Syndrom feminizacji jąder to stosunkowo rzadka wrodzona patologia, której towarzyszy zmniejszenie wrażliwości na męskie hormony płciowe. W cięższych przypadkach organizm staje się całkowicie niewrażliwy na działanie androgenów. Objawy takiej dolegliwości mogą mieć różny stopień nasilenia, a leczenie pacjentów dobierane jest indywidualnie.
Oczywiście osoby, które doświadczyły takiej choroby są zainteresowane dodatkowymi informacjami. Czym jest syndrom feminizacji jąder? Jak leczyć chorobę i czy istnieją naprawdę skuteczne metody terapii? Dlaczego choroba się rozwija? Jakie są prognozy dla pacjentów? Wiele osób szuka odpowiedzi na te pytania.
Syndrom feminizacji jąder – co to jest?
Przede wszystkim warto zrozumieć znaczenie tego terminu. Zespół feminizacji jąder to choroba wrodzona spowodowana mutacją wchromosom płci. Chorobie towarzyszy utrata wrażliwości na androgeny, a stopień obniżenia wrażliwości na męskie hormony płciowe może być różny – od tego zależy nasilenie objawów.
Na przykład, przy umiarkowanej odporności na androgeny, na zewnątrz chłopiec rozwija się całkiem normalnie. Jednak w wieku dorosłym może się okazać, że mężczyzna jest bezpłodny, ponieważ jego organizm po prostu nie wytwarza plemników.
Całkowita utrata wrażliwości na hormony wygląda zupełnie inaczej na tle takiej dolegliwości jak zespół feminizacji jąder. Ludzki kariotyp pozostaje męski. Niemniej jednak chłopcy rodzą się z tak zwanym fałszywym hermafrodytyzmem, w którym dochodzi do wytworzenia zewnętrznych narządów płciowych zgodnie z typem żeńskim przy jednoczesnej obecności jąder i prawidłowym poziomie testosteronu we krwi. W okresie dojrzewania chłopcy ci mają tendencję do rozwijania kobiecych cech płciowych (np. powiększenie piersi).
Syndrom feminizacji jąder jest stosunkowo rzadką patologią. Na każde 50-70 tys. noworodków przypada tylko 1 dziecko z podobną mutacją. Jeśli weźmiemy pod uwagę przypadki hermafrodytyzmu, to u około 15-20% pacjentów przyczyna obecności nietypowych narządów płciowych jest związana właśnie z STF. Nawiasem mówiąc, w medycynie patologia występuje pod różnymi nazwami - zespół niewrażliwości na androgeny, zespół Morrisa, męski pseudohermafrodytyzm.
STF dla kobiet: czy to możliwe?
Wiele osób interesuje pytanie, czy zespół feminizacji jąder jest możliwy u kobiet. Ponieważ patologia jest związana z mutacją w chromosomie Y, można z całą pewnością stwierdzić, że dotyczy to tylko mężczyzn.
Z drugiej strony osoby cierpiące na tę chorobę często wyglądają jak kobiety. Co więcej, odpowiednio siebie postrzegają. Według statystyk pacjenci z fałszywą hermafrodytyzmem często wyglądają jak atrakcyjne, wysokie dziewczyny o szczupłej sylwetce. Osobom z taką diagnozą przypisuje się nawet pewne szczególne cechy charakteru, w tym logiczny i dokładny umysł, umiejętność szybkiego poruszania się w sytuacjach, energię, wydajność i inne „męskie” cechy.
Innym ciekawym faktem jest to, że wiele kobiet uprawiających sport ma męski kariotyp. Dlatego zawodowi sportowcy biorą ślinę do analizy DNA - kobiety (czyli mężczyźni) z zespołem Morrisa nie mogą startować.
Nawiasem mówiąc, obecność takiej patologii przypisuje się wielu postaciom historycznym, w tym Joannie d'Arc i słynnej królowej Anglii Elżbiecie Tudor.
Główne przyczyny patologii
Jak wspomniano, zespół Morrisa (syndrom feminizacji jąder) jest wynikiem defektu genu AR. Taka mutacja wpływa na receptory reagujące na hormony androgenne, w wyniku czego stają się po prostu niewrażliwe. Według badań zespół jest przenoszony w typie recesywnym sprzężonym z chromosomem X, a nosicielem wadliwych genów,zwykle matka. Z drugiej strony, mutacja spontaniczna jest również możliwa u dziecka poczętego przez dwoje całkowicie zdrowych rodziców, ale takie przypadki są odnotowywane znacznie rzadziej.
W procesie rozwoju embrionalnego gonady (gruczoły płciowe) płodu kształtują się zgodnie z kariotypem - dziecko ma pełnoprawne jądra. Jednak z powodu uszkodzenia genów tkanki nie są wrażliwe (niewrażliwe) na testosteron i dehydrosteron, które są odpowiedzialne za tworzenie się prącia, moszny, cewki moczowej i prostaty. Jednocześnie zachowana jest wrażliwość tkanek na estrogeny, co powoduje dalszy rozwój narządów płciowych w zależności od typu żeńskiego (z wyjątkiem macicy, jajowodów i górnej jednej trzeciej pochwy).
