. Niestety, przyczyny choroby Gauchera nie zostały w pełni zbadane.
- Pierwszy typ jest najczęstszy wśród pozostałych i występuje u około 50 osób na 70 000. U niektórych pacjentów może przebiegać spokojnie, nie powodując wyraźnych objawów, podczas gdy u innych mogą wystąpić bardzo poważne zaburzenia, które często zagrażają ich życiu. W takim przypadku rozpoczyna się proces uszkodzenia mózgu i układu nerwowego.
- W drugim typie dziedziczenia choroba Gauchera ma objawy poważnej neuropatii. Jest niezwykle rzadki, występuje w około jednym przypadku na 100 000 osób. Objawy tej odmiany choroby Gauchera obserwuje się już w pierwszym roku życia. W takim przypadku dziecko rozwija poważne zaburzenia neurologiczne. Według statystyk takie dzieci nie żyją dłużej niż trzy lata.
- Trzeci typ charakteryzuje się rozwojem przewlekłej postaci neuropatii, która jest tak rzadka jak choroba typu 2. W tym przypadku obserwuje się wyraźne objawy neurologiczne, ale choroba przebiega spokojniej. Objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, ale osoba może nadal dożyć wieku dorosłego.
Objawy choroby Gauchera
Obraz kliniczny tej choroby jest niejednoznaczny. CzasamiZdarza się, że diagnoza choroby jest trudna. Wynika to ze zbyt słabych objawów. Jednak nawet w przypadkach ich szczególnego nasilenia lekarze często mają trudności z postawieniem prawidłowej diagnozy ze względu na rzadkość występowania choroby. Komplikuje to fakt, że objawy choroby są bardzo podobne do procesów chorób hematologicznych. Objawy w tym przypadku to:
- Powiększenie śledziony i wątroby, które zwykle wywołuje silny ból brzucha, ogólny dyskomfort, uczucie fałszywej sytości. Czasami wątroba nieznacznie się powiększa, ale można to zaobserwować po usunięciu śledziony.
- Niedokrwistość.
- Ogólne osłabienie i zmęczenie.
- Jasny kolor skóry.
- Małopłytkowość – spadek liczby płytek krwi. Często powoduje to krwawienia z nosa, siniaki i inne problemy hematologiczne.
- Czasami zdarzają się przypadki zniszczenia lub osłabienia tkanki kostnej, co może objawiać się złamaniami, które występują na tle braku urazów. Zdarzają się przypadki, gdy przy chorobie Gauchera dochodzi do rozwoju takiej choroby jak artrodeza stopy i podudzia.
- Dysplazja dziecięca.
Jaka jest diagnoza choroby Gauchera?
Metody diagnostyczne
Wśród głównych sposobów diagnozowania tej choroby są tylko trzy badania, które wskazują na obecność choroby tylko w przypadkach, gdy wszystkie wyniki są pozytywne. Dotakie metody obejmują:
- Badania krwi. Jest to jedna z najdokładniejszych metod diagnozowania tej choroby, dzięki której wykrywa się obecność lub brak enzymów Gauchera. Dodatkowo określa się poziom glukocerebrozydazy w leukocytach oraz obecność fibroblastów.
- Testy DNA. Według popularności ta metoda jest drugą po określeniu składu enzymatycznego krwi. Jego wyniki wskazują również na brak powyższego enzymu, ale także mutacje genetyczne, które mogłyby wywołać rozwój choroby Gauchera. Ta metoda została opracowana całkiem niedawno. Opiera się na najnowszych badaniach biologów. Jej zalety polegają na tym, że metoda ta pozwala na określenie choroby w początkowych stadiach, czasem nawet we wczesnych stadiach ciąży. Nosiciela choroby można zidentyfikować z prawdopodobieństwem do 90%.
- Trzecia metoda pozwala na analizę struktury szpiku kostnego i identyfikację zmian w jego komórkach, które są charakterystyczne dla choroby Gauchera. Do niedawna taka diagnoza była jedyną metodą ustalenia obecności takiej choroby u osoby. Jest jednak bardzo niedoskonałe w tym sensie, że można było zdiagnozować chorobę tylko w przypadkach, gdy ludzie byli już chorzy. Dziś prawie nigdy nie jest używany w medycynie praktycznej.
