Reakcja Gauchera to choroba natury genetycznej, która polega na braku enzymu biorącego udział w procesach metabolicznych na poziomie komórkowym. Wraz z rozwojem choroby dochodzi do powstawania nagromadzeń patologicznych komórek w tkankach i narządach.
Krótka historia
Reakcja Gauchera - co to jest? Choroba została po raz pierwszy zidentyfikowana w 1882 roku, kiedy francuski lekarz Charles Philippe Gaucher opisał jej objawy u pacjenta z powiększoną śledzioną.
W 1924 r. lekarzom udało się zsyntetyzować substancję tłuszczową zawierającą komórki patologiczne, tworząc w ten sposób ideę głównego czynnika wywołującego chorobę.
W 1965 roku eksperci z amerykańskich National Institutes of He alth udowodnili, że powstawanie niezdrowych komórek następuje w wyniku dziedzicznego niedoboru enzymu glukocerebrozydazy w organizmie. Wyniki pomyślnej diagnozy stały się podstawą do opracowania pojedynczej metody terapii metodą substytucji enzymatycznej. Zastosowanie nowego podejścia do leczenia nie wyeliminowało całkowicie choroby, ale dało możliwość znacznego ograniczenia jej objawów.
Reakcja Gauchera: socjologia. Coczy to jest?
Badania socjologiczne pokazują, że na populację 100 000 osób jest mniej niż 1% osób z patologiczną dziedzicznością, która powoduje rozwój choroby. Wskazana częstotliwość jest nieznacznie podwyższona wśród ludności żydowskiej – imigrantów z regionu Europy Wschodniej. Dlatego ogólnie przyjmuje się, że reakcja Gauchera jest dziedziczną chorobą reprezentowanej narodowości. W rzeczywistości manifestacja patologiczna ma taką samą częstość występowania, jak ta sama hemofilia i inne choroby, w których zaatakowane są lizosomy komórkowe.
Typy
Specjaliści identyfikują kilka rodzajów choroby:
- Bez neuropatii jest najczęstszą postacią choroby, która u większości ludzi przebiega bezobjawowo. Przy silnym osłabieniu organizmu objawia się to przyspieszonym wzrostem tkanki patologicznej. Jednocześnie niezdrowe komórki nie wpływają na układ nerwowy i mózg.
- Z ostrymi objawami neuropatycznymi - niezwykle rzadkim typem choroby. Charakteryzuje się występowaniem wyraźnych patologii neurologicznych już w pierwszych latach życia. Jak pokazują statystyki, bez odpowiedniej terminowej diagnozy i opracowania odpowiednich metod terapii, śmierć następuje przed ukończeniem dwóch lat.
- Z przewlekłą neuropatią - choroba wyraża się powolnym postępem objawów patologicznych, obecnością objawów neurologicznych o umiarkowanym charakterze. W późniejszych stadiach rozwoju wzrost niezdrowych komórekprowadzi do wzrostu narządów wewnętrznych, uszkodzenia układu oddechowego, rozwoju demencji. Jak poważna jest przewlekła reakcja Gauchera? Socjologia pokazuje, że większość pacjentów przeżywa do dorosłości.
Diagnoza
Identyfikacja patologii wymaga kompleksowego zbadania organizmu. W szczególności postawienie prawidłowej diagnozy wymaga wizyty u neurologa, pediatry, specjalisty z zakresu genetyki. Obecnie stosuje się kilka skutecznych metod, których wyniki mogą wskazywać na rozwój choroby:
- Badania krwi to najdokładniejsza metoda diagnostyczna, która umożliwia określenie ilości enzymu glukocerebrozydazy w mikroskopijnych leukocytach i fibroblastach.
- Analiza DNA - pozwala zidentyfikować genetyczne mutacje komórek. Diagnoza tą metodą jest możliwa z dokładnością do 90% nawet na etapie rozwoju płodu w macicy.
- Badanie szpiku kostnego - mające na celu identyfikację zmian patologicznych w strukturze tkankowej charakterystycznych dla choroby. Zastosowanie podejścia diagnostycznego pozwala na potwierdzenie choroby, ale nie pozwala na określenie lokalizacji komórek niosących zmutowane geny.