Pełna forma zespołu i jego cechy
Syndromowi feminizacji jąder (Morris) może towarzyszyć całkowita utrata wrażliwości receptorów na testosteron. W takich przypadkach rodzi się dziecko z męskim genotypem (jest chromosom Y), męskimi gonadami, ale żeńskimi zewnętrznymi narządami płciowymi.
Takie dzieci nie mają moszny i penisa, a jądra pozostają w jamie brzusznej. Zamiast tego jest pochwa i zewnętrzne wargi sromowe. Dość często lekarze w takich przypadkach mówią o narodzinach dziewczynki. Pacjenci z reguły szukają pomocy w okresie dojrzewania ze skargami na brak miesiączki. Nawiasem mówiąc, u dziecka w zależności od typu żeńskiego rozwijają się drugorzędne cechy płciowe (brak mutacji głosu, porost włosów, powiększenie gruczołów sutkowych). Po szczegółowym badaniu lekarz określa obecność męskich gonad narządów płciowych i pewien zestawchromosomy.
Często diagnoza „syndromu feminizacji jąder” jest już diagnozowana przez dorosłe kobiety, które zwracają się do specjalisty z powodu braku miesiączki i niepłodności.
Niekompletna forma zespołu Morrisa i stopień jego rozwoju
Syndromowi feminizacji jąder u mężczyzn może towarzyszyć tylko częściowe zmniejszenie wrażliwości receptorów na testosteron. W takich przypadkach zestaw objawów może być bardziej zróżnicowany. W 1996 roku powstał system klasyfikacji, według którego wyróżnia się pięć głównych form tej patologii.
- Pierwszy stopień lub typ męski. Dziecko ma wyraźny męski fenotyp i rozwija się bez wyraźnych nieprawidłowości. Czasami w okresie dojrzewania dochodzi do wzrostu gruczołów sutkowych i nietypowych zmian głosu. Ale pacjenci zawsze mają upośledzoną spermatogenezę, co skutkuje niepłodnością.
- Drugi stopień (głównie typ męski). Rozwój następuje zgodnie z typem męskim, ale z pewnymi odchyleniami. Na przykład możliwe jest powstanie mikropenisa i spodziectwa (przemieszczenie zewnętrznego otworu cewki moczowej). Często pacjenci cierpią na ginekomastię. Występuje również nierównomierne odkładanie podskórnej tkanki tłuszczowej.
- Trzeci stopień lub ambiwalentny rozwój. Pacjenci mają wyraźną redukcję penisa. Zmodyfikowana jest również moszna – czasami kształtem przypomina zewnętrzne wargi sromowe. Następuje przemieszczenie cewki moczowej, a jądra często nie schodzą do moszny. Są też charakterystyczneobjawy kobiece - powiększenie piersi, typowa budowa ciała (szeroka miednica, wąskie ramiona).
- Czwarty stopień (dominujący typ żeński). Pacjenci z tej grupy mają fenotyp żeński. Jądra pozostają w jamie brzusznej. Jednak żeńskie narządy płciowe rozwijają się z pewnymi odchyleniami. Na przykład u dziecka pojawia się krótka „ślepa” pochwa, a łechtaczka często jest przerośnięta i przypomina mikropenisa.
- Piąty stopień lub typ żeński. Tej postaci choroby towarzyszy kształtowanie się wszystkich cech kobiecych - dziecko rodzi się jako dziewczynka. Są jednak pewne odchylenia. W szczególności pacjenci często doświadczają powiększenia łechtaczki.
To właśnie te objawy towarzyszą zespołowi feminizacji jąder. Rozmnażanie z taką patologią jest niemożliwe - organizm pacjenta nie wytwarza męskich komórek rozrodczych, a żeńskie narządy wewnętrzne są nieobecne lub nie są w pełni ukształtowane.
Według statystyk, osoby z podobną diagnozą często cierpią na przepuklinę pachwinową, co wiąże się z upośledzeniem przejścia jąder przez kanał pachwinowy. Z powodu przemieszczenia zewnętrznego ujścia cewki moczowej zwiększa się ryzyko rozwoju różnych chorób układu moczowego (np. odmiedniczkowe zapalenie nerek, zapalenie cewki moczowej i inne choroby zapalne).
Procedury diagnostyczne
Diagnoza takiej choroby to długi proces. Obejmuje wiele zabiegów:
- Na początek lekarz zbiera anamnezę. Podczas ankiety musisz dowiedzieć się, czy dziecko miało jakieśnastępnie nieprawidłowości rozwojowe po urodzeniu lub w okresie dojrzewania. Analizowana jest również historia rodziny (czy były takie odchylenia u krewnych).
- Ważnym etapem jest również badanie fizykalne, podczas którego specjalista może stwierdzić występowanie odchyleń w budowie ciała i zewnętrznych narządach płciowych, rodzaju owłosienia itp. Mierzy się wzrost i wagę pacjenta. Potrzebne są dalsze badania, aby zidentyfikować choroby współistniejące.