Ostra choroba
Ta forma choroby dotyka tylko niemowlęta i rozpoczyna proces jej rozwoju nawet w życiu płodowym. Charakterystyczne objawy tej choroby to:
- opóźnienie rozwojowe;
- gorączka;
- obrzęk stawów;
- kaszel lub sinica, które są przyczyną niewydolności oddechowej;
- zwiększenie rozmiaru brzucha;
- wypłukiwanie wapnia z organizmu;
- bladość skóry;
- powiększone węzły chłonne;
- wysypki na skórze twarzy;
- wzrost poziomu lipidów i cholesterolu;
- trombocytopenia;
- leukopenia;
- niedokrwistość;
- trudności w połykaniu;
- zwiększone napięcie mięśni;
- różne paraliż;
- ślepota;
- zez;
- konwulsje;
- opistotonus;
- kacheksja;
- zmiany dystroficzne.
Prognoza przebiegu choroby dla tych niemowląt jest wyjątkowo niekorzystna. Z reguły śmierć pacjenta następuje w pierwszym roku życia.
Przewlekły przebieg choroby
Choroba Gauchera objawia się w wieku od 5 do 8 lat. Cechy charakterystyczne to:
- splenomegalia;
- spontaniczny ból kończyn dolnych;
- możliwe deformacje bioder;
- przebarwienia skóry, ich pigmentacja na szyi i twarzy oraz dłoniach;
- niedokrwistość;
- leukopenia;
- granulocytopenia;
- trombocytopenia;
- poziom cholesterolu i lipidów jest w normie;
- zawartość p-globulin we krwi;
- wysoka aktywność kwaśnej fosfazy.
Warunekchore dziecko może przez długi czas znajdować się w zadowalającej fazie. W pewnym momencie stan ogólny może zacząć się pogarszać, opóźnienie rozwoju staje się najbardziej zauważalne, a wszystkie objawy charakterystyczne dla choroby Gauchera zaczynają się rozwijać. Ponadto następuje znaczny spadek odporności.
W tej chorobie jest jeden bardzo ważny niuans, który polega na tym, że rozwój choroby zależy od wieku pacjenta. Im młodszy pacjent, tym trudniej jest leczyć chorobę i tym większe prawdopodobieństwo zgonu.
Leczenie choroby Gauchera powinno być kompleksowe. Musi być również wykonany przez wykwalifikowanego specjalistę.
Leczenie tej patologii
Ze względu na to, że choroba ta występuje bardzo rzadko, jej leczenie jest zwykle nieskuteczne, głównie ma na celu tłumienie objawów i łagodzenie bólu.
Rozważmy leki stosowane w leczeniu choroby Gauchera.
W terapii najczęściej stosuje się glikokortykosteroidy i cytostatyki. Używki są szeroko stosowane we współczesnej medycynie:
- hematopoeza;
- Transfuzje osocza i krwi;
- wprowadzenie nukleinianu sodu, nasyconych kwasów tłuszczowych i szeregu witamin. Dzieci cierpiące na chorobę Gauchera z reguły podlegają rejestracji w przychodni u takich specjalistów jak hematolog i pediatra. Wszelkie szczepienia profilaktyczne stosowane u zdrowych dzieci są przeciwwskazane.
Cechy leczenia dorosłych
Ludzie, u których choroba rozwinęła się w wieku dorosłym, wjako leczenie, usunięcie śledziony, operacje ortopedyczne w celu usunięcia złamań będących konsekwencją rozwoju choroby, można zastosować terapię enzymatyczną. Istotą ostatniego wydarzenia jest to, że co dwa tygodnie pacjent otrzymuje zastrzyki z określonego leku.
Terapia zastępcza tej choroby
Istnieje również wiele leków, które skutecznie pomagają zwalczać zaburzenia lizosomalne w organizmie. Jest to terapia zastępcza, której istotą jest uzupełnienie braków enzymów w organizmie lub sztuczne uzupełnienie brakujących części enzymów. Takie leki oparte są na najnowszych osiągnięciach inżynierii genetycznej i pomagają częściowo lub całkowicie zastąpić naturalne enzymy. Pozytywny wynik leczenia farmakologicznego uzyskuje się we wczesnych stadiach choroby.