Symptomatologia i objawy choroby
Jak zauważono wcześniej, wczesne etapy reakcji Gauchera przebiegają bezobjawowo. W tym przypadku brak enzymu glukocerebrozydazy nie wpływa na funkcjonowanie narządów wewnętrznych i nie wpływa na układ nerwowy.
Kiedy choroba jest zaawansowana, ma ostry, postępujący charakter. Na tym etapie pacjent odczuwa ogólne złe samopoczucie, okresowo cierpi na ból brzucha, ponieważ wzrost patologicznych komórek wpływa przede wszystkim na śledzionę i wątrobę. Narządy te zwiększają swoją objętość, a przy braku właściwej diagnozy i terapii często ulegają pęknięciom tkanek.
Tak manifestuje się reakcja Gauchera. W socjologii taki termin nie istnieje, chociaż postać Willa Smitha z filmu „Focus” twierdziła coś przeciwnego.
Wystąpienie objawów choroby w dzieciństwie często prowadzi do rozwoju patologii kości. Kości dziecka rozwijają się powoli, występują opóźnienia we wzroście i tworzeniu szkieletu.
Reakcja Gauchera: psychologia
Jednym z głównych problemów, z jakimi borykają się osoby podatne na choroby genetyczne, jest stan ogólnego złego samopoczucia. To z kolei powoduje całą masę problemów psychologicznych. Osoby cierpiące na tę chorobę w ostrej postaci czują się zmęczone nawet po dobrze przespanej nocy.
U dzieci reakcja Gauchera powoduje brak wytrzymałości i koncentracji. Z tego powodu trudno im komunikować się z rówieśnikami, bawić się z przyjaciółmi, uprawiać sport, skupiać się na zadaniach szkolnych, uczestniczyć w życiu towarzyskim.
Zmiana wyglądu może prowadzić do pogorszenia stanu psychicznego pacjenta. Dziecko może być drażnione z powodu niedostatecznego wzrostu, pełności, niedorozwoju masy mięśniowej. Osoby narażone na manifestacjeDolegliwość w ostrej postaci często cierpi na rozbieżność między danymi zewnętrznymi a pożądanym obrazem siebie. Konsultacja psychologiczna może pomóc wyeliminować powyższe problemy.
Możliwe konsekwencje
Jeśli nie jest leczona, konsekwencje choroby są zwykle:
- obfite krwotoki w narządach trawiennych;
- uszkodzenie wątroby i śledziony;
- skurcze krtani, aż do całkowitego ustania oddychania;
- rozwój niewydolności oddechowej, częste zapalenie płuc;
- procesy destrukcyjne w tkance kostnej, złamania;
- infekcja szpiku kostnego.
Leczenie
Nie tak dawno terapia oznaczała jedynie eliminację głównych objawów choroby. Od lat 90. ubiegłego wieku jako główną metodę leczenia stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą, która polega na wprowadzeniu do organizmu zmodyfikowanego pierwiastka glukocerebrozydazy. Sztuczny enzym kopiuje funkcje naturalnego składnika w strukturze krwi i uzupełnia jej niedobory w organizmie. Zastrzyki zawierające substancję mogą wyeliminować negatywne objawy choroby, aw niektórych przypadkach ogólnie powstrzymać tworzenie się patologicznych komórek.
Aby złagodzić ogólny stan, chorym przepisuje się leki przeciwbólowe. Wraz z postępem choroby uciekają się do usunięcia części wątroby lub śledziony. W niektórych przypadkach przeszczep szpiku kostnego może rozwiązać problem.
Na zakończenie
Reakcja Gauchera - co to jestlubię to? Jak widać, patologia jest zaburzeniem o dość niejasnych objawach. Powodzenie leczenia jest tutaj bezpośrednio odzwierciedlone w wykryciu patologii we wczesnych stadiach, wczesnym rozpoczęciu terapii zastępczej. Opóźniona reakcja na problem prowadzi do rozwoju poważnych powikłań, a skutek braku odpowiedniego leczenia jest najczęściej śmiertelny.