- Ponadto przeprowadza się kariotypowanie - zabieg, który pozwala określić ilość i jakość chromosomów, co z kolei umożliwia określenie płci pacjenta.
- W razie potrzeby przeprowadzane jest molekularne badanie genetyczne, podczas którego określa się liczbę i rodzaje uszkodzonych genów.
- Badanie urologa jest obowiązkowe - lekarz bada budowę i cechy zewnętrznych narządów płciowych, palpuje prostatę itp.
- Wykonane zostaje badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów.
- Ultradźwięki są również pouczające. Procedura ta umożliwia identyfikację nieprawidłowości w budowie narządów wewnętrznych narządów płciowych, wykrycie niezstąpionych jąder oraz diagnozowanie chorób współistniejących.
- Najdokładniejsze informacje o budowie narządów wewnętrznych można uzyskać podczas rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej.
Syndrom feminizacji jąder: leczenie
Terapia w tym przypadku zależy bezpośrednio od wieku pacjenta i stopnia niewrażliwościreceptory dla hormonów androgenowych. Obowiązkowa jest hormonalna terapia zastępcza, która pozwala wyeliminować niedobór androgenów, pomóc w ukształtowaniu prawidłowych drugorzędowych cech płciowych i wyeliminować ewentualne anomalie rozwojowe.
Należy zrozumieć, że psychoterapia to niezwykle ważny etap – pacjent potrzebuje stałych konsultacji ze specjalistą. Rzeczywiście, według statystyk, fałszywa hermafrodytyzm dość często prowadzi do rozwoju depresji klinicznej. Jeśli mutacja zostanie zdiagnozowana przypadkowo w wieku dorosłym (mowa o całkowitej odporności na receptory testosteronu), wówczas lekarz może zdecydować, że nie będzie tego zgłaszać kobiecie, która żyje pełnią życia i identyfikuje się jako przedstawicielka płci pięknej.
Kiedy konieczna jest operacja?
Wiele problemów można rozwiązać za pomocą specjalnych procedur. U pacjentów z fenotypem żeńskim wskazane jest usunięcie jąder. Taki zabieg jest konieczny, ponieważ pomaga zapobiegać rozwojowi przepuklin i dalszemu rozwojowi męskich cech płciowych. Dodatkowo zabieg jest profilaktyką raka jąder.
Jeżeli rozwój organizmu przebiega zgodnie z typem żeńskim, czasami konieczna jest plastyka pochwy i zewnętrznych narządów płciowych, która umożliwia prowadzenie życia seksualnego. Operacja może skorygować przemieszczenie kanału moczowego.
Kiedy pacjent rozwija się we wzorze męskim, czasami konieczne jest wprowadzenie przewodów nasiennych do moszny. Ponieważ cierpi wielu mężczyzn z podobną diagnoząz ginekomastii często wykonuje się operację plastyczną piersi, aby przywrócić organizmowi jego naturalny kształt.
Prognozy dla pacjentów i możliwe powikłania
Syndrom feminizacji jąder (Morris) nie stanowi bezpośredniego zagrożenia życia. Organizm funkcjonuje całkiem normalnie, nawet przy całkowitej niewrażliwości na hormony androgenne. Po interwencji medycznej i chirurgicznej pacjentka może żyć pełnią życia jako kobieta, posiadając męski kariotyp. Istnieje jednak ryzyko zachorowania na raka jąder, który nie schodzi do moszny - w takich przypadkach należy podjąć środki. Aby zapobiec rozwojowi raka, wykonuje się chirurgiczne usunięcie jąder do moszny (jeśli pacjent ma fenotyp męski) lub całkowite usunięcie gruczołów (jeśli pacjent ma fenotyp żeński).
Jeśli chodzi o inne możliwe powikłania, na ich liście znajduje się niemożność odbycia stosunku płciowego (nieprawidłowa budowa narządów płciowych), zaburzenia oddawania moczu (podczas rozwoju układu moczowo-płciowego dochodzi do przemieszczenia kanału moczowego). Pacjenci są bezpłodni niezależnie od fenotypu. Nie zapominaj o trudnościach społecznych, bo nie każdemu dziecku, a tym bardziej nastolatkowi udaje się zrozumieć cechy własnego ciała. Oczywiście podczas operacji można wyeliminować problemy okolicy narządów płciowych, a także patologię układu wydalniczego. Rokowanie dla pacjentów jest w każdym przypadku korzystne.
Czy są jakieś środki zapobiegawcze?
Niestety nie ma środków, które mogłyby zapobiec wystąpieniu takiej dolegliwości. Ale ponieważ zespół feminizacji jąder jest patologią genetyczną, ryzyko jego rozwoju można zidentyfikować nawet na etapie planowania ciąży - przyszli rodzice muszą zostać przetestowani.
Jeśli chodzi o pacjentów z już zdiagnozowanymi zaburzeniami, potrzebują wykwalifikowanej opieki medycznej, a także regularnych badań lekarskich, terapii hormonalnej.
