Niewiele osób wie, jakie choroby układu nerwowego istnieją i czym dokładnie się charakteryzują. Jednak wiele z nich jest bardzo trudnych i prowadzi do nieodwracalnych konsekwencji. Należą do nich choroba Battena, która postępuje szybko i wpływa na komórki mózgu, skóry, oczu i innych narządów.
Ta patologia jest genetyczna, ma poważne objawy i raczej niebezpieczne konsekwencje, prowadzące do śmierci pacjenta.
Cechy choroby
Choroba Battena jest uważana za najczęstszą postać rzadkiej choroby, lepiej znanej jako woskowata lipofuscynoza neuronów (NLL). Jest to dziedziczna choroba genetyczna, która może być wywołana przez wzrost lipopigmentów w tkankach ciała.
Choroba odnosi się do początkowej formy nerwowej lipofuscynozy woskowej. Wśród głównych postaci choroby Battena sąsą:
- lipofuscynoza noworodków;
- późnodziecięca forma NIV;
- dzieci;
- Dorosła forma NVL.
Wczesne objawy tej choroby na ogół zaczynają się pojawiać w wieku od 5 do 10 lat, kiedy rodzice zauważają, że całkowicie zdrowe dziecko ma nagłe napady padaczkowe lub pogorszenie widzenia.
W niektórych przypadkach objawy przebiegu choroby są raczej niespecyficzne, pojawiają się w postaci potykania się, powolności lub niezdarności. Z biegiem czasu dzieci stają się ślepe, tracą inteligencję i zostają przykute do łóżka. Choroba najczęściej kończy się śmiercią w okresie dojrzewania. Niektórzy pacjenci żyją do 20 lat.
Główne powody
Choroba Battena jest spowodowana nieprawidłowościami w genach związanych z produkcją niektórych białek organizmu. Choroba prowadzi do stopniowego gromadzenia się tłuszczów i białek w komórkach oczu, mózgu i skóry.
Naukowcy byli w stanie zidentyfikować wadliwe enzymy w zmutowanych genach, co umożliwia określenie przebiegu patologii na początkowym etapie i przeprowadzenie leczenia. Ponadto jest niezbędny w profilaktyce.
Istnieją pewne czynniki ryzyka, które znacznie zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju choroby. Należą do nich predyspozycje genetyczne. Ponadto na tę chorobę cierpią dzieci tych rodziców, którzy sami nie chorują, ale są nosicielami wadliwego genu.
Główne objawy
Objawy choroby układu nerwowego obejmują:
- utrata wzrokui ślepota;
- upośledzone funkcje umysłowe i upośledzenie umysłowe;
- problemy z układem mięśniowym;
- konwulsje;
- zaburzenia emocjonalne;
- skurcze;
- upośledzone napięcie mięśniowe;
- problemy z ruchem.
Oznaki przebiegu choroby są podobne we wszystkich jej formach. Jednak czas ich pojawienia się, nasilenie przebiegu i tempo progresji są nieco inne. Tak więc w przypadku lipofuscynozy noworodków objawy zaczynają pojawiać się u dziecka od 6 miesięcy do 2 lat. Patologia postępuje dość szybko. Dzieci z tymi cechami na ogół żyją mniej niż 5 lat, chociaż niektóre żyją o kilka lat dłużej.
Późnodziecięca forma zaczyna się rozwijać u niemowląt w wieku 2-4 lat i również postępuje szybko. Takie dzieci na ogół żyją do 8-12 lat. W dziecięcej postaci choroby Battena objawy zaczynają pojawiać się w wieku 5-8 lat, nie postępują bardzo szybko. Pacjenci przeżywają głównie nastolatki lub 20 lat, a czasem 30.
Kiedy pojawia się postać dorosła choroby, pierwsze objawy pojawiają się głównie w wieku 40 lat. Objawy narastają dość powoli i najczęściej wyrażają się łagodniej. Jednak ta forma choroby znacznie skraca życie człowieka.
Diagnostyka
Rozpoznanie chorób układu nerwowego nastręcza pewne trudności, ponieważ ich objawy są często podobne do przejawów innych procesów patologicznych w organizmie. Ustalono wstępną diagnozępodczas badania dna oka. Aby potwierdzić diagnozę są przypisane:
- badanie krwi;
- analiza moczu;
- biopsja tkankowa.
Aby określić obecność anomalii mózgu, wymagane są również pewne rodzaje badań:
- MRI skan;
- tomografia komputerowa;
- elektroencefalografia.
Aby potwierdzić diagnozę, przepisywane są elektrofizjologiczne metody badawcze, aby można było wykryć istniejące problemy ze wzrokiem związane z przebiegiem choroby Battena. Aby zidentyfikować nieprawidłowości, które wywołują chorobę, przepisuje się test DNA.
Wyleczyć chorobę
Niestety nie ma metod leczenia choroby Battena, które byłyby w stanie zatrzymać postęp lub rozwój powikłań. Terapia ma na celu głównie zmniejszenie istniejących objawów. Pacjentom podatnym na napady padaczkowe można przepisać leki przeciwdrgawkowe, które pomogą kontrolować napady.
Ponadto terapia zajęciowa i ćwiczenia mogą pomóc pacjentom w dalszym funkcjonowaniu przez dłuższy czas. Jedną z metod terapii eksperymentalnej będzie przyjmowanie witamin E i C w połączeniu z żywieniem dietetycznym. Może to spowolnić rozwój choroby u dzieci, jednak nie ma absolutnie żadnych dowodów na to, że postęp choroby się zatrzyma. Przed zastosowaniem takich metod terapii należy skonsultować się z lekarzem.
Cerliponaza alfa jest obecnie szeroko stosowana. Lek ten jest wskazany dla dzieci w wieku poniżej 3 lat, a także w leczeniu późniejszych postaci choroby, które postępują bardzo powoli. Leki przeciwdrgawkowe są przepisywane w celu zmniejszenia nasilenia napadów i ich częstotliwości.
Lekarz indywidualnie dobiera lek, aby wyeliminować istniejące objawy, które pojawiają się w miarę postępu choroby. Ostatnio komórki macierzyste są szeroko stosowane w terapii, ale ta technika jest wciąż na etapie testów.
Wsparcie bliskich ma ogromne znaczenie podczas leczenia, ponieważ pomaga pacjentowi w pewnym stopniu radzić sobie z głęboką niepełnosprawnością.
Prognoza choroby
Ludzie cierpiący na chorobę Battena mogą stać się całkowicie ślepi, przykuci do łóżka i niezdolni do poruszania się. Zasadniczo patologia prowadzi do śmierci i znacznie skraca oczekiwaną długość życia. Jednak przy odpowiedniej terapii niektórzy pacjenci dożywają nawet 30 lat.
Profilaktyka
Nie są znane metody profilaktyki, które pomogłyby zapobiec rozwojowi choroby Battena. W przypadku obecności tej choroby lub wadliwych genów u osoby konieczne jest skonsultowanie się z genetykiem w sprawie decyzji o posiadaniu dzieci.
Choroba Battena jest złożoną i bardzo niebezpieczną patologią, którą wywołuje chorobarozwój wielu powikłań i ostatecznie prowadzi do śmierci pacjenta.
